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Seed Morphology and Seedling Variation of Four Ornamental Lupin Pedigrees
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作者 高柱 王小玲 +3 位作者 刘腾云 高松金 喻琼 余发新 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2015年第1期57-62,67,共7页
[Objective] This study was conducted to reveal seed characteristics, variation and their effects on seedling growth of ornamental lupins. [Method] The phenotypic characteristics and germination rate of the seeds of fo... [Objective] This study was conducted to reveal seed characteristics, variation and their effects on seedling growth of ornamental lupins. [Method] The phenotypic characteristics and germination rate of the seeds of four excellent lupin pedigrees were measured, and then their correlations with seeding growth were analyzed. [Result] There were abundant variations among the four ornamental lupin pedigrees. Pink seeds had the largest volume and red seeds had the largest 1 000seed weight. The variation coefficients for the seed morphological traits among the four pedigrees ranged from 2.97% to 14.34%. Seed specific weight and 1 000-seed weight could be used as important indicators for selection in breeding because of their higher variability. Seed weight variation of ornamental lupin was mainly depen- dent on seed width variation. There was small variation in seed length. The seeds of the four ornamental lupin pedigrees started to germinate one day after sowing, and the germination period was 5 d. Germination rate coefficient and germination index of pink and red seeds were higher than those of blue seeds, but blue seeds had the largest germination rate. 1 000-seed weight shared significantly positive correlations with seed germination rate, germination potential and seedling retention rate. Round and large seeds had some advantages in germination. Full seeds had higher germination rate and speed, and seedling retention rate. There was a significant relationship between seed length-width ratio and the number of leaflets of seedlings. [Conclusion] The results provided references for the evaluation of seed phenotypic diversity and breeding research of ornamental lupins. 展开更多
关键词 Ornamental lupin pedigreE Seed morphology Seedling variation Correlation analysis
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OCCURRENCE CHARACTERISTIC OF KASHIN-BECK DISEASE BASED ON NUCLEAR FAMILY PEDIGREES 被引量:8
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作者 郭雄 杨亚宁 《Journal of Pharmaceutical Analysis》 SCIE CAS 2003年第1期34-37,共4页
Objective The occurrence characteristic of Kashin Beck Disease (KBD) in pedigrees ascertained on the basis of one proband was estimated. Methods A total of 255 individuals in 40 pedigrees were collected from areas ... Objective The occurrence characteristic of Kashin Beck Disease (KBD) in pedigrees ascertained on the basis of one proband was estimated. Methods A total of 255 individuals in 40 pedigrees were collected from areas in the Shaanxi Province. Results ① Parents and siblings of index cases have a 3-4 times higher risk than a random unrelated individual. The odds ratio for disease is higher in mothers than in fathers of index cases; ② Prevalence in relatives of index cases (K r= 59.2% ) greatly exceeds population prevalence (K= 17.5% ); ③ K r increases with sibship size; ④ There is no significant difference of K r for male and female siblings of index cases. Also, population prevalence is not sex specific. Conclusion In conjunction with environmental agents, genetics may play an important role in KBD etiology. 展开更多
