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Relationship between chromosome behaviour and stability of human-mouse and human-(human-mouse)hvbridomas
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作者 梁喆 王德堂 金伯泉 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 1993年第2期114-119,共6页
Chromosomes in human-mouse and human-(human-mouse)hybridomas wereanalysed by G-banding methods.It was found that most human chromosomes,exceptNo.13 and X,Y,were retained.The frequencies of chromosomes No.1,3,4,5,6,17,... Chromosomes in human-mouse and human-(human-mouse)hybridomas wereanalysed by G-banding methods.It was found that most human chromosomes,exceptNo.13 and X,Y,were retained.The frequencies of chromosomes No.1,3,4,5,6,17,19,21 and 22 were higher than those of other chromosomes in each hybridoma clone.The myeloma cell lines X63-Ag8.653 and SHM-D33 were also analysed.The morphologyof marker chromosomes was apparently different between hybridomas.There were 7 kindsof marker chromosomes in human-mouse hybridomas and 16 kinds of markerchromosomes in human-(human-mouse)hybridomas.Clones that retained humanchromosome No.1 were more stable and clones that did not retain human chromosomeNo.14 were still capable of secreting human immunoglobulin.Clones that retained humanchromosome No.2 did not secret human k light chain McAb while clones that retainedhuman chromosomes No.2 and No.22 only secreted λ light chain. 展开更多
关键词 HYBRIDOMAS IMMUNOGLOBULINS GIEMSA STAINING chromosomes human 1-3 chromosomes human 13-15 chomosomes human 21-22
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High frequency loss of heterozygosity on the long arms of chromosomes 13 and 14 in nasopharyngeal carcinoma in Southern China 被引量:1
2
作者 邵建永 李宇红 +8 位作者 吴秋良 梁小曼 余杏娟 黄丽惜 侯景辉 黄晓明 曾益新 Ingemar Ernberg Li-Fu HU 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2002年第4期571-575,共5页
OBJECTIVE: To investigate the loss of heterozygosity (LOH) on chromosomal arms 13q and 14q in nasopharyngeal carcinoma (NPC) using 21 microsatellite polymorphic markers and to study whether there is a correlation betw... OBJECTIVE: To investigate the loss of heterozygosity (LOH) on chromosomal arms 13q and 14q in nasopharyngeal carcinoma (NPC) using 21 microsatellite polymorphic markers and to study whether there is a correlation between LOH and clinicopathologic parameters and/or Epstein-Barr virus (EBV) infection in NPC. METHODS: Sixty cases of NPC were studied using polymerase chain reaction based microsatellite analysis with genescan and genotyping techniques. RESULTS: LOH was detected on 13q in 78% of NPC tumors, high frequency LOH loci (more than 30%) clustered to 13q12.3-q14.3 and 13q32. On chromosome 14q, LOH was detected in 80% of NPC tumors; high frequency LOH loci clustered to 14q11-q13, 14q21-q24 and 14q32. High frequency LOH at 13q31-q32 correlated with a lower level of EBV infection; LOH on chromosome 14q was closely associated with poor differentiation of NPC tumor cells. CONCLUSION: Our results suggest that in NPC, LOH on chromosome 13q and 14q are common genetic events, and putative tumor suppressor genes (TSG) residing in these regions may be involved in tumorigenesis. 展开更多
关键词 Loss of Heterozygosity Adult Aged chromosomes human pair 13 chromosomes human pair 14 DNA Neoplasm Female Gene Frequency humans Male Microsatellite Repeats Middle Aged Nasopharyngeal Neoplasms Research Support Non-U.S. Gov't Statistics
原文传递
散发神经鞘瘤22号染色体杂合子丢失发生的研究 被引量:3
3
作者 林亦海 卞留贯 +4 位作者 薛跃华 孙青芳 赵卫国 沈建康 罗其中 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2007年第10期454-456,共3页
