PI3KCA基因高频突变位点与子宫颈鳞癌关系的初步研究

目的:探讨宫颈鳞癌与PIK3CA基因高频突变点E542K、E545k和H1047R的关系。方法:随机选择50例病理确诊宫颈鳞癌组织作为实验组,患者本人的外周血作为对照组,提取其基因组DNA,用巢式-PCR方法扩增PIK3CA基因exon9和exon20基因片段并测序分析。结果:实验组均发现exon9 E542K位点突变,相应外周血DNA检测也发现相同突变,PI3KCA基因与定位染色体22q11.2的Cat Eye Syndrome基因片段具有高度重合现象。改变引物设计发现50例样本中E542K和E545k位点分别发现2例突变,H1047R位点未发现突变。对照组未见突变。结论:宫颈鳞癌组织中PIK3CA基因exon9(E542K和E545k)和exon20 H1047R位点在其它实体肿瘤中具有较高突变频率的PI3KCA基因,而在宫颈鳞癌中的突变率较小。