人类红细胞血型Diego (DI,010)研究进展

目前Diego血型系统共发现22个抗原,均位于红细胞膜外带3蛋白上,是单基因SLC4A1单核苷酸多态性的产物。此血型系统中除了Dib、Wrb、DISK抗原外,其他抗原的表达频率极低,至今报道了抗-Dia、-Dib、-Wra、-ELO、-DISK具有临床意义,可引起轻重程度不等的新生儿溶血病和输血反应性疾病。值得注意的是Dia抗原在蒙古人种中具有多态性特点,在人种遗传学研究中具有生物学意义。

高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在一例抗Di^a新生儿溶血病诊断中的应用

目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Di^a导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血病相关红细胞血型抗体进行鉴定,运用MLPA对患儿及其父母的超过40种红细胞血型抗原进行基因分型,对鉴定的抗体进行效价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体,MLPA基因分析结果提示母婴红细胞MNS血型系统及Diego血型系统抗原不匹配,可能存在抗N或抗Di^a,经进一步的血型血清学检测,证实母亲及患儿血清中存在抗Di^a,并且其母亲血清抗Di^a效价为1:32。结论抗Di^a可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病;高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定;针对国人的Di^a阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛查工作中。

抗-E合并抗-Wra抗体鉴定

目的:探讨抗-Wra抗体的鉴定过程及该抗体潜在的临床意义。方法:对1例不规则抗体检测阳性男性骨髓增生异常综合征患者进行抗体特异性鉴定。盐水法、凝聚胺法以及抗人球法进行交叉配血试验。结果:患者血清中检出抗-E及抗-Wra抗体,E抗原阴性的血液与患者进行交叉配血,3种交叉配血法均相合。结论:输血后患者无任何不良输血反应。对anti-Wra抗体及其他低频抗体进行检测有利于了解其临床意义。