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Clinical-DNA Correlates of Anxiety in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome
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作者 Golder N. Wilson Vijay S. Tonk 《Open Journal of Psychiatry》 2024年第4期319-333,共15页
Introduction: Anxiety disorders have a lifetime prevalence of 34% with a similar level of heritability (31%) yet lack objective markers that could differentiate patients with underlying conditions. Up to 60%-70% of pa... Introduction: Anxiety disorders have a lifetime prevalence of 34% with a similar level of heritability (31%) yet lack objective markers that could differentiate patients with underlying conditions. Up to 60%-70% of patients with Ehlers-Danlos syndrome have anxiety that meets criteria of generalized anxiety disorder, their clinical-DNA findings worth examining as biomarkers for patients with generalized anxiety. Method: Of the 1899 patients diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome, 1261 were systematically evaluated for 80 history and 40 physical findings and separated into 826 who reported anxiety and 435 who did not. The most consistently reported or management-directing 60 of these clinical findings were, along with variations in genes relevant to these disorders, examined for association with anxiety. Results: Among the 30 anxiety- associated findings judged most predictive of Ehlers-Danlos syndrome in patients with anxiety were expected ones of adrenergic stimulation (difficulty concentrating-87% frequency and 1.26 anxiety/no anxiety ratio;chronic fatigue-84%, 1.17;sleep issues 69%, 1.52 that are criteria for generalized anxiety disorder) or of cholinergic suppression (e.g., frequent nausea 64%, 1.26). Less associated but more discriminating for underlying disease were those reflective of neuromuscular impact (e.g., chronic daily headaches 76%, 1.12);hypermobility (e.g., awareness of flexibility 72%, 1.03), or skin changes (e.g., elasticity around jaw 71%, 1.06). Anxiety-associated DNA variants included 54 of 88 in collagen type I/V/VII/IX genes, 14 of 16 in sodium channel SCN9A/10A/ 11A genes, 59 of 85 in POLG/MT-DNA genes, and 21 of 28 in profilaggrin- FLG genes that respectively impacted tissue laxity, sensory neural, autonomic-mitochondrial, and autonomic-inflammatory functions. Conclusion: Analysis of pathogenetic mechanisms in Ehlers-Danlos syndrome selected some 50 clinical-DNA findings useful for its diagnosis in those with generalized anxiety disorders. 展开更多
关键词 ANXIETY Generalized Anxiety Disorder Ehlers-Danlos Syndrome Long COVID19 Joint Hypermobility DYSAUTONOMIA dna Testing Whole Exome Sequencing dna variant Qualification
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鱼类环境DNA保存条件的比较研究
