Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)

目的研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达。方法回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果。结果本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变。结论EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变。

LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习

分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体格检查示四肢关节活动自如,无压痛。X线片检查发现肱骨、锁骨、肩胛骨及部分肋骨、骨盆、双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形或卵圆形钙化点。实验室生化检查未见异常。基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c. 2569G>A,导致p. Gly858Arg。骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显。临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变。

四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测

目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3（LAP2-emenn．MAN1 domaincontaining protein3）基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料，并提取外周血基因组DNA，进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性，均来自非近亲婚配家庭，体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点，大小不一。LEMD3基因突变检测结果显示，1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变（缺失1个碱基G），即e．595de1lG（NM014319．4），导致PAla199ProfsX46，其父亲和母亲无该突变，其他3例患者均未发现LEMD3基因突变。结论发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变，提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础。