D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂（D—aminoacid oxidaseactivator，DAOA）基因rs2391191、rs947267、rs778294多态性与云南汉族人群精神分裂症发病的相关性。方法采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态（PCR—RFLP）方法，对276例精神分裂症患者（患者组）和312名健康对照（对照组）DAOA基因rs2391191、rs947267和rs7782943个位点的多态进行检测，在混合群体和性别分层群体中进行多态性与精神分裂症关联分析。结果（1）患者组和对照组rs2391191、rs947267、rs7782943个位点等位基因频率分布的差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）患者组男性和对照组男性rs2391191等位基因的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）；患者组男性rs947267C和rs778294A等位基因的频率分别为0．406，0．184，对照组男性分别为0．327，0103，患者组高于对照组[校正相对风险度（OR）=1．41，95％可信区间（CI）=1．00～1．99，P=0．049；OR：1．91，95％CI=1．21～3．20，P=0．006]。（3）对照组男性单倍型GAA的频率显著高于患者组男性（P=0．008）。结论DAOA基因的rs947267、rs778294位点可能与男性精神分裂症发病存在相关性，rs947267C等位基因和rs778294A等位基因可能是男性精神分裂症发病的危险因子；单倍型GAA可能是男性精神分裂症的保护性单倍型。