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作者 刘洋 应方 +3 位作者 杨俊 王焕英 洪文杰 王庭璋 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期114-120,共7页
为探索环境水样中鱼类DNA的最佳保存方法和保存时间,选取饲养鱼的水样为研究对象,在无核酸污染的环境中,采用0.45μm孔径滤膜对相同体积的水样进行预处理,并对富集环境DNA(eDNA)的滤膜进行不同保存方法和不同保存时间捕获的eDNA质量、鱼... 为探索环境水样中鱼类DNA的最佳保存方法和保存时间,选取饲养鱼的水样为研究对象,在无核酸污染的环境中,采用0.45μm孔径滤膜对相同体积的水样进行预处理,并对富集环境DNA(eDNA)的滤膜进行不同保存方法和不同保存时间捕获的eDNA质量、鱼类12S rRNA基因文库浓度、基于ASVs方法的鱼类12S rRNA扩增子测序结果的比较研究。研究结果显示:-20℃冷冻、-80℃冷冻、无水乙醇-常温、75%乙醇-常温、Longmire’s保存液-常温以及TK保存液-常温等6种保存方法捕获的eDNA效果最好的是TK保存液-常温,其次为冷冻保存(-20℃、-80℃)。-20℃冷冻、-80℃冷冻和TK保存液-常温等3种保存方法在同一保存时间下具有良好的稳定性,且在保存时间2周内的测试条件下,也能稳定保存滤膜,最大程度还原水样中鱼类的遗传信息。研究对eDNA样本最佳保存条件的探索,将为第三方基因检测实验室对鱼类eDNA保存策略提供技术基础,便于eDNA宏条形码技术的开展。 展开更多
关键词 Edna 保存条件 dna提取 扩增子测序 ASVs方法
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Screening the RFX6-DNA binding domain for potential genetic variants in patients with type 2 diabetes
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作者 Ismail S Mahmoud Ayat Homsi +6 位作者 Hamzeh J Al-Ameer Jihad Alzyoud Mais Darras Mohammad Al Shhab Malek Zihlif Ma’mon M Hatmal Walhan Alshaer 《World Journal of Diabetes》 SCIE CAS 2019年第3期181-187,共7页
BACKGROUND The regulatory factor X6 (RFX6), a member of regulatory factor X family, is known to play a key role in the development and differentiation of pancreatic beta cells as well as insulin production and secreti... BACKGROUND The regulatory factor X6 (RFX6), a member of regulatory factor X family, is known to play a key role in the development and differentiation of pancreatic beta cells as well as insulin production and secretion. However, the potential role of RFX6 in type 2 diabetes (T2D) is still unclear. AIM Recent studies have indicated that RFX6 binding to DNA could be disrupted in diabetes. Therefore, in this study we investigated whether genetic mutations are present in the DNA binding domain of RFX6 gene that could abrogate its function in T2D. METHODS A cohort of T2D patients was enrolled in this study, and the gene encoding the DNA binding domain of RFX6 was amplified by polymerase chain reaction and then analysed by direct DNA sequencing. RESULTS The DNA sequence analysis revealed the absence of any exonic mutation. However, we have identified a new heterozygous single nucleotide polymorphism (IVS6+31 C>T) in the intronic region of DNA binding domain gene that is present in 9.2% and 8.5% of diabetic and control people, respectively (P = 0.97).CONCLUSION We report the absence of any significant genetic variant that could affect the function of RFX6-DNA binding domain in T2D. 展开更多
关键词 REGULATORY factor X6 GENETIC variant DIABETES dna BINDING domain
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Pseudo DNA Sequence Generation of Non-Coding Distributions Using Variant Maps on Cellular Automata
