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ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与食管癌铂类药物化疗敏感性的关系 被引量:3
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作者 陈健 朱卫华 +2 位作者 施民新 林兰 刘继斌 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第20期2936-2939,共4页
目的:研究着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)和 X 线修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与晚期食管癌铂类药物化疗敏感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR -RFLP)方法检测80例以铂类药物为主要化疗方... 目的:研究着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)和 X 线修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与晚期食管癌铂类药物化疗敏感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR -RFLP)方法检测80例以铂类药物为主要化疗方案的食管癌患者和 CC2/XPD Lys751Gln 和 XRCC1 Arg399Gln 基因多态性,应用非条件 Logistic 回归计算 OR 值及95%CI,分析不同基因型与化疗疗效的关系。结果:80例晚期食管癌患者中,ERCC2/XPD 751基因 Lys/Lys、Lys/Gln、Gln/Gln 基因型的分布频率分别为58例(72.5%)、17例(21.3%)和5例(6.3%);XRCC1399基因 Arg /Arg、Arg /Gln、Gln /Gln 基因型的分布频率分别为43例(53.8%)、28例(35.0%)和9例(11.3%);化疗后临床获益率为52.5%,其中完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、稳定(SD)和进展(PD)患者分别为0例、29例(36.3%)、23例(28.8%)和28例(35.0%),ERCC2/XPD 基因型多态性与化疗敏感性具有相关性(OR =3.723,95%CI =1.613~12.532,P <0.01);发现至少携带1个 XRCC1399Arg 等位基因型患者的化疗敏感性是 Gln /Gln 基因型的3.62倍(校正 OR =3.62,95%CI=1.19~11.43,P <0.01)。结论:ERCC2/XPD 和 XRCC1基因多态性可能与晚期食管癌铂类药物化疗敏感性有一定关系。 展开更多
关键词 食管癌 ercc2/xpd XRCC1 基因多态性 化疗敏感性
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中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性 被引量:2
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作者 祁荣 马业罡 +3 位作者 刘大为 孙中芙 郭丽 尹娇杨 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第1期8-10,25,共4页
目的研究DNA修复基因ERCC2/XPDA35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用。方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性。结果ERCC2/XPDA35 931C基因型频率:AA... 目的研究DNA修复基因ERCC2/XPDA35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用。方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性。结果ERCC2/XPDA35 931C基因型频率:AA=0.98;AC=0.05;CC=0.00,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2/XPDA35 931C等位基因频率:A=0.98;C=0.02。结论研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较,辽宁汉族群体该SNP频率分布与亚洲大多数群体的频率分布特点相似。 展开更多
关键词 DNA修复基因 ercc2/xpd A35 931C 遗传多态性 中国汉族
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ERCC2/XPD基因多态性与肺癌风险的研究进展 被引量:5
3
作者 李俊 毛伟敏 《浙江实用医学》 2008年第2期143-146,共4页
切除修复交叉互补基因(ERCC2)/着色性干皮病基因(XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,参与DNA核苷酸切除修复。XPD基因几个核苷酸序列中存在多态性,其中312Asp/Asn和751Lys/Gln多态性比较常见。吸烟可引起人体细胞DNA损伤,90%以上的肺癌... 切除修复交叉互补基因(ERCC2)/着色性干皮病基因(XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,参与DNA核苷酸切除修复。XPD基因几个核苷酸序列中存在多态性,其中312Asp/Asn和751Lys/Gln多态性比较常见。吸烟可引起人体细胞DNA损伤,90%以上的肺癌是由于主动吸烟或被动吸"二手"烟所致。本篇综述主要阐述XPD基因多态性及吸烟因素交互作用与肺癌风险的关系。 展开更多
