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Inhibitory effect of saffron on head and neck squamous cell carcinoma via targeting of ESR1 and CCND1 by its active compound crocetin
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作者 Xiao-Jie Wang Ming-Jun Zhang +7 位作者 Li-Mei Cui Zhe-Ying Song Ya-Qi Wang Yu-Teng Yang Xiang-Kun Zhao Ya-Kui Mou Yu-Mei Li Xi-Cheng Song 《Traditional Medicine Research》 2024年第7期25-34,共10页
Background:Traditional Chinese medicine is promising for managing challenging and complex disorders,including cancer,and in particular,saffron is applied in treating various cancer types.However,its potential therapeu... Background:Traditional Chinese medicine is promising for managing challenging and complex disorders,including cancer,and in particular,saffron is applied in treating various cancer types.However,its potential therapeutic efficacy and active components in managing squamous cell carcinoma of the head and neck(HNSCC)remain unclear yet.Methods:Using network pharmacology approaches,active ingredients of saffron,their target genes,and HNSCC-related genes were identified.Enrichment analyses were conducted for determining molecular functions and pathways enriched by genes that overlapped between the saffron target gene set and the HNSCC gene set.Among the four known active ingredients of saffron,crocetin was found to have the strongest inhibitory impact on HNSCC,based on the findings of cell viability and migration assays.Therefore,the potential target genes of crocetin in HNSCC cells were examined using molecular docking experiments and were confirmed by qPCR.Result s:Four active ingredients of saffron and 184 of their target genes were identified.Further,a total of 34 overlapping saffron-/HNSCC-associated targets related to the four active ingredients were screened,and crocetin was chosen for further investigation because it had the strongest inhibitory effect on HNSCC cells.Molecular docking experiments indicated that ESR1 and CCND1 were the target genes of crocetin.These results were confirmed through qPCR analysis,in which crocetin was found to lower the expression of the ESR1 and CCND1 genes in AMC-HN-8 and FaDu cells.Conclusion:According to our results,crocetin is a primary active anti-cancer component of saffron that may have potential in the development of novel HNSCC-treating medications.However,more thorough molecular research is necessary for confirming these results and elucidating the anti-cancer mechanism underlying saffron. 展开更多