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作者 Jeffrey Zheng Jin Luo Wei Zhou 《Applied Mathematics》 2014年第1期153-174,共22页
In a recent decade, many DNA sequencing projects are developed on cells, plants and animals over the world into huge DNA databases. Researchers notice that mammalian genomes encoding thousands of large noncoding RNAs ... In a recent decade, many DNA sequencing projects are developed on cells, plants and animals over the world into huge DNA databases. Researchers notice that mammalian genomes encoding thousands of large noncoding RNAs (lncRNAs), interact with chromatin regulatory complexes, and are thought to play a role in localizing these complexes to target loci across the genome. It is a challenge target using higher dimensional tools to organize various complex interactive properties as visual maps. In this paper, a Pseudo DNA Variant MapPDVM is proposed following Cellular Automata to represent multiple maps that use four Meta symbols as well as DNA or RNA representations. The system architecture of key components and the core mechanism on the PDVM are described. Key modules, equations and their I/O parameters are discussed. Applying the PDVM, two sets of real DNA sequences from both the sample human (noncoding DNA) and corn (coding DNA) genomes are collected in comparison with two sets of pseudo DNA sequences generated by a stream cipher HC-256 under different modes to show their intrinsic properties in higher levels of similar relationships among relevant DNA sequences on 2D maps. Sample 2D maps are listed and their characteristics are illustrated under a controllable environment. Various distributions can be observed on both noncoding and coding conditions from their symmetric properties on 2D maps. 展开更多
关键词 Large Noncoding dna Analysis Stream CIPHER HC-256 Binary to dna PSEUDO dna Sequence Visual Distribution variant Map
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Variant Map System to Simulate Complex Properties of DNA Interactions Using Binary Sequences 被引量:1
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作者 Jeffrey Zheng Weiqiong Zhang +2 位作者 Jin Luo Wei Zhou Ruoyu Shen 《Advances in Pure Mathematics》 2013年第7期5-24,共20页
Stream cipher, DNA cryptography and DNA analysis are the most important R&D fields in both Cryptography and Bioinformatics. HC-256 is an emerged scheme as the new generation of stream ciphers for advanced network ... Stream cipher, DNA cryptography and DNA analysis are the most important R&D fields in both Cryptography and Bioinformatics. HC-256 is an emerged scheme as the new generation of stream ciphers for advanced network security. From a random sequencing viewpoint, both sequences of