关键词 ercc2/xpd 遗传学 肺肿瘤 多态性 着色性干皮病
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应用转染细胞研究ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线所致DNA损伤修复的关联
4
作者 关阳阳 肖明扬 +3 位作者 潘亮 薛萍 张国培 逯晓波 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1066-1071,1076,共7页
目的探讨ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线(UVC)所致细胞DNA损伤与修复的关联。方法构建稳定表达ERCC2/XPD rs13181 AA(Lys751)和ERCC2/XPD rs13181 CC(Gln751)2种基因型的质粒,转染中国仓鼠卵巢细胞缺陷型UV5,获得稳定表达ERCC2转染细胞... 目的探讨ERCC2/XPD基因多态与短波紫外线(UVC)所致细胞DNA损伤与修复的关联。方法构建稳定表达ERCC2/XPD rs13181 AA(Lys751)和ERCC2/XPD rs13181 CC(Gln751)2种基因型的质粒,转染中国仓鼠卵巢细胞缺陷型UV5,获得稳定表达ERCC2转染细胞系。应用MTT法比较2种不同基因型转染细胞经不同照射强度UVC处理后细胞抑制率的差别;应用改良彗星试验检测各转染细胞经UVC处理后1、3、6、24 h DNA损伤修复能力的差异。结果与UV5ERCC2(AA)相比,突变型细胞UV5^(ERCC2(CC))对UVC所致DNA损伤更加敏感,细胞存活率降低(P<0.05)。改良彗星试验结果显示,UV5^(ERCC2(CC))细胞DNA损伤程度较UV5ERCC2(AA)严重,且修复UVC所致DNA损伤的能力降低,在20 J/m2UVC处理3、6 h时点的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERCC2/XPD rs13181多态C等位基因与UVC所致DNA损伤修复能力下降相关,提示ERCC2/XPD rs13181基因多态性可能在UVC所致DNA损伤修复中具有一定意义。 展开更多
关键词 ercc2/xpd 单核苷酸多态性 转染细胞模型 短波紫外线 核苷酸切除修复
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巢式聚合酶链反应检测人类DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6突变
5
作者 郭丽 马业罡 +2 位作者 孙中芙 祁荣 尹娇杨 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2005年第1期33-35,共3页
背景与目的:探讨血样DNA来源困难及DNA产量低的情况下,获得理想的可供突变分析的PCR产物的方法。材料与方法:应用巢式聚合酶链反应(NPCR)-限制性片断长度多态(RFLP)技术检测了人类微量DNA样品的DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6的单核甘... 背景与目的:探讨血样DNA来源困难及DNA产量低的情况下,获得理想的可供突变分析的PCR产物的方法。材料与方法:应用巢式聚合酶链反应(NPCR)-限制性片断长度多态(RFLP)技术检测了人类微量DNA样品的DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6的单核甘酸多态(SNP)。 结果:该位点群体基因分型结果显示:自身平衡检验结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。 结论:巢式PCR技术在扩增微量DNA、分析突变的实验中较一般单次扩增PCR技术更具有敏感性高,特异性强的优点。 展开更多
关键词 巢式聚合酶链反应 微量DNA样品 DNA修复基因 ercc2/xpd EXON 6
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食管癌中ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性的表达
6
作者 陈健 沈彪 +2 位作者 林兰 施民新 刘继斌 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第23期3429-3432,共4页
目的:探讨DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,选取100例食管癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg399Gln基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-... 目的:探讨DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,选取100例食管癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg399Gln基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:病例组和对照组中变异型等位基因ERCC2/XPD Lys751Gln的频率分别是15.7%和13.0%。与野生基因型Lys/Lys相比,携带XPD Lys/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的危险度比值比(odds ratio,OR)分别是1.94(95%CI:1.22~3.36)和0.56(95%CI:0.15~2.64)。