关键词 SAFFRON hub genes CROCETIN network pharmacology analysis HNSCC esr1 CCND1
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山羊ESR1·TENM1和THEM4多态性及其与繁殖性状相关性研究 被引量:1
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作者 李昆谕 刘玉芳 +4 位作者 陶林 江炎庭 欧阳依娜 储明星 洪琼花 《安徽农业科学》 CAS 2023年第1期79-84,共6页
[目的]分析ESR1、TENM1和THEM4单核苷酸多态性(SNPs)与山羊繁殖性状的相关性。[方法]采用MassARRAY SNP分型技术对ESR1、TENM1和THEM4 SNPs位点进行分型,检测其在云上黑山羊、济宁青山羊和辽宁绒山羊3个群体中的遗传学特征,并对其多态... [目的]分析ESR1、TENM1和THEM4单核苷酸多态性(SNPs)与山羊繁殖性状的相关性。[方法]采用MassARRAY SNP分型技术对ESR1、TENM1和THEM4 SNPs位点进行分型,检测其在云上黑山羊、济宁青山羊和辽宁绒山羊3个群体中的遗传学特征,并对其多态性与山羊繁殖性状(产羔数、初生窝重、断奶窝重)进行相关性分析。[结果]群体遗传学分析结果表明,ESR1 g.76097125C>T位点在济宁青山羊和辽宁绒山羊中为低度多态(PIC<0.25),在云上黑山羊中为中度多态(0.25<PIC<0.50);ESR1 g.76139051A>G在云上黑山羊、济宁青山羊和辽宁绒山羊中为中度多态(0.25<PIC<0.50)。TENM1 g.17333655C>T和g.17372494A>G位点在3个山羊群体中表现为低度多态(PIC<0.25);TENM 1 g.17236451G>C和g.17586866T>C位点在3个山羊群体中的多态性(PIC)为0.05~0.36。THEM4 g.101275605G>A位点在3个山羊群体中为低度多态(PIC<0.25)。卡方检验结果表明,ESR1 g.76139051 A>G、THEM4 g.101275605G>A位点在云上黑山羊、济宁青山羊和辽宁绒山羊中处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。相关分析结果表明,ESR1 g.76097125C>T位点CT和TT型山羊的初生窝重显著高于CC型(P<0.05);TENM1 g.17236451G>C位点GC型山羊的产羔数和断奶窝重显著高于GG型(P<0.05),g.17333655C>T位点CC型山羊产羔数显著高于CT型(P<0.05);其余位点多态性与云上黑山羊产羔数、初生窝重和断奶窝重无显著相关(P>0.05)。[结论]TENM1 g.17236451G>C位点可作为云上黑山羊产羔数和断奶窝重选择的潜在分子标记;TENM1 g.17333655C>T位点可作为云上黑山羊产羔数选择的潜在分子标记;ESR1 g.76097125C>T位点可作为云上黑山羊初生窝重选择的潜在分子标记。该研究结果可为山羊分子育种和标记辅助选择提供理论基础。 展开更多
关键词 山羊 SNPS 繁殖性状 esr1 TENM1 THEM4
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ESR1外显子的激活突变与激素受体阳性乳腺癌细胞耐药的相关性 被引量:1
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作者 李承真 李文涛 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2023年第1期80-84,共5页
近年来随着乳腺癌治疗策略的不断优化,内分泌治疗耐药成为众多临床医生和科研工作者所关注的问题,其机制被不断研究深入,包括ESR1突变、PI3K/Akt/mTOR信号传导通路、自噬、长非编码RNA的失调等,其中关于ESR1基因突变导致的内分泌治疗耐... 近年来随着乳腺癌治疗策略的不断优化,内分泌治疗耐药成为众多临床医生和科研工作者所关注的问题,其机制被不断研究深入,包括ESR1突变、PI3K/Akt/mTOR信号传导通路、自噬、长非编码RNA的失调等,其中关于ESR1基因突变导致的内分泌治疗耐药较多,这也是该综述重点讨论的内容。ESR1突变包括点突变、基因扩增、基因融合等形式,其中以LBD段的突变多见,该综述总结了ESR1突变与激素受体阳性乳腺癌细胞耐药的有关内容,指出基因检测对判断预后、指导治疗的潜在价值,提出可能的治疗策略。 展开更多
关键词 乳腺癌 esr1突变 内分泌耐药
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广西扶绥县壮族人群ESR1基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系 被引量:3
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作者 闫雷 罗小玲 +4 位作者 匡志鹏 赵瑞强 何承诚 黄正 谢裕安 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期543-547,共5页
