无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析

目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术检查结果和各类性染色体异常的检出数量,以羊水染色体核型分析为金标准,分析无创产前基因检测技术与其符合率。结果 以羊水染色体核型为金标准,检出18例阳性、1 239例阴性。无创产前基因检测技术检查诊断的准确度、灵敏度、特异度为99.84%(1255/1 257)、88.89%(16/18)、100.00%(1 239/1 239),与羊水染色体核型的Kappa值为0.940。结论 无创产前基因检测技术在筛查胎儿异常时具有较高的准确性和可靠性,可以帮助医护人员更早地发现可能存在的胎儿异常。

超声、磁共振及染色体基因检测联合诊断胎儿颅脑异常的临床价值

目的:探讨超声(US)、磁共振(MRI)及染色体基因检测联合诊断胎儿颅脑异常的临床价值。方法:回顾性分析影像检查提示胎儿颅内可能存在异常的孕妇120例作为研究对象。通过对胎儿染色体微阵列分析(CMA)及颅脑US、MRI检查比较,对MRI与US的诊断结果符合率进行分析。结果:MRI与US诊断结果符合率差异无统计学意义(P>0.05)。US、MRI及CMA联合诊断结果中,特异性90.83%,灵敏性90.00%,假阳性10.83%,假阴性10.00%。结论:US、MRI可有效诊断胎儿颅内发育异常情况;MRI较US对透明隔间腔检查占优;有指征的孕妇应该进行US、MRI及CMA联合诊断。

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。

无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法将2011年12月—2 014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 0 78例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象。检测方法从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA并进行PCR扩增后利用最新的高通量测序技术,推算出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征等)的风险率。对检测高风险者行产前咨询,建议行羊水穿刺等确诊手段,随访其妊娠结局。结果无创DNA产前检测异常者23例。10例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,1例提示18-三体临界高风险,3例提示13-三体高风险,3例提示性染色体异常(2例提示45,X0;1例提示47,XXY),4例提示其他染色体异常(2例7号染色体偏多,1例16号染色体偏多,1例17号染色体偏多)。经羊水穿刺检查确诊为胎儿非整倍体疾病者11例。确诊病例分别为21-三体6例;18-三体2例;13-三体2例;47,XXY 1例。另外,2例DNA检测提示异常,羊水穿刺检查结果阴性,随访妊娠结局未见异常。应用无创DNA产前检测技术筛查胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度为10 0%,特异度为99.81%,假阳性率为0.19%,假阴性率为0%。结论无创DNA产前检测技术能够对胎儿染色体非整倍体疾病进行准确筛查,值得推广。

无创DNA在产前筛查的临床应用价值

目的探讨无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法采用高通量基因测序技术对1 773例孕妇检测母体血浆中胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,对检测出阳性结果,同时行羊水穿刺进行染色体核型分析进一步综合判断。结果 1 773例采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出37例,检出率为2.09%,其中21-三体高风险12例,18-三体高风险4例,染色体异常高风险21例。与羊水细胞胎儿染色体核型分析结果相比,FISH假阳1例,符合率为97.30%。年龄>35岁阳性率为2.97%,随年龄增加发病风险增加(P<0.05)岁。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术具有无创、安全、准确性高的优势,在诊断胎儿染色体异常疾病中具有广泛临床应用价值。

基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能评价

目的评价基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能。方法收集138例临床检验机构样本库中剩余的孕妇外周血血浆样本,其中纳入全分析集(FAS)138例、符合方案集(PPS)138例、安全性分析集(SS)138例。以染色体核型分析方法和出生随访结果为检测金标准,统计分析试验用基因测序仪诊断胎儿染色体非整倍体(T21)的灵敏度、特异度、总符合率以及与对比方法检测的一致性。结果PPS集中,基因测序仪检测胎儿染色体非整倍体的灵敏度为100%[95%CI=(85.13%,100.00%)]、特异度为100%[95%CI=(98.57%,100.00%)]、总符合率为100%[95%CI=(98.68%,100.00%)],Kappa(K)=1,McNemar近似(t=16.941,P<0.05),表明试验用医疗器械的检测结果与对比方法的结果具有较好的一致性。SS集中,试验期间无不良反应事件发生,无器械缺陷发生。结论基因测序仪(MGISEQ-2000)在临床上对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)进行基因检测具有较好的有效性和安全性。

产前诊断中胎儿染色体非整倍体无创检测的临床应用

目的 探讨产前诊断中胎儿染色体非整倍体无创检测的临床应用效果。方法 选择2018年10月—2019年3月本院收治并进行检查的孕妇500例为研究对象,均为单胎、首次妊娠,对孕妇实施染色体非整倍体无创检测,观察染色体非整倍体无创检测用于产前胎儿诊断的准确性。结果 在500例进行无创性产前基因检测的孕妇中发现8例为高风险,检测阳性率为1.60%,通过对8例孕妇进行羊水穿刺检验发现,产前诊断中胎儿染色体非整倍体无创检测准确率为100%,与羊水穿刺结果相比无明显差异(P>0.05)。结论 无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。

胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究

目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析。分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能。结果 3 247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例。22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33%;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00%;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67%。3 247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0。结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。

探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的应用

我国为出生缺陷的高发国家,降低出生缺陷,以预防为主。目前我国以产前血清学筛查、超声检测和产前诊断技术为主要预防手段,随着母体外周血中游离DNA的发现和基因测序技术的发展,无创胎儿染色体非整倍体检测技术集合了多项优势,为临床提供新的技术支持。本研究对近年来无创产前诊断国内外发展状况进行综述,为进一步临床研究与应用提供参考。

孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究

目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访对检测结果进行验证。结果:1 000例标本中1例检测失败,其余999例中共检出18例异常,其中12例21三体,2例18三体,1例13三体,1例X单体,1例X三体,1例XXY。12例21三体阳性病例中,有1例为双胎妊娠,核型分析显示一胎正常,一胎为21三体;1例X三体经核型分析诊断为正常女性,其余检测结果均与染色体核型分析结果相符,对于21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94.44%。所有检测结果为阴性者,均进行产后随访新生儿面容、体格发育等情况,未发现有21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常征象,无假阴性病例。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于检测胎儿21三体、18三体和13三体准确度高,对性染色体非整倍体的检测,本技术检测指标有待进一步提高。

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床研究

目的探讨无创性产前基因检测胎儿染色体非整倍体在临床的应用。方法选择2015年1~12月在我院产科门诊就诊的孕妇920例,先行无创产前基因检测（实验组）,对于无创产前基因检测高风险和中等风险者再行羊水或脐血穿刺染色体核型分析（对照组）。两组检测结果为阴性的孕妇,出生后进行随访,确定是否有无漏诊。通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确率,再来判断其临床应用价值。结果实施无创产前基因检查920例,阳性结果为5例,其中21三体综合征为3例,18三体综合征为1例,13三体综合征为1例,阴性为915例;阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,21三体综合征有1例假阳性,18三体综合征与13三体综合征无假阳性。检查结果阴性的孕妇,经产后随访无漏诊率。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,减少患儿的出生。该项技术具有最佳检测时间、无创取样、无流产风险、高灵敏度及准确度的特点,更适宜基层医院开展。

无创产前基因检测应用于性染色体非整倍体产前检查中的临床价值

目的:探究无创产前基因检测应用于性染色体非整倍体产前检查中的临床价值。方法:临床选择2015年7月至2017年10月医院单活胎孕妇300例。孕期进行血清学筛查,并应用Multicalc软件评估生化单项指标异常、临界风险、高风险情况;进行产前无创基因检测,应用高通量测序技术分析测序,对提示性染色体非整倍体异常的孕妇行羊膜腔穿刺,检查羊水细胞染色体核型;分析血清学筛查联合无创基因检测对胎儿非整倍体产前检查的临床价值。结果:血清筛查学检查结果显示,13、18、21三体综合征高风险30例(10. 00%),临界风险135例(45. 00%);生化单项指标异常,即游离雌三醇(u E3)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)者135例(45. 00%);共检测染色体非整倍体无创基因180例,占研究人数的60. 00%,且无创基因检测的180例中有16例高风险,经羊水染色确认为高风险,诊断率达到100%;介入性产前诊断仅进行羊膜腔穿刺术共120例;产前诊断确诊胎儿染色体异常非整倍体276例(92. 00%),其他24例(8. 00%);血清学筛查生化指标异常者其β-HCG水平高于生化指标正常者,而PAPP-A、u E3、AFP等指标水平低于生化指标正常者,差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论:产前诊断应用产前无创基因检测与血清学筛查联合法可提高产前诊断的准确性及效率,降低胎儿染色体非整倍体发病率,对于临界风险值瓶颈线的突出起到关键作用。

胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值

目的探讨胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值。方法选择2017年1月-2018年3月深圳市龙岗区妇幼保健院进行无创产前基因检测的900例单胎孕妇作为研究对象。采集孕妇外周静脉血并游离出DNA,后进行高通量测序。对高风险产妇进行羊膜腔或脐静脉穿刺并行染色体核型检测。结果 900例单胎孕妇外周血检测发现,高风险11例,阳性检出率为1.22%,其中21-三体综合征7例,13-三体综合征1例,18-三体综合征3例。无创产前基因检测筛查的11例高风险孕妇进行染色体核型分析,结果显示:无创产前基因检测与染色体核型分析结果的诊断符合率为100.0%;高风险孕妇多有高龄、NT增厚、唐氏筛查提示高风险等无创检测的指征,21-三体综合征染色体核型为(47,XN,+21),13-三体综合征染色体核型为(47,XXX),18-三体综合征染色体核型为(47,XN,+18),孕妇均终止妊娠。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具诊断符合率较高,具有无创、敏感性高、安全性高的优点,早期筛查胎儿缺陷疾病,值得临床选择。

