绵羊MHC-DQB2 exon3单倍型的构建及其与布鲁氏菌病易感性相关性

为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3 282 bp内共有22个单核苷酸多态性位点,其中140A/C/T/G位点、155T/C位点在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05);在22个单核苷酸多态位点中,有18个符合Hardy-Weinberg平衡定律,最终构建得到21个单倍型,其中有2个单倍型(Hap6、Hap9)在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05),一个单倍型(Hap4)存在极显著差异(P<0.01)。由此表明,绵羊MHC-DQB2 exon3单核苷酸多态性与布鲁氏菌病存在显著相关性。

河南食管癌高发区AGT Exon3与食管癌高易感性关系分析

目的探讨AGTExon3与食管癌高易感性之间的关系。方法聚合酶链反应(PCR)法,PCR基础上的限制性片段多态(PCR-RFLP)检测法及单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测法检测275例食管癌患者血标本抽提DNA,以正常血标本抽提DNA315例为对照。结果AGT第三外显子(AGTExon3)突变型携带者患ESCC的危险度比野生型携带者升高4.876倍(95%CI,3.248￣7.319)。将AGTExon3各基因型组合考查河南安阳地区人群患ESCC的结合危险度。在ESCC组,AGTExon30R值为0.1166,性别OR值为93.558,年龄为1.0703,具有统计学显著性意义。结论AGTExon3突变型基因型显著增加河南安阳地区人群ESCC的易感性,而DNA损伤修复酶基因缺陷可能是导致食管癌变的重要途径。

‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子多态性及其与流产性状的关联分析

采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);该位点多态信息含量为0.838 5,杂合度为0.317 9,有效等位基因数为6.899 8;等位基因平均遗传距离为0.048 8;经NJ树分析发现,各等位基因为同源序列;经流产数据统计发现,基因型CF中无流产个体,且在其198位插入1个碱基C.说明‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子具有丰富的遗传多态性;牛和羊的MHC-DQB2外显子3最初是由2个等位基因突变分化而来,而同物种的绵羊与山羊在该位点有很高的同源性;基因型CF可能与流产性状有关.

南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究

应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO12 9.5 % (0 .30 4) ,5 1.1% (0 .495 )和 19.3% (0 .2 0 2 ) ;CYP1A135 .2 % (0 .32 9)、44 .3% (0 .489)和 2 0 .5 % (0 .181) ;mEH -外显子 3为 2 6 .1% (0 .2 97) ,5 6 .8% (0 .496 ) ,17.0 % (0 .2 0 7) ;mEH-外显子 4为 83.0 % (0 .82 6 ) ,15 .9% (0 .16 5 ) ,1.1% (0 .0 0 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异 ,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致 。

子宫内膜癌c-abl基因的突变及临床意义

目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型增生组)、子宫内膜癌62例(子宫内膜癌组)中c-abl基因在外显子3(exon3)、外显子4区(exon4)的突变,及其与子宫内膜癌不同临床病理特征的关系。结果:①c-abl基因在exon3、exon4的突变总体上表现为点突变。子宫内膜癌组及不典型增生组的突变率(77.42%,56.25%)较正常内膜组及良性病变组高(0,14.29%),差异有高度统计学意义(P<0.01)。②子宫内膜癌组织中,突变率与病理类型无关,随肿瘤组织分化程度降低、临床分期增高及淋巴结转移而增高(P<0.05);③在子宫内膜癌组织中,c-abl基因在exon3、exon4区的点突变集中在3个位点,它们或单独或共同存在,影响c-abl蛋白的结构和功能。结论:c-abl基因在exon3、exon4区的突变与子宫内膜癌的发生发展有关。其突变率随着子宫内膜癌的分化、临床分期的进展和淋巴结转移而增高,该基因的突变可成为判断子宫内膜癌恶性程度的指标之一。

阿尔茨海默病PS-1基因突变的研究

采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(A lzhe im er病,AD)早老素-1(P resen ilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性A lzhe im er病(sporad ic A lzhe im er’s d isease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vascu lar dem end ia,VD)患者及31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子片段进行扩增与序列分析.编号为SAD 5的患者PS-1基因第3外显子扩增片段上存在1个缺失突变位点,编号为SAD 3的患者PS-1基因第8外显子扩增片段的近3’端处发现2个插入突变位点.12例VD患者与31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子均未发现突变.实验结果表明,SAD患者PS-1基因中存在第3、第8外显子的突变.

阿尔茨海默病患者早老素-1基因第3外显子突变分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老素-1(PS-1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS-1基因第3外显子未发现突变,SAD患者中有1例PS-1基因第3外显子扩增片段发现1处缺失突变。结论在SAD中存在PS-1基因第3外显子突变。

载脂蛋白H基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病患者的ApoH外显子3、8基因型。结果CHD组外显3GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为11.8%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异,CHD组外显子8GG基因型频率为74.5%、GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。结论ApoH外显子3基因多态性与CHD无相关性;8GC基因型及C等位基因与CHD有关。