目的:探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因(estrogen receptor1 gene,ESR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合... 目的:探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因(estrogen receptor1 gene,ESR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行ESR1基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。结果:(1)经ESR1基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;(2)基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;(3)正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218(95%CI=0.025~1.917,P=0.170)和0.509(95%CI=0.049~5.260,P=0.571),肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298(95%CI=0.035~2.515,P=0.233)和0.671(95%CI=0.070~6.391,P=0.729),差异均无统计学意义。结论:广西扶绥县壮族人群中,ESR1基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 esr1基因 单核苷酸多态性 家系 易感性
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鹌鹑ESR1基因的多态性与蛋品质的关联分析 被引量:3
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作者 白俊艳 樊红灯 +10 位作者 曹恒 庞有志 宋晓杰 蒋梦娟 付学言 卢小宁 杨帅 李新月 郝伟光 李子衡 郑飞扬 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第10期1608-1614,共7页
为了探讨雌激素受体(ESR1)基因的多态性及其与鹌鹑蛋品质的关系,采用PCR-RFLP和直接测序法对中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑3个群体的ESR1基因与鹌鹑蛋品质性状进行关联分析。结果表明:鹌鹑ESR1基因外显子1、外显子4、外显子8在... 为了探讨雌激素受体(ESR1)基因的多态性及其与鹌鹑蛋品质的关系,采用PCR-RFLP和直接测序法对中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑3个群体的ESR1基因与鹌鹑蛋品质性状进行关联分析。结果表明:鹌鹑ESR1基因外显子1、外显子4、外显子8在北京白羽鹌鹑、中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑3个群体中都检测到了CC、CT、TT三种基因型。外显子1在3个鹌鹑群体中均表现为CC基因型频率最高;外显子8在3个鹌鹑群体中均表现为TT基因型频率最高;外显子4在中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑中TT基因型频率最高,分别为0.409、0.617,而北京白羽鹌鹑以CC基因型频率最高(0.667)。相关性分析结果显示,在3个检测群体中,外显子4的CC基因型和CT基因型的蛋黄高度和蛋黄指数显著高于TT基因型(P<0.05),TT基因型的蛋黄宽度显著高于CC基因型和CT基因型(P<0.05),CT基因型和TT基因型的蛋壳厚度显著高于CC基因型(P<0.05)。外显子8在蛋黄指数上,CC基因型显著高于CT基因型和TT基因型(P<0.05);CT基因型和TT基因型的蛋黄宽度显著高于CC基因型(P<0.05)。ESR1基因可以作为有价值的候选基因应用于蛋用鹌鹑的分子标记辅助选择。 展开更多
关键词 鹌鹑 esr1基因 蛋品质 关联分析
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ESR1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究 被引量:2
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作者 梁羽 谢建平 +4 位作者 温琥玲 杨耀午 曹龄之 杨斌斌 仇文杰 《四川医学》 CAS 2017年第8期899-902,共4页
目的探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群。以ESR1基因rs5... 目的探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群。以ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位点作为遗传标记,用基因测序法检测ESR1基因单核苷酸多态性。结果 ESR1基因rs538463552、rs754078608、rs11155816、rs535364517在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs722207、rs722209等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位与南充地区汉族人群中甲状腺乳头状癌的临床易感性不具有明显相关性。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 esr1基因 单核苷酸多态性 相关性
