PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性关系的研究

目的银屑病易感基因1候选基因1(psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1,之前的SEEK1)的5'-UTR区域存在角膜锁链蛋白(corneodesmosin,CDSN)基因。本文探讨PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondyli-tis,AS)遗传易感性之间的关系。方法本研究首先针对PSORS1C1/CDSN基因区域的16个SNP位点,采用定制的Illumina 96-SNP VeraCode microarray基因芯片,对51例AS患者DNA进行基因分型。初步筛选到AS疾病易感性相关位点后,再使用同样方法增大样本量,对200例AS患者DNA进行基因分型。最后采用Taqman基因分型方法验证两次芯片结果。结果基因芯片结果表明rs3130983、rs3778638和rs4959053在AS和对照组中等位基因频率和基因型频率有显著差异。Taqman基因分型技术验证了基因芯片结果。说明rs3130983、rs3778638和rs4959053与AS发病有相关性。结论 PSORS1C1和CDSN基因可能是AS的易感基因。

表皮连接结构相关蛋白在特应性皮炎中作用的研究进展

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性炎症性皮肤病,皮肤屏障功能障碍在AD发生中起着关键作用。表皮连接结构如桥粒、半桥粒和紧密连接等,是维持皮肤结构完整性和屏障功能的关键,而这些连接结构相关蛋白如桥粒胞质蛋白、桥粒跨膜蛋白、闭锁蛋白、claudin、闭锁小带蛋白和连接黏附分子等,则是表皮连接结构发挥功能的基础。这些蛋白的异常表达将导致屏障功能破坏,引起持续的炎症和皮肤的损伤,最终导致AD的发生。本文就表皮连接结构相关蛋白在AD中的作用进展进行总结。