HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

基于因果模型的Delt-EVT^(TM)技术在证券经纪业风险管理中的应用

新的巴塞尔协议将操作风险纳入风险资本范畴,证券经纪业务是投资银行的重要业务,其操作风险逐渐受到重视。论文在评述操作风险定性与定量技术的基础上,提出基于因果模型的Delt-EVTTM是一种典型的综合性分析方法,能较好解决操作风险后尾分布现象;并以证券经纪业交易业务为例,分析了该方法的应用流程,对我国金融业实施有效的操作风险管理提供了可能。