成人变异型Dandy-Walker综合征合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点(附1例报告)

目的探讨成人变异型Dandy-Walker综合征(DWS)合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点。方法回顾性分析1例成人变异型DWS合并有原发性脑膜黑色素瘤病的患者的临床资料。结果本例为19岁男性,出生后智能发育较同龄人迟缓,2018年开始反复出现头痛、恶心、呕吐,1年后症状加重,行头颅MRI平扫示DWS变异型,行脑室腹腔分流术。术后1年出现精神行为异常,复查头颅MRI示软脑膜广泛伴脑内多个结节样异常信号,MRI增强示软脑膜广泛高信号伴结节样异常信号,腰穿CSF细胞学发现黑色素细胞。结论DWS与原发性脑膜黑色素瘤病可存在共病关系,二者之间的发病机制是否存在重叠目前尚缺乏相关证据。对于这两种疾病的治疗,目前国内外尚无规范化的治疗方案。

Dandy-Walker综合征女婴受虐致头部损伤后死亡1例

1案例1.1简要案情2020年6月18日,某医院急诊科报警称,一名女婴体表有外伤,已无生命体征。经查,该女婴于2019年8月19日出生,经头颅B超和MRI平扫,诊断为Dandy-Walker综合征,治疗2个月后,病情稳定,查体反应可,遂出院。此次入院前2 h遭其母亲殴打,出现抽搐后被送往医院,给予输氧、心肺复苏等治疗,最终经抢救无效于当日宣布临床死亡。

胎儿Dandy-Walker综合征伴发畸形及产科结局临床分析

目的:探讨产前超声对胎儿Dandy-walker综合征的诊断价值及相关信息分析。方法:选取内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院2017年8月-2021年8月产前超声诊断的27例Dandy-walker综合征病例,针对超声图像、超声复查及随访结果进行分析及文献回顾。结果:27例Dandy-walker综合征病例,其中Dandy-walker畸形8例、Dandy-walker变异型7例、单纯性小脑延髓池增宽12例。13例病例合并多发畸形,最常见为脑积水,另外还涉及骨骼肌肉系统、颜面部、心血管系统及泌尿系统及其他。伴发的阳性超声软指标有单脐动脉、侧脑室轻度增宽、“韦尔加”腔存在、肾盂轻度分离;其中2例Dandy-walker变异型为非整倍体(21、18-三体各1例);多数Dandy-walker畸形及变异型病例确诊后孕妇选择终止妊娠,单纯小脑延髓池增宽胎儿预后较好。结论:产前超声诊断胎儿Dandy-walker综合征具有重要的临床应用价值,Dandy-walker畸形与变异型胎儿伴发畸形具有多样性及多重性,且易与多倍体相关,单纯小脑延髓池增宽胎儿预后乐观。

胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断

胎儿Dandy-Walker畸形是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形，指小脑蚓部全部或部分缺失，第四脑室与后颅窝扩张。1914年Dandy与Blackfan两人首先通过尸检报道了此种畸形，认为该疾病因为小脑Magendie孔（第四脑室正中孔）和Lunchka孔（第四脑室侧孔）的早期闭锁导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移。1942年Tagger和Walker将此畸形命名为Danky-Walker畸形。1954年Benda首次以Dandy-Walker综合征正式命名。Altman等认为Dandy-Walker畸形的形成是由于第四脑室顶膜和小脑蚓部发育不良所致。从上个世纪初第一例报道至今，世界范围内仅有几百例相关报道。

产前三维超声定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部的辅助诊断价值

目的探讨产前三维超声第三平面成像方法定量分析Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部发育的辅助诊断价值。方法采用经腹三维超声方法观察和比较571例正常中晚孕期胎儿和39例Dandy-Walker综合征胎儿小脑蚓部,采用小脑蚓部最大切面面积指标分析正常胎儿小脑蚓部面积与孕周的关系,比较正常与异常组测量数据。结果经腹三维超声第三平面成像方法成功检测529例正常胎儿小脑蚓部最大切面面积,其测值与孕周呈正相关(r2=0.854,P<0.05)。39例Dandy-Walker综合征包括14例Dandy-Walker畸形(DWM)和25例Dandy-Walker变异型(DWV),其中12例DWM和2例DWV未显示蚓部结构,其余蚓部切面面积均明显小于相应孕周正常测值。结论三维超声第三平面成像能够克服二维扫查难以获取胎儿头颅正中矢状切面的不足,得到满意的小脑正中矢状切面图像,有助于分析正常和异常小脑蚓部发育的变化规律,为DWS的产前诊断提供一个新的量化指标。