目的探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体(CHR22)杂合子丢失(LOH)情况及其与肿瘤增殖的关系。方法选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星标记物,应用PCR方法研究54例神经鞘瘤的LOH情况。采用Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)评估增殖指数。结... 目的探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体(CHR22)杂合子丢失(LOH)情况及其与肿瘤增殖的关系。方法选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星标记物,应用PCR方法研究54例神经鞘瘤的LOH情况。采用Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)评估增殖指数。结果23例(42.6%)CHR22发生LOH,听神经鞘瘤发生率显著性高于脊神经鞘瘤(χ2=5.14,P<0.05)。发生LOH者增殖指数明显高于无LOH者(Pki-67=0.0079,PPCNA=0.0021)。结论在散发神经鞘瘤中,CHR22LOH是常发事件;听神经瘤与脊神经鞘瘤LOH发生率有显著性差异,CHR22LOH与神经鞘瘤的增殖活动性有关。 展开更多
关键词 神经鞘瘤 杂合子丢失 染色体 22
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产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
4
作者 彭亚琴 刘文 +5 位作者 徐晶晶 胡月 宋雅娴 何国平 吴丽敏 汪菁 《安徽医药》 CAS 2021年第2期271-276,共6页
目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人2... 目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。 展开更多
关键词 染色体畸变 染色体 21-22和Y 染色体 22 22号染色体三体嵌合 核型 产前诊断
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22号染色体与疾病
5
作者 杨诺 鹿培源 贾弘褆 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第5期469-472,共4页
22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色... 22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 。 展开更多
关键词 染色体异常 22号染色体 疾病
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八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析 被引量:7
6
作者 梅瑾 刘姣 +5 位作者 王敏 张闻 王昊 卢莎 何茶英 靳春雷 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期429-433,共5页
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产... 目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651kb^3.2Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论:本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。 展开更多
关键词 染色体 23对/遗传学 染色体重复 微阵列分析 产前诊断 妊娠结局
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Cloning, tissue expression pattern characterization and chromosome localization of human peptide methionine sulfoxide reductase cDNA
7
作者 Peirong Hu Long Yu +4 位作者 Min Zhang Lihua Zheng Fei Lan Qiang Fu Shouyuan Zhao 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2000年第24期2251-2257,共7页
Oxidation and reduction of some amino acids are one of the molecular mechanisms for regulating the function of proteins. The oxidation of methionine (Met) to methionine sulfoxide (Met(O)) results in decreasing or loss... Oxidation and reduction of some amino acids are one of the molecular mechanisms for regulating the function of proteins. The oxidation of methionine (Met) to methionine sulfoxide (Met(O)) results in decreasing or loss of the biological activity of related proteins. It was found that peptide methionine sulfoxide reductase (msrA) can reduce Met(O) to Met and therefore restored the biological function of the oxidized proteins. To reveal the methionine oxidation-reduction mechanism in human body, in this study, the cDNA sequence of bovine msrA was used as an information-probe to screen the human EST database. Based on a contig assembled from homologous ESTs, a 1 256-bp human MSRA cDNA was cloned from several human cDNA libraries. The cDNA contains an open reading frame (ORF) of 705 bp in length, which encodes 235 amino acid residues. Homology comparison revealed that human MSRA shares 88% and 61% identities with bovine and Escherichia coli msrA protein respectively. Expression pattern analysis revealed a 展开更多
关键词 PEPTIDE methionine sulfoxide reductase CDNA CLONING expression PATTERN characterization human CHROMOSOME 8p22-23.