关键词 Kashin Beck disease family pedigree clinical phenotype OCCURRENCE
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POPULATION CHARACTERS IN HIGH RISK PEDIGREES OFNASOPHARYNGEAL CARCINOMA (NPC) 被引量:1
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作者 黄腾波 张锦明 +1 位作者 黄惠明 黄国栋 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 1999年第1期1-4,共4页
Objective: To investigate population characters in high risk pedigrees of NPC in Guangdong area and to explore the effect each other between tumor genetic susceptibility and infection of EB virus on pathogenic mechani... Objective: To investigate population characters in high risk pedigrees of NPC in Guangdong area and to explore the effect each other between tumor genetic susceptibility and infection of EB virus on pathogenic mechanism. Methods: Pedigree investigation, examination of DNA fingerprint, multi-antibodies of EB virus and nasopharyngeal cavity were done for all of the members in each high risk pedigree. Results: High positive rate of EBV VCA/IgA (23.22%), high percentage of high risk population of NPC (6.53–10.40%), high detected rate of malignant tumor (9552.59/105), and high detected rate of NPC (8464.32/105) were discovered and NPC was most common in first degree relative of a pedigree. Conclusion: Tumor genetic susceptibility, infection of EB virus might play a role in coordination of reinforced effect on occurrence of NPC. 展开更多
关键词 Nasopharyngeal carcinoma pedigreE Genetic susceptibility EB virus
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Pedigree and SSR Data Analysis Reveal Dominant Prevalence of Few Parents in Pedigrees of Pakistani Wheat Varieties
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作者 Muhammad Sajjad Sultan Habibullah Khan Rizwana Maqbool 《American Journal of Molecular Biology》 2015年第1期1-6,共6页
The international recognition of the importance of genetic diversity demands continuous estimation of genetic diversity of in hand population as test of its buffering capacity against all putative threats. Randomly se... The international recognition of the importance of genetic diversity demands continuous estimation of genetic diversity of in hand population as test of its buffering capacity against all putative threats. Randomly selected Pakistani wheat varieties developed during 1965-1999 and 2000-2011 were evaluated on the basis of pedigree and SSR data. At 2nd and 3rd levels of pedigree, average occurrence of a parent per variety was 2.1 times. The dominating parents included BLUEBIRD, KALYANSONA and SIETE-CERROS-66, which were present in the pedigrees of 71.42%, 64.28%, and 58.57% varieties, respectively. The varieties INQLAB-91 and KIRAN-95 had the same pedigree and were genetically identical as revealed by SSR data. Similarly, varieties PAVON-76 and SOGHAT-90 also had the same parents in their pedigrees. This genetic similarity was also confirmed by SSR based cluster. The SSR based PC1 and PC2 showed narrow genetic diversity confirming the presence of few dominating parents. The results emphasize the inclusion of novel and genetically diverse parents in Pakistani wheat breeding programs to maintain broader genetic base of varieties/cultivars for buffering the effects of ever changing virulent pathogens and crop growth environments. 展开更多
