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Role of the intracellular receptor domain of gp130 (exon 17) in human inflammatory bowel disease
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作者 Christoph J.Auernhammer Kathrin Zitzmann +7 位作者 Fabian Schnitzler Julia Seiderer Peter Lohse George Vlotides Dieter Engelhardt Michael Sackmann Burkhard G(o|¨)ke Thomas Ochsenkühn 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2005年第8期1196-1199,共4页
AIM: To study the role of the intracellular receptor domain of gp130 in human inflammatory bowel disease (IBD).METHODS: We amplified and sequenced the complete exon 17 of the human gp130 gene in 146 patients with IBD.... AIM: To study the role of the intracellular receptor domain of gp130 in human inflammatory bowel disease (IBD).METHODS: We amplified and sequenced the complete exon 17 of the human gp130 gene in 146 patients with IBD. According to clinical and histopathological signs,the 146 patients with IBD were classified as having Crohn's disease (n = 73) or ulcerative colitis (n = 63),or as indeterminate status (n = 10).RESULTS: No mutations in exon 17 of the gp130 gene could be detected in any of the 146 patients with IBD examined.CONCLUSION: There is no evidence that mutations in exon 17 of the gp130 gene are involved in the pathogenesis of human IBD. 展开更多
关键词 exon 17 Inflammatory bowel disease gp130 gene
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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17多态性的研究 被引量:2
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作者 刘惠娜 谭丽 史惠蓉 《生殖医学杂志》 CAS 2011年第5期387-390,共4页
目的探讨胰岛素受体(INSR)基因外显子17多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对中国汉族96例PCOS患者和56例对照者INRS基因外显子17第1,058位点的多态性进行检测,... 目的探讨胰岛素受体(INSR)基因外显子17多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对中国汉族96例PCOS患者和56例对照者INRS基因外显子17第1,058位点的多态性进行检测,分析并比较INRS基因外显子17第1,058位点T、C等位基因频率与PCOS胰岛素抵抗、高雄激素血症之间的关系。结果 (1)PCOS患者INSR基因外显子17第1,058位点T等位基因出现频率为41.7%,明显高于正常对照组的14.3%(P<0.05)。(2)PCOS患者出现T等位基因者的体重指数(BMI)明显低于出现C等位基因患者(P<0.05)。(3)PCOS胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组T、C等位基因出现频率无统计学差异(P>0.05)。(4)PCOS高雄激素组与无高雄激素组INSR基因T、C等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。结论 INSR基因17外显子C/T单核酸多态性与PCOS患者肥胖密切相关,与PCOS的高雄激素血症、胰岛素抵抗(IR)无明显关系。认为INSR基因第17外显子C/T单核酸多态性仅系PCOS的一个易感基因,对PCOS的发病无决定性作用。 展开更多
关键词 胰岛素受体基因 外显子17 多态性 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗
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HINS-R DNA Ex-17基因多态性与细胞低镁介导的DM高血压高发倾向的关系
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作者 孙苏欣 范幼筠 +5 位作者 徐焱成 杨锦霞 朱宜莲 黄敏 赵旻 杨香玖 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2001年第2期127-130,共4页