原文传递
SCREENING FOR A 21-CHROMOSOME ABNORMALITY IN PREIMPLANTED EMBRYOS OF ELDERLY WOMEN
8
作者 Fang-YinMeng Xiao-hongLi 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2004年第4期285-285,共1页
关键词 Chromosome Aberrations chromosomes human pair 21 Fertilization in Vitro Preimplantation Diagnosis ADULT Down Syndrome FEMALE humans In Situ Hybridization Fluorescence Maternal Age PREGNANCY Pregnancy High-Risk Research Support Non-U.S. Gov't
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原发性肝癌p53基因高频缺失的双色荧光原位杂交证据 被引量:16
9
作者 方嬿 黄必军 +1 位作者 梁启万 李辉梅 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期306-309,T003,共5页
目的 :探讨原发性肝癌 (HCC)中p5 3基因的缺失频率、方式、特点及其临床意义。方法 :以p5 3基因及 17号染色体着丝粒DNA为探针 ,应用间期双色荧光原位杂交 (interphasedual,FISH)技术。结果 :肝癌中p5 3基因的缺失频率为 68 0 % (68/ 10... 目的 :探讨原发性肝癌 (HCC)中p5 3基因的缺失频率、方式、特点及其临床意义。方法 :以p5 3基因及 17号染色体着丝粒DNA为探针 ,应用间期双色荧光原位杂交 (interphasedual,FISH)技术。结果 :肝癌中p5 3基因的缺失频率为 68 0 % (68/ 10 0 ) ,而配对正常肝组织中则未见有p5 3缺失 ;p5 3缺失方式多样且往往伴随 17号染色体多倍体 (r=0 5 94,P <0 0 1) ;p5 3缺失与肝癌病人的性别、年龄、HBV感染及临床分期无显著相关 (P >0 0 5 ) ,但与血清甲胎蛋白 (AFP)水平、肿瘤大小则显著相关 (P <0 0 5 ) ;有无p5 3缺失病人之间 2年存活率差异非常显著 (χ2 =11 463 ,P <0 0 1)。结论 :p5 3基因在原发性肝癌中存在高频缺失并往往伴随 17号染色体的多倍体 ;双色FISH技术为评估基因的缺失提供了特异、敏感、直观的分子细胞遗传学证据。 展开更多
关键词 原发性肝癌 P53基因 高频缺失 原位杂交
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乳腺癌17号染色体多体对HER2检测的影响及其临床病理学意义 被引量:6
10
作者 王富文 应学翔 +2 位作者 夏晓天 林燕苹 何萍青 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期36-41,共6页
目的:探讨乳腺癌17号染色体多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义。方法:采用荧光原位杂交(fluorescencein situhybridization,FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳... 目的:探讨乳腺癌17号染色体多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义。方法:采用荧光原位杂交(fluorescencein situhybridization,FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳腺癌中HER2基因和17号染色体拷贝数目情况。采用HER2绝对拷贝数标准和HER2/chromosome 17比值标准,判定HER2的FISH检测结果;基于FISH检测结果,结合免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测的HER2蛋白表达情况及相关临床病理参数进行分组对比分析。结果:无论按照HER2绝对拷贝数标准(14/71,19.7%)或HER2/chromosome17比值标准(2/71,2.8%),所有FISH检测结果示HER2基因扩展可疑的病例都为17号染色体多体;与HER2基因扩增阴性者相比,单纯17号染色体多体组在肿瘤分级、淋巴结转移以及激素受体表达上差异无统计学意义(P均>0.05);而与HER2基因扩增阳性组相比,单纯17号染色体多体组表现出更低的肿瘤分级(50.0%vs81.5%,P=0.025)、更高的淋巴结阴性率(55.6%vs25.9%,P=0.045)以及更高的雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性率(83.3%vs41.7%,P=0.005)和孕激素受体(progestogen receptor,PR)阳性率(87.5%vs44.4%,P=0.003)。结论:相比于HER2基因扩增组,单纯17号染色体多体组更倾向于HER2基因扩增阴性;17号染色体多体会影响HER2检测结果,是FISH检测中导致可疑结果产生的主要原因。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 染色体 17对 原位杂交 荧光 基因 ERBB-2 染色体多体
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成人Silver-Russell综合征1例并文献复习 被引量:3
11
作者 卢佩颖 谷卫 +1 位作者 庞晓虹 单鹏飞 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期335-338,共4页
Silver-Russell综合征是罕见遗传性疾病,临床表现异质性大,故诊断困难。1例成人女性Silver-Russell 综合征患者,以身材矮小、肢体不对称伴右侧肥胖、第五手指弯斜和髋关节脱位为主要临床表现,染色体检测提示(46,XX)。患者10岁... Silver-Russell综合征是罕见遗传性疾病,临床表现异质性大,故诊断困难。1例成人女性Silver-Russell 综合征患者,以身材矮小、肢体不对称伴右侧肥胖、第五手指弯斜和髋关节脱位为主要临床表现,染色体检测提示(46,XX)。患者10岁时曾行右下肢延长手术。入院时肢体不对称伴右侧肥胖影响肢体功能,入院后行右侧臀部和大腿整形术,术后运动功能好转。 展开更多
关键词 综合征 染色体畸变 染色体缺失 染色体 7对 外科 整形 病例报告
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低形态学评分卵裂期胚胎的X、Y及18号染色体分析 被引量:2
12
作者 罗海宁 杨清秀 +4 位作者 杜湧瑞 鲁振宇 姚汝强 王毅娜 张云山 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第4期292-294,386,共4页