变异型等位基因XRCC1 399Gln的频率在病例组和对照组中分别是29.8%和30.2%,与野生基因型XRCC1 Arg/Arg相比,带Arg/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的OR分别是0.94(95%CI:0.69~1.31)和1.83(95%CI:0.84~3.89)。分析结果提示饮酒、酸泡菜与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.24(95%CI:1.18~2.87)和2.53(95%CI:1.71~3.46),携带XPD Lys751Gln和XRCC Arg1399Gln突变基因者若同时暴露于酸泡菜或酒精,则患食管癌的危险显著增加,相较未暴露于上述因素者,OR值均增大。结论:DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和XRCC1单核苷酸多态性可能与当地居民食管癌遗传易感性有关,与饮酒、酸泡菜存在交互作用。 展开更多
关键词 食管癌 ercc2/xpd XRCC1 基因多态性
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ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性与鼻咽癌放化疗患者临床转归的相关性研究 被引量:3
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作者 张爽 林冰 +4 位作者 周平 刘沙 潘涛 杨屏 王鹏 《生物医学工程与临床》 CAS 2020年第5期611-618,共8页
目的探讨D组着色性干皮病偶联因子(XPD)的核苷酸切除修复交叉互补基因2(ERCC2/XPD) Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性与鼻咽癌(NPC)患者放化疗敏感性及预后相关性。方法选择2015年1月至2016年12月在海南医学院第一附属医院首次接... 目的探讨D组着色性干皮病偶联因子(XPD)的核苷酸切除修复交叉互补基因2(ERCC2/XPD) Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性与鼻咽癌(NPC)患者放化疗敏感性及预后相关性。方法选择2015年1月至2016年12月在海南医学院第一附属医院首次接受治疗的NPC患者128例,其中男性82例,女性46例;年龄35~77岁,平均年龄56.28岁。根据放化疗是否敏感分为敏感组和不敏感组。记录所有患者临床资料。采用聚合酶链反应(PCR)检测2组患者ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值。Logistic回归分析影响NPC放化疗敏感性的因素,Kaplan-Meier分析不同基因型组间总生存期(OS)的差异。结果敏感组72例,不敏感组56例。敏感组与不敏感组性别、年龄、吸烟习惯、Karnofsky(KPS)评分、化疗方式、T分期比较,差异无统计学意义(P> 0.05),两组患者N分期、美国癌症联合委员会(AJCC)分期、分化程度、淋巴结转移比例、放疗前肿瘤靶区体积(GTVnx)及淋巴结靶区体积(GTVnd)差异有统计学意义(P <0.05);两组间ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp的3种基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P> 0.05);两组患者ERCC2/XPD Lys751Gln基因和XRCC1 Arg194Trp基因的不同基因型分布比较,差异有统计学意义(P <0.05);多因素Logistic回归分析显示,N分期N2+N3期、放疗前GTVnx、放疗前GTVnd、淋巴结转移及ERCC2/XPD Lys751Gln的携带Gln基因型和XRCC1Arg194Trp的携带Trp基因型是影响NPC患者放化疗的独立危险因素;携带ERCC2/XPD Lys751Gln基因Gln等位基因患者3年OS为60.00%,不携带Gln等位基因患者3年OS为79.17%,两者差异具有统计学意义(P <0.05);携带XRCC1 Arg194Trp基因Trp等位基因患者3年OS为58.14%,不携带Trp等位基因患者3年OS为73.81%,两者差异具有统计学意义(P <0.05)。结论 ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg194Trp基因多态性与NPC患者放化疗敏感性有关,分别携带Gln、Trp等位基因是放化疗敏感性的危险因素,且患者OS明显降低。 展开更多
关键词 ercc2/xpd Lys751Gln基因 XRCC1 Arg194Trp基因 基因多态性 鼻咽癌 放射治疗 化学治疗 敏感性
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ERCC2/XPD基因缺失对苯并[a]芘所致DNA损伤修复的影响 被引量:3
8
作者 肖莎 刘秋芳 +4 位作者 徐韬钧 关阳阳 靳翠红 李丹丹 逯晓波 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2012年第6期405-409,共5页