HC-256 and real DNA data may have intrinsic pseudo-random properties respectively. In a recent decade, many DNA sequencing projects are developed on cells, plants and animals over the world into huge DNA databases. Researchers notice that mammalian genomes encode thousands of large noncoding RNAs (lncRNAs), interact with chromatin regulatory complexes, and are thought to play a role in localizing these complexes to target loci across the genome. It is a challenge target using higher dimensional visualization tools to organize various complex interactive properties as visual maps. The Variant Map System (VMS) as an emerging scheme is systematically proposed in this paper to apply multiple maps that used four Meta symbols as same as DNA or RNA representations. System architecture of key components and core mechanism on the VMS are described. Key modules, equations and their I/O parameters are discussed. Applying the VM System, two sets of real DNA sequences from both sample human (noncoding DNA) and corn (coding DNA) genomes are collected in comparison with pseudo DNA sequences generated by HC-256 to show their intrinsic properties in higher levels of similar relationships among relevant DNA sequences on 2D maps. Sample 2D maps are listed and their characteristics are illustrated under controllable environment. Visual results are briefly analyzed to explore their intrinsic properties on selected genome sequences. 展开更多
关键词 PSEUDO-RANDOM Number Generator STREAM CIPHER HC-256 Binary to dna Pseudo dna Sequence Large Noncoding dna Analysis 2D MAP Visual Distribution variant MAP System
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外源DNA导入小麦的RAPD验证及遗传分析 被引量:7
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作者 郑红军 于元杰 +2 位作者 尹承佾 张力思 李勃 《西北植物学报》 CAS CSCD 2002年第4期758-765,共8页
将外源 DNA特别是牛胸腺 DNA转移给普通小麦 ,对在其后代中选育出的矮杆变异体进行了 RAPD分子验证及其遗传学分析研究 ,获得了 3个主要结果 :1对变异体 D111、受体81 45 2 7、供体矮孟牛 型进行的 RAPD验证中 ,通过 1 37个引物由 5个... 将外源 DNA特别是牛胸腺 DNA转移给普通小麦 ,对在其后代中选育出的矮杆变异体进行了 RAPD分子验证及其遗传学分析研究 ,获得了 3个主要结果 :1对变异体 D111、受体81 45 2 7、供体矮孟牛 型进行的 RAPD验证中 ,通过 1 37个引物由 5个引物检测出了 DNA的多态性 ,表明矮秆变异体 D111的出现可能是供体的片段 DNA进入了受体并得到稳定遗传 ;2对变异体 D0 11、D14 53、受体 81 45 2 7、供体牛胸腺 DNA进行的 RAPD验证中 ,在供试的 1 80个引物中 ,变异体、受体扩增产物的带型绝大多数一致而与供体则完全不一致 ,其中有很少引物对变异体和受体扩增产物的带型表现不同 ,还有个别引物对变异体扩增产物的带型与供体的个别带一致。由此说明亲缘关系极远的牛胸腺 DNA导入受体引起的变异更为广泛和复杂 ;3 3个矮秆变异体的遗传分析表明 ,控制其株高的基因位于核基因组 ,在杂种后代中表现了明显降低株高的作用 ,其杂种后代的某些农艺性状也表现良好 ,因此 ,利用它们进行杂交育种或在杂种优势的利用上 。 展开更多
关键词 外源dna导入 小麦 RAPD 验证 遗传分析
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线粒体DNA变异与老年2型糖尿病患者易感性的相关性 被引量:6
7
作者 汤冬玲 李栋 文重远 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期448-451,共4页