目的:分析低形态学评分的D3卵裂期胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况。方法:收集体外受精-胚胎移植术后剩余的废弃胚胎,胚胎固定后采用荧光原位杂交技术检测细胞核内的X、Y及18号染色体。结果:共收集废弃胚胎60个,其中正常胚胎29个,1... 目的:分析低形态学评分的D3卵裂期胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况。方法:收集体外受精-胚胎移植术后剩余的废弃胚胎,胚胎固定后采用荧光原位杂交技术检测细胞核内的X、Y及18号染色体。结果:共收集废弃胚胎60个,其中正常胚胎29个,18号染色体异常胚胎12个,X/Y染色体异常胚胎8个,18、X/Y染色体均异常胚胎11个。观测到荧光信号的细胞核有233个,其中正常细胞核115个(49.4%),异常细胞核118个(50.6%)。18号染色体非整倍体率40.8%,X/Y染色体非整倍体率33.5%,差异无统计学意义(χ2=2.65,P>0.05)。18号染色体三体发生率(21.9%)与X/Y染色体三体发生率(12.0%)差异有统计学意义(χ2=11.58,P<0.01)。结论:D3形态评分低的胚胎有相当大的比例存在染色体异常,通用的胚胎形态学评分系统能够在一定程度上反映胚胎的染色体情况。 展开更多
关键词 胚胎发育 染色体 X 染色体 Y 染色体 18对 染色体畸变 原位杂交 荧光
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晚裂胚胎性染色体及18号染色体非整倍体分析 被引量:4
13
作者 石洁 杨清秀 +1 位作者 罗海宁 张云山 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2012年第4期265-267,I0002,共4页
目的:分析晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目异常情况。方法:应用荧光原位杂交技术检测晚裂胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况,并与低评分的双原核(2PN)胚胎进行比较。结果:共收集85个胚胎,其中晚裂胚胎45个(不考虑形态学评分),成功固... 目的:分析晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目异常情况。方法:应用荧光原位杂交技术检测晚裂胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况,并与低评分的双原核(2PN)胚胎进行比较。结果:共收集85个胚胎,其中晚裂胚胎45个(不考虑形态学评分),成功固定269个核;低形态学评分的2PN胚胎40个,成功固定243个核,用CEPX/Y、CEP18染色体探针对85个胚胎共512个核进行荧光原位杂交。晚裂胚胎组的染色体数目异常率为45.7%,其中性染色体异常率为34.5%,18号染色体异常率为38%;2PN胚胎组的染色体异常率为48.5%,其中性染色体异常率为32%,18号染色体异常率为39%。2组性染色体和18号染色体的异常率差异均无统计学意义。结论:晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目有较高的异常发生率,与低形态学评分的2PN胚胎一样,均不适合宫腔内移植。 展开更多
关键词 原位杂交 荧光 性染色体 染色体 18对 非整倍性 双原核胚胎
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F11R基因多态性与精神分裂症的关系 被引量:1
14
作者 陶然 史杰萍 +3 位作者 郭英君 贺晨 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期196-198,共3页
目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应... 目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应用 SPSS统计学软件数据处理 ,并进行统计学分析。结果 :等位基因 A和 G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 (χ2 =0 .4 98,P>0 .0 5 ) ;AA和 AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义 (χ2 =0 .5 33,P>0 .0 5 )。结论 :1号染色体上的 F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 多态现象(遗传学) 染色体 1对 F11R基因
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散发性结直肠癌1号染色体短臂遗传位点杂合缺失 被引量:1
15
作者 裘国强 周崇治 +2 位作者 张放 贺林 彭志海 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期51-54,共4页
目的:抑癌基因的杂合缺失(loss of heterozygosity,LOH)被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一。本实验研究了结直肠癌1号染色体短臂杂合的缺失情况,并探讨其临床意义。方法:选取11个微卫星DNA标记与83例结直肠癌病例的肿瘤和正常组织进行... 目的:抑癌基因的杂合缺失(loss of heterozygosity,LOH)被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一。本实验研究了结直肠癌1号染色体短臂杂合的缺失情况,并探讨其临床意义。方法:选取11个微卫星DNA标记与83例结直肠癌病例的肿瘤和正常组织进行PCR。PCR产物在ABIPrism377自动荧光测序仪上进行电泳,以GeneScan3.1和Genotyper2.1软件进行遗传位点扫描以及杂合缺失分析。结果:1号染色体短臂的平均杂合缺失率为18.00%,D1S468(1p36.33-36.31)位点的杂合缺失率最高,达36.54%。D1S2726位点的杂合缺失现象主要存在于直肠癌,缺失率为28.57%(6/21),而结肠癌的缺失率为0.00%(0/33),二者差异具统计学意义(P=0.002)。结论:在1号染色体短臂上可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因,位于1p36.33-36.31这个区域。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 杂合子丢失 染色体 1对
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2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告 被引量:2
16
作者 张立文 兰晓梅 +4 位作者 汪伟伟 彭文红 鞠红梅 齐晓伟 丛玉隆 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第8期835-836,共2页