关键词 Genetic Diversity pedigrees SSR Wheat
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Fine‑tuning genomic and pedigree inbreeding rates in equine population with a deep and reliable stud book:the case of the Pura Raza Española horse
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作者 Davinia Isabel Perdomo‑Gonzalez Nora Laseca +3 位作者 Sebastian Demyda‑Peyras Mercedes Valera Isabel Cervantes Antonio Molina 《Journal of Animal Science and Biotechnology》 SCIE CAS CSCD 2023年第2期515-528,共14页
Background:Estimating inbreeding,which is omnipresent and inevitable in livestock populations,is a primary goal for management and animal breeding especially for those interested in mitigating the negative consequence... Background:Estimating inbreeding,which is omnipresent and inevitable in livestock populations,is a primary goal for management and animal breeding especially for those interested in mitigating the negative consequences of inbreeding.Inbreeding coefficients have been historically estimated by using pedigree information;however,over the last decade,genome-base inbreeding coefficients have come to the forefront in this field.The Pura Raza Espanola(PRE)horse is an autochthonous Spanish horse breed which has been recognised since 1912.The total PRE population(344,718 horses)was used to estimate Classical(F),Ballou’s ancestral,Kalinowski’s ancestral,Kalinowski’s new and the ancestral history coefficient values.In addition,genotypic data from a selected population of 805 PRE individuals was used to determine the individual inbreeding coefficient using SNP-by-SNP-based techniques(methods of moments-FHOM-,the diagonal elements of the genomic-FG-,and hybrid matrixes-FH-)and ROH measures(FRZ).The analyse of both pedigree and genomic based inbreeding coefficients in a large and robust population such as the PRE horse,with proven parenteral information for the last 40 years and a high degree of completeness(over 90%for the last 70 years)will allow us to understand PRE genetic variability better and the correlations between the estimations will give the data greater reliability.Results:The mean values of the pedigree-based inbreeding coefficients ranged from 0.01(F for the last 3 generations-F3-)to 0.44(ancestral history coefficient)and the mean values of genomic-based inbreeding coefficients varied from 0.05(FRZ for three generations,FH and FHOM)to 0.11(FRZ for nine generations).Significant correlations were also found between pedigree and genomic inbreeding values,which ranged between 0.58(F3 with FHOM)and 0.79(F with FRZ).In addition,the correlations between FRZ estimated for the last 20 generations and the pedigree-based inbreeding highlight the fact that fewer generations of genomic data are required when comparing total inbreeding values,and the opposite when ancient values are calculated.Conclusions:Ultimately,our results show that it is still useful to work with a deep and reliable pedigree in pedigreebased genetic studies with very large effective population sizes.Obtaining a satisfactory parameter will always be desirable,but the approximation obtained with a robust pedigree will allow us to work more efficiently and economically than with massive genotyping. 展开更多