目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因2(excision repair cross complementation group2/Xeroderma pigmentosum D,ERCC2/XPD)在苯并[a]芘所诱导的细胞DNA损伤与修复过程中的作用。方法:应用中国仓鼠卵巢细胞系CHO野生型AA8和ERCC2表达... 目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因2(excision repair cross complementation group2/Xeroderma pigmentosum D,ERCC2/XPD)在苯并[a]芘所诱导的细胞DNA损伤与修复过程中的作用。方法:应用中国仓鼠卵巢细胞系CHO野生型AA8和ERCC2表达缺失型UV5作为细胞对照模型,MTT法比较两种细胞经苯并[a]芘处理后细胞抑制率的差别;彗星试验和Rad51免疫荧光试验检测不同浓度苯并[a]芘处理及修复24h后细胞DNA损伤修复的情况。结果:与野生型AA8细胞相比,UV5细胞对苯并[a]芘所致损伤更加敏感,细胞存活率降低(P<0.05)。彗星试验和Rad51免疫荧光试验结果显示,UV5细胞由于缺失ERCC2/XPD基因,修复苯并[a]芘所致DNA损伤能力降低(P<0.05)。结论:ERCC2/XPD蛋白在核苷酸切除修复中发挥解旋作用,对苯并[a]芘所致DNA损伤修复至关重要。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补基因2 苯并[A]芘 核苷酸切除修复 AA8 UV5
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ERCC2/XPD基因312位点单核苷酸多态与肺癌发病关联的Meta分析 被引量:3
9
作者 肖莎 邝仕成 +2 位作者 赵秀娟 龙文芳 杨建军 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期203-208,共6页
目的 核苷酸切除修复交叉互补基因2/人类着色性干皮病基因D(excision repair cross complementation group2/Dxeroderma pigmentosum group D,ERCC2/XPD)单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与肺癌发病相关联。本研... 目的 核苷酸切除修复交叉互补基因2/人类着色性干皮病基因D(excision repair cross complementation group2/Dxeroderma pigmentosum group D,ERCC2/XPD)单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与肺癌发病相关联。本研究通过对近15年间发表的相关文献进行Meta分析,评价ERCC2/XPD Asp312Asn位点SNP与肺癌发病的关联。方法 检索2000-01-2014-05年PubMed、中国知网(CNKI)、维普资讯网(cqVIP)和万方全文数据库中关于ERCC2/XPD基因312位点SNP与肺癌发病关联的病例对照研究。按拟定的入选标准和排除标准进行筛选,提取符合纳入标准文献的相关数据,采用RevMan 4.2软件计算合并相对危险度(OR值)及其95%可信区间(95%CI),同时绘制漏斗图,估计发表偏倚的影响。结果 共纳入国内外文献20篇,累计病例组7 525例,对照组8 570例。Asp/Asn versus Asp/Asp异质性检验结果显示,χ^2=19.97,P=0.40。采用固定效应模型分析,合并OR=1.02,95%CI为0.94~1.10,P=0.65。Asn/Asn versus Asp/Asp异质性检验结果显示,χ^2=20.99,P=0.28。采用固定效应模型分析,合并OR=1.22,95%CI为1.07~1.40,P=0.004。根据种族分组后,结果显示,无论在高加索人群,还是亚洲人群中携带Asn/Asn基因型个体与肺癌发病升高均有关,差异有统计学意义,P〈0.05。结论 ERCC2/XPD基因312位点多态与肺癌发病风险相关联,携带312位点Asn/Asn基因型的个体,其肺癌发病风险显著高于携带Asp/Asp基因型的个体,按种族进行分层分析后,此关联仍然存在。 展开更多
关键词 ercc2/xpd 单核苷酸多态 肺肿瘤 Asp312Asn META分析
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ERCC2/XPD基因缺失对短波紫外线所致CHO细胞DNA损伤修复的影响 被引量:3
10
作者 关阳阳 肖莎 +7 位作者 李丹丹 薛萍 张国培 刘秋芳 靳翠红 杨敬华 巫生文 逯晓波 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期22-26,共5页
目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因2(excision repair cross complementation group 2/Xeroderma pigmentosum D,ERCC2/XPD)在短波紫外线(UVC)所致细胞DNA损伤与修复过程中的作用。方法采用中国仓鼠卵巢细胞系(CHO)野生型AA8及ERCC2... 目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因2(excision repair cross complementation group 2/Xeroderma pigmentosum D,ERCC2/XPD)在短波紫外线(UVC)所致细胞DNA损伤与修复过程中的作用。方法采用中国仓鼠卵巢细胞系(CHO)野生型AA8及ERCC2蛋白表达缺失型UV5构建细胞对照模型。MTT法比较两种细胞经UVC处理后细胞抑制率的差别;彗星试验与Rad51免疫荧光试验检测经不同照射强度的UVC处理后修复1、3、6和24 h,不同细胞对UVC所致DNA损伤修复能力的差异。结果与野生型AA8相比,UV5对UVC所致DNA损伤更加敏感,细胞存活率降低(P<0.05)。彗星试验和Rad51免疫荧光试验结果显示,UV5细胞DNA损伤程度较AA8严重,并且修复UVC所致DNA损伤的能力降低(P<0.05)。结论 ERCC2/XPD基因缺失细胞DNA损伤修复能力下降,说明ERCC2/XPD修复酶在UVC所致DNA损伤的切除修复过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 ercc2 xpd短波紫外线UVC核苷酸切除修复AA8 UV5