目的研究湖北地区老年2型糖尿病(T2DM)患者中线粒体基因突变的发生率及其相关性。方法采用PCR-RFLP、基因测序技术,对175例老年T2DM患者和200例糖耐量正常的健康老年对照组进行检测。结果 MIND1 3316(G→A)、MTTL1 3243(A→G)、MIND1339... 目的研究湖北地区老年2型糖尿病(T2DM)患者中线粒体基因突变的发生率及其相关性。方法采用PCR-RFLP、基因测序技术,对175例老年T2DM患者和200例糖耐量正常的健康老年对照组进行检测。结果 MIND1 3316(G→A)、MTTL1 3243(A→G)、MIND13394(T→C)、MIND14216(T→C)MIND14164(A→G)和MIND2 5178(T→C)变异率分别为3.26%、2.72%、1.71%、4%、34.9%;对照组检出3316(G→A)突变2例(0.99%)、4164 5例(0.99%)、5718(T→C)变异64例(32.3%),未检出3394、4216的点突变;两组间3394(T→C)变异率差别有统计学意义(P<0.05);且T2DM组5178A基因型血清TC水平低于5178C基因型(P<0.05),但TG、LDL-C、HDL-C、apoA、apoB、Lp(a)水平两组无统计学意义。结论 3394(T→C)与老年T2DM患者的易感性有一定关联,5178(T→C)变异与湖北地区老年汉族人T2DM的脂代谢相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 线粒体dna 变异 遗传易感性
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甘蔗DNA导入玉米自交系性状变异的研究 被引量:6
8
作者 张慧英 刘爱花 薛艳霞 《湖北农业科学》 北大核心 2008年第5期498-500,共3页
采用花粉管通道法将甘蔗DNA导入普通玉米自交系,获得了变异植株,从中选出优良变异株,经3代自交观察,在D3代各农艺性状趋于稳定。对其主要农艺性状进行方差分析和D3代植株的叶绿素含量等生理生化分析,从中选出优良株系20-500①和20-500②... 采用花粉管通道法将甘蔗DNA导入普通玉米自交系,获得了变异植株,从中选出优良变异株,经3代自交观察,在D3代各农艺性状趋于稳定。对其主要农艺性状进行方差分析和D3代植株的叶绿素含量等生理生化分析,从中选出优良株系20-500①和20-500②,其叶绿素、可溶性糖、蛋白质含量均比对照提高,可为今后玉米杂交育种提供中间材料。 展开更多
关键词 花粉管通道法 甘蔗dna 变异植株 农艺性状
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线粒体DNA 3160~3755区域基因突变与2型糖尿病的关系 被引量:1
9
作者 郑寿焕 杨秀丽 +3 位作者 姚庆春 李兰 车惠英 王敬衔 《中国医药导报》 CAS 2013年第5期7-9,F0003,共4页
目的研究线粒体DNA3160-3755区域基因在延边地区2型糖尿病(T2DM)患者中的突变情况,探讨该区域线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymorphismchainreaction-restrictionfragmentlengthp... 目的研究线粒体DNA3160-3755区域基因在延边地区2型糖尿病(T2DM)患者中的突变情况,探讨该区域线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymorphismchainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例T2DM患者(其中2例合并耳聋),进行线粒体DNA3160-3755区域基因突变筛查。结果线粒体DNA3316G-A在糖尿病组和正常对照组中的突变率分别为3.7%和3.8%。两组间差异无统计学意义(P〉0.05);3394T→C在糖尿病组和正常对照组中的突变率分别为7.3%和1.9%,两组间差异有统计学意义(P〈0.05);在糖尿病组及正常对照组中均未检测到线粒体DNA3243A→G、3593T→C和3714A→G突变。结论线粒体DNA3316G→A突变与延边地区T2DM的发生无关;线粒体DNA3,394T→C突变与延边地区T2DM的发生有关;线粒体DNA3423A→G,3593T→C,3714A→G突变在延边地区T2DM中的发生率为0,提示上述位点基因突变率极低。 展开更多
关键词 糖尿病 线粒体基因 变异
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导入燕麦DNA的小麦后代光合特性及农艺性状变化的研究 被引量:3
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作者 刘萍 马宏玮 +2 位作者 刘生祥 张立杰 徐兆桢 《干旱地区农业研究》 CSCD 北大核心 2004年第3期96-99,共4页
健壮燕麦(AvenasativaL.)总DNA通过花粉管通道导入普通小麦宁春4号,变异品系的光合特性及农艺性状发生变化:部分变异品系的旗叶功能期以及叶绿素含量改变,光合速率加快;穗长、结实小穗数、主穗粒数增加,穗粒重提高。方差分析表明,各变... 健壮燕麦(AvenasativaL.)总DNA通过花粉管通道导入普通小麦宁春4号,变异品系的光合特性及农艺性状发生变化:部分变异品系的旗叶功能期以及叶绿素含量改变,光合速率加快;穗长、结实小穗数、主穗粒数增加,穗粒重提高。方差分析表明,各变异品系与受体之间的叶绿素含量、光合速率及主要农艺性状均有显著差异。相关分析显示:自灌浆期起,变异品系的叶绿素含量与光合速率呈极显著正相关,在灌浆初期,叶绿素含量、光合速率均与结实小穗数、主穗粒数、穗粒重呈显著正相关。上述结果显示将燕麦DNA导入普通小麦,有助于小麦综合性状的改善,丰富小麦育种材料。 展开更多
关键词 燕麦 dna 小麦 光合特性 农艺性状 变异
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传染性法氏囊病病毒变异株主要免疫原基因cDNA的克隆及鉴定 被引量:21
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作者 曹永长 毕英佐 +3 位作者 罗文新 杨永成 梁志清 林文量 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 1997年第9期3-5,共3页