关键词 Genomic inbreeding Horses pedigree inbreeding
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历史逻辑与时代视野:中国共产党人精神谱系中的具体精神论析——以老区精神为例 被引量:4
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作者 王炳林 张帆 《西南大学学报(社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2024年第2期35-46,共12页
中国共产党人精神谱系研究中存在着整体精神研究与具体精神研究之间不够圆融的问题,立足于宏大叙事层面,选择节点性精神进行系统化研究,有助于打通具体精神同精神谱系整体研究之间的区隔。老区精神是中央宣传部公布的第一批伟大精神之一... 中国共产党人精神谱系研究中存在着整体精神研究与具体精神研究之间不够圆融的问题,立足于宏大叙事层面,选择节点性精神进行系统化研究,有助于打通具体精神同精神谱系整体研究之间的区隔。老区精神是中央宣传部公布的第一批伟大精神之一,其形成所属的空间范围广、时间跨度长,与中国革命道路的探索并行不悖,具有节点性精神的意义和价值。作为老区精神的生发地,革命老区具体指涉的是土地革命战争时期和抗日战争时期中国共产党领导创建的革命根据地以及解放战争时期的东北解放区。老区精神作为一种独立的伟大精神被列入中国共产党人精神谱系,旨在涵盖尚未凝练出革命精神的革命老区。老区精神区别于新民主主义革命时期革命老区具体革命精神,它们不是简单的整体与部分之间的关系,而是共性与个性的关系。老区精神的主要内容包括坚定信念跟党走、无私奉献顾大局、团结一心渡难关、艰苦奋斗换新天四个方面,它是新时代党的政治建设的生动教材、培育时代新人的红色资源,也是革命老区乡村振兴的内生动力。老区精神的研究启示我们立足大历史观审视历史个案,并以小见大,构建中国共产党人精神谱系研究的整体图景。 展开更多
关键词 中国共产党人精神谱系 具体精神 老区精神 革命老区 革命根据地
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中国共产党人团结奋斗精神的基本内涵与弘扬路径 被引量:3
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作者 吴艳东 吕翠萍 《西南大学学报(社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2024年第2期47-59,共13页
中国共产党的历史就是一部波澜壮阔的百年团结奋斗史,团结奋斗精神是中国共产党和中国人民最显著的精神标识。中国共产党人团结奋斗精神具有丰富深邃的内涵,主要体现为善于团结、敢于斗争的自主自觉,勇挑重任、谋求复兴的使命担当,自强... 中国共产党的历史就是一部波澜壮阔的百年团结奋斗史,团结奋斗精神是中国共产党和中国人民最显著的精神标识。中国共产党人团结奋斗精神具有丰富深邃的内涵,主要体现为善于团结、敢于斗争的自主自觉,勇挑重任、谋求复兴的使命担当,自强不息、守望相助的爱国情怀,天下大同、共同富裕的理想追求。团结奋斗精神从四重逻辑上构成了一个主体有力、主题突出、主线清晰、主旨鲜明的精神体系,深刻解答了团结奋斗精神“由何而生、以何而成、因何而立、向何而去”的重要问题。新时代弘扬中国共产党人团结奋斗精神应以党为舵、以史为鉴、以人为镜、以媒为介,为走好中国式现代化道路、实现中华民族伟大复兴中国梦汇聚同心同德、同向同行的精神动力和实践伟力。 展开更多
关键词 中国共产党人精神谱系 团结奋斗精神 综合性精神 精神标识 精神力量
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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的临床表型及分子致病机制研究
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作者 郭丽萍 董春霞 +2 位作者 王刚 王梅芳 杨林花 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1822-1828,共7页
目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor V deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制。方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ∶C、FⅤ∶C、FⅦ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅩ∶C、FⅪ∶C、... 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor V deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制。方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ∶C、FⅤ∶C、FⅦ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅩ∶C、FⅪ∶C、FⅫ∶C)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)及凝血酶原时间(prothrombin time,PT)进行表型鉴定;应用高通量外显子测序筛查全基因变异,Sanger测序验证F5基因可疑变异;利用Mutation-Taster、PolyPhen-2生物信息学软件预测变异致病性、ClustalX软件分析氨基酸保守性和PyMol软件模拟变异蛋白模型。结果:先证者PT、APTT明显延长,FⅤ∶C仅为5.45%,TT、FIB及其余凝血因子均无明显异常。其母亲、父亲、姐姐的PT、APTT均延长,FⅤ∶C不同程度减低。基因检测显示先证者F5第3号外显子存在c.286G>C(p.Asp96His)纯合错义变异,其父亲、母亲、姐姐均存在c.286G>C(p.Asp96His)杂合错义变异。生物信息学分析提示p.Asp96His为致病变异,相关的氨基酸位点在10个物种中高度保守。蛋白模拟显示,Asp96变异为His96后可导致原有氢键消失和距离改变,破坏了原有的氢键相互作用力,影响蛋白结构的稳定性。结论:F5第3号外显子c.286G>C(p.Asp96His)错义变异可能导致了先证者及家系成员FⅤ∶C的减低,也是引起凝血因子Ⅴ缺陷症的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症 家系 错义变异
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以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例