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ERCC2/XPD单核苷酸多态与苯并芘体外诱导DNA加合物损伤的关联性研究 被引量:1
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作者 刘艳华 于涛 +7 位作者 肖莎 关阳阳 李丹丹 靳翠红 刘秋芳 杨敬华 巫生文 逯晓波 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期49-54,共6页
目的评价环境致癌因子苯并芘(B[a]P)所致DNA损伤修复与ERCC2/XPD单核苷酸多态(SNP)的关联。方法收集282例辽宁地区汉族健康人群外周血8ml,常规提取淋巴细胞及DNA,采用Taqman实时定量PCR检测ERCC2/XPDLys751Gln(rs13181),Asp312Asn(rs179... 目的评价环境致癌因子苯并芘(B[a]P)所致DNA损伤修复与ERCC2/XPD单核苷酸多态(SNP)的关联。方法收集282例辽宁地区汉族健康人群外周血8ml,常规提取淋巴细胞及DNA,采用Taqman实时定量PCR检测ERCC2/XPDLys751Gln(rs13181),Asp312Asn(rs1799793)和Arg156Arg(rs238406)的基因型;体外培养淋巴细胞,应用B[a]P及S9活化系统,诱导BPDE-DNA加合物的形成;高效液相色谱法检测BPDE-DNA加合物含量;分析BPDE-DNA加合物水平与ERCC2/XPD SNP位点的关联。结果携带ERCC2/XPD Arg156Arg位点AA基因型个体BPDE-DNA加合物水平显著高于CC基因型携带者;50~70岁和≥70岁年龄组人群的加合物水平高于≤30岁年龄组(P<0.05);多元线性回归分析同样显示,ERCC2/XPD Arg156Arg位点SNP及年龄对BPDE-DNA加合物含量的影响有统计学意义(P<0.05)。结论 ERCC2/XPD Arg156Arg位点A等位基因可能与BPDE-DNA加合物的DNA修复能力降低相关联,可能会增加肿瘤易感风险。 展开更多
关键词 ercc2 xpd 单核苷酸多态性 苯并芘 核苷酸切除修复 肿瘤易 感性
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XPD/ERCC2多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂敏感性关系 被引量:2
12
作者 谷健 梁军 邓芳 《齐鲁医学杂志》 2009年第3期216-217,220,共3页
目的了解XPD/ERCC2 Lys751Gln(C→A,35931)多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂为主化疗敏感性的关系。方法70例Ⅳ期结直肠癌病人化疗前取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对XPD/ERCC2基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型。对病人行奥沙利铂... 目的了解XPD/ERCC2 Lys751Gln(C→A,35931)多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂为主化疗敏感性的关系。方法70例Ⅳ期结直肠癌病人化疗前取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对XPD/ERCC2基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型。对病人行奥沙利铂化疗,观察客观缓解率,比较不同基因型与化疗效果的关系。结果XPD/ERCC2 Lys751Gln基因位点在本研究人群中的突变类型及频率为:C/C55.72%,C/A35.71%,A/A8.57%。70例结直肠癌病人化疗有效率(CR+PR+SD)为54.29%,C/C与C/A+A/A基因型在化疗有效组(CR+PR+SD)和无效组(PD)之间分布的差异有统计学意义(χ2=7.926,P<0.05)。结论XPD/ERCC2 Lys751Gln基因多态性与晚期结直肠癌病人接受奥沙利铂一线化疗后的临床疗效有关。 展开更多
关键词 xpd/ercc2基因 单核苷酸多态性 结直肠肿瘤 抗肿瘤联合化疗方案
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ERCC2、RAD51和BAG-1基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的研究 被引量:4
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作者 陆俊国 李桃 +2 位作者 徐燕飞 丁华 刘继斌 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第2期203-205,共3页
目的:研究着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)、DNA修复基因RAD51 codon 135以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)codon 324多态性与晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)以铂类药物为基础的化疗敏... 目的:研究着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)、DNA修复基因RAD51 codon 135以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)codon 324多态性与晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)以铂类药物为基础的化疗敏感性的关联。