新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的:筛选新的Y染色体基因座,调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB基因库引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS716,该基因座为5-核苷酸复杂重复序列,重复单位是cactc&cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因,20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0.636 1,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)均为0.636 1。结论:新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。