1
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一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析 |
廖娟
周春燕
郭小艳
兰风华
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《分子诊断与治疗杂志》
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2011 |
6
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2
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紫色球海胆EXT1基因的生物信息学分析 |
田志环
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《安徽农业科学》
CAS
北大核心
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2008 |
0 |
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3
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EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习 |
贾海亭
李麒麟
于嘉智
王春华
刘涛
刘毅
孙琳
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《医学综述》
CAS
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2022 |
2
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4
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EXT1基因在多发性外生骨疣中表达情况的研究 |
罗朝松
李贵振
曾东
张学俊
陈剑锋
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《当代医学》
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2020 |
1
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5
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遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告 |
曹聪慧
李玉姝
王晓黎
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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6
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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习 |
孙磊
胡静
刘家怡
周冰娜
姜艳
王鸥
张茜
邢小平
夏维波
李梅
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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7
|
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析 |
钟良英
丁红珂
袁萍
裴元元
王一鸣
黄玮俊
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《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2011 |
5
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8
|
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断 |
汤莹
郑德柱
郭小艳
廖娟
兰风华
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《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2013 |
3
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9
|
一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定 |
张砚卓
李闪
吴成爱
陶剑锋
王倩倩
于淑男
魏祯杰
姜旭
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《山东医药》
CAS
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2022 |
0 |
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10
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山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究 |
周永安
马云霞
张永红
郝子琪
李雪静
石懿玉
张全斌
李鹏丽
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2013 |
7
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11
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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣 |
谢志国
胡正茂
潘乾
张瑞芳
梁德生
邬玲仟
龙志高
戴和平
夏昆
夏家辉
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2006 |
6
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12
|
两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测 |
白莹
刘宁
胡爽
吴庆华
孔祥东
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
|
2019 |
3
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13
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一例由EXT1基因新的剪接突变c.1164+1G〉A导致的多发性骨软骨瘤 |
郭小艳
陈文旭
林名瑞
施腾飞
黄殿华
王志红
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2017 |
3
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14
|
五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断 |
白莹
焦智慧
刘宁
胡爽
赵凯慧
孔祥东
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
2
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15
|
一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断 |
黄雪霜
刘建书
姜海鸥
全庆丽
申小青
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2013 |
3
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16
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一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析 |
杨慧芳
周永安
赵晓丽
李国柱
马云霞
郝子琪
夏丽
李长文
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《中国优生与遗传杂志》
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2015 |
2
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17
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遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例 |
曾红艳
周永安
郭伟
杨慧芳
夏丽
麻思琪
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《中国优生与遗传杂志》
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2016 |
1
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18
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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定 |
尤祎
李闪
杨波
赵秀丽
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2019 |
2
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19
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两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析 |
邓林贝
全意
刘静
林彭思远
梁德生
邬玲仟
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2013 |
0 |
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20
|
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析 |
郭小艳
郑钦钦
林名瑞
张怡元
施腾飞
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
|
2021 |
0 |
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