NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸双重多态性与高血压病的关系

目的研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸双重多态性(SNP)及其基因型组合与高血压病的相关性。方法随机选择的高血压病个体192人(男97例,女95例)以及健康汉族个体109例(男61例,女48例)检测血白细胞基因DNA,利用嵌巢式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2C-1173T(C-T)、NOS2G-954CSNP(G-C),并应用聚类分析其基冈多态性特征。结果NOS2C-T与G-CSNP基因型分布:高血压病组CC基因型频率(64.06％)与正常对照组(59.17％)相比无差异(P>0.05),TT基因型频率较正常对照组低(P<0.05,x2=4.804)。在女性高血压病患者T等位基因频率与正常对照组无显著性差异;而在男性高血压病患者T等位基因频率较正常对照组低(P<0.05,x2=5.182)。NOS2C-T与G-C组合基因型分布发现:高血压病组携带TT+GG与TT+GC总频率明显低于正常对照组(P<0.05,x2=4.804),男性高血压病患者尤为明显(P<0.05,x2=4.2876)。结论(1)中国汉族人群NOS2C-1173T多态性与男性患高血压病有相关性;NOS2G-954CSNP多态性与高血压病无关。(2)在高血压病男性病人携带,T-1173T+NOS2G-954G与NOS2T-1173T+NOS2G-954C频率较正常对照组低。