D3S1358等7个DNA位点的荧光法在法医学中的应用

报道了D3S1358、D16S539等7个DNA位点的复合扩增和四色荧光分析技术。经310自动测序仪检测7个位点 ,实现了STR位点同步扩增和自动检测目的。同一性实验表明 ,同一个体肌肉、血液、唾液和头发等组织STR位点基因型完全一致。对2个四代家系、3个三代家系的调查结果表明 ,这些位点符合孟德尔遗传定律。D3S1358、D16S539等7个位点对陈旧、微量的检材适用性很强,灵敏度达75pg 。

D3S1358、D21S11和FGA复合扩增系统的研究

目的 :研究D3S135 8、D2 1S11和FGA3个STR基因座复合扩增的最佳体系。方法 :设计正交实验优化复合扩增最佳反应条件 ,然后采用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离显带技术检测扩增片段。结果 :获得复合扩增条件各反应因素较为满意的参数。

精神分裂症与微卫星DNA D3S1358的多态性的关联研究

目的 通过对微卫星DNAD3S135 8多态性的分析 ,了解精神分裂症与D3S135 8有关等位基因的关联情况。方法 对 32名精神分裂症患者和 12 3名随机人群采用PEProfilerplus系统进行PCR复合扩增 ,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果 两组D3S135 8等位基因频率符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;精神分裂症组D3S135 8 14的检出率为 12 .5 % ,对照组的检出率为 4 .4 7% ,两者有统计学显著差异 (P <0 .0 5 ) ;精神分裂症组D3S135 8 17的检出率为 9.38% ,对照组检出率为 2 0 .73% ,显著低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;其他各等位基因检出率两组无统计学显著差异(P >0 .0 5 )。结论 D3S135 8某些等位基因与精神分裂症的发病有关 ,在第 3号染色体上可能存在与精神分裂症相关的易感或抗性基因。

D3S1358、vWA和FGA基因座在河南回族群体中的遗传多态性分析

目的 :了解D3S13 5 8、vWA和FGA基因座多态性在河南回族群体中的分布特点及其应用价值。方法 :使用荧光自动检测技术。结果 :D3S13 5 8基因座检出 7个等位基因 (n =15 1) ,vWA基因座检出 7个等位基因(n =15 1) ,FGA基因座检出 13个等位基因 (n =14 9) ,三个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D3S13 5 8、vWA和FGA三个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传 。

河南汉族群体D3S1358、D3S1545基因座遗传多态性

目的 研究人类短串联重复序列D3S1358,D3S1545在河南汉族人群中的遗传多态性,并探讨该基因座在法医 学和基因诊断中的应用可能性。方法 采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增, 非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 得到D3S1358,D3S1545在河南汉族群体中的基因频率,D3S1358有7个等位基因,19 个基因型,杂合度为0．71,个体识别率为0．89,非父排除率为0．51;D3S1545有8个等位基因,26个基因型,杂合度为0.78,个体 识别率为0．93,非父排除率为0．58。结论 该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权 鉴定。

D3S1358基因座检出三条带分析

法医遗传学；染色体畸变；D3S1358基因座；三条带近年来在法医遗传学方面，已有报道TPOX、CSF1PO、FGA、D7S820、D5S818、D2S11、D16539、vWA和D18S51等基因座出现了三条带模式的等位基因。笔者在工作中遇到D3S1358基因座检出3个等位基因的情况，3个峰信号强度相近，现分析如下。

D3S1358两种引物比较研究

目的:研究D3S1358基因座两种引物在同一模板不同降解时间扩增效果,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法:从商品化STR试剂盒中筛选出D3S1358,提取32例无关男性血液样本进行降解、扩增、琼脂糖电泳等。结果:通过琼脂糖电泳结果分析,D3S1358降解后由miniSTR扩增效果明显优于常规STR扩增效果。结论:miniSTR在处理腐败降解检材的分型检出率较常规STR有一定的优势。

中国汉族人群D3S1358和D16S310位点的遗传多态性研究

目的 调查中国河北省汉族人群 D16 S310和 D3S135 8位点基因频率分布及基因型分布 ,探究在法医学应用中的意义。方法 从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取 DNA,进行 PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型并银染。结果 两个位点各检出 6个等位基因 ,其基因频率分布符合Hardy- Weinberg平衡 ,家系调查结果证实了等位基因的传递符合孟德尔遗传规律 ,D16 S310和 D3S135 8两位点的杂合度、多态信息量分别为 0 .6 6 88,0 .6 30 7和 0 .732 ,0 .6 812。两位点联合个人识别率为 0 .9112 ,累计非父排除率为 0 .7180。结论 这两个多态位点在中国汉族人群中具有较好的多态性 ,所得到的遗传学数据可用于中国河北汉族人群法医学个人识别和亲子鉴定及遗传学研究提供依据。

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的 调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法 从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果 D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论 D3S1 358、D1 3S31 7和D1

浙南地区汉族6个STR基因座的遗传多态性调查

目的研究D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA、的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族147名无关个体的D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点进行分型,并检验D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点分别检出9、7、6、9、9和11个等位基因,29、18、18、20、34和27个基因型;联合检测6个STR基因座,累积Dp值为0.9999997,累积PIC值为0.9998,各基因型分布经χ2检验,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论该研究所得到的等位基因频率数据在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值,适用于浙南地区的汉族人群。

中国河北汉族人群4个STR位点遗传多态性

目的 :检测中国河北省汉族人群D2S1 32 8、D3S1 358、D1 1S2 0 1 0、D1 6S31 0 4个STR位点的群体遗传学数据 ,探究其在法医学应用中的意义。方法 :从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA ,进行PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果 :4个位点基因频率分布均符合Hardy weinberg平衡 ,遗传均符合孟德尔遗传规律 ,呈共显性遗传。 4个基因座联合个人识别率 (DP)为 0 .9995 ,累计多态信息量 (PIC)为 0 .980 7。结论 :这 4个多态位点在中国河北汉族人群中具有良好的多态性 。