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检测循环肿瘤DNA中ESR1突变在晚期乳腺癌治疗中的价值 被引量:1
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作者 叶长生 姚广裕 周文琪 《循证医学》 CSCD 2016年第3期143-144,148,共3页
1文献来源Schiavon G,Hrebien S,Garcia-Murillas I,et al.Analysis of ESR1 mutation in circulating tumor DNAdemonstrates evolution during therapy for metastatic breast cancer[J].Sci Transl Med,2015,7(313):313ra182.2证... 1文献来源Schiavon G,Hrebien S,Garcia-Murillas I,et al.Analysis of ESR1 mutation in circulating tumor DNAdemonstrates evolution during therapy for metastatic breast cancer[J].Sci Transl Med,2015,7(313):313ra182.2证据水平, 展开更多
关键词 晚期乳腺癌 循环肿瘤DNA esr1
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石英E′_1心ESR信号强度的影响因子分析 被引量:1
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作者 陈洪云 林敏 +1 位作者 孙有斌 赵剑波 《地球环境学报》 2011年第4期497-502,共6页
本文讨论了影响沙漠表土样品风成石英E′_1心ESR(电子自旋共振)信号强度的诸因子,包括人工辐照、热退火、ESR测量位置旋转及人工研磨等,以探讨不同粒级石英颗粒中的E′_1心ESR信号强度差异的原因。结果表明:(1)人工辐照和热退火对石英E... 本文讨论了影响沙漠表土样品风成石英E′_1心ESR(电子自旋共振)信号强度的诸因子,包括人工辐照、热退火、ESR测量位置旋转及人工研磨等,以探讨不同粒级石英颗粒中的E′_1心ESR信号强度差异的原因。结果表明:(1)人工辐照和热退火对石英E′_1心ESR信号强度的影响明显,使得ESR信号强度明显提高,且各粒径的ESR信号强度增幅一致;(2)ESR测量位置旋转可影响>63μm粒级组分的测定结果,表明粗颗粒样品的混合度较差,建议测量前对样品进行适当的研磨;(3)人工研磨对于<63μm粒级组分的石英ESR信号强度影响不明显,但可以有效增强>63μm粒级组分的信号强度。 展开更多
关键词 石英 E1'心 esr信号强度
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ESR1及其亚型Δ5-Del-ESR1 mRNA在泌乳素腺瘤中的表达
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作者 李储忠 桂松柏 +1 位作者 刘方军 张亚卓 《现代肿瘤医学》 CAS 2010年第6期1087-1089,共3页
目的:研究ESR及其亚型mRNA在泌乳素腺瘤中的表达。方法:应用RT-PCR测定20例泌乳素腺瘤标本ESR1、ESR2及Δ5-Del-ESR1 mRNA的表达,研究其表达水平与患者性别、肿瘤体积、侵袭性及PRL水平的关系。结果:男性和绝经后女性患者肿瘤ESR1 mRNA... 目的:研究ESR及其亚型mRNA在泌乳素腺瘤中的表达。方法:应用RT-PCR测定20例泌乳素腺瘤标本ESR1、ESR2及Δ5-Del-ESR1 mRNA的表达,研究其表达水平与患者性别、肿瘤体积、侵袭性及PRL水平的关系。结果:男性和绝经后女性患者肿瘤ESR1 mRNA表达高于育龄女性患者(P=0.08);侵袭性泌乳素腺瘤高于非侵袭性肿瘤(P=0.01);表达水平与PRL的对数值呈正相关,R2=0.665(P=0.00)。PRL≥1000ng/ml的患者Δ5-Del-ESR1 mRNA表达水平较PRL<1000ng/ml的患者明显增高(P=0.031)。结论:ESR1及其亚型Δ5-Del-ESR1 mRNA表达与泌乳素腺瘤PRL分泌及肿瘤侵袭有关。 展开更多
关键词 esr1 Δ5-Del-esr1 RT-PCR 泌乳素腺瘤
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雌二醇与ESR1靶向结合通过ERK信号通路调控软骨细胞的增殖 被引量:33
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作者 刘敏 谢巍伟 +3 位作者 郑维 尹丹旸 罗瑞 郭风劲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期134-143,共10页
