我国学者发现EVC2基因突变导致Weyers acrofacial dysostosis综合征

最近，由武汉大学口腔医学院边专教授领衔的口腔遗传疾病研究小组首次发现了一个湖北地区表型为Weyers acrofacial dysostosis综合征家系的致病基因——Eyc2基因．这一成果已于2006年1月在国际权威杂志《人类遗传学》上在线发表（Ye Xiaoqian，Song Guangtai，Fan Mingwen，Shi Lisong，Jabs EW，Huang Shangzhi，Guo Ruiqiang，Bian Zhuan．A Novel Heterozygous Deletionin EVC2 Gene Cause Weyers Acrofacial Dysostosis．Hum Genet，In Press）。评审专家一致认为，该成果对Weyers acrofacial dysostosis综合征的致病机制研究做出了极有意义的贡献，是一项颇具价值和学术影响力的重要发现。