目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全...目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全血,提取基因组DNA,通过高通量测序平台进行Trio全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)及低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),利用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对疑似致病变异进行验证。结果:Trio-WES测序结果显示胎儿EVC2基因发生复合杂合变异:c.682G>C(p.A228P)纯合变异和loss1(Exon:2-22)all杂合缺失,经验证两个变异分别来源于其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定:c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all均为可能致病性变异,评分依据分别为PM1+PM2_Supporting+PM3+PP4和PVS1+PM2_Supporting。该胎儿确诊为EVC综合征,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论:EVC2基因的c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all复合杂合变异可能是该EVC综合征胎儿的致病原因,上述两种变异均为新发变异,扩充了EVC2基因的突变谱,同时为该病的产前遗传咨询提供了理论依据。展开更多
基本视频编码标准(essential video coding,EVC)采用了新的四叉树与嵌套多叉树(quadtree plus multi-type tree,QTMT)分区结构,使视频编码的效率大大提高,其中QTMT包括四叉树分区、水平和竖直二叉树分区以及水平和竖直三叉树分区。然而...基本视频编码标准(essential video coding,EVC)采用了新的四叉树与嵌套多叉树(quadtree plus multi-type tree,QTMT)分区结构,使视频编码的效率大大提高,其中QTMT包括四叉树分区、水平和竖直二叉树分区以及水平和竖直三叉树分区。然而,随着编码效率的提高,编码的复杂度也在增加。根据EVC编码单元(coding unit,CU)的亮度残差值设计了一种全新的CU快速划分算法,CU的亮度残差值是由原始亮度值和预测亮度值之间的差异得到的,利用残差值,建立了一个CU提前终止模型,有效地降低了编码的复杂性。大量的实验结果表明,本文提出的方法平均减少了31.56%的编码时间,而Bj?ntegaard delta rate的增加也是较小的。展开更多
文摘目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全血,提取基因组DNA,通过高通量测序平台进行Trio全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)及低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),利用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对疑似致病变异进行验证。结果:Trio-WES测序结果显示胎儿EVC2基因发生复合杂合变异:c.682G>C(p.A228P)纯合变异和loss1(Exon:2-22)all杂合缺失,经验证两个变异分别来源于其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定:c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all均为可能致病性变异,评分依据分别为PM1+PM2_Supporting+PM3+PP4和PVS1+PM2_Supporting。该胎儿确诊为EVC综合征,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论:EVC2基因的c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all复合杂合变异可能是该EVC综合征胎儿的致病原因,上述两种变异均为新发变异,扩充了EVC2基因的突变谱,同时为该病的产前遗传咨询提供了理论依据。
文摘基本视频编码标准(essential video coding,EVC)采用了新的四叉树与嵌套多叉树(quadtree plus multi-type tree,QTMT)分区结构,使视频编码的效率大大提高,其中QTMT包括四叉树分区、水平和竖直二叉树分区以及水平和竖直三叉树分区。然而,随着编码效率的提高,编码的复杂度也在增加。根据EVC编码单元(coding unit,CU)的亮度残差值设计了一种全新的CU快速划分算法,CU的亮度残差值是由原始亮度值和预测亮度值之间的差异得到的,利用残差值,建立了一个CU提前终止模型,有效地降低了编码的复杂性。大量的实验结果表明,本文提出的方法平均减少了31.56%的编码时间,而Bj?ntegaard delta rate的增加也是较小的。
