Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测

目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。

下前牙区多生牙2例

多生牙是比正常牙列额外多牙齿的一种牙齿发育异常,上颌前牙区最为常见,其次是上颌磨牙区,有时也可出现在下颌磨牙及上下颌前磨牙区。本文报道2例下前牙区5颗下切牙病例。

遗传性乳恒牙牙本质发育异常1例--附临床调查及病理学研究

牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia typeⅠ,DD-Ⅰ)是一种十分罕见的牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病。本文报告1例乳恒牙牙本质发育异常的病例.通过对该患者进行相关临床检查,影像学检查及组织病理学检查明确诊断,进一步通过定期随访观察其恒牙萌替变化,并结合相关文献进行讨论,为此病的进一步研究补充资料。

牙本质发育异常家系调查和表型分析

目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究。

SSUH2在小鼠牙胚发育中的时空表达

目的:探讨牙本质发育不良I型(dentin dyspepsia type I,DD-I)相关致病基因Ssuh2在小鼠牙胚发育各个时期中的作用。方法:采用HE确定小鼠下颌第一磨牙牙胚发育E13.5d、E14.5d、E16.5d、P2.5d、P7d的时期,采用免疫组化法观察SSUH2在各个时期的表达分布。结果:蕾状期(E13.5d),SSUH2在上皮细胞和间充质细胞均呈阳性表达;帽状期(E14.5d)和钟状早期(E16.5d),SSUH2均在基底膜、内、外釉上皮层、釉结、颈环呈强阳性表达。细胞分化及分泌期(P2.5d)和矿化期(P7d),SSUH2均在成釉细胞、成牙本质细胞、牙釉质、上皮根鞘中呈强阳性表达。结论:SSUH2在小鼠牙胚发育中均有表达,且各个时期略有差异,SSUH2可能参与小鼠的牙胚发育。

Micro-CT对遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的特征研究

目的采用Micro-CT构建Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)和Ⅰ型牙本质发育不良(DD-Ⅰ)离体患牙的三维结构,研究该类患牙的内部结构及硬组织矿化密度的变化。方法收集同龄DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者及健康者的第三磨牙,运用Micro-CT对3份样本逐一扫描并通过Mimics 17.0重建三维结构;截取矢状面和横断面观察患牙的内部结构;分别计算釉质、冠部牙本质以及根部牙本质的灰度值,分析牙齿不同部位的矿化密度。结果成功构建包括牙釉质帽、牙本质核和牙髓腔模型在内的DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者的下颌第三磨牙三维精细模型;矢状面和横断面扫描显示DGI-Ⅱ患牙髓腔未完全钙化、根管狭窄,DD-Ⅰ患牙髓腔及根管闭锁、牙根缺如;灰度值分析发现DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患牙釉质、冠部牙本质及根部牙本质灰度值较正常对照组低(P<0.01);DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ两组相比,釉质、冠部牙本质灰度值差异无统计学意义(P>0.05),根部牙本质的灰度值差异有统计学意义(P<0.01)。结论Micro-CT技术为遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的三维结构重建及其矿化密度定量分析提供了简单而精确的方法。其中DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患牙的牙本质矿化密度均降低,DD-Ⅰ患牙降低更显著,髓腔内均有异常钙化物质,根管狭窄甚至闭塞。

牙本质发育不良Ⅰ型及其分型治疗

牙本质发育不良Ⅰ型(DD-Ⅰ)是一种罕见的遗传性牙本质形成障碍疾病,乳恒牙均可受累。该病在临床上表现为牙冠外形色泽正常,牙齿松动明显,可伴有自发性牙槽脓肿或囊肿等。影像学检查则可见牙髓腔消失或呈“新月形”牙髓残余,根短钝或无牙根等表现。关于DD-Ⅰ的发病机制已为大多数学者所研究,其临床治疗通常具有挑战性,本文对近年来DD-Ⅰ的临床分型及表现、致病基因、组织学特点、治疗相关研究进行综述,以期为临床诊治该病提供一定的指导。

