ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与食管癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的：研究着色性干皮病基因（ERCC2／XPD）和 X 线修复交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性与晚期食管癌铂类药物化疗敏感性关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR －RFLP）方法检测80例以铂类药物为主要化疗方案的食管癌患者和 CC2／XPD Lys751Gln 和 XRCC1 Arg399Gln 基因多态性，应用非条件 Logistic 回归计算 OR 值及95％CI，分析不同基因型与化疗疗效的关系。结果：80例晚期食管癌患者中，ERCC2／XPD 751基因 Lys／Lys、Lys／Gln、Gln／Gln 基因型的分布频率分别为58例（72．5％）、17例（21．3％）和5例（6．3％）；XRCC1399基因 Arg ／Arg、Arg ／Gln、Gln ／Gln 基因型的分布频率分别为43例（53．8％）、28例（35．0％）和9例（11．3％）；化疗后临床获益率为52．5％，其中完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、稳定（SD）和进展（PD）患者分别为0例、29例（36．3％）、23例（28．8％）和28例（35．0％），ERCC2／XPD 基因型多态性与化疗敏感性具有相关性（OR ＝3．723，95％CI ＝1．613～12．532，P ＜0．01）；发现至少携带1个 XRCC1399Arg 等位基因型患者的化疗敏感性是 Gln ／Gln 基因型的3．62倍（校正 OR ＝3．62，95％CI＝1．19～11．43，P ＜0．01）。结论：ERCC2／XPD 和 XRCC1基因多态性可能与晚期食管癌铂类药物化疗敏感性有一定关系。

ERCC2/XPD基因缺失对苯并[a]芘所致DNA损伤修复的影响

目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因2(excision repair cross complementation group2/Xeroderma pigmentosum D,ERCC2/XPD)在苯并[a]芘所诱导的细胞DNA损伤与修复过程中的作用。方法:应用中国仓鼠卵巢细胞系CHO野生型AA8和ERCC2表达缺失型UV5作为细胞对照模型,MTT法比较两种细胞经苯并[a]芘处理后细胞抑制率的差别;彗星试验和Rad51免疫荧光试验检测不同浓度苯并[a]芘处理及修复24h后细胞DNA损伤修复的情况。结果:与野生型AA8细胞相比,UV5细胞对苯并[a]芘所致损伤更加敏感,细胞存活率降低(P<0.05)。彗星试验和Rad51免疫荧光试验结果显示,UV5细胞由于缺失ERCC2/XPD基因,修复苯并[a]芘所致DNA损伤能力降低(P<0.05)。结论:ERCC2/XPD蛋白在核苷酸切除修复中发挥解旋作用,对苯并[a]芘所致DNA损伤修复至关重要。

中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性

目的研究DNA修复基因ERCC2/XPDA35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用。方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性。结果ERCC2/XPDA35 931C基因型频率:AA=0.98;AC=0.05;CC=0.00,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2/XPDA35 931C等位基因频率:A=0.98;C=0.02。结论研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较,辽宁汉族群体该SNP频率分布与亚洲大多数群体的频率分布特点相似。

草酸铂治疗进展期结直肠癌疗效与ERCC1、ERCC2/XPD基因多态关联的Meta分析

目的评价DNA修复基因ERCC1、ERCC2单核苷酸多态与草酸铂治疗进展期结直肠癌患者疗效之间的相关性。方法在Pub Med、维普数据库以及CNKI数据库全面检索2000-2010年间发表的关于核苷酸切除修复基因多态性与草酸铂治疗结直肠癌疗效关系的队列研究,按纳入标准对文献进行筛选后提取相关信息,应用Revman 4.2软件选择固定效应模型(Peto法)或随机效应模型(D-L法)计算合并RR值及95%可信区间,并进行敏感性分析和发表偏倚的估计。结果本研究纳入国内外8篇合格文献,其中ERCC1 118位点5篇(包括了534例患者),C/C的总反应率为79.19﹪(175/221),C/T和T/T的总反应率为67.73﹪(212/313);异质性检验显示,χ2=5.32,P=0.26,采用固定效应模型分析,合并RR值为1.24,95﹪CI(1.11,1.38)。XPD/ERCC2 751位点3篇(包括了261例患者),C/C的总反应率为57.53﹪(42/73),C/A和A/A的总反应率为64.89﹪(122/188);异质性检验显示,χ2=11.52,P=0.003,采用随机效应模型分析,合并RR值为0.93,95﹪CI(0.43,1.97)。将入选文献的研究对象按人群来源进行亚组分析,结果显示ERCC1 118位点基因多态性与进展期结直肠癌化疗敏感性之间的关系仅见于亚洲人群。漏斗图未发现明显的发表偏倚。结论进展期结直肠癌患者中ERCC1 118位密码子基因型C/C化疗敏感性优于C/T或T/T基因型,尤其在亚洲人群中,这种敏感性尤为突出。而ERCC2 751位密码子C/C基因型化疗敏感性与C/A或A/A基因型之间差异无统计学意义。