目的探讨雌二醇(E2)/ESR1(ERα)对C28I2软骨细胞增殖的影响及可能的分子机制。方法应用Ad-Easy腺病毒包装系统构建和包装过表达腺病毒Ad-ESR1,Western blot及QPCR检测该基因在细胞中蛋白及RNA表达情况。在E2处理下,设立不同病毒感染组处... 目的探讨雌二醇(E2)/ESR1(ERα)对C28I2软骨细胞增殖的影响及可能的分子机制。方法应用Ad-Easy腺病毒包装系统构建和包装过表达腺病毒Ad-ESR1,Western blot及QPCR检测该基因在细胞中蛋白及RNA表达情况。在E2处理下,设立不同病毒感染组处理C28I2细胞,Western blot检测各处理组C28I2细胞的自噬、凋亡相关蛋白的表达及ERK信号通路的磷酸化水平;免疫荧光实验观察细胞内自噬流的强弱;FCM检测各组细胞凋亡率及周期;QPCR检测mRNA水平增殖相关标志基因(PCNA)、细胞周期蛋白B1(CyclinB1)和细胞周期蛋白D1(CyclinD1)表达。ERK特异性抑制剂处理细胞,Western blot检测抑制ERK通路后自噬及凋亡相关蛋白表达,QPCR检测增殖相关标志基因表达。结果成功构建过表达腺病毒Ad-ESR1。过表达ESR1能够促进E2处理后LC3和ATG7的表达,促进LC3和LAMP1在细胞质中共定位,抑制cleaved caspase3、cleavedcaspase12的表达并且促进PCNA、cyclinB1和cyclinD1表达,且细胞内pERK明显减少;而干扰ESR1表达后,自噬相关蛋白表达减少,自噬流减弱,凋亡蛋白表达增加,增殖标志基因表达下调,细胞内pERK相对增加。特异性抑制剂阻断ERK活化,E2/ESR1诱导的自噬增加以及凋亡减少被抑制,增殖相关基因表达被抑制。结论 E2与ESR1的靶向结合可促进软骨细胞的增殖,其作用机制可能与抑制ERK信号通路活化从而促进自噬、抑制凋亡有关。 展开更多
关键词 esr1 自噬 凋亡 增殖 ERK信号通路 雌二醇
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ESR1与PGR基因在不同繁殖力小尾寒羊下丘脑-垂体-卵巢轴的表达研究 被引量:3
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作者 田志龙 刘秋月 +6 位作者 王翔宇 狄冉 胡文萍 王玉琴 张效生 张金龙 储明星 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期36-40,共5页
本试验旨在揭示ESR1和PGR基因在小尾寒羊多羔性状中的作用,深入研究绵羊多羔性状的机理。采用半定量反转录-聚合酶链式反应结合实时荧光定量PCR技术检测ESR1和PGR基因在不同繁殖力小尾寒羊群体12个组织(小脑、下丘脑、垂体、卵巢、输卵... 本试验旨在揭示ESR1和PGR基因在小尾寒羊多羔性状中的作用,深入研究绵羊多羔性状的机理。采用半定量反转录-聚合酶链式反应结合实时荧光定量PCR技术检测ESR1和PGR基因在不同繁殖力小尾寒羊群体12个组织(小脑、下丘脑、垂体、卵巢、输卵管、子宫、心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏)中的表达差异。结果表明:ESR1和PGR基因在不同繁殖力小尾寒羊群体的12个组织中均有表达;ESR1和PGR基因分别在小尾寒羊子宫和输卵管中高表达;多羔小尾寒羊子宫、输卵管、卵巢和下丘脑组织中ESR1基因的表达量与单羔小尾寒羊无显著差异(P>0.05);多羔小尾寒羊输卵管、子宫、卵巢和下丘脑组织中PGR基因的表达量极显著高于单羔小尾寒羊群体(P<0.01)。结果提示,PGR基因可能参与小尾寒羊多羔性状的调控。 展开更多
关键词 绵羊 多羔 esr1 PGR 表达
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ESR1基因改变在乳腺癌内分泌治疗耐药中的研究进展 被引量:4
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作者 赵爽 陈双双 于正洪 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2016年第10期947-951,共5页
雌激素受体(ER)阳性乳腺癌内分泌治疗在一定程度上是有效的,但是内源性及获得性耐药现象一直是临床治疗的难题。ER是由ESR1基因编码的一种核蛋白,ESR1基因突变在ER阳性乳腺癌内分泌治疗耐药中具有重要作用,ESR1基因异常改变包括基因数... 雌激素受体(ER)阳性乳腺癌内分泌治疗在一定程度上是有效的,但是内源性及获得性耐药现象一直是临床治疗的难题。ER是由ESR1基因编码的一种核蛋白,ESR1基因突变在ER阳性乳腺癌内分泌治疗耐药中具有重要作用,ESR1基因异常改变包括基因数量、基因重排以及错义点突变。ER配体结合域(LBD)突变的发现进一步加深了对内分泌耐药机制的理解。此外,研究表明,ER-LBD突变的激动构象和拮抗构象之间的动力学改变也可导致内分泌治疗耐药。目前,对内分泌治疗耐药的靶向治疗研究主要有提高氟维司群或他莫昔芬或其他选择性雌激素受体调节剂及选择性ER降解剂的剂量、靶向ER共激活因子(SRC-3抑制剂)或靶向ER信号通路下游的基因(CDK4/6抑制剂),新型药物的研究有望解决内分泌治疗的耐药问题。 展开更多
关键词 ER阳性乳腺癌 esr1突变 内分泌治疗 耐药性
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雷州黑鸭FSHR和ESR1与繁殖性状关联分析 被引量:5
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作者 邹坤 崔红艳 +4 位作者 薛缘 张少伟 路丽丽 赵志辉 苏瑛 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期118-126,共9页