采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR),从1株传染性法氏囊病病毒(IBDV)本地分离株GZ902中扩增到编码IBDV主要免疫蛋白VP2的cDNA片断,大小约为1350bp。将该cDNA片断插入pBsK质粒中,用重组... 采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR),从1株传染性法氏囊病病毒(IBDV)本地分离株GZ902中扩增到编码IBDV主要免疫蛋白VP2的cDNA片断,大小约为1350bp。将该cDNA片断插入pBsK质粒中,用重组质粒转化大肠杆菌XL1-Blue,成功获得重组质粒转化菌。对重组质粒DNA进行酶切鉴定,证明插入的DNA片断与PCR扩增的DNA片段大小相符。对GZ902高可变区进行了序列分析。其核苷酸序列与3株IB-DV变异株A、GLS、E的同源性分别达到98.9%,96.2%和95.5%。而与其他Ⅰ型毒株的同源性较低。比较从DNA序列推导出的氨基酸序列,发现GZ902高可变区的两个亲水区均发生了一个氨基酸的变化,而在249和254位上的氨基酸分别为K和S,与以上3个变异株相同,但与所有标准Ⅰ型毒株不同。这两个氨基酸可以作为IBDV变异株的标志。 展开更多
关键词 变异株 基因克隆 序列分析 IBDV
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转大豆DNA高蛋白小麦变异株系的硝酸还原酶、叶绿素含量分析 被引量:2
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作者 刘亚丽 姬生栋 +5 位作者 薛华政 张献伟 李鹏 祝红燕 陈鹏 盛有明 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2007年第7期25-27,共3页
以新麦9号为对照,对M6代离子束介导转大豆DNA的高蛋白小麦A,B株系生育后期旗叶的硝酸还原酶活性(NR),Chl(a+b),Chla,Chlb含量及Chla/b进行了分析。结果表明:B株系硝酸还原酶活性和Chl(a+b)含量比对照高,而A株系硝酸还原酶活性比对照低(5... 以新麦9号为对照,对M6代离子束介导转大豆DNA的高蛋白小麦A,B株系生育后期旗叶的硝酸还原酶活性(NR),Chl(a+b),Chla,Chlb含量及Chla/b进行了分析。结果表明:B株系硝酸还原酶活性和Chl(a+b)含量比对照高,而A株系硝酸还原酶活性比对照低(5月23日除外),Chl(a+b)含量比对照高。 展开更多
关键词 小麦 转大豆dna 硝酸还原酶活性 叶绿素含量 变异株系
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早期胚胎发育合子基因组激活调控
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作者 邢吉祥 李寒霜 +1 位作者 李海成 左永春 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第3期525-543,共19页
动物早期胚胎发育始于分化成熟的雌雄配子经受精后重编程为全能性合子。在胚胎发育的初期,合子基因组的转录水平处于静默状态,母源物质调控占据主导地位。随着胚胎发育的进行,母源物质会经历分阶段的降解,合子基因组开始逐渐激活转录,... 动物早期胚胎发育始于分化成熟的雌雄配子经受精后重编程为全能性合子。在胚胎发育的初期,合子基因组的转录水平处于静默状态,母源物质调控占据主导地位。随着胚胎发育的进行,母源物质会经历分阶段的降解,合子基因组开始逐渐激活转录,标志着早期胚胎发育从母源性调控向合子基因组调控的转变,也称为母源-合子转换(maternal-zygotic transition,MZT)。其中一个关键的转折性事件就是合子基因组激活(zygotic genome activation,ZGA),ZGA的正确发生对于早期胚胎发育和细胞命运决定至关重要。然而,目前对于ZGA的调控因子和具体的分子机制仍知之甚少。研究表明,ZGA在不同物种中存在较大差异,可能受到DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑以及ZGA相关因子等多种调控因素的影响。本文探讨了上述几种调控因素影响合子基因组激活的研究进展,对进一步研究早期胚胎ZGA的相关机制具有借鉴意义。 展开更多
关键词 母源-合子转换 合子基因组激活 dna甲基化 组蛋白变体 组蛋白修饰
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线粒体DNA T16189C变异与2型糖尿病早期动脉粥样硬化的关联研究
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作者 汤冬玲 李艳 李从荣 《现代检验医学杂志》 CAS 2009年第1期12-15,共4页
目的探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区T16189C变异与湖北地区2型糖尿病(T2DM)早期动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性、DNA测序技术,对184例T2DM患者(其中动脉粥样硬化组85例、非动脉粥样硬化组99例)、15... 目的探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区T16189C变异与湖北地区2型糖尿病(T2DM)早期动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性、DNA测序技术,对184例T2DM患者(其中动脉粥样硬化组85例、非动脉粥样硬化组99例)、159例健康对照进行检测。结果①T2DM患者中动脉粥样硬化组mtDNA T16189C的变异频率显著高于非动脉粥样硬化组(36.5%vs25.3%,P=0.027);②T2DM组中,mtDNA T16189C变异阳性者的空腹胰岛素水平和胰岛素抵抗指数(HOMA—IR)值较变异阴性者高,差异有统计学意义(P=0.044,P=0.028);多元回归分析显示该变异是参与HOMA-IR的独立变量。③对照组中mtDNA T16189C变异阳性组与阴性组的年龄、性别、体重指数、血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA—IR差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论mtDNA T16189C变异与湖北地区老年T2DM的胰岛素抵抗、早期动脉粥样硬化形成相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 线粒体dna 胰岛素抵抗 变异