XPD/ERCC2多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂敏感性关系

目的了解XPD/ERCC2 Lys751Gln(C→A,35931)多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂为主化疗敏感性的关系。方法70例Ⅳ期结直肠癌病人化疗前取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对XPD/ERCC2基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型。对病人行奥沙利铂化疗,观察客观缓解率,比较不同基因型与化疗效果的关系。结果XPD/ERCC2 Lys751Gln基因位点在本研究人群中的突变类型及频率为:C/C55.72%,C/A35.71%,A/A8.57%。70例结直肠癌病人化疗有效率(CR+PR+SD)为54.29%,C/C与C/A+A/A基因型在化疗有效组(CR+PR+SD)和无效组(PD)之间分布的差异有统计学意义(χ2=7.926,P<0.05)。结论XPD/ERCC2 Lys751Gln基因多态性与晚期结直肠癌病人接受奥沙利铂一线化疗后的临床疗效有关。

ERCC2/XPD基因多态性与肺癌风险的研究进展

切除修复交叉互补基因(ERCC2)/着色性干皮病基因(XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,参与DNA核苷酸切除修复。XPD基因几个核苷酸序列中存在多态性,其中312Asp/Asn和751Lys/Gln多态性比较常见。吸烟可引起人体细胞DNA损伤,90%以上的肺癌是由于主动吸烟或被动吸"二手"烟所致。本篇综述主要阐述XPD基因多态性及吸烟因素交互作用与肺癌风险的关系。

应用转染细胞研究ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线所致DNA损伤修复的关联

目的探讨ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线(UVC)所致细胞DNA损伤与修复的关联。方法构建稳定表达ERCC2/XPD rs13181 AA(Lys751)和ERCC2/XPD rs13181 CC(Gln751)2种基因型的质粒,转染中国仓鼠卵巢细胞缺陷型UV5,获得稳定表达ERCC2转染细胞系。应用MTT法比较2种不同基因型转染细胞经不同照射强度UVC处理后细胞抑制率的差别;应用改良彗星试验检测各转染细胞经UVC处理后1、3、6、24 h DNA损伤修复能力的差异。结果与UV5ERCC2(AA)相比,突变型细胞UV5^(ERCC2(CC))对UVC所致DNA损伤更加敏感,细胞存活率降低(P<0.05)。改良彗星试验结果显示,UV5^(ERCC2(CC))细胞DNA损伤程度较UV5ERCC2(AA)严重,且修复UVC所致DNA损伤的能力降低,在20 J/m2UVC处理3、6 h时点的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERCC2/XPD rs13181多态C等位基因与UVC所致DNA损伤修复能力下降相关,提示ERCC2/XPD rs13181基因多态性可能在UVC所致DNA损伤修复中具有一定意义。

巢式聚合酶链反应检测人类DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6突变

背景与目的:探讨血样DNA来源困难及DNA产量低的情况下,获得理想的可供突变分析的PCR产物的方法。材料与方法:应用巢式聚合酶链反应(NPCR)-限制性片断长度多态(RFLP)技术检测了人类微量DNA样品的DNA修复基因:ERCC2／XPD exon 6的单核甘酸多态(SNP)。 结果:该位点群体基因分型结果显示:自身平衡检验结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。 结论:巢式PCR技术在扩增微量DNA、分析突变的实验中较一般单次扩增PCR技术更具有敏感性高,特异性强的优点。