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。

NIPT、超声及羊水细胞染色体核型检测产检联合应用

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)联合超声与羊水细胞染色体核型检测在判断胎儿畸形和染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析我院2016年2月~2019年2月于我院进行无创产前基因检测(NIPT)联合超声检查的500例孕妇的临床资料,分析NIPT、超声单独及联合检测胎儿畸形、染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值,经Kappa检验分析不同检查方式与羊水细胞染色体核型诊断的一致性。结果在500例受检者中,经染色体核型筛查出46(9.20%)例染色体异常。经超声检出58(11.60%)例可能存在胎儿畸形或染色体异常。超声单独诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为43.47%、91.63%、87.20%、34.48%、94.12%,与金标准的一致性为0.314。经NIPT检出53(10.60%)例阳性。NIPT单独诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为52.17%、93.61%、89.80%、45.28%、95.07%,与金标准的一致性为0.428。超声联合NIPT诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为78.26%、94.93%、93.40%、61.02%、97.73%,与金标准的一致性为0.649。结论以羊水细胞染色体核型检测作为金标准,提示NIPT、超声在胎儿畸形、染色体异常中均有一定评估价值,但灵敏度较低,将二者联合应用时效果更好。

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法选取2016年4月—2018年3月在我院接受无创产前基因检测的3 759例孕妇作为研究对象,利用二代测序AR550平台结合生物信息学进行无创产前基因检测,NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色体非整倍体。对NIPT高风险的孕妇,建议行羊水或脐血穿刺染色体核型分析,比较两者结果的一致性,并随访妊娠结局。结果 3759例孕妇中NIPT提示高风险27例,阳性率为0.71%。其中24例孕妇行染色体核型分析,确诊为21-三体14例、18-三体1例、13-三体1例和性染色体数目异常4例,阳性预测值分别为100%、50%、100%和66.7%。其中NT增厚中无创孕妇99例,检出高风险为5例,检出率为5.05%(5/99),明显高于总体检出率。结论 NIPT对21-三体和18-三体具有较高的敏感性和特异性,能提高产前筛查和诊断效率,具有较好的临床应用价值.

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究

目的：探讨无创性产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体的检出效率。方法：选择2011年11月-2013年9月在深圳市第二人民医院产科门诊就诊的孕妇，纳入标准为高龄妊娠、有分娩过先天严重缺陷婴儿的、羊水异常、不明原因多次流产史、唐氏筛查高风险或者临界风险和（或）经彩超检查提示胎儿有异常等同意无创基因检测的孕妇，共7517例，其中包括孕期适时行血清学筛查5712例（包括筛查高风险3437例，临界风险1410例，筛查低风险865例）未行血清学筛查的1805例。经过产前基因检测为阳性的孕妇再行细胞培养染色体核型分析，作为最终的确诊依据。检测结果为阴性的孕妇，经出生后观察随访，确定有无漏诊率。通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确度，来判断其临床应用价值。结果：实施无创产前基因检查7517例，阳性结果为99例，其中21三体综合征为41例，18三体综合征为7例，13三体综合征为3例，性染色体异常为27例，其他染色体异常21例，阴性为7418例；阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照，21三体综合征与18三体综合征中各有1例假阳性，13三体综合征无假阳性，性染色体非整倍体与其他染色体假阳性较多，很多孕妇部分拒绝进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等有创检查，数据不完整。检查结果阴性的孕妇，经产后随访无漏诊率。结论：无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率，减少患儿的出生，是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前诊断方法，是今后发展的必然趋势。

无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。

无创基因检测技术在产前诊断中的应用

目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果:921例孕妇无创基因检测结果高风险19例,包括21-三体9例,18-三体8例,13-三体2例。对19例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体的灵敏度100.0%,特异度100.0%,阳性预测率为100.0%,阴性预测率为100.0%;18-三体的灵敏度100.0%,特异度99.9%,阳性预测率为87.5%,阴性预测率为100.0%。结论:无创基因检测不仅无唐氏综合征年龄、孕周的限制,也无介入性产前诊断流产等的风险,是一种安全、快捷、准确的产前诊断新技术。

无创产前检测对预防出生缺陷的价值

目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28033例孕妇进行NIPT检测,将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较,个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证,对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%),通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%),确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25~34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%;>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇,NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能,能够有效预防21、18、13三体儿的出生。