旨为探究产蛋基因FSHR和ESR1对雷州黑鸭的影响。采用荧光定量PCR对FSHR和ESR1在雷州黑鸭0-120d的下丘脑-垂体-卵巢轴的表达规律进行研究,并通过PCR-SSCP对FSHR和ESR1的多态性与繁殖性状关联分析。结果表明,FSHR在0-90d表达量总体呈稳定... 旨为探究产蛋基因FSHR和ESR1对雷州黑鸭的影响。采用荧光定量PCR对FSHR和ESR1在雷州黑鸭0-120d的下丘脑-垂体-卵巢轴的表达规律进行研究,并通过PCR-SSCP对FSHR和ESR1的多态性与繁殖性状关联分析。结果表明,FSHR在0-90d表达量总体呈稳定上升趋势,但在90-120d下丘脑和垂体表达量略微下调,差异不显著(P>0.05);ESR1表达量在0-120d表达量总体呈上升趋势,但在90d卵巢表达量出现波动,差异不显著(P>0.05);FSHR的SNP(g.856937G>A,g.922947A>G)和ESR1的SNP(g.190744A>G)与雷州黑鸭产蛋量显著相关(P<0.05),但与雷州黑鸭蛋品质关联不显著。以上结果提示:FSHR和ESR1对雷州黑鸭早期性腺发育起着重要作用,且3个SNP位点均可作为雷州黑鸭重要的产蛋标记基因。 展开更多
关键词 雷州黑鸭 FSHR esr1 SNP 繁殖性状
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LAMC1和ESR1基因多态性与女性盆腔器官脱垂的相关性 被引量:2
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作者 陈苑红 李义凯 +2 位作者 闫彩霞 农炜煜 黄力力 《广东医学》 CAS 2019年第6期868-870,874,共4页
目的探讨LAMC1的rs10911193位点和ESR1基因rs2228480位点多态性与女性盆腔器官脱垂(POP)的相关性。方法选取就诊的女性POP患者共73例作为观察组,选取同期年龄项匹配的体检健康女性80例作为对照组,分别采用PCR和测序的方法检测血液中LAMC... 目的探讨LAMC1的rs10911193位点和ESR1基因rs2228480位点多态性与女性盆腔器官脱垂(POP)的相关性。方法选取就诊的女性POP患者共73例作为观察组,选取同期年龄项匹配的体检健康女性80例作为对照组,分别采用PCR和测序的方法检测血液中LAMC1的rs10911193位点和ESR1基因rs2228480位点的多态性,评估其与POP发病的相关性。结果观察组的LAMC1基因rs10911193位点等位基因分布中,CC占83.6%,CT占13.7%,TT占2.7%,而对照组中CC占78.8%,CT占17.5%,TT占3.8%,两组3种等位基因类型比例的比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组ESR1基因的rs2228480等位基因分布中,GG占38.4%,GA占50.7%,AA占11.0%,而对照组GG占85.0%,GA占15.0%,AA占0.0%,观察组的GG分型比例显著低于对照组(P<0.05),GA和AA分型比例显著高于对照组(P<0.05);风险等位基因(A)的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=37.852,P<0.001)。结论 LAMC1基因rs10911193位点基因多态性与POP的发病无显著的相关性,ESR1基因rs2228480位点多态性与POP的发病率显著相关,该位点的杂合子和纯合子分型均是POP发生的危险因素。 展开更多
关键词 LAMC1 esr1 基因多态性 盆腔器官脱垂 风险因素
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黔东南小香鸡ESR1基因多态性及其与产蛋性状的相关性 被引量:5
15
作者 王文涛 李冬光 朱丽莉 《贵州农业科学》 CAS 2015年第2期100-103,共4页
为黔东南小香鸡的品种选育提供理论依据,采用PCR-SSCP分析和DNA测序方法,检测了雌激素受体1(ESR1)基因的多态性,并分析其与黔东南小香鸡产蛋性状的相关性。结果表明:黔东南小香鸡ESR1基因In1位点处于高度多态,In4位点处于中度多态,在In1... 为黔东南小香鸡的品种选育提供理论依据,采用PCR-SSCP分析和DNA测序方法,检测了雌激素受体1(ESR1)基因的多态性,并分析其与黔东南小香鸡产蛋性状的相关性。结果表明:黔东南小香鸡ESR1基因In1位点处于高度多态,In4位点处于中度多态,在In1、In4形成单链构型多态性,偏离HardyWeinberg平衡。在In1位点,开产日龄T1T2与T1T3、T3T3基因型个体间差异显著,平均连产天数T1T2与T1T1基因型个体间差异显著,200日龄产蛋数T1T2与T1T3、T1T1基因型个体间差异显著;开产体重T1T1与T1T3基因型个体间差异极显著,与T3T3基因型个体间差异显著。在In4位点,开产日龄。 展开更多
关键词 esr1基因 黔东南小香鸡 多态性 产蛋性状 相关性
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绵羊B4GALNT2和ESR1基因多态性及其与产羔数的关联分析 被引量:3
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作者 荣轩 邵顺成 +5 位作者 梁鹏 张天闻 邹诗凡 孟科 强浩 冯登侦 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第9期3332-3342,共11页