方法:选取100例晚期NSCLC患者,使用PCR-RFLP方法检测ERCC2/XPD Lys 751 Gln、RAD51 codon 135以及BAG-1 codon 324基因多态性,应用非条件Logistic回归计算OR值及95%CI,分析不同基因型与化疗敏感性的关系。结果:100例晚期NSCLC患者中,ERCC2/XPD 751基因Lys/Lys、Lys/Gln、Gln/Gln基因型的分布频率分别为69例(69%)、26例(26%)和5例(5%);RAD51 codon 135的基因型频率分布为G/G型占67%(67/100)、G/C型33%(33/100)、未发现C/C型;BAG-1 codon 324基因型频率分布C/C型占81%(81/100)、C/T型占19%(19/100),未发现T/T型。100例NSCLC患者化疗后,其中完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、稳定(SD)和进展(PD)患者分别为0、31、41和28例。ERCC2/XPD C/A基因型多态性与化疗敏感性具有相关性(OR=3.53,95%CI=1.58-11.46,P<0.01);BAG-1 codon 324 C/C型患者与C/T型患者的化疗有效率差异有统计学意义(P=0.036),携带C/C基因型患者比C/T基因型患者化疗敏感(OR=2.67,95%CI=1.16-8.23,P<0.05);RAD51 codon 135G/C基因型患者是G/G基因型患者化疗敏感性的2.12倍(OR=2.12,95%CI=1.08-7.41,P<0.05)。结论:ERCC2/XPD、BAG-1 codon 324以及RAD 51 codon 135基因多态性可能与晚期NSCLC铂类药物化疗敏感性有关。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ercc2/xpd BAG-1 RAD51 基因多态性 化疗敏感性
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非小细胞肺癌RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性的表达 被引量:4
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作者 陆俊国 李桃 +2 位作者 张晓东 孟云 刘继斌 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第1期62-65,共4页
目的:研究DNA修复基因RAD51和着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计... 目的:研究DNA修复基因RAD51和着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。以ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对多态性进行检测。应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与NSCLC发病风险的关系。结果:ERCC2/XPD 751基因型在病例组的分布频率为C/C型69例(69%)、C/A型26例(30%)和A/A型5例(5%)。与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患NSCLC的危险度比值比(odds ratio,OR)分别是1.53(95%CI:1.15-3.32)和0.58(95%CI:0.15-2.39)。BAG-1 codon 324基因型的分布频率为C/C型81%(81/100)、C/T型19%(19/100)以及T/T型0%(0例)。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1 C/T基因型者患NSCLC的OR是1.28(95%CI:1.08-2.74)。RAD51 codon 135基因型的分布频率为G/G型67%(67/100)、G/C型33%(33/100)、未现C/C型。与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1.03(95%CI:1.06-2.29)。分析结果提示吸烟、环境危险因素与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.24(95%CI:1.18-2.87)和2.53(95%CI:1.71-3.46),携带XPD Ly s751Gln突变基因者若同时暴露于吸烟、环境危险因素下,则患NSCLC的危险显著增加,相较未暴露于上述因素者,OR值均增大。结论:BAG-1和ERCC2/XPD以及RAD51基因多态性可能与当地居民NSCLC遗传易感性有关,ERCC2/XPD与吸烟、饮酒、环境危险因素存在交互作用。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 RAD51 ercc2/xpd BAG-1 基因多态性
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非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系 被引量:1
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作者 陆俊国 李桃 +2 位作者 丁令池 陈希 刘继斌 《实用临床医药杂志》 CAS 2014年第17期36-39,共4页