Dandy-Walker综合征的CT诊断

目的：探讨Ｄａｎｄｙ－Ｗａｌｋｅｒ综合征的病因、病理及ＣＴ诊断问题。材料与方法：对１０例患者头部ＣＴ资料及临床资料进行了回顾性分析。结果：典型者２例，ＣＴ表现为第四脑室极度扩张或后颅凹巨大囊肿与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓部缺如、合并重度脑积水。变异型８例，ＣＴ表现为第四脑室下部呈袋状憩室向后突出，小脑下蚓部发育不良，一般无脑积水。结论：ＣＴ扫描对本病的诊断有很大的价值。

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的 研究产前超声检查在胎儿Dandy Walker畸形诊断中的价值。方法 回顾性总结 5例胎儿Dandy Walker畸形的超声表现 ,以及相关的胎儿中枢神经系统 (CNS)和CNS外畸形。结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy Walker畸形的典型超声表现 ,其中 4例伴发CNS外畸形。结论 产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy Walker畸形。

Dandy-Walker综合征的CT诊断(附6例报告)

目的 探讨Dandy -Walker综合征 (DWS)的临床及CT表现特征。方法 6例DWSCT平扫首次确诊 ,分析其CT影像表现。结果 CT主要特征①小脑蚓部缺如或部分发育不全伴小脑半球分离移位 ;②第四脑室囊状扩大与后颅窝囊腔相通 ;③后颅窝扩张伴有横窦、窦汇和小脑幕上移。结论 DWS的CT表现具有特征性 。

Dandy-Walker综合征伴颅内肿瘤一例报告并文献复习

Dandy-Walker综合征又称Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker's malformation)、四脑室闭锁综合征、先天性四脑室中、侧孔闭锁、Dandy-Walker囊肿,系很少见的先天性脑发育异常,至2000年国内报道不足60例[1].随着头颅CT和孕期B超的普及以及对本病认识的提高,国内目前报告总数约100例,而Dandy-Walker综合征伴颅内肿瘤国内目前尚未见报告,国外个案报道也仅数例.本文报道一例Dandy-Walker综合征伴颅内中线肿瘤,并结合文献复习对Dandy-Walker综合征进行讨论.

我国成年发病的Dandy-Walker综合征的临床特点

目的探讨我国成年发病的Dandy-Walker综合征的临床特点。方法回顾性分析14例成年人起病的Dandy-Walker综合征患者的临床资料。结果本组中,急性起病6例,亚急性2例,慢性起病6例。头痛、行走不稳或共济失调各6例（42.9%）,头晕5例（35.7%）,眼震4例（28.6%）,双下肢乏力、麻木3例（21.4%）,肌张力减退2例（14.3%）,腱反射减退2例（14.3%）,合并精神发育迟滞、三叉神经痛、精神症状、颅内肿瘤、神经皮肤黑变病各1例（7.1%）。头颅MRI检查显示,患者均有后颅窝巨大囊肿或后颅窝囊肿与第四脑室相通、小脑蚓部缺如或部分缺如,7例患者侧脑室及第三脑室扩大、梗阻性脑积水,5例患者小脑半球发育不良。7例患者行手术治疗,术后1∽2周患者症状均改善。结论成人发病的Dandy-Walker综合征可表现为头痛、头晕、行走不稳及双下肢乏力,头颅MRI主要表现为后颅窝扩大,后颅窝囊肿与第四脑室扩大及小脑蚓部缺如。

结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值

目的 结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析（CMA）在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值。方法 选取2011年12月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科行超声检查提示为典型或变异型Dandy-Walker综合征的胎儿12例行CMA检测，终止妊娠者行胎儿病理检查。结果 超声检查提示并经病理尸检证实为Dandy-Walker综合征胎儿12例，单发2例，合并其他畸形10例，其中合并其他中枢神经系统畸形7例，合并唇腭裂畸形4例。超声检查提示典型Dandy-Walker综合征4例、变异型8例。CMA检测结果显示6例（包括典型2例和变异型4例）存在与临床表型相关的可能致病性拷贝数变异，1例存在不明确临床意义的拷贝数变异，1例Y染色体异常，4例未发现异常。结论 Dandy-Walker综合征容易合并神经系统畸形及唇腭裂畸形，产前CMA对典型及变异型Dandy-Walker综合征的病因解释及产前咨询均具有一定价值。