为探究影响宁夏地区优质肉羊培育中多羔性状的候选位点,试验以杜泊羊、滩寒杂交羊、杂一代、杂二代和横交一代5个绵羊群体为研究对象,采用飞行质谱技术对5个绵羊群体β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶2(beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl tra... 为探究影响宁夏地区优质肉羊培育中多羔性状的候选位点,试验以杜泊羊、滩寒杂交羊、杂一代、杂二代和横交一代5个绵羊群体为研究对象,采用飞行质谱技术对5个绵羊群体β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶2(beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 2,B4GALNT2)基因g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点以及雌激素受体1(estrogen receptor 1,ESR1)基因g.75378892 A>T位点进行多态性检测,并与绵羊产羔数进行关联分析;应用生物信息学在线软件分析B4GALNT2和ESR1基因突变前后蛋白质的二级结构和三级结构。结果显示,B4GALNT2基因的g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点均存在3种基因型:AA、AG和GG,且GG基因型均为优势基因型;ESR1基因的g.75378892 A>T位点存在3种基因型:AA、TA和TT,且AA基因型为优势基因型。g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点在5个绵羊群体中均表现为低度多态(PIC<0.25),g.75378892 A>T位点在5个绵羊群体中均表现为中度多态(0.25<PIC<0.5);3个位点在5个绵羊群体中均处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05)。关联分析结果表明,g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点不同基因型在5个绵羊群体中的产羔数均无显著差异(P>0.05);g.75378892 A>T位点在杂一代绵羊群体中TA基因型个体产羔数显著高于TT基因型(P<0.05)。生物信息学结果表明,3个位点均导致对应蛋白质的二级结构和三级结构发生变化。综上所述,B4GALNT2基因g.36933082 G>A和g.36946470 G>A位点不适用于5个绵羊群体多羔性状的选育,ESR1基因g.75378892 A>T位点可作为杂一代绵羊群体多羔性状的分子辅助标记。 展开更多
关键词 绵羊 B4GALNT2基因 esr1基因 多态性 生物信息学分析 产羔数
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赤狐ESR1基因启动子的克隆及生物信息学分析 被引量:1
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作者 周瑞红 彭永东 李祥龙 《河北科技师范学院学报》 CAS 2021年第1期1-6,共6页
对赤狐ESR1基因启动子区转录因子结合位点进行了预测,为今后研究其转录调控机制提供参考依据。以赤狐基因组DNA为模板,通过PCR技术扩增克隆ESR1基因启动子序列,并构建至双荧光素酶报告基因载体;利用生物信息学方法对ESR1基因核心启动子... 对赤狐ESR1基因启动子区转录因子结合位点进行了预测,为今后研究其转录调控机制提供参考依据。以赤狐基因组DNA为模板,通过PCR技术扩增克隆ESR1基因启动子序列,并构建至双荧光素酶报告基因载体;利用生物信息学方法对ESR1基因核心启动子区的关键转录因子结合位点进行预测。成功克隆出赤狐ESR1基因5’上游1880 bp的片段。通过在线软件分析预测发现,2个候选核心启动子位于转录起始位点上游634~842 bp;多种在线软件预测到赤狐ESR1基因启动子区存在Sp1,cEBP及NF-1等多个转录因子结合位点。推测这些转录因子可能对赤狐ESR1基因转录活性具有重要的调控作用。 展开更多
关键词 赤狐 esr1基因 启动子 生物信息学分析
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循环肿瘤DNA中ESR1突变在激素受体阳性晚期乳腺癌内分泌治疗中的价值研究 被引量:7
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作者 刘斌亮 马飞 +4 位作者 陈闪闪 易宗毕 管秀雯 黎立喜 曾益新 《癌症进展》 2018年第15期1845-1849,共5页
