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淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨
1
作者
肖晖
张克俭
夏冰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期506-510,共5页
目的寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系。方法筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检测丝裂霉素C(m...
目的寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系。方法筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检测丝裂霉素C(mitomycin C,MMC)敏感性,流式细胞仪检测MMC诱导的细胞周期阻滞,染色体断裂试验和DNA测序检测基因的突变。结果在两种淋巴瘤细胞系HT和Sudhl4中,存在FANCN蛋白表达缺失,这种缺失与MMC诱导的G期细胞阻滞、细胞生长抑制增强和较高的染色体断裂发生率结果一致。DNA测序发现HT细胞系中,FANCN基因外显子5a片段中存在点突变c.1769C〉T,P.A590V;Sudhl4细胞系中未发现FANCN的任何突变。结论FANCN基因c.1769C〉T突变可能是导致FANCN蛋白表达缺失或者是使该蛋白不稳定及功能丧失的原因。
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关键词
淋巴瘤
范可尼贫血/BRCA途径
fancn/
palb
2
基因
原文传递
题名
淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨
1
作者
肖晖
张克俭
夏冰
机构
武汉大学中南医院血液内科
武汉大学中南医院内科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期506-510,共5页
文摘
目的寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系。方法筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检测丝裂霉素C(mitomycin C,MMC)敏感性,流式细胞仪检测MMC诱导的细胞周期阻滞,染色体断裂试验和DNA测序检测基因的突变。结果在两种淋巴瘤细胞系HT和Sudhl4中,存在FANCN蛋白表达缺失,这种缺失与MMC诱导的G期细胞阻滞、细胞生长抑制增强和较高的染色体断裂发生率结果一致。DNA测序发现HT细胞系中,FANCN基因外显子5a片段中存在点突变c.1769C〉T,P.A590V;Sudhl4细胞系中未发现FANCN的任何突变。结论FANCN基因c.1769C〉T突变可能是导致FANCN蛋白表达缺失或者是使该蛋白不稳定及功能丧失的原因。
关键词
淋巴瘤
范可尼贫血/BRCA途径
fancn/
palb
2
基因
Keywords
lymphoma
Faneoni anemia/BRCA pathway
fancn/palb2 gene
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨
肖晖
张克俭
夏冰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
0
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已选择
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