儿童Dandy-Walker综合征临床分析

目的:探讨儿童Dandy-Walker综合征(DWS)的临床特征及其MRI表现。方法:回顾性分析7例经MRI诊断为儿童DWS完整的临床资料。结果:7例儿童DWS患者中,男5例,女2例,平均年龄8.3个月。7例DWS中5例有精神运动发育迟滞,4例有癫痫发作,2例有智力发育落后,1例有小脑共济失调表现。部分患儿合并有先天性耳聋、先天性心脏病等其他畸形。MRI表现小脑蚓部较正常小而扭曲,位置升高;后颅窝中央巨大的囊肿并与四脑室广泛相通;小脑幕向上移位;后颅窝增大;不同程度脑积水及其他颅内畸形。结论:儿童DWS主要临床表现为精神运动发育迟滞、癫痫发作和智力低下,部分合并有其他系统先天畸形。MRI表现具有特征性,MRI是诊断儿童DWS最可靠的影像学方法。

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形及其合并畸形

目的探讨超声对Dandy-Walker畸形(DWM)及合并其他异常的诊断价值。方法回顾性分析我院诊断为DWM的64胎胎儿的超声资料。结果 64胎中典型DWM 5胎,其中3胎合并其他部位畸形;变异型DWM 59胎,其中44胎合并其他部位畸形。5胎典型DWM中,4胎引产,1胎宫内死亡;变异型DWM中,47胎引产,6胎宫内死亡,2胎出生,4胎失访。变异型DWM常见合并畸形包括心脏畸形(13/59,22.03%)、消化系统畸形(10/59,16.95%)、颜面部畸形(9/59,15.25%)、肾脏畸形(8/59,13.56%)、脑积水(6/59,10.17%)、骨骼系统畸形(6/59,10.17%)。结论 DWM合并其他部位的畸形发生率较高,胎儿预后较差;产前超声检查能够初步诊断胎儿DWM。

MRI在产前诊断胎儿Dandy-walker综合征中的应用

目的探讨颅脑磁共振正中矢状面在产前诊断胎儿Dandy-walker综合征(DWC)各亚型中的应用价值。方法采用MRI快速平衡稳态采集(FIESTA)序列对60例正常中晚孕期胎儿和22例DWC胎儿进行扫描,在胎儿颅脑正中矢状面测量后颅窝面积(PFA)及小脑蚓部面积(VA),分析正常胎儿PFA、VA与孕周的关系,比较正常组与DWC各亚型组的测量数据。结果 60例正常胎儿颅脑正中矢状面PFA、VA与孕周呈正相关(r=0.935、0.943,P均<0.01)。22例DWC胎儿包括2例Dandy-walker畸形(DWM)、4例Dandy-walker变异型(DWV)和16例单纯后颅窝池增宽(MCM)。DWM组胎儿PFA大于正常组95th百分位数、VA小于正常组5th百分位数。DWV组胎儿PFA位于95%可信区间内,VA小于正常组5th百分位数。MCM组胎儿PFA大于正常组95th百分位数,VA位于95%可信区间内。结论通过胎儿颅脑FIESTA序列正中矢状面PFA及VA值的测量,有助于分析正常与Dandy-walker综合征各亚型胎儿的变化规律,为产前诊断DWC提供一个量化的指标。

超声与高场MRI检查诊断胎儿Dandy-Walker综合征12例分析

目的通过对产前多次超声筛查出Dandy-Walker综合征的胎儿行磁共振(MRI)检查,探讨高场MRI诊断Dan-dy-Walker综合征的依据和临床应用价值。方法 12例经多次超声筛查诊断为Dandy-Walker综合征的胎儿,在超声筛查72h内行高场MRI检查,同时行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血作染色体核型诊断。结果超声及高场MRI均能清楚显示Dandy-Walker综合征的程度、形态、异常信号特点,可以做出定性诊断。结论通过超声观察分析Dandy-Walker综合征的特征,并结合MRI及染色体核型分析结果,有助于对胎儿颅内结构发育异常进行更好的定性诊断,为结束妊娠提供重要依据。

1例Dandy-Walker综合征合并Xq28重复综合征胎儿的遗传学分析

目的对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析。方法取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证。胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析。结果SNP array分析结果显示胎儿染色体6p25.3p25.1存在5.4 Mb缺失,Xq28存在4.2 Mb重复,均为致病性拷贝数变异。MLPA验证结果与SNP array结果一致。胎儿父母外周血的FISH分析结果显示未发现相关片段的缺失、重复或易位等异常。结论胎儿6p25.3p25.1缺失和Xq28重复均为新发变异,可能与超声提示Dandy-Walker综合征和先天性心脏病有关。

Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向。