目的探讨循环肿瘤DNA(ctDNA)中ESR1突变对激素受体阳性晚期乳腺癌内分泌治疗的影响。方法选取53例激素受体阳性的女性晚期乳腺癌患者作为研究对象。采用微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)技术检测ctDNA中ESR1 Y537S和D538G的突变情况。根据... 目的探讨循环肿瘤DNA(ctDNA)中ESR1突变对激素受体阳性晚期乳腺癌内分泌治疗的影响。方法选取53例激素受体阳性的女性晚期乳腺癌患者作为研究对象。采用微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)技术检测ctDNA中ESR1 Y537S和D538G的突变情况。根据ESR1的突变情况将患者分为ESR1突变组和ESR1非突变组,比较ESR1突变组与ESR1非突变组患者的临床特征,分析ESR1突变与内分泌治疗线数、治疗药物及无进展生存期(PFS)的关系。结果 53例患者中,ESR1突变患者为21例。ESR1非突变组的平均内分泌治疗线数明显少于ESR1突变组(P﹤0.01)。ESR1突变组最常见的转移部位是骨和肝,且ESR1突变组的肝转移率高于ESR1非突变组(P﹤0.05)。相较于传统的影像学或者肿瘤标志物评估方法,ctDNA可以平均提前70.1天发现肿瘤进展。ESR1非突变组患者的中位PFS为5.8个月(95%CI:2.9~8.7),ESR1突变组患者的中位PFS为4.6个月(95%CI:3.7~5.5),两组患者的中位PFS比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。ESR1突变患者中,氟维司群治疗组患者的中位PFS为5.2个月(95%CI:3.9~6.4),长于非氟维司群治疗组患者的2.9个月(95%CI:0.6~5.3)(P﹤0.05)。在≥三线的内分泌治疗中,氟维司群治疗组患者的中位PFS为5.2个月,长于非氟维司群治疗组患者的2.1个月(P﹤0.05)。结论 ESR1突变是导致乳腺癌内分泌治疗耐药最常见的突变之一,利用ddPCR技术检测ctDNA中ESR1的突变情况对及时发现内分泌治疗的耐药、选择合理的治疗方案具有重要的意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 内分泌治疗 esr1突变 循环肿瘤DNA
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鹌鹑ESR1基因外显子1多态性与早期生长性能的关联分析 被引量:1
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作者 曹恒 杨帅 +5 位作者 白俊艳 樊红灯 庞有志 付学言 卢小宁 时坤鹏 《河南农业科学》 北大核心 2019年第9期157-161,共5页
为了探讨雌激素受体基因1(ESR1)的多态性对鹌鹑早期生长性能的影响,采用PCR-RFLP法,对3个鹌鹑群体(中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑)的ESR1基因外显子1进行多态性检测,并与鹌鹑早期生长性能进行关联分析。结果表明,ESR1基因外显子... 为了探讨雌激素受体基因1(ESR1)的多态性对鹌鹑早期生长性能的影响,采用PCR-RFLP法,对3个鹌鹑群体(中国黄羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑、北京白羽鹌鹑)的ESR1基因外显子1进行多态性检测,并与鹌鹑早期生长性能进行关联分析。结果表明,ESR1基因外显子1在3个鹌鹑群体中均检测到3种基因型,分别为TT、CC、CT基因型,ESR1基因外显子1在中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑中的CC基因型频率分别为0.515、0.600、0.723,TT基因型频率分别为0.088、0.014、0.015,CT基因型频率分别为0.397、0.386、0.262。关联分析表明,ESR1基因外显子1与朝鲜鹌鹑的胫长、胸骨长、体长、胫围有相关性(P<0.05),与中国黄羽鹌鹑的体质量、胫长、胸深、体长、胸骨长有相关性(P<0.05),与北京白羽鹌鹑的体质量有相关性(P<0.05)。以上结果提示,ESR1基因外显子1可作为候选基因应用于蛋用鹌鹑早期生长性能的分子标记辅助选择。 展开更多
关键词 鹌鹑 雌激素受体基因1(esr 1) 早期生长性能 PCR-RFLP
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ESR1基因突变与雌激素受体阳性晚期乳腺癌内分泌治疗耐药的关系及治疗策略的研究进展 被引量:3
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作者 张海智 林丹霞 曾德 《汕头大学医学院学报》 2021年第2期126-128,共3页
乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,对雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者进行内分泌治疗能延长患者的总生存期,但内分泌治疗后出现耐药一直是晚期乳腺癌治疗的难题。近年来,关于雌激素受体α基因(estrogen receptor 1,ESR1)突变在雌激素... 乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,对雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者进行内分泌治疗能延长患者的总生存期,但内分泌治疗后出现耐药一直是晚期乳腺癌治疗的难题。近年来,关于雌激素受体α基因(estrogen receptor 1,ESR1)突变在雌激素受体阳性的晚期乳腺癌患者耐药机制以及药物治疗方面的研究,初步揭示了ESR1基因突变缩短了患者的无进展生存期和总生存期,且乳腺癌细胞ESR1基因突变可能为芳香化酶抑制剂的长期选择压力下的结果,明确经芳香化酶抑制剂治疗后进展的雌激素受体阳性晚期乳腺癌ESR1基因突变情况将有望指导这类患者的后续治疗。 展开更多
关键词 乳腺癌 内分泌治疗 esr1基因 雌激素受体
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