食管癌中ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性的表达

目的：探讨DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究设计,选取100例食管癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg399Gln基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果：病例组和对照组中变异型等位基因ERCC2/XPD Lys751Gln的频率分别是15.7%和13.0%。与野生基因型Lys/Lys相比,携带XPD Lys/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的危险度比值比（odds ratio,OR）分别是1.94（95%CI：1.22～3.36）和0.56（95%CI：0.15～2.64）。变异型等位基因XRCC1 399Gln的频率在病例组和对照组中分别是29.8%和30.2%,与野生基因型XRCC1 Arg/Arg相比,带Arg/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的OR分别是0.94（95%CI：0.69～1.31）和1.83（95%CI：0.84～3.89）。分析结果提示饮酒、酸泡菜与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.24（95%CI：1.18～2.87）和2.53（95%CI：1.71～3.46）,携带XPD Lys751Gln和XRCC Arg1399Gln突变基因者若同时暴露于酸泡菜或酒精,则患食管癌的危险显著增加,相较未暴露于上述因素者,OR值均增大。结论：DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和XRCC1单核苷酸多态性可能与当地居民食管癌遗传易感性有关,与饮酒、酸泡菜存在交互作用。

ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与鼻咽癌放化疗患者临床转归的相关性研究

目的探讨D组着色性干皮病偶联因子(XPD)的核苷酸切除修复交叉互补基因2(ERCC2/XPD) Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性与鼻咽癌(NPC)患者放化疗敏感性及预后相关性。方法选择2015年1月至2016年12月在海南医学院第一附属医院首次接受治疗的NPC患者128例,其中男性82例,女性46例;年龄35~77岁,平均年龄56.28岁。根据放化疗是否敏感分为敏感组和不敏感组。记录所有患者临床资料。采用聚合酶链反应(PCR)检测2组患者ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值。Logistic回归分析影响NPC放化疗敏感性的因素,Kaplan-Meier分析不同基因型组间总生存期(OS)的差异。结果敏感组72例,不敏感组56例。敏感组与不敏感组性别、年龄、吸烟习惯、Karnofsky(KPS)评分、化疗方式、T分期比较,差异无统计学意义(P> 0.05),两组患者N分期、美国癌症联合委员会(AJCC)分期、分化程度、淋巴结转移比例、放疗前肿瘤靶区体积(GTVnx)及淋巴结靶区体积(GTVnd)差异有统计学意义(P <0.05);两组间ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp的3种基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P> 0.05);两组患者ERCC2/XPD Lys751Gln基因和XRCC1 Arg194Trp基因的不同基因型分布比较,差异有统计学意义(P <0.05);多因素Logistic回归分析显示,N分期N2+N3期、放疗前GTVnx、放疗前GTVnd、淋巴结转移及ERCC2/XPD Lys751Gln的携带Gln基因型和XRCC1Arg194Trp的携带Trp基因型是影响NPC患者放化疗的独立危险因素;携带ERCC2/XPD Lys751Gln基因Gln等位基因患者3年OS为60.00%,不携带Gln等位基因患者3年OS为79.17%,两者差异具有统计学意义(P <0.05);携带XRCC1 Arg194Trp基因Trp等位基因患者3年OS为58.14%,不携带Trp等位基因患者3年OS为73.81%,两者差异具有统计学意义(P <0.05)。结论 ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性与NPC患者放化疗敏感性有关,分别携带Gln、Trp等位基因是放化疗敏感性的危险因素,且患者OS明显降低。

