Connexin37基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨陕西汉族人群间隙连接蛋白37(Connexin 37,Cx37)基因多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了150例冠心病患者(冠状动脉造影证实)及117例对照者的Cx 37基因多态性。结果冠心病患者T等位基因频率高于对照组(0.25vs0.21),两组间3种基因型(TT、TC和CC)分布无显著性差异。在男性群体中,冠心病患者T等位基因频率高于对照组(0.254vs0.243),3种基因型(TT、TC和CC)分布在两组男性间,无显著性差异。结论汉族人群中存在Cx37基因多态性,其多态性与冠心病发病无关。

陕西汉族人群细胞连接蛋白Cx37基因多态性分布

目的探讨心血管疾病相关的细胞连接蛋白37(Connexin37,Cx37)基因C1019T多态性在陕西汉族人群的分布。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对116例无血缘关系的健康陕西汉族人的染色体进行检测,分析基因型频率、等位基因频率分布,并与其他种族进行比较。结果Cx37基因C1019T等位基因频率为:C=68.5%,T=31.5%;基因型频率为:C/C=63.8%,C/T=30.2%,G/G=6.0%;其中男性等位基因频率为:C=76.1%,T=23.9%;基因型频率为:C/C=59.2%,C/T=33.8%,G/G=7.0%;陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率和等位基因频率在男女之间差异无统计学意义,与瑞典人群相比差异有统计学意义(P<0.05),而与日本、我国台湾人群相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率及等位基因频率与东方人种无差异,而有别于西方人种。

广东汉族人群缝隙连接蛋白37基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨广东汉族人群缝隙连接蛋白37(Cx37)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法应用SNaPshot技术,检测250例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和200例健康人(对照组)的Cx37基因rs1764391多态位点的基因型和等位基因频率。结果病例组与对照组Cx37基因的多态位点rs1764391的基因型分布无统计学意义(P=0.217);病例组的T等位基因频率高于对照组(22.4%vs 17.7%,P=0.085);病例组中,TT+CT基因型(T等位基因携带者)的颈总动脉内膜-中膜厚度大于CC基因型,差异有统计学意义(P=0.032)。结论广东汉族人群Cx37基因的多态位点rs1764391与动脉粥样硬化性脑梗死无关,T等位基因增加颈总动脉内膜-中膜厚度。

间隙性连接蛋白37基因1019C／T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究

目的评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37（Connexin37，CX37）基因1019C／T多态性与经皮冠状动脉介人术（percutaneous coronary intervention, PCI）术后支架内再狭窄的相关性。方法532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者，按造影结果分为支架内再狭窄组（67例）和无支架内再狭窄组（465例），501名健康人群作为正常对照组，均采用基因测序技术对CX37基因1019C／T多态性位点基因型进行检测，比较3组人群中基因型及等位基因分布差异。结果（1）在冠心病组与正常对照组比较中，C等位基因及C等位基因携带者（CC＋TC）基因型频率冠心病组明显高于正常对照组（C等位基因：57．050Avs．41．32％，P〈0．01；C等位基因携带者：79．32％vs．65．47％，P〈0．01）；与TT纯合子相比，（CC＋TC）基因型冠心病患病风险显著增加（OR=2．03，95％CI：1．53-2．80）。对性别进行亚组分析显示，无论男性还是女性人群中冠心病组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79．63％vs．72．45％，P=0．02；女性：78．00％vs．51．50％，P〈0．01），C等位基因携带者冠心病患病风险明显高于TT型（男性：OR=1．48，95％C1：1．06-2．09；女性：OR=3．34，95％CI：1．90-5．86）。（2）与无支架内再狭窄组相比，支架内再狭窄组C等位基因频率及C等位基因携带者分布频率均显著升高（C等位基因频率：72．39％vs．54．84％，P〈O．01；CC＋TC型：89．55％vs．77．85％，P=0．027）。与TT纯合子相比，C等位基因携带者支架内再狭窄患病风险升高2．44倍（95％C1：1．08-5．50）。性别亚组分析表明，男性人群中支架内再狭窄组C等位基因携带者频率高于无支架内再狭窄组（92．86％vs．77．660A，P=0．008），C等位基因携带者发生支架内再狭窄的风险是TT型的3．74倍（95％CI：1．32-10．64），而在女性人群中两组间（CC＋TC）基因型分布频率无统计学意义（P=0．655）。结论CX37C等位基因不仅与冠心病的发生发展有关联，而且与男性PCI术后支架内再狭窄的发生发展相关。

间隙性连接蛋白37基因多态性与重型颅脑损伤后脓毒症易感性的关联性

目的分析间隙性连接蛋白37(Cx37)基因多态性与重型颅脑损伤后脓毒症易感性的关联性。方法选择天津市北辰区中医医院2017年5月-2020年5月收治为重型颅脑损伤后发生脓毒症患者80例设为研究组,另选择同期医院收治的颅脑损伤但未发生脓毒症患者76例为对照组。提取全血标本中DNA,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对DNA模板中目标序列进行扩增并进行测序,确定Cx37基因rs1764390位点基因分型。分离为单个核淋巴细胞(PBMCs)后,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测Cx37基因mRNA在患者PBMCs上的表达水平。结果研究组患者Cx37基因rs2232618位点AG、GG基因型、G等位基因频率分别为41.25%、23.75%、44.38%均高于对照组,AA基因型频率为35.00%低于对照组(P<0.05);Cx37基因rs1764390位点AG型患脓毒症的风险是AA型的1.819倍,GG型患脓毒症的风险是AA型的2.532倍,AG/GG型患脓毒症的风险是AA型的2.349倍。研究组Cx37基因rs1764390位点携带不同基因型患者Cx37 mRNA水平、14 d病死率差异有统计学意义(P<0.05),GG型患者病死率最高,其余各结局指标(住院时间、住ICU时间、机械通气时间)研究组不同基因型间差异无统计学意义。结论Cx37基因rs2232618位点单核苷酸多态性与本地区居民重型颅脑损伤后脓毒症易感性有关,其中G等位基因为易感基因,携带GG型患者病死率较高。