新生儿疾病筛查临界值选取与筛查效率

目的:探讨武汉市新生儿疾病筛查临界值选取方法和运用此临界值的筛查效果,总结经验、提高筛查效率,降低漏诊率。方法:新生儿出生后72 h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,用FEIA法检测血片中TSH和Phe含量,根据季节和标本采集时间选择不同临界值,并将初筛阳性新生儿召回确诊。结果;5年来,共筛查新生儿137826例,使用新临界值后,CH和PKU初筛阳性率由7.14‰和1.27‰增加到9.98‰和1.99‰,同时,CH和PKU发病率分别由0.49‰和0.60万/提高到0.78‰和1.05万/。结论:新生儿疾病筛查实验室应根据自身实际情况,制定适合本地区临界值,最大限度地减少漏诊,同时,避免过高假阳性给社会带来的负担,实验室要加强全面质量控制,推动新生儿疾病筛查工作向深层次发展。

中国2～18岁儿童青少年超重和肥胖筛查体重指数界值点的研究

目的研究中国2～18岁儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数（BMI）界值点。方法在中国0-18岁儿童青少年BMI生长参照值的基础上，根据常用的超重、肥胖筛查界值点选择方法（与成年人界值点接轨法、百分位法或Z分值法），初步分别确定[BMI 24kg／m^2（BMI34）、28kg／m^2（BMI20）]、（P85 P95）和（Z1、Z2）三组界值点，通过对不同界值点进行差值和检出率比较，并与中国肥胖问题工作组（WGOC）和国际肥胖问题工作组（IOTF）的超重、肥胖界值点做对比分析，最后确定适宜界值点。结果按照不同的超重、肥胖筛查BMI界值点选择方法获得三组界值点，不同界值点之间存在不同程度差异，但在超重合并肥胖检出率上差异相对较小。与WGOC相比，男童超重、肥胖及女童肥胖界值点非常接近，女童在8．5～15．5岁其超重界值点比WGOC标准低0.3～1．0kg／m^2，通过筛查“2004年北京市儿童代谢综合征调查”数据库，女童超重检出率比WGOC标准高约3．4％。结论采用与成年人界值点接轨法（BMI24、BMI28）获得的中国2～18岁儿童青少年超重、肥胖筛查BMI界值点是适宜的，实现了在使用BMI指标上年龄的连贯性和筛查标准的一致性。

中国中老年人群和高个成年人中心型肥胖的腰围界值点验证

目的探讨中国中老年人群和高个成年人的适宜腰围界值点及其对糖尿病患病危险的预测价值。方法利用2002年中国居民营养与健康状况调查数据，分析≥45岁人群和身高在全人群第85百分位数（P85）以上成年人的腰围分布特征，分析不同的腰围界值点与体重指数（BMI：kg／m^2）≥24的诊断一致性，采用多元logistic回归分析不同腰围水平的调查对象患糖尿病和空腹血糖受损的相对风险，并以ROC曲线最短距离确定上述人群的适宜腰围界值点。结果中国中老年人腰围男性均值为80．8cm，女性均值为79．4cm；高个男性腰围均值为84．1cm，女性为77．9cm。中老年人腰围以男性85cm、女性80cm作为界值点，与BMI≥24的诊断一致性最好，预测糖尿病的ROC曲线距离最短。与腰围〈85cm组相比，85cm～组、90cm。组和95cm～组的中老年男性患糖尿病[OR值分别为2．1（95％CI：1．6～2．8）、3．0（95％CI：2．3～4．0）和4．5（95％CI：3．4～5．8）]和空腹血糖受损[OR值分别为1．6（95％CI：1．2～2．2）、2．6（95％CI：1．9～3．5）和3．5（95％CI：2．6～4．6）]的相对风险明显增加。与腰围〈80cm组相比，80cm。组、85cm～组和90cm～组中老年女性患糖尿病[OR值分别为1．9（95％CI：1．4—2．6）、3．2（95％CI：2．4～4_3）和4．8（95％CI：3．7～6．1）]和空腹血糖受损[OR值分别为2．5（95％CI：1．8～3．4）、3．2（95％CI：2．4～4．4）和4.2（95％CI：3．2～5．6）]的相对风险明显增高。高个成年人腰围以男性90cm、女性85cm作为界值点，预测糖尿病患病的ROC曲线距离最短。与腰围〈85cm组相比，95cm～组高个男性患糖尿病和空腹血糖受损的相对风险明显增高[OR值分别为3．6（95％叫：2．1～6．4）和5．5（95％CI：3．0～10．1）]。与腰围〈80cm组相比，85cm～、90cm～组高个女性患糖尿病的相对风险明显升高[OR值分别为5．0（95％CI：2．7～9．4）和8．0（95％CI：4．6～14．1）]，90cm～组患空腹血糖受损的相对风险OR=3．7（95％CI：2．0～6．9）。结论男性85cm和女性80cm是中老年人群的适宜腰围界值点；对于高个成年人，此腰围界值点对于空腹血糖受损有预测价值；人群中心型肥胖预防指标建议使用男性85cm和女性80cm作为腰围界值点。

应用ROC曲线评价血清FSH、LH及T在非嵌合型克氏综合征诊断中的价值

目的探讨血清性激素FSH、LH和T在辅助诊断非嵌合型克氏综合征的临床价值。方法选取2014年1月至2016年7月于西北妇女儿童医院男性不育门诊就诊的非嵌合型克氏综合征患者123例作为观察组,同期染色体核型正常的男性不育患者127例作为对照组,对两组的血清促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T)进行比较分析。采用电化学发光法测定血清FSH、LH和T水平。应用受试者工作特征(ROC)曲线评价各指标的诊断效能,确定最佳诊断临界点,并对各指标诊断价值进行比较分析。结果观察组与对照组相比,血清FSH及LH水平较高,T水平较低,两组激素水平差异有统计学意义(P<0.05)。血清FSH、LH及T诊断非嵌合型克氏综合征时AUC分别为0.961、0.978及0.864,均大于0.5,两两比较均有统计学意义(P<0.05);血清FSH、LH及T诊断非嵌合型克氏综合征的cut off值分别为19.00m IU/m L、11.02m IU/m L及288.5 ng/dl,其对应的诊断敏感度分别为0.967、0.951、0.789,特异性分别为0.898、0.953、0.843。结论血清FSH、LH及T水平的测定,对非嵌合型克氏综合征均有较好的诊断价值,可以作为非嵌合型克氏综合征的初步筛查指标。