HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析

目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。

HLA-DQA1、-DQB1基因多态性与高原红细胞增多症的相关性研究

目的:探讨移居高原汉族男性人群HLA-DQA1、-DQB1基因多态性是否与其发生高原红细胞增多症(HAPC)的易感性相关联。方法:以60例移居高海拔地区男性HAPC患者和60例移居同地区健康男性为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行HLA-DQA1、-DQB1基因分型,并使用SPSS软件分析HLA-DQA1、-DQB1多态性的分布频率及其组间差异。结果:移居高海拔地区的HAPC患者组的HLA-DQA1*0401和*0501分布频率分别为0.125 0和0.258 3;而同地区健康对照组HLA-DQA1*0401和*0501分布频率分别为0.041 7和0.158 3。与对照组相比,HAPC组HLA-DQA1*0401相对危险性为3.67,校正P值<0.05;*0501危险性为2.31,校正P值<0.05。而HAPC组和对照组在DQA1*0101/0104、DQA1*0103、DQB1*0201、DQB1*0601等位基因未显示显著性差异。结论:HLA-DQA1*0401、*0501位点可能与HAPC的易感性关联。

中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的Meta分析

目的综合评价中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化的关联性。方法计算机检索MEDLINE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知识资源总库(CNKI)、万方数据库收录的中英文文献,收集有关中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的文献随机对照试验,检索年限为1996年6月至2012年2月。根据NOS评分系统对纳入文献进行质量评估。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果纳入文献共5篇。Meta分析结果表明,HLA-DQB1*02可能为乙肝肝硬化的易感性基因(P<0.05)。Meta分析不存在发表偏倚。结论 HLA-DQB1*02基因可能为中国人群乙肝肝硬化的易感性基因。

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性。方法应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异。结果与正常对照组相比,IBS患者DQB1*02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1*0601、DQB1*0602、DQB1*0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异。结论 DQB1*02或DQB1*0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因。HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关。

病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究

目的 进行病理性近视家系与 HL A- DQB1基因的相关性研究 ,以探讨其病变机制。方法 抽提 PM家系中 5 8人的基因组 DNA,用 PCR- RFL P方法扩增 HL AII类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用 Hae III,Bss HII,Apa I,Bsa HI,Hae II,Hpa II,Ras I,Bsp12 86 1特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果 HL A- DQB1基因中 * 0 30 1等位基因与 PM有明显的相关性 (P<0 .0 5 )。结论 HL A- DQB1的 * 0 30 1等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与群体研究结果一致 ,提示自身免疫在

江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都有显著性。结论 :DQB1 0 30 3参与中国汉人MG的易感性 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0

HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究

目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。

白鱀豚MHC基因类DQB1座位第二外元的序列变异分析

测定了 4 5个克隆的白豚 (Lipotesvexillifer)MHCⅡ类基因DQB座位第二外元 172bp的核苷酸序列 ,共获得 15种序列 ,发现了 2 2个变异位点。核苷酸的非同义替换明显多于同义替换 ,并造成了 15个氨基酸的改变。氨基酸的替换趋于集中在假定的与抗原的选择性识别相关的位点附近。白豚DQB基因的核苷酸和氨基酸序列与文献报道的白鲸 (Delphinapterusleucas)和一角鲸 (Monodonmonoceros)DQB1序列具有较高的同源性。氨基酸序列不具备人及其它一些灵长类动物DQB2基因所共有的基序 (Motif) ,而与牛DQB1基因的基序相近 ,说明本研究得到的白豚MHC序列应属于类DQB1基因。同一个体出现了多种序列的情况 ,提示白豚的DQB基因可能存在着座位重复。白豚的类DQB1座位的序列中存在多种基序的不同组合 ,推测是由于基因转换造成的.

儿童期1型糖尿病与HLA-DQB1等位基因的关联研究

目的 研究哈尔滨市儿童期 1型糖尿病与 HL A- DQB1等位基因的关联关系。方法 选取 49例 0～ 14岁发病的 1型糖尿病患者和 75名健康儿童对照 ,运用 PCR- SSOP技术对部分 HL A- DQB1等位基因进行了分型。结果 发现在 HL A- DQB1位点上 ,病例组的 DQB1* 0 2 0 1、* 0 30 3、* 0 40 1频率显著高于对照组 ,而 DQB1* 0 30 1、DQB1* 0 5 0 1和* 0 6 0 1频率是显著下降的。结论 研究提示 :HL A- DQB1位点的 * 0 2 0 1、* 0 30 3和 * 0 40 1对儿童期 1型糖尿病具有强易感性 ,而 DQB1* 0 30 1、* 0 5 0 1和 * 0 6 0 1具有保护性。但未证实 DQB1* 0 6 0

北方汉人重症肌无力及其不同亚型的遗传易患性与HLA-DQB1基因多态现象的相关研究

为了探讨北方汉人HLA—DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性 ,运用PCR—SSP基因分型法 ,对 5 3例MG患者及 5 0名健康对照组HLA—DQB1基因进行分型。结果患者组 (包括亚型组 )和健康对照组比较 ,DQB1 0 30 3频率在患者组中明显增高 ,而患者组以及不同亚型组与对照组比较都有DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率明显降低 ,差异都有显著性意义。结果显示DQB1 0 30 3与MG的易患性有关 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0

