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Significant association of a single nucleotide polymorphism in the upstream region of FGFR1OP2/wit3.0 gene with residual ridge resorption of mandible in Saudis
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作者 Sahar ALZAIN Hana AL SHEIKH +5 位作者 Arwa AL THOMALI Fatimah AL-MUKAYNIZI Noha ALMOBEREK Sahar A.ALMALKI Narasimha Reddy PARINE Arjumand WARSY 《BIOCELL》 SCIE 2020年第1期55-62,共8页
Residual ridge resorption(RRR)is the decrease in the jaw structure that follows tooth extraction.It is a multifactorial disorder,but reports on the associated genetic factors are scarce,particularly amongst the Saudis... Residual ridge resorption(RRR)is the decrease in the jaw structure that follows tooth extraction.It is a multifactorial disorder,but reports on the associated genetic factors are scarce,particularly amongst the Saudis.This study aimed to investigate the role of single nucleotide polymorphisms(SNPs)in fibroblast growth factor receptor 1 oncogene partner 2(FGFR1OP2)in RRR development in Saudis.The study included 192 individuals(RRR=96;controls=96)attending outpatient clinics at the College of Dentistry,King Saud University.Demographic and clinical data were collected,the digital panoramic dental radiograph was obtained,and mandibular residual ridge height was measured.DNA was extracted from saliva and genotyping was conducted on“Sequenom MassARRAY iPLEX”.Genotype and allele frequencies of three SNPs were calculated and compared.The age at first diagnosis and bone height were compared in the three genotypes of each SNP.The age of the patients,age at first edentulism,and bone height ranged 21-80 years,12-70 years,and 13-34.6 mm,respectively.All three genotypes of the studied SNPs(rs2279351,rs78054962 and rs2306852)were identified.SNP rs2279351 associated significantly with RRR,and the mutant C allele was highly predisposing.No association was observed for the other two SNPs.The genotypes of all SNPs had an influence on age at first edentulism and bone height,but the results were not statistically different.Since FGFR1OP2 plays a role in the process of rapid wound healing in the oral cavity,it may be playing a role in the development of RRR by influencing the rate of resorption of the jawbone.SNP rs2279351 may alter its expression and hence RRR development.This study is limited due to small a sample size,and further large-scale studies are required to confirm this association and to consider rs2279351 as a possible marker of RRR development. 展开更多
关键词 Bone resorption fgfr1OP2/wit3.0 gene Residual ridge resorption Single nucleotide polymorphisms
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FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展
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作者 刘凤群 储九圣 庞秀红 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期722-727,共6页
成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺... 成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺失、I型螺旋神经节神经元(SGN)缺失、神经嵴细胞(NCC)迁移咽弓异常、耳部骨软骨发育异常等,导致不同类型耳聋。本文就FGFR1基因及其蛋白结构功能、FGFR1与耳部发育关系、FGFR1相关综合征性耳聋三部分做一综述,以期为临床相关耳聋的早期针对性干预提供理论依据。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子受体1基因(fgfr1) 耳发育 综合征性耳聋
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蛋白激酶全抑制分析揭示KG-1细胞增殖的分子机制
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作者 段毓 徐凝馨 +6 位作者 曹琼 杨恺 王金娟 刘思瑾 贾峰峰 刘建兵 李莉 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期621-628,共8页