癌组织中IGFBP2、ERCC1、ARL2表达与肺癌患者预后的相关性分析

目的:探讨癌组织中胰岛素样生长因子结合蛋-2(IGFBP-2)、切除修复交叉互补基因(ERCC1)、ADP的核糖基化样因子2(ARL2)表达与肺癌患者预后的相关性。方法:回顾性选取2022年1月至2023年1月平顶山第一人民医院收治的83例肺癌患者为研究对象。根据不同预后情况分为预后良好及预后不良组;比较两组入院时IGFBP2、ERCC1、ARL2表达,分析肺癌患者入院时各指标表达与临床病理特征的关系,并分析其相关性。结果:预后不良患者入院时IGFBP2、ERCC1、ARL2高表达率均高于预后良好患者(P<0.05);肺癌患者癌组织IGFBP2、ERCC1、ARL2表达与淋巴结转移、组织分化程度、TNM分期有关(P<0.05);癌组织IGFBP2、ARL2表达与肺癌患者预后、淋巴结转移、组织分化程度、TNM分期均呈正相关,ERCC1与肺癌患者预后、淋巴结转移、TNM分期均呈正相关,与组织分化程度呈负相关(P<0.05)。结论:肺癌患者IGFBP2、ERCC1、ARL2表达与临床预后密切相关,可作为指导临床医师评估肺癌患者预后的一个重要参考指标。

ERCC2、RAD51和BAG-1基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的研究

目的:研究着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)、DNA修复基因RAD51 codon 135以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)codon 324多态性与晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)以铂类药物为基础的化疗敏感性的关联。方法:选取100例晚期NSCLC患者,使用PCR-RFLP方法检测ERCC2/XPD Lys 751 Gln、RAD51 codon 135以及BAG-1 codon 324基因多态性,应用非条件Logistic回归计算OR值及95%CI,分析不同基因型与化疗敏感性的关系。结果:100例晚期NSCLC患者中,ERCC2/XPD 751基因Lys/Lys、Lys/Gln、Gln/Gln基因型的分布频率分别为69例(69%)、26例(26%)和5例(5%);RAD51 codon 135的基因型频率分布为G/G型占67%(67/100)、G/C型33%(33/100)、未发现C/C型;BAG-1 codon 324基因型频率分布C/C型占81%(81/100)、C/T型占19%(19/100),未发现T/T型。100例NSCLC患者化疗后,其中完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、稳定(SD)和进展(PD)患者分别为0、31、41和28例。ERCC2/XPD C/A基因型多态性与化疗敏感性具有相关性(OR=3.53,95%CI=1.58-11.46,P<0.01);BAG-1 codon 324 C/C型患者与C/T型患者的化疗有效率差异有统计学意义(P=0.036),携带C/C基因型患者比C/T基因型患者化疗敏感(OR=2.67,95%CI=1.16-8.23,P<0.05);RAD51 codon 135G/C基因型患者是G/G基因型患者化疗敏感性的2.12倍(OR=2.12,95%CI=1.08-7.41,P<0.05)。结论:ERCC2/XPD、BAG-1 codon 324以及RAD 51 codon 135基因多态性可能与晚期NSCLC铂类药物化疗敏感性有关。

非小细胞肺癌RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性的表达

目的:研究DNA修复基因RAD51和着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。以ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对多态性进行检测。应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与NSCLC发病风险的关系。结果:ERCC2/XPD 751基因型在病例组的分布频率为C/C型69例(69%)、C/A型26例(30%)和A/A型5例(5%)。与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患NSCLC的危险度比值比(odds ratio,OR)分别是1.53(95%CI:1.15-3.32)和0.58(95%CI:0.15-2.39)。BAG-1 codon 324基因型的分布频率为C/C型81%(81/100)、C/T型19%(19/100)以及T/T型0%(0例)。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1 C/T基因型者患NSCLC的OR是1.28(95%CI:1.08-2.74)。RAD51 codon 135基因型的分布频率为G/G型67%(67/100)、G/C型33%(33/100)、未现C/C型。与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1.03(95%CI:1.06-2.29)。分析结果提示吸烟、环境危险因素与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.24(95%CI:1.18-2.87)和2.53(95%CI:1.71-3.46),携带XPD Ly s751Gln突变基因者若同时暴露于吸烟、环境危险因素下,则患NSCLC的危险显著增加,相较未暴露于上述因素者,OR值均增大。结论:BAG-1和ERCC2/XPD以及RAD51基因多态性可能与当地居民NSCLC遗传易感性有关,ERCC2/XPD与吸烟、饮酒、环境危险因素存在交互作用。

