基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112(T→A)

目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112(T→A)/N。方法根据血常规平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)以及血红蛋白电泳的HbF和HbA2对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现突变者采用基因测序。结果患者携带一种中国人少见的β地贫基因突变CD112(T→A)。结论β地贫基因CD112(T→A)突变的报道丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。