目的:通过分析KG-1细胞对各种蛋白激酶抑制剂的反应,探讨其增殖的分子机制。方法:采用CCK-8法、实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Western-blot检测各种蛋白激酶抑制剂对KG-1细胞增殖、相关基因mRNA表达水平以及FGFR1下游信号通路蛋白磷酸化... 目的:通过分析KG-1细胞对各种蛋白激酶抑制剂的反应,探讨其增殖的分子机制。方法:采用CCK-8法、实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Western-blot检测各种蛋白激酶抑制剂对KG-1细胞增殖、相关基因mRNA表达水平以及FGFR1下游信号通路蛋白磷酸化水平的影响。结果:NVP-BGJ398和PD173074有效抑制KG-1细胞的增殖,表明FGFR及其下游信号通路在KG-1细胞增殖过程中具有关键作用。使用FGFR抑制剂处理后,p-FGFR1和p-STAT5水平显著下降(P<0.001),p-Akt水平稍有下降(P<0.05),并未影响p-ERK水平(P>0.05)。结论:FGFR1OP2-FGFR1主要作用于下游STAT5信号通路,以促进细胞增殖。蛋白激酶全抑制分析是一种可靠而直接的方法,可用于确定癌细胞增殖的分子机制。 展开更多
关键词 KG-1细胞 蛋白激酶抑制剂 fgfr1OP2-fgfr1融合基因 STAT5
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FGFR1基因单核苷酸多态性与中国北方汉族女性乳腺癌发病风险及临床病理特征的关系 被引量:1
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作者 王宇航 孙姗姗 +2 位作者 梁孝栓 庞达 姜永冬 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第18期2866-2871,共6页
目的:探究成纤维生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor-1,FGFR1)基因单核苷酸多态性与中国北方汉族女性乳腺癌发病风险和临床病理特征的相关性。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术检测747例乳腺癌患者和716例... 目的:探究成纤维生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor-1,FGFR1)基因单核苷酸多态性与中国北方汉族女性乳腺癌发病风险和临床病理特征的相关性。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术检测747例乳腺癌患者和716例健康女性人群FGFR1基因rs13317和rs3213849多态位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌发病风险和临床病理特征的关系。结果:FGFR1基因rs13317和rs3213849多态位点基因型频率在乳腺癌组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。与TT基因型携带者相比,rs13317位点的CT基因型、CC基因型和CT+CC基因型携带者与乳腺癌发病风险无关(P=0.464、P=0.136、P=0.103)。与GG基因型携带者相比,rs3213849位点的GA基因型、AA基因型和GA+AA基因型携带者与乳腺癌发病风险无关(P=0.642、P=0.222、P=0.416)。临床病理分析结果显示,rs13317位点多态性与乳腺癌患者的临床分期、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移、ER、PR、HER2、Ki67及p53无关(P>0.05)。在共显性模型下,rs3213849位点在Ki67分布上可能存在差异(P=0.055);在显性模型下,rs3213849位点与Ki67表达情况具有相关性(P=0.023),与其他临床病理因素之间均不相关(P>0.05)。结论:在目前的样本条件下,FGFR1基因rs3213849位点与Ki67表达可能相关,而rs13317和rs3213849多态性与中国北方汉族女性乳腺癌易感性及其他临床病理特征之间无明显相关性。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 fgfr1基因 单核苷酸多态性 临床病理特征
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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究 被引量:11
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作者 曲士强 艾小菲 +5 位作者 李承文 李庆华 徐泽锋 秦铁军 张悦 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1216-1220,共5页
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 FIP1L1-PDGFRA融合基因 PDGFRB基因 fgfr1基因
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原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测
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作者 周捷 吴昊 +2 位作者 李冰 梁爱斌 傅建非 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期504-508,共5页
目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、F... 目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变。结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变。结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点。FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关。 展开更多
关键词 原发性高嗜酸粒细胞增多症 fgfr1基因 FLT3基因
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伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病——1例报告及文献复习
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作者 江慧 汪安友 +1 位作者 蔡晓燕 刘欣 《临床血液学杂志》 CAS 2023年第1期57-60,共4页
目的:提高对罕见8p11骨髓增殖综合征的认识和诊疗水平。方法:对收治的1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及诊疗经过,并结合复习国内外相关文献进行分析。结果:患者早期发病临床表现及相关骨髓... 目的:提高对罕见8p11骨髓增殖综合征的认识和诊疗水平。方法:对收治的1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及诊疗经过,并结合复习国内外相关文献进行分析。结果:患者早期发病临床表现及相关骨髓检查表现类似于慢性粒细胞白