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作者 赵亚楠 李梦 +1 位作者 方艳博 邓文静 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期579-582,共4页
先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显... 先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显示小脑萎缩,给予4次干细胞治疗(具体药物及方案不详),症状无明显改善。2年前(2020年2月)行走不稳加重,需要辅助器械方可行走,但生活可自理。间断、多次辗转当地诊所治疗,疗效甚微,曾服用氟哌啶醇、氯硝西泮、多巴丝肼等(具体剂量不详),但效果欠佳后未服用。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 张力失调 系谱 病例报告
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吉林省金矿成矿系列及区域成矿谱系
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作者 李斌 孙伟国 +3 位作者 臧兴运 陶传忠 张明杨 王福亮 《地质与资源》 CAS 2024年第4期509-518,共10页
通过对吉林省金矿的成矿规律总结,为吉林省金矿找矿勘查提供新的参考.采用矿床的成矿系列理论和方法,将吉林省主要金矿床厘定为6个矿床成矿系列、11个矿床成矿亚系列、19个矿床式.并结合吉林省区域地质构造发展史,总结了吉林省金成矿作... 通过对吉林省金矿的成矿规律总结,为吉林省金矿找矿勘查提供新的参考.采用矿床的成矿系列理论和方法,将吉林省主要金矿床厘定为6个矿床成矿系列、11个矿床成矿亚系列、19个矿床式.并结合吉林省区域地质构造发展史,总结了吉林省金成矿作用的时空演化规律,建立了金矿床区域成矿谱系.研究表明,吉林省金矿床的形成具有时空不均衡性,最重要的金成矿期为燕山期,其次为五台期、中条期、华力西期、印支期;最重要的金成矿带为夹皮沟成矿带,其次为集安-老岭金成矿带、吉中地区金成矿带、延边地区金成矿带. 展开更多
关键词 金矿床 矿床式 矿床成矿系列 成矿谱系 吉林省
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基层医院对罕见意外抗体的鉴定思路与试验方法探讨
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作者 李勋 宋栀娴 +1 位作者 艾红梅 李俊立 《中国输血杂志》 CAS 2024年第9期1073-1076,共4页
目的探讨基层医院输血科如何利用现有资源,采用常规血清学方法对罕见意外抗体进行鉴定提供思路。方法选择本院就诊的1名血型正反定型不一致、抗体初筛阳性、常规配血不合的消化道出血患者为研究对象,采用混合人源O细胞吸收法进行血型鉴... 目的探讨基层医院输血科如何利用现有资源,采用常规血清学方法对罕见意外抗体进行鉴定提供思路。方法选择本院就诊的1名血型正反定型不一致、抗体初筛阳性、常规配血不合的消化道出血患者为研究对象,采用混合人源O细胞吸收法进行血型鉴定,使用常规10系谱细胞抗体鉴定、凝聚胺法抗体鉴定、2-巯基乙醇(2-ME)试验、盲配、家系调查等方法了解抗体特性。结果患者血清学试验结果:1)血型为B型、RhD阳性,直接抗人球蛋白试验呈阴性;2)抗体性质为IgM型;3)抗-s、抗-Fya、抗-k可能性小,复合抗体不能排除;4)患者血液标本与20名供者的血液标本交叉配血试验主侧不合,与同系3个姐妹的血液标本交叉配血试验主侧均相合。结论倾向推断患者血浆中含有高频抗原系列抗体,无法鉴定时,可经家系调查寻找到相合血源进行辐照、输注。 展开更多
关键词 意外抗体 家系调查 高频抗原系列 辐照
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OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析
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作者 王莉红 王志立 +3 位作者 陈晓 魏嘉 陈慷 崔龙江 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期932-937,共6页
目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(p.Gln226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白p.Gln226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性视神经萎缩 家系 表型 OPA1基因 基因突变
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航空装备通用基础测试体系研究
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作者 王红 杨冬健 +2 位作者 封锦琦 杨占才 陈洪全 《测控技术》 2024年第9期45-57,共13页
构建航空装备通用基础测试体系是未来实现有重点、有计划、成体系、分阶段稳步开展航空装备通用基础测试技术研究的前提和基础。简要分析了航空装备通用基础测试体系的概念和研究意义,构建了由技术谱系、产品谱系和标准谱系构成的航空... 构建航空装备通用基础测试体系是未来实现有重点、有计划、成体系、分阶段稳步开展航空装备通用基础测试技术研究的前提和基础。简要分析了航空装备通用基础测试体系的概念和研究意义,构建了由技术谱系、产品谱系和标准谱系构成的航空装备通用基础测试体系架构,并分析了信息感知、数据采集、数据交换、测试数据应用、测试仪器、通用测试软件系统、虚拟测试、智能和诊断测试等技术谱系架构的实现方案,希望能够为航空装备通用基础测试技术发展提供参考。 展开更多
关键词 航空装备 测试技术 体系架构 技术谱系
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思想政治教育理论谱系的生成基础、历史定位和赓续发展——纪念思想政治教育专业(学科)建制40周年
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作者 张澍军 杨昇昌 《东北师大学报(哲学社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2024年第6期32-39,共8页
中国共产党思想政治教育理论谱系的形成源于我们党对中华民族伟大复兴坚强信念的精神凝聚和理论传承,对走“两个结合”必由之路的历史意识和历史自信,对人类文明知识成果的革故鼎新和传道授业。在不同的历史时期,党的思想政治教育围绕... 中国共产党思想政治教育理论谱系的形成源于我们党对中华民族伟大复兴坚强信念的精神凝聚和理论传承,对走“两个结合”必由之路的历史意识和历史自信,对人类文明知识成果的革故鼎新和传道授业。在不同的历史时期,党的思想政治教育围绕着党的中心任务开展工作,实现了由理论奠基到科学化建设的演进历程。新时代党的思想政治教育贯穿党的建设和国家治理各领域各方面各环节,成为学校各项工作的生命线、贯穿教育教学全过程,应不断推进建设具有强大凝聚力和引领力的社会主义意识形态,不断彰显其作为治党治国重要方式更为主动的历史自觉和精神力量。 展开更多
关键词 中国共产党 思想政治教育 理论谱系