系统性疾病伴有的牙本质发育不良表型分析

目的:以伴随牙本质发育异常的系统性疾病为研究目标,对其伴有的牙本质发育不良(DD)表型进行归纳分析,补充其表型研究。方法:通过口腔罕见病名录以及PubMed数据库寻找相关疾病的已报道病例,对其牙本质相关的表型进行统计和分析。结果:截止2021年12月31日,共搜索到59个伴随DD的系统性疾病病例,分属高血磷症型家族性类肿瘤钙质沉积综合征(HFTC)和Ehlers-Danlos综合征(EDS),这些病例除相应的全身各个系统症状外,其牙本质异常表现为不同程度的髓腔体积缩小(55.9%)、牙髓钙化(50.8%)和牙根发育不良(35.6%)等类似DD的表型,但部分患牙的牙根特征与经典DD不尽相同,18.6%出现牙根变长,此外还有8.5%产生牙齿变色。结论:伴随牙本质异常的系统性疾病常具有特征性的DD表现,其表现可能典型或者非典型,均可作为鉴别此类疾病的一项重要指标。

一例牙本质发育不良Ⅰ型患者的临床特点及其种植治疗

牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)是一种伴有牙本质形成障碍、可遗传的罕见病。其特征是牙冠正常,但牙根发育异常,出现短、钝化和畸形的牙根;在患者年轻时即出现牙松动,可伴牙槽脓肿;影像学上表现为闭塞的牙髓腔。典型的DD-Ⅰ是常染色体显性遗传,家系中患者常很早即出现多颗牙丧失,有的30多岁即可表现为无牙颌。本文报告了一例DD-Ⅰ病例,通过总结其临床表现、影像学及组织学特点以及相关治疗,以期为DD-Ⅰ临床诊治提供指导。

基因突变与牙体硬组织发育异常

牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容,主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗,往往会造成牙体组织敏感、缺损,甚至牙缺失,影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足,亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上,重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析,以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

牙本质涎磷蛋白变异与遗传性牙本质发育异常

遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读, 对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述, 初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系, 以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

牙本质发育异常和牙本质发育不全分子遗传学的研究进展

最近,牙本质疾病的进展非常迅速。这些疾病主要分为2类,并带有不同的亚型。一类为牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)Ⅰ型和Ⅱ型,另一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。遗传连锁分析证明了DD-Ⅱ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ的关键位点位于4号染色体长臂上,这些位点包括了分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、骨唾液酸蛋白(BSP)、细胞外基质磷酸化糖蛋白(MEPE)、牙本质基质蛋白1(DMP1)和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(DSPP)基因。目前,只有DSPP的突变被证实。现将最新进展做一综述。

牙本质发育异常分类方法进展及相应临床管理策略

位于第4常染色体的牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因是迄今发现的遗传性牙本质发育异常的主要致病基因。根据de La Dure-Molla等提出的新分类,将由DSPP基因突变引起的主要表现为牙本质发育异常的疾病统称为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DI),包括Shields分类法的牙本质发育不良Ⅱ型(dentin dysplasia type-Ⅱ,DD-Ⅱ)、牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅱ,DGI-Ⅱ)和牙本质发育不全Ⅲ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅲ,DGI-Ⅲ)3种疾病。将Shields分类的牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type-Ⅰ,DD-Ⅰ)称为根部牙本质发育不良(radicular dentin displasia)。本文对遗传性牙本质发育异常的分类方法、临床特征、致病基因的研究进展进行阐述,根据不同阶段的临床特征,提出相应的临床管理和治疗策略。

认识Ⅱ型牙本质发育不良

Ⅱ型牙本质发育不良是遗传性牙本质发育异常的一个亚型,致病基因为牙本质涎磷蛋白基因,其突变导致牙齿正常发育过程受到影响。病变可累及乳牙列和恒牙列,主要表现为牙齿变色、磨耗,甚至继发咬合关系异常,如未及时治疗将显著影响患者的身心健康。该疾病在人群中患病率低,表型隐匿,临床诊断困难。本文主要对Ⅱ型牙本质发育不良的临床和影像学特征、诊断、鉴别诊断及治疗等方面进行阐述,以期提高临床医师对Ⅱ型牙本质发育不良的全面认识。