目的 :探讨人胰岛素受体 (HINS R)基因多态性及低镁与DM患者高血压高发倾向的关系。方法 :采用PCR SSCP技术和ICP AES法分析了 6 3例 2型DMHINS RDNAEx 17多态性情况及RBCMg2 + 含量。结果 :Ex 17位点呈现多态性 5例 ,其RBCMg2 + 明显... 目的 :探讨人胰岛素受体 (HINS R)基因多态性及低镁与DM患者高血压高发倾向的关系。方法 :采用PCR SSCP技术和ICP AES法分析了 6 3例 2型DMHINS RDNAEx 17多态性情况及RBCMg2 + 含量。结果 :Ex 17位点呈现多态性 5例 ,其RBCMg2 + 明显低于其它病例 (P <0 .0 1) ,而FINS水平明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,其它DM伴高血压倾向者RBCMg2 + 也低于不伴高血压的DM者 ,血清Mg2 + 两组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :HINS RDNAEx 17多态性常与高胰岛素血症或IR关联 ,且常伴细胞内Mg2 + 储备低下的情况 ,可被血清Mg2 + 正常的表面现象所掩盖 。 展开更多
关键词 糖尿病 病理生理学 高血压 基因多态性 HINS-R DNA Ex-17基因外显子
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内皮型氧化亚氮合酶基因G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的关系研究
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作者 周伟宏 吴永华 《实用临床医药杂志》 CAS 2012年第15期5-7,共3页
目的研究内皮型氧化亚氮合酶基因第7外显子G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的相关性。方法选取本院门诊及住院阿尔茨海默病(AD组)与血管性痴呆患者(VaD组)各50例。对照组为同期收集的健康老年人50例,抽取受试者清晨空... 目的研究内皮型氧化亚氮合酶基因第7外显子G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的相关性。方法选取本院门诊及住院阿尔茨海默病(AD组)与血管性痴呆患者(VaD组)各50例。对照组为同期收集的健康老年人50例,抽取受试者清晨空腹静脉血5 mL,血细胞提取DNA。对受试者的内皮型氧化亚氮合酶基因G894T和胰岛素受体基因第17外显子进行基因分析。结果 AD组、VaD组与对照组的GG、GT和TT基因型分布频率分别比较,差异有显著统计学意义;AD组患者的INSR T等位基因频率高于对照组,但差异不明显(P>0.05)。VAD组患者的INSR T等位基因频率显著高于对照组。结论内皮型氧化亚氮合酶基因G894T多态性、胰岛素受体基因第17外显子多态性与阿尔茨海默病、血管性痴呆患者具有相关性,AD和VaD存在相同的基因危险因素。 展开更多
关键词 内皮型氧化亚氮合酶基因G894T多态性 胰岛素受体基因第17外显子多态性 老年痴呆
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水牛DGAT1基因第17外显子多态性及其与乳成分含量的关联性分析 被引量:5
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作者 孟莉 陈立 +4 位作者 苗永旺 张永云 赵素梅 霍金龙 李卫真 《云南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期190-195,共6页
二酰甘油酰基转移酶1(DGAT1)在乳脂合成过程中发挥重要作用,但水牛DGAT1基因第17外显子遗传多态性及其与产奶性状的关联性还不清楚。本文采用PCR-SSCP结合DNA测序方法对48头德宏水牛和93头产奶杂交水牛(F1:摩拉水牛×德宏水牛)的第1... 二酰甘油酰基转移酶1(DGAT1)在乳脂合成过程中发挥重要作用,但水牛DGAT1基因第17外显子遗传多态性及其与产奶性状的关联性还不清楚。本文采用PCR-SSCP结合DNA测序方法对48头德宏水牛和93头产奶杂交水牛(F1:摩拉水牛×德宏水牛)的第17外显子进行了多态性检测并结合乳成分数据进行了关联分析。在水牛DGAT1基因第17外显子发现1个SNP位点,即c.1350C>G,其为同义替换。该SNP位点在德宏乳用和非乳用水牛中群体遗传组成相近,且不同基因型个体间的乳糖率、乳脂率及乳蛋白率无显著差异(P>0.05)。表明该SNP对水牛乳糖率、乳脂率及乳蛋白率等无显著影响。序列比对显示,水牛、普通牛、瘤牛、山羊和绵羊DGAT1基因第17外显子间仅存在1个编码氨基酸差异,揭示其具有较高的保守性。 展开更多
关键词 水牛 DGAT1基因 外显子17 SNPS 多态性
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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究 被引量:11
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作者 姚瑶 范俊 +2 位作者 夏宝国 毕淑娜 孙宝治 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第6期1113-1116,共4页