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中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析
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作者 陶靖 沈人娟 金子兵 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期820-826,共7页
目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病... 目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。 展开更多
关键词 真性小眼球 家系 基因检测 全外显子测序 MFRP基因
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新时代“五种精神”的科学内涵、重要意义与实践路径
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作者 洪晓楠 王淼 《武汉理工大学学报(社会科学版)》 2024年第4期20-28,共9页
党的二十大报告提出,在全社会弘扬劳动精神、奋斗精神、奉献精神、创造精神和勤俭节约精神,培育时代新风新貌。“五种精神”具有丰富的思想内涵,彰显着中国共产党人的优秀精神品格和崇高精神品质,在中国共产党人精神谱系的百年构筑中得... 党的二十大报告提出,在全社会弘扬劳动精神、奋斗精神、奉献精神、创造精神和勤俭节约精神,培育时代新风新貌。“五种精神”具有丰富的思想内涵,彰显着中国共产党人的优秀精神品格和崇高精神品质,在中国共产党人精神谱系的百年构筑中得到淬炼与升华,在新时代新征程上交汇并凝聚成一股强大的精神合力,对丰富人民的精神世界、提高社会文明程度、促进中华民族伟大复兴具有重要意义。新征程上,在传承中国共产党人精神谱系中弘扬“五种精神”,要传承红色基因,讲好红色故事,用好红色资源,形成“五种精神”的多维认同,丰富“五种精神”的宣扬形式,凝聚弘扬“五种精神”的社会合力,为实现中华民族伟大复兴积蓄重要精神力量。 展开更多
关键词 “五种精神” 精神谱系 科学内涵
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度制变迁对乡土营造的影响--兼论“尺系树”的建构与意义
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作者 李浈 颜炳亮 《建筑师》 CSSCI 2024年第5期45-51,共7页
文章从我国南方各地营造尺长(乡尺)与官尺的时代渊流入手,结合南方多元的历史、地理和文化背景,初步建立起“尺系树”的意向概念和框架。以东南地域为例,将乡土建筑早期的形制遗风与“尺系树”蕴含的历史信息对比并关联分析,在此基础上... 文章从我国南方各地营造尺长(乡尺)与官尺的时代渊流入手,结合南方多元的历史、地理和文化背景,初步建立起“尺系树”的意向概念和框架。以东南地域为例,将乡土建筑早期的形制遗风与“尺系树”蕴含的历史信息对比并关联分析,在此基础上进一步阐明“尺系树”之于我国南方乡土建筑研究的意义、价值和途径,指出其在共时性区划研究中对历时性谱系问题所提供的重要视角和参照作用。 展开更多
关键词 乡尺 尺系树 乡土建筑 谱系
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工程实践创新项目(EPIP)教学模式概念谱系、理论框架与应用影响研究
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作者 耿洁 《职业教育研究》 2024年第6期25-32,共8页
工程实践创新项目(EPIP)教学模式是鲁班工坊的灵魂和内涵根基,为更好地促进EPIP推广应用,本研究在系统梳理EPIP理论与实践的基础上,归纳出由全概念组、关键四要素组、核心词组、方法概念组构成的EPIP概念谱系,剖析宇观、宏观、中观、微... 工程实践创新项目(EPIP)教学模式是鲁班工坊的灵魂和内涵根基,为更好地促进EPIP推广应用,本研究在系统梳理EPIP理论与实践的基础上,归纳出由全概念组、关键四要素组、核心词组、方法概念组构成的EPIP概念谱系,剖析宇观、宏观、中观、微观、纳观的五观理论框架。通过分析EPIP在写入政策文件、国际教育联盟发展、成立认证试验中心、开展师资培训、赛项开发与实施等方面的影响力,建议加大统筹推进以EPIP为核心的鲁班工坊高质量建设,以EPIP为抓手有组织地深化“三教”改革,探索各领域的人才培养创新路径,促进EPIP在更广泛的范围内的实践应用和成果转化。 展开更多
关键词 工程实践创新项目(EPIP) 教学模式 概念谱系 理论框架
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水利系统赓续中国共产党人精神谱系的内在逻辑与实践要义——基于人民情怀的视角
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作者 温雪秋 甘子成 《广东水利电力职业技术学院学报》 2024年第2期91-94,共4页
中国共产党人精神谱系与水利精神都蕴含着以民为本的基本价值取向和人民至上的伟大情怀。水利系统赓续中国共产党人精神谱系具有鲜明的历史逻辑、理论逻辑和实践逻辑。水利系统应从思路、理念、路径等方面,积极探索赓续中国共产党人精... 中国共产党人精神谱系与水利精神都蕴含着以民为本的基本价值取向和人民至上的伟大情怀。水利系统赓续中国共产党人精神谱系具有鲜明的历史逻辑、理论逻辑和实践逻辑。水利系统应从思路、理念、路径等方面,积极探索赓续中国共产党人精神谱系的实践要义,为新时代水利事业的改革发展注入强大的精神力量。 展开更多
关键词 中国共产党人精神谱系 水利系统 人民情怀
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中国共产党人精神谱系融入高职思政课的教学目标与路径研究
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作者 孙园 《九江职业技术学院学报》 2024年第2期47-53,共7页
中国共产党人精神谱系是党历经百余年苦难辉煌构筑起的精神高地,是中华民族的精神瑰宝,为思政课提供强劲正能量。将中国共产党人精神谱系融入高职思政课教学,必须正确认识中国共产党人精神谱系融入高职思政课教学的价值与目标。在具体... 中国共产党人精神谱系是党历经百余年苦难辉煌构筑起的精神高地,是中华民族的精神瑰宝,为思政课提供强劲正能量。将中国共产党人精神谱系融入高职思政课教学,必须正确认识中国共产党人精神谱系融入高职思政课教学的价值与目标。在具体教学实践中做到以:“六要”为标准,将中国共产党人精神谱系全面融入高职思政课教师主体,培养“有情有义”的温暖思政课教师;以“精准”为标准,把中国共产党人精神谱系融入高职思政课的教学客体,画像“有血有肉”的新时代高职学生;以“平衡”为标准,正确把握中国共产党人精神谱系融入高职思政课的若干辩证关系,呈现“有棱有角”的思政价值导向;以“守创”为标准,运用中国共产党人精神谱系融入高职思政课的多元方法适配教学内容,打造“有知”更“有味”的立体思政课堂,更好地实现思政课铸魂育人教育使命。 展开更多
关键词 中国共产党人精神谱系 高职思政课 目标 路径
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