第10号染色体上CCA和GT重复序列的多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性研究

目的 :在第 10号染色体上有多个位点与晚发型阿尔茨海默病 (late onsetAlzheimer’sdisease ,LOAD )相关 ,其中q10 2 3 2 5区域是个研究的热点。本文目的是想在这个区域找到与LOAD相关的位点或基因。方法 :采用病例 -对照方法在日本人群中研究D10S5 83上游 160kb的CCA和D10S5 83上游 6 4kb的GT重复序列的多态性和载脂蛋白E基因与LOAD相关性 ,病例组 10 5人 ,健康对照组 168人。结果 :在LOAD病例组和正常对照组中CAA重复序列等位基因 184携带者的频率分别是 4 5 %和 9 0 % ,其差别有显著性 (χ 2 =3 64 ,P =0 0 3 9,RR =2 0 6,95 %CI =0 97～ 4 5 ) ;而GT重复序列的等位基因 112携带者的频率在LOAD组中是 5 2 % ,在对照组中是0 9% ,其差别有显著性 (χ2 =8 69,P =0 0 0 4,RR =0 17,95 %CI =0 0 5～ 0 64 )。结论 :GT重复序列等位基因 112的频率与LOAD呈正相关 ,而CCA重复序列的等位基因 184则与LOAD呈负相关 ,这个结果支持在q10 2 3 2

染色体10q24区域微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 研究染色体10q24微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病（1ate—onset Alzheimer＇s disease，LOAD）的相关性。方法我们采用病例一对照方法研究染色体10q24区域微卫星重复序列的多态性、载脂蛋白E（APOE）基因多态性与LOAD相关性，病例组82人，健康对照组168人。结果在LOAD病例组和正常对照组中D10S583微卫星重复序列等位基因199bp携带者的频率分别是31．0%（53／171）和12．2％（10／82），其差别有显著性（x^2=10．8，P=0．001，RR=0．30，95％CI=0．15～0．64）；APOEe4携带者的频率在LOAD组中是52．4％（43／82），对照组16．1％（27／168），其差别有显著性（x^2=36．2，P〈0．0001，RR=5．76，95％CI=3．17～10．47）。结论D10S583重复序列等位基因199bp的频率与LOAD呈负相关，而APOEe4携带者的频率与LOAD呈正相关，这个结果支持在10q24区域有LOAD候选相关基因的论点。

第10号染色体上CA重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 近年的研究报道显示在第10号染色体上有多个位点与阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)相关,其中10q23—25区域是个研究的热点。我们的目的是想在这个区域找到与AD相关的位点或基因。方法 我们采用病例一对照方法在日本人群中研究D10S583上游16kb的CA重复序列的多态性和载脂蛋白E基因与AD相关性,病例组139人,健康对照组171人。结果 在AD病例组和正常对照组中等位基因206携带者的频率分别是41.9％和19％,其差别有显著性(X^2=18.46,P<0.0001,RR=3.06,95％CI=1.82～5.15);而208携带者的频率在AD组中是46.0％,在对照组中是70.8％,其差别有显著性(X^2=19.41,P<0.0001,RR=0.35,95％CI=0.22～0.56)。结论 CA重复序列等位基因206的频率与AD呈正相关,而208则呈负相关,这个结果支持在10q23—25区域有AD候选基因的论点。根据报道还有其他多个AD假定候选基因被定位在这个区域,因此值得对这个区域进行深入研究。