温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的 :研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族 2 2 7名无关个体的D5S818位点进行分型 ,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用的各种概率 ,并与其他人群进行了比较。结果 :D5S818位点检出 8个等位基因、2 4种基因型。基因型频率的分布符合Hardy Weinberg平衡 (χ2 =12 .3,P >0 .5 ,df=16 ) ,观测杂合度h为 76 .6 5 +1.99% ,偶合机率为 0 .0 814 ,个体识别率为 0 .9186 ,多态信息含量为 0 .74 96 ,亲子关系指数为 2 .14 15 ,期望排除率为 0 .5 385。不同人群基因频率分布存在一定的差异。结论 :该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

江西地区汉族人群D13S317、D5S818和D19S400基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(short tandem of repeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域.

D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响

目的 分析PowerPlex21检测体系中D5S818基因座的等位基因丢失现象,探讨其对亲子鉴定结果的影响。方法 利用Chelex-100法提取样本的DNA。用PowerPlex21体系对3 248例家系研究对象进行20个常染色体STR基因座的复合扩增,分析毛细管电泳后STR基因座的等位基因分型。对发现的D5S818基因座可能存在的等位基因丢失情况,采用Identifiler体系扩增进行验证。结果 经过Identifiler检测体系验证,在5个家系中发现7名个体利用PowerPlex21体系检测存在D5S818基因座等位基因12的丢失情况。结论 等位基因丢失易被误判为发生了基因座的“突变”,对亲子鉴定的累积亲权指数结果有一定的影响。可采用具有相同STR基因座的不同检测体系验证解决,以保证得出正确的亲子鉴定结论。

D5S818基因座稀有等位基因5的确认

1案例资料1.1案情概述本鉴定所日常检案中的一起亲子鉴定案,鉴定案件两样本均为滤纸血斑(下文代称:被检父、孩子)。1.2初次检验采用chelex-100法提取血斑样品DNA,使用MicroreaderTM21 ID System身份鉴定试剂(苏州阅微基因技术有限公司)在K960型PCR仪(杭州晶格科学仪器有限公司)上扩增。

武汉汉族人群短串联重复序列D5S818,D7S820位点多态性研究

目的研究Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ７Ｓ８２０的多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带技术对武汉地区汉族２３２例无关个体作Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ７Ｓ８２０位点分型调查。结果Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０位点分别检出８个和６个等位基因，获汉族人群基因频率分布。二位点基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡。位点杂合度分别为０８１２１和０７９３４，个人识别能力分别为０９４１６和０９２５５，非父排除率分别为０５８４２和０５８１６。结论Ｄ５Ｓ８１８和Ｄ７Ｓ８２０ＳＴＲ位点均是高杂合度、高鉴别能力的遗传标记系统。

导致D5S818等位基因丢失的突变确认1例

1案例资料1.1简要案情在日常一例二联体父女鉴定的检案中,我们采用Power Plex?21试剂盒(Promega公司,美国)进行亲子鉴定过程中,发现D5S818基因座存在等位基因丢失情况。1.2实验方法采用常规Chelex-100法提取争议父和孩子的基因组DNA;分别使用Power Plex?21试剂盒、Golden EyeTM20A试剂盒(北京基点认知技术有限公司)和AGCU Expressmarker 22试剂盒(无锡中德美联公司)进行STR复合扩增;扩增产物通过3130型遗传分析仪(Applied Biosystems公司,美国)进行毛细管电泳,Gene Mapper ID v3.2.1软件分析各基因座的基因型。

荧光标记3个miniSTR基因座复合扩增系统的建立

目的建立扩增片段<135bp,包括D5S818,D8S1179,D16S539 3个miniSTR基因座复合扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果本系统DNA分型结果与AmpFLSTR Identifiler试剂盒完全一致,且灵敏度高于AmpFLSTR Identifiler试剂盒。结论本系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。

分子克隆技术制备4个STR基因座等位基因阶梯及法医学应用研究

目的用分子克隆技术制备D5S818、D19S253、DYS447、DYS448等4个STR基因座等位基因阶梯，解决STR分型的准确性和标准化问题，建立制备STR基因座等位基因阶梯的新方法，并且应用自制的D19S253基因座等位基因阶梯，进行该基因座在所选样本中的群体遗传学调查，探讨等位基因阶梯的法医学应用价值．方法用一种改进的酚、氯仿、异戊醇方法提取DNA，采用PCR扩增，聚丙烯酰氨凝胶电泳，银染显带分析技术，分子克隆技术和DNA测序技术，对352例男性样本，135例女性样本，PCR扩增筛选出的4个STR基因座的等位基因片段，将其插入PGEM-T载体中，导入大肠杆菌，使其随大肠杆菌的无性繁殖而复制，获得每一个等位基因片段的大量拷贝，PCR扩增鉴定，测序分析，制备出4个STR基因座的等位基因阶梯．