目的:探索胰岛素受体基因外显子17的基因多态性与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系,为多囊卵巢综合症的治疗寻找新的途径。方法:利用PCR-SSCP技术检测45例多囊卵巢综合症患者(实验组)与40例健康妇女(对照组)全血中胰岛素受体基因外显子17位点... 目的:探索胰岛素受体基因外显子17的基因多态性与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系,为多囊卵巢综合症的治疗寻找新的途径。方法:利用PCR-SSCP技术检测45例多囊卵巢综合症患者(实验组)与40例健康妇女(对照组)全血中胰岛素受体基因外显子17位点1058的基因多态性,同时测定PCOS患者的一般指标及血清学指标。按照体重指数、胰岛素抵抗、有无高雄激素血症比较胰岛素受体基因外显子17位点1058 C、T等位基因出现的频率。结果:实验组患者T等位基因出现的频率为71.2%,明显高于对照组的25%(P>0.05);实验组非肥胖组患者中T等位基因出现的频率为69.2%,明显高于肥胖组患者的25%(P<0.01),亦高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。根据胰岛素受体基因外显子17出现T、C基因的频率,将其分为1、2两组,1组出现T基因的频率的BMI(20.34±2.47)明显低于2组出现C基因的频率的BMI(26.68±5.52);PCOS患者胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组中INSR基因外显子17出现T、C等位基因的频率无明显差别(P>0.05);PCOS患者高雄激素组组与无高雄激素组中胰岛素受体基因外显子17出现T、C等位基因的频率无明显差别(P>0.05)。结论:胰岛素受体基因外显子17中T/C单核酸多态性表现与PCOS患者的发病密切相关,T等位基因的高发频率与非肥胖因型PCOS患者的发病密切相关;瘦型PCOS患者与肥胖型患者胰岛素抵抗的发病机制或许不同;T等位基的高发频率与PCOS的主要临床表现如:胰岛素抵抗、高雄激素血症并无明显相关关系。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合症 胰岛素受体基因 外显子17 胰岛素抵抗 基因多态性
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血清脂联素及Nrf2基因多态性与糖尿病足感染的关联
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作者 渠雅 王哲欢 +2 位作者 戚彩虹 焦响乐 李晓天 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第17期2624-2628,共5页
目的探讨糖尿病足感染病原学特点和血清脂联素(APN)、白细胞介素-17(IL-17)、降钙素原(PCT)水平及核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与感染的关联.方法选取2021年1月-2022年6月河南中医药大学第三附属医院收治的86例糖尿病足感... 目的探讨糖尿病足感染病原学特点和血清脂联素(APN)、白细胞介素-17(IL-17)、降钙素原(PCT)水平及核因子E2相关因子2外显子(Nrf2)基因多态性与感染的关联.方法选取2021年1月-2022年6月河南中医药大学第三附属医院收治的86例糖尿病足感染患者为感染组,95例糖尿病足未感染患者为非感染组,分析糖尿病足感染病原学特点,检测Nrf2基因rs6721961位点基因分布及血清APN、IL-17、PCT水平.结果86例糖尿病足感染患者共分离出91株病原菌,革兰阳性菌、革兰阴性菌及真菌占比分别为47.25%、40.66%及12.09%;感染组Nrf2基因rs6721961位点AA基因型及A等位基因频率均高于非感染组(P<0.05);感染组中度、重度患者AA基因型频率、A等位基因频率均高于轻度患者(P<0.05);感染组患者血清APN水平低于非感染组,血清IL-17、PCT水平均高于非感染组(P<0.05),且随着感染程度加重,血清APN水平逐渐降低(P<0.05),IL-17、PCT水平逐渐升高(P<0.05).结论Nrf2基因rs6721961位点AA基因型、A等位基因及血清APN、IL-17、PCT水平与糖尿病足感染的发生及感染程度具有密切关系,感染病原菌以革兰阳性菌及革兰阴性菌为主. 展开更多
关键词 糖尿病足 感染 病原学 核因子E2相关因子2外显子基因多态性 脂联素 白细胞介素-17 降钙素原
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红细胞血型Indian抗原研究进展 被引量:1
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作者 方莹 李树中 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2020年第4期577-581,共5页
Indian血型抗原最初1970年发现于一个印度孟买人的血浆中,先发现了抗Ina抗体,而确认了Ina抗原的存在后,又发现了Inb抗原。1973年国际输血协会(ISBT)确认了这是一个独立的红细胞系统抗原,并命名为Indian抗原,抗原的简称是IN,系统编号是02... Indian血型抗原最初1970年发现于一个印度孟买人的血浆中,先发现了抗Ina抗体,而确认了Ina抗原的存在后,又发现了Inb抗原。1973年国际输血协会(ISBT)确认了这是一个独立的红细胞系统抗原,并命名为Indian抗原,抗原的简称是IN,系统编号是023。2018年ISBT最新确认这个系统有6个抗原,其中高频抗原5个,低频抗原1个,并且还确认了抗原详细的基因位点和外显子系列、以及抗原相关的分子生物学概念。 展开更多
关键词 IN抗原 17个外显子 黏附分子糖蛋白44 输血反应
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