携带DCTN1基因突变的肌萎缩侧索硬化合并认知障碍1例

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束,具有上和(或)下运动神经元损害的神经变性疾病。ALS是运动神经元病(Motor neuron disease,MND)中最常见的类型,由于ALS起病隐袭,病程长,进展缓慢,表现多样及预后差,早期诊断是干预和治疗的关键因素。本文报道1例ALS携带DCTN1基因突变合并帕金森综合征及认知障碍的病例,对其临床表现和遗传评估进行分析,有助于加深对ALS的识别。

一例2p13．3-p12微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的为1例具有williams—Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断。方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母的染色体均未见异常。aCGH检测结果显示胎儿染色体2p13．3-p12区存在5．09Mb的杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复／微缺失。结论胎儿2p13．3-p12区的微缺失为新发突变，该区域中的SPR与DCTN1为剂量敏感基因，其缺失可能具有致病性。