目的:探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因(ERCC2)/着色性干皮病基因(XPD )ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞... 目的:探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因(ERCC2)/着色性干皮病基因(XPD )ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1.53(95%CI:1.15~3.32)和0.58(95%CI:0.15~2.39);与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1.03(95%CI:1.06~2.29)。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1.28(95% CI:1.08~2.74);ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性(P=0.038,OR=2.26,95%CI:1.69~3.59);与远处转移几率的相关性更好P=0.005,OR=2.47,95%CI:1.38~4.24)。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性(P=0.042,OR=2.57,95%CI:1.62~4.44和P=0.049和OR=2.86,95%CI:1.39~3.62)。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ercc2/xpd RAD51 BAG-1 基因多态性
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ERCC1、ERCC2的多态性对常见消化系统肿瘤的影响 被引量:1
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作者 张慧 刘巍 王淑琴 《医学综述》 2009年第3期327-331,共5页
机体DNA修复系统如核苷酸切除修复在维持基因组功能整体性、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中有着重要作用。一些核酸修复基因,如切除修复交叉互补基因1(ERCC1)及人类着色性干皮病基因D(XPD/ERCC2)的水平下降,可能会成为某种... 机体DNA修复系统如核苷酸切除修复在维持基因组功能整体性、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中有着重要作用。一些核酸修复基因,如切除修复交叉互补基因1(ERCC1)及人类着色性干皮病基因D(XPD/ERCC2)的水平下降,可能会成为某种或某几种肿瘤的易感因素;但如果此种基因的水平较高,修复损伤的能力提高,对化疗药物所致基因损伤的修复能力也就增强了,那么可能对化疗药物产生耐药现象。以上两种基因的单核苷酸多态与以DDP、5-FU为基础的化疗方案的疗效存在一定关系,而消化道肿瘤又多应用铂剂及5-FU治疗,故本文对ERCC1、XPD/ERCC2与几种常见消,匕道肿瘤的发生及其化疗疗效的关系予以综述。 展开更多
关键词 切除修复交叉互补基因1 人类着色性干皮病基因D 单核苷酸多态 化疗
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ERCC2和BAG-1基因多态性与NSCLC铂类化疗疗效的关系 被引量:2
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作者 陈赛华 张一心 +3 位作者 刘继斌 施民新 李桃 陆俊国 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2016年第S1期5-6,共2页
目的本研究主要探讨ERCC2和BAG-1基因的多态性与非小细胞肺癌的发病风险、化疗敏感性的相关性。方法采用PCR-RFLP方法对105例非小细胞肺癌患者新鲜血标本中ERCC2/XPDLys751Gln和BAG-1codon 324多态性进行检测,采用SAS软件统计(v.9.1.3e)... 目的本研究主要探讨ERCC2和BAG-1基因的多态性与非小细胞肺癌的发病风险、化疗敏感性的相关性。方法采用PCR-RFLP方法对105例非小细胞肺癌患者新鲜血标本中ERCC2/XPDLys751Gln和BAG-1codon 324多态性进行检测,采用SAS软件统计(v.9.1.3e),使用logistic回归分析各基因型与肺癌发病风险和化疗敏感性的相关性。使用比值比(OR)及95%可信区间(CI)表示各基因型与肺癌发病的风险。所有的统计检验均为双侧检验。结果调整了年龄、性别和吸烟后,ERCC2/XPDLys751Gln与肺癌的发病风险无关。携带BAG-1codon 324C/T+T/T基因型者与携带C/C基因型者相比,发病风险降低。携带ERCC2/XPDLys751Gln C/A基因型和A/A基因型者与C/C基因型者相比,与化疗敏感性有关;BAG-1codon 324C/T型与C/C型基因型相比,与化疗敏感性有关。结论ERCC2/XPD、BAG-1基因多态性与非小细胞肺癌发病风险相关,ERCC2/XPD C/A基因型与化疗敏感性具有相关性;BAG-1codon324C/T基因型患者比C/C基因型患者化疗敏感。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ercc2/xpd BAG-1 基因多态性 易感性 化疗敏感性
原文传递
单核苷酸多态与头颈部鳞状细胞癌发生风险的研究进展
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作者 黄静 陈新明 《国外医学(口腔医学分册)》 2005年第4期269-271,共3页
核苷酸切除修复是人类最重要的DNA损伤修复机制,ERCC2/XPD和XPC是重要的核苷酸切除修复基因产物,在遗传组学的研究上发挥重要作用。本文就ERCC2/XPD和XPC单核苷酸多态与头颈部鳞状细胞癌发生风险的研究进展作一综述。
关键词 ercc2/xpd XPC 核苷酸切除修复 单核苷酸多态 头颈部鳞状细胞癌
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