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中国人α1型干扰素基因新变种的cDNA序列测定及其表达
15
作者 王晶 朱千政 +2 位作者 陈秀珠 陈望秋 侯云德 《同济医科大学学报》 CSCD 1999年第1期4-6,共3页
为了逐步阐明中国人IFN-α基因结构与功能的特点,将从一中国汉族正常胎儿肝细胞染色体DNA中获得的一组PCR克隆产物(PCRA01、PCRA02)分别进行核苷酸序列测定。结果表明,以上两次PCR产物序列完全相同,它们... 为了逐步阐明中国人IFN-α基因结构与功能的特点,将从一中国汉族正常胎儿肝细胞染色体DNA中获得的一组PCR克隆产物(PCRA01、PCRA02)分别进行核苷酸序列测定。结果表明,以上两次PCR产物序列完全相同,它们与过去分离的IFN-α1和IFN-αD基因之间的氨基酸序列差异小于1%,为IFN-α1基因的不同变种。PCRA01、PCRA02开放读码框架完全相同,与IFN-α1和IFN-αD基因相比较,其第299位为T,与其相应编码的第100位氨基酸为Val。该基因为继黎孟枫等1991年所分离的IFN-α1C基因之后所发现的又一中国人α1型干扰素基因新变种——IFN-α1/100V,建议命名为IFN-α1d基因。将该基因克隆于原核表达载体PBV220,测定其抗病毒活性为2.4×107U/L。 展开更多
关键词 IFN-α1变种 序列分析 原核表达
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线粒体DNAT1095C突变的耳聋患者的临床特征及mtDNA序列分析 被引量:1
16
作者 赵立东 杨伟炎 +3 位作者 李荣华 王秋菊 钱亚萍 管敏鑫 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期253-259,共7页
目的分析3例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与对非综合征型—耳聋之间的关系。方法对从门诊收集的188例耳聋患者的血样进行线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查,发现三例携... 目的分析3例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的耳聋患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征以及T1095C突变与对非综合征型—耳聋之间的关系。方法对从门诊收集的188例耳聋患者的血样进行线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查,发现三例携带T1095C突变,推测T1095C突变所引起的12SrRNA二级结构变化及其可能的线粒体功能的变化。对这三例患者的线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析。结果从门诊收集的188例患者的血样中,发现3例患者携带线粒体12SrRNAT1095C突变,临床表现型的评估表明,这些患者的听力损失(包括发病年龄,听力图)的类型不一。序列分析表明这三个患者的线粒体基因组除都有T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性。在364个国人的正常对照组中,没有发现该突变。结论T1095C在这些遗传背景不同的有听力损失的家庭中出现强烈的提示这个突变是导致听力损失的致病因素,T1095C突变可能与非综合征型耳聋有关。在这些线粒体DNA中,还有一些碱基突变,如16SrRNA中的A2238G和T2885C以及在CO2(氧化磷酸化复合体2)基因中的第175位氨基酸由Ile变成Val,在ATP合成酶6基因中的第16位氨基酸由Phe变成Leu,以及在ND6基因中的第112位氨基酸由Val变成Met都位于进化上高度保守的区域,这些突变可能对这3位患者耳聋的临床表型起了一部分作用。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体dna 突变 氨基糖甙类抗生素
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miR-130b对宫颈癌细胞修复TNF-α诱导性基因组双链DNA断裂作用的影响及机制 被引量:4
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作者 杨磊 刘涛 +1 位作者 段继惠 穆红 《山东医药》 CAS 2019年第2期28-31,共4页
目的观察miR-130b对宫颈癌细胞修复基因组双链DNA断裂作用的影响,并探讨其机制。方法将宫颈癌细胞Siha分成6组,分别转染细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶抑制物1A(CDKN1A)基因过表达质粒pc DNA3. 1-CDKN1A(CDKN1A组)、pc DNA3. 1空载质粒(pc ... 目的观察miR-130b对宫颈癌细胞修复基因组双链DNA断裂作用的影响,并探讨其机制。方法将宫颈癌细胞Siha分成6组,分别转染细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶抑制物1A(CDKN1A)基因过表达质粒pc DNA3. 1-CDKN1A(CDKN1A组)、pc DNA3. 1空载质粒(pc DNA3. 1组)、miR-130b mimics (miR-130b组)、miR-130b阴性对照核酸(NC组),共转染pc DNA3. 