ERCC1、XPD和BRCA1基因多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物化疗效果的相关性

目的探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性。方法对124例接受含铂类药物化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。采用TaqMan探针法对ERCC1Asn118Asn(rs11615)、XPD Lys751Gln(rs13181)和BRCA1 Ser1613Gly(rs1799966)进行基因型分析。比较不同基因型与铂类药物化疗效果的关系。结果BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与铂类药物化疗临床受益显著相关(P=0.014),携带Gly等位基因的患者临床受益率明显高于野生型患者(P=0.006)。没有发现ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln与临床受益的相关性。这3个基因多态存在一定联合作用,携带变异等位基因(ERCC1 T,XPD Gln和BRCA1 Gly)的数目越多,化疗临床受益率越高(P=0.036)。结论NER系统中的BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与晚期NSCLC患者铂类药物化疗临床受益相关,联合分析多个基因的SNPs可能对指导化疗药物的选择更有帮助。

ERCC1、ERCC2与食管癌临床病理特征和预后关系的研究

目的通过检测食管癌组织ERCC1、ERCC2蛋白的表达,探讨其与临床病理特征和预后的关系。方法随机抽取河北医科大学第四医院2001年1月1日至2001年12月31日间手术切除的食管癌患者137例,剔除双重癌、曾接受放疗、应用非铂类术前化疗患者共29例,入组病例为108例,对其进行临床病理资料登记并随访至2006年12月31日。共随访97例并建立患者临床资料Excel数据库。选取可随访97例食管癌患者纳入病例组分析,同时选取50例正常食管黏膜组织作为对照组。采用免疫组织化学SP法检测ERCC1、ERCC2在食管癌和正常黏膜组织中的蛋白水平表达,分析ERCC1和ERCC2表达与食管癌临床病理特征的相关性及与预后的关系。结果食管癌组织ERCC1、ERCC2表达阳性率分别为38.1%(37/97)、24.7%(24/97),正常食管黏膜组织中表达阳性率分别为52.0%(26/50)、42.0%(21/50)。ERCC1在正常黏膜组织中表达高于癌组织(P>0.05),ERCC2在正常黏膜组织中表达亦高于癌组织(P<0.05)。ERCC1、ERCC2表达与食管癌组织分化程度呈正相关,与性别、年龄、部位、肿瘤长度、浸润深度、病理类型、淋巴结转移以及TNM分期无相关性。ERCC1阳性表达的食管癌患者5年生存率为51.35%(19/37),ERCC1阴性表达的5年生存率26.67%(16/60),经Kaplan-Meier分析,两组差异有统计学意义(P<0.05)。ERCC2阳性表达的食管癌患者5年生存率为50.00%(12/24),ERCC2阴性表达的5年生存率31.51%(23/73),经Kaplan-Meier分析,两组差异接近统计学意义(P=0.070)。结论 ERCC1、ERCC2在正常食管黏膜组织中的表达均高于食管癌组织,且均与分化程度呈正相关。ERCC1阳性表达者预后优于阴性者,ERCC2阳性表达组则显示预后优于阴性表达组的趋势。

非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD ）ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1（BAG-1）基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计，选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测，应用Logistic回归计算OR值及95％CI，比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系，并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比，携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1．53（95％CI：1．15～3．32）和0．58（95％CI：0．15～2．39）；与野生基因型G/G型相比，RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1．03（95％CI：1．06～2．29）。与野生基因型C/C型相比，携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1．28（95％ CI：1．08～2．74）；ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．038，OR＝2．26，95％CI：1．69～3．59）；与远处转移几率的相关性更好P＝0．005，OR＝2．47，95％CI：1．38～4．24）。BAG-1 codon 324 C/T型，RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．042，OR＝2．57，95％CI：1．62～4．44和P＝0．049和OR＝2．86，95％CI：1．39～3．62）。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险，ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。

肾母细胞瘤中ERCC1、TUBB3、TOP2A mRNA的表达及临床意义

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因(excision repair cross complementation 1,ERCC1)、3型β微管蛋白编码基因(ClassⅢβ-tubulin,TUBB3)和DNA拓扑异构酶Ⅱα(TopoisomeraseⅡA,TOP2A)mRNA在小儿肾母细胞瘤组织中的表达及临床意义。方法收集18例肾母细胞瘤组织标本及14例癌旁组织标本,通过分支-DNA液相芯片法检测标本中ERCC1、TUBB3、TOP2A mRNA的表达水平,并分析上述基因表达与肾母细胞瘤临床病理的关系。结果肾母细胞瘤组织中ERCC1、TUBB3和TOP2A高表达率分别为44.4%、50.0%和66.7%,均显著高于癌旁组织的7.1%、7.1%和14.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。ERCC1高表达率与肾母细胞瘤临床分期和病理类型有关(P<0.05),TOP2A高表达率与肾母细胞瘤临床分期相关(P<0.05)。结论小儿肾母细胞瘤组织中ERCC1、TUBB3和TOP2A mRNA表达高于癌旁组织,可能参与肾母细胞瘤的发生发展过程。