青海土族、撒拉族HLA-DQA1和-DQB1基因多态性探讨

目的 :检测青海土族和撒拉族健康个体HLA DQA1和 DQB1等位基因频率 ,了解和分析这两个民族的HLA DQA1和 DQB1基因多态性。方法 :用PCR SSO方法检测 132名土族和 80名撒拉族健康个体的HLA DQA1和 DQB1的基因多态性 ,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较。结果 :土族和撒拉族在HLA DQA1和 DQB1高频率等位基因分布上有共同点 ,也有一定的独特性。这两种民族HLA DQA1 0 10 2和 0 5 0 1以及DQB1 0 2 0 1、 0 30 1、 0 4 0 2和 0 6 0 2基因分布频率上具有显著性差异。结论 :土族和撒拉族与北方诸民族的等位基因频率接近 ,而与其他南方诸民族的差异相对较大。

HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc<0.05,OR=12.150)和6.74%(P=0.001,Pc<0.05,OR=3.238);病例组HLA-DQB1*06等位基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc<0.05,OR=0.411)。结论 HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05可能是上海地区天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。

藏羊DQB1基因RT-PCR扩增及序列分析

提取藏羊脾脏总RNA,设计DQB1基因引物并进行反转录,扩增产物测序后利用生物软件进行序列分析。结果表明,藏羊DQB1基因长度为786 bp,编码261个氨基酸。藏羊DQB1基因与参考美利奴羊DQB1基因、中国美利奴细毛羊MHCⅡ抗原基因、山羊DQB1基因的核苷酸序列同源性依次为95.8%、95.9%、95.3%,氨基酸序列同源性依次为91.2%、92.0%、91.2%。

1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较.结果1914名河北汉族献血者中共检出21个HLA-DQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1^*03:01、DQB1^*03:03、DQB1^*06:02、DQB1^*02:02、DQB1^*06:01和DQB1^*05:01.结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料.

基因芯片检测广东省汉族人群HLA-DQB1基因多态性

目的调查研究了700名广东省汉族人群HLA-DQB1等位基因频率及多态性分布。方法采用深圳益生堂生物企业有限公司研制开发的“HLA-DQB1低分辨率基因分型芯片试剂盒”,应用PCR-SSP+SSO芯片检测技术,对700名广东省的中国人群进行基因分型。结果鉴定了10个HLA-DQB1等位基因。广东省人群HLA-DQB1等位基因频率分布为HLA-DQB1*05>*0301>*0303>*0601>*02>*0302>*04>*0602>*0604>*0603。结论为我国疾病相关性研究、人类学研究提供了可靠的遗传学参数。

河西绒山羊DQB1基因核苷酸序列变异和跨种进化

DQB1基因在抗原呈递和免疫系统中发挥重要的作用。为了研究河西绒山羊DQB1基因的核苷酸序列变异和跨种进化,采用PCR-SSCP和测序技术,检测899只河西绒山羊DQB1基因的多态性,并用来自山羊、绵羊和黄牛DQB1基因的33条核苷酸序列构建NJ树。结果表明,河西绒山羊DQB1基因存在6个等位基因和34个核苷酸变异位点,变异位点数目占分析位点数目的15.53%。经与GenBank中山羊DQB1基因的核苷酸序列比对后发现,5个等位基因为首次发现。系统进化研究表明,山羊DQB1基因的所有核苷酸序列均聚在第1支中,部分核苷酸序列与绵羊、牛的序列相似性高于山羊之间的序列相似性。因此,河西绒山羊DQB1基因多态性丰富,在山羊、绵羊和牛中存在跨种多态性。

HLA-DQB1基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨中国北方汉族人 HLA- DQB1等位基因多态性与 2型糖尿病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法对 49例 2型糖尿病患者及 5 5例正常对照者进行了 HLA- DQB1基因分析。结果 :病例组和对照组 HLA- DQB1基因突变型等位基因 ( G)频率在病例组和对照组间差异无显著性 ( χ2 =0 .36,P>0 .0 5 ) ,GG、GC、CC三种基因型出现频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析结果表明 GC基因型与 CC基因型患 2型糖尿病风险度为1 .0 2 ,GG基因型与 CC基因型患 2型糖尿病风险度为 0 .43。结论 :HLA- DQB1基因突变型等位基因与 2型糖尿病发病无必然的联系 ,突变基因型并没有增加 2型糖尿病的发病风险。

寻常型银屑病与HLA-DQB1等位基因的关联

目的探讨HLA-DQB1等位基因与寻常型银屑病的关联。方法采用聚合酶链反应(PCR)/序列特异性引物(SSP)技术检测30例汉族寻常型银屑病患者和同一地区无血缘关系的健康汉族人群228例的HLA-DQB1等位基因。结果寻常型银屑病患者组中DQB1*0602等位基因频率比对照组明显增高(P<0.01,RR=3.24),而DQB1*0303和DQB1*0601等位基因频率均低于对照组,但无统计学差异(P>0.05)。结论寻常型银屑病与DQB1*0602等位基因的关联,可为揭示寻常型银屑病发病的免疫遗传学机制提供新线索。

山东地区MG易感性与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的 探讨中国北方汉人HLA DQB1基因和重症肌无力的遗传易感性的相关性。方法 运用PCR SSP基因分型方法 ,对 5 3例MG患者及 5 0名健康对照组HLA DQB1基因进行分型 ,并对患者组和健康对照组的DQB1各等位基因频率进行比较。结果 DQB1 0 30 3的频率在患者组中明显升高 ,差异具有显著性意义。结论 DQB1 0 30 3参与北方汉人MG的易感性。