汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

目的研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。方法选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象,荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段,ABI377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序。结果DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段,变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合,即片段大小和峰高的比率来命名等位基因,E-型命名方法,观察到61种等位基因,其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0.9853和0.9760,比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。结论多拷贝基因座DYS464具有高度多态性,非常适于法医学实践和人类进化的研究。

河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测

目的:检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列(STR)基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。方法:对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。结果:DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。结论:DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。