食管鳞状细胞癌患者外周血和肿瘤组织中ERCC1及ERCC2表达的相关性研究

目的:探讨检测食管鳞状细胞癌患者外周血替代肿瘤组织中切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-comple-menting 1,ERCC1)及ERCC2表达的可行性。方法:收集39例食管癌患者的术前外周血、肿瘤组织及癌旁正常组织,应用RT-PCR法检测ERCC1和ERCC2 mRNA的表达,应用ELISA法检测血清蛋白中ERCC1和ERCC2的含量,以10名健康志愿者外周血作为对照。结果:ERCC1和ERCC2 mRNA以及蛋白在健康志愿者外周血中的表达高于食管癌患者外周血(P<0.05);食管癌患者外周血中ERCC1和ERCC2 mRNA的表达水平与其在肿瘤组织中的表达水平呈明显的正相关关系(P<0.01)。结论:食管鳞状细胞癌患者外周血中ERCC1和ERCC2 mRNA的表达水平能在一定程度上间接反映其在肿瘤组织中的表达水平。

SNF2家族新成员Ercc6l的cDNA克隆与表达分析(英文)

SNF2家族蛋白在基因组复制、修复与表达中具有重要作用 .报道了SNF2家族新成员Ercc6l (excisionrepaircross complementingrodentrepairdeficiency,complementationgroup 6 like)的cDNA克隆、特性与表达分析 .通过表达序列标签 (EST)搜索和组装 ,获得了cDNA全长 4 0 0 2bp的新基因Ercc6l (GenBankAcc .NoAY172 6 88) ,然后通过RT PCR在小鼠胚胎心脏成功克隆了该基因 .Ercc6l在小鼠基因组中由两个外显子和一个内含子组成 ,定位于X染色体 ,最大开放阅读框 (ORF)编码一个含 12 4 0个氨基酸的假定蛋白质 .该假定蛋白质含有SNF2蛋白的 8个保守基序 (SNF2结构域 ) .通过与SNF2家族各亚家族的成员进行多重比对 ,初步确认Ercc6l属于ERCC6亚家族成员 .将Ercc6l编码区克隆到pEGFP C3然后转染HeLa ,3T3和B16细胞 ,融合蛋白主要定位于胞浆 .BLAST搜索检索出 6 9条小鼠EST与Ercc6l同源 ,这些EST主要来自胚胎和肿瘤组织 .对小鼠不同发育时期的多种组织进行RT PCR ,发现Ercc6l在胚胎期强表达 ,出生产后表达显著下调 .

人脑胶质瘤耐药基因mdr1、ERCC2、MGMT的表达及相关性分析

目的：探讨人脑胶质瘤组织中三种耐药基因 mdr1、 ERCC2和 MGMT mRNA表达之间的相关性。方法：采用双管 RT- PCR方法检测 14例正常脑组织和 56例人脑胶质瘤组织中 mdr1、 ERCC2和 MGMT mRNA水平，并分析其相关性。结果：正常脑组织中 mdr1、 ERCC2和 MGMT的表达量分别为 (0.75± 0.36)， (1.43± 0.92)和 (2.48± 1.83)， mdr1和 ERCC2、 ERCC2和 MGMT之间具相关性 (P< 0.01和 P< 0.001)；胶质瘤组织中三种基因表达量分别为 (0.53± 0.42)， (1.75± 1.16)和 (2.88± 1.92)， ERCC2和 MGMT之间具极显著相关性 (P< 0.001)。结论： ERCC2和 MGMT基因的表达之间可能具有内在的联系，共同参与细胞对 DNA损伤的修复，并形成耐药；而 mdr1与上述两者之间不具有这种关系。