目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏... 目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。 展开更多
关键词 染色体 5对 核型分析 染色体畸变 猫叫综合征
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中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证 被引量:1
17
作者 刘宇莹 刘琼 +3 位作者 万文苹 杨鸽 夏昆 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期602-606,共5页
背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示,配对盒转录因子6基因(PAX6)与先天性无虹膜症密切相关,但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析... 背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示,配对盒转录因子6基因(PAX6)与先天性无虹膜症密切相关,但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系,采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml,采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA,对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员,遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者,成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障,儿童患病者表现为无虹膜;其他4名家系成员表型正常。测序结果显示,家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变,第796位核糖核苷酸G缺失(C.796delG),产生提前终止密码子,而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示,家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50%,差异有统计学意义(Z=-2.449,P=0.016)。结论PAX6基因C.796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点,扩增了PAX6基因突变谱。 展开更多
关键词 先天性无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子/基因 碱基序列 码突变 家系 中国人/基因
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中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析 被引量:1
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作者 邹永新 龚瑶琴 +3 位作者 张锡宇 郭辰虹 高贵敏 陈丙玺 《山东大学学报(医学版)》 CAS 2004年第6期621-624,628,共5页
目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传... 目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果:在中国汉族人群中,D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因,18、17和56种基因型,杂合度分别为73%、82%和91%。结论:中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性熏其基因型频率分布符合Hardy鄄Weinberg平衡。 展开更多
关键词 染色体 21对 短串联重复序列 遗传多态性
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表皮生长因子受体蛋白过度表达和7号染色体多倍体在复发膀胱癌中的相关性 被引量:2
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作者 苏江浩 刘军 +3 位作者 孙宏斌 包卿兵 李建勇 仇海荣 《山西医药杂志(上半月)》 CAS 2009年第2期121-123,共3页
目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)蛋白过度表达和7号染色体多倍体在预测膀胱癌复发中的作用及相关性。方法采用免疫组织化学SP方法,检侧经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌石蜡切片组织中EGFR的表达,再应用7号染色体荧光探针... 目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)蛋白过度表达和7号染色体多倍体在预测膀胱癌复发中的作用及相关性。方法采用免疫组织化学SP方法,检侧经病理证实的25例复发和15例未复发浅表性膀胱癌石蜡切片组织中EGFR的表达,再应用7号染色体荧光探针,通过细胞核荧光原位杂交(FISH)反应,分析7号染色体数目异常增多的拷贝数。结果25例复发膀胱癌(RC)中,EGFR过度表达和7号染色体多倍体分别有13例和16例;15例未复发膀胱癌(NRC)中,EGFR过度表达和7号染色体多倍体分别有4例和3例,两组间EGFR过度表达和7号染色体多倍体的发生率差异均有统计学意义(P<0.05);相关分析显示,两者存在相关性(P<0.05,r=0.6)。结论EGFR蛋白过度表达和7号染色体多倍体在复发膀胱癌中可能存在相关性,在检测EGFR表达的基础上行7号染色体多倍体的检测可能是检测膀胱癌复发的一种有效手段。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 受体 表皮生长因子 染色体 7对
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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系
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作者 胡颖 刘丽波 +5 位作者 鞠桂芝 张萱 谢林 刘树铮 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期526-528,532,共4页
目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。 展开更多
关键词 染色体 13对 KPNB3 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学
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