1-CDKN1A和miR-130b mimics (CDKN1A+miR-130b组)、pc DNA3. 1和miR-130b mimics (pc DNA3. 1+miR-130b组)。TNF-α刺激细胞,用彗星试验测定基因组DNA尾距,流式细胞术测定磷酸化组蛋白2A变异体(γ-H2AX)蛋白; Real-time PCR、Western blotting法检测CDKN1A mRNA及其蛋白。分别将pc DNA3. 1/EGFP、pc DNA3. 1/EGFP-CDKN1A-wtUTR(野生型)、pc DNA3. 1/EGFP-CDKN1A-mutUTR(突变型)与miR-130b mimics或NC共转染Siha细胞,测定报告基因荧光相对活性;以TNF-α和DNA损伤增强剂AZD2461刺激各组细胞,用流式细胞术测定细胞凋亡水平。结果与pc DNA3. 1组比较,CDKN1A组细胞DNA尾距、γ-H2AX蛋白表达水平降低(P均<0. 05);与NC组比较,miR-130b组细胞DNA尾距、γ-H2AX蛋白表达水平、细胞凋亡率升高,CDKN1A mRNA、蛋白表达水平下降(P均<0. 05);与pc DNA3. 1+miR-130b组比较,CDKN1A+miR-130b组细胞DNA尾距、γ-H2AX蛋白表达水平、细胞凋亡率下降(P均<0. 05);与共转染NC细胞相比,共转染miR-130b mimics使野生型细胞荧光相对活性降低(P <0. 05),而未改变突变型细胞荧光相对活性。结论 miR-130b通过直接靶定CDKN1A mRNA抑制其表达干扰宫颈癌细胞修复双链DNA断裂位点,从而促进细胞凋亡。 展开更多
关键词 宫颈癌 微小核糖核酸 dna修复 细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶抑制物1A 磷酸化组蛋白2A变异体 细胞凋亡
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导入粟DNA的小麦变异系酯酶同工酶分析
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作者 梁顺祥 《青海科技》 2000年第3期11-13,共3页
采用PAGE方法 ,对从导入珍珠粟DNA的两个春小麦受体 (佛约 2 8和青春 44 2 5 )中所选的 17个变异系进行了酯酶同工酶分析。结果表明 ,变异系与受体的酯酶同工酶图谱基本相同 ;同时 ,在变异系中出现了供体酶带和新酶带 ,而且在酶活性和... 采用PAGE方法 ,对从导入珍珠粟DNA的两个春小麦受体 (佛约 2 8和青春 44 2 5 )中所选的 17个变异系进行了酯酶同工酶分析。结果表明 ,变异系与受体的酯酶同工酶图谱基本相同 ;同时 ,在变异系中出现了供体酶带和新酶带 ,而且在酶活性和酶带数等方面也表现出不同程度的变异。说明酯酶同工酶的变异与粟DNA导入有密切关系 ,变异系是外源DNA导入的结果。进一步说明花粉管通道法导入外源DNA技术是改良小麦品种、丰富小麦基因库的一条有效途径 。 展开更多
关键词 外源dna导入 春小麦 变异系 酯酶同工酶 育种
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中国正常人群中先天性代谢疾病相关基因的DNA变异位点分布频率的研究
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作者 韦雨琦 孙一丹 +7 位作者 王艳菁 刘逸晨 周伟 沈陆 周晨希 贺林 怀聪 秦胜营 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2019年第4期47-52,F0003,共7页
为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术结合Illumina Miseq二代测序平台对10种先天性代谢缺陷的78个候选致病基因进行统一靶向测序,利用SureCal... 为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术结合Illumina Miseq二代测序平台对10种先天性代谢缺陷的78个候选致病基因进行统一靶向测序,利用SureCall软件分析测序数据及质控;并用SIFT和Polyphen软件以及dbSNP数据库进行突变位点分析和功能预测;用SHEsis在线软件分析SNP/SNV的等位基因频率;此外用PyMOL对两个文献中尚未报道的位点进行蛋白结构功能分析。本实验共检出514个DNA变异位点,其中99个为错义变异。在这99个错义变异中,有2个是已报道的先天性代谢缺陷致病位点,且该位点在本研究人群中的分布频率高于亚洲数据库频率。本研究为中国人群先天性代谢缺陷的基因筛查提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 先天性代谢缺陷 捕获测序 dna变异位点
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利用超远缘DNA导入进行小麦种质创新的研究 被引量:1
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作者 楚秀生 黄承彦 +3 位作者 龚丽华 李根英 隋新霞 吴祥云 《山东农业科学》 2003年第6期7-9,共3页
以猪DNA、鲑鱼精DNA和冬青DNA为供体 ,采用小麦花粉管通道途径将其导入到 92 4 14 2和94 6 0 0 6两个遗传稳定的小麦新品系基因组中 ,获得了大量的DNA导入变异后代 ,并从中选育出D32 4 5、D32 2 1、D32 31、990 38、0 990 14、0 990 2 1... 以猪DNA、鲑鱼精DNA和冬青DNA为供体 ,采用小麦花粉管通道途径将其导入到 92 4 14 2和94 6 0 0 6两个遗传稳定的小麦新品系基因组中 ,获得了大量的DNA导入变异后代 ,并从中选育出D32 4 5、D32 2 1、D32 31、990 38、0 990 14、0 990 2 1和D导 2号等多个农艺性状优于受体亲本和对照鲁麦 展开更多
关键词 小麦 种质创新 超远缘dna导入 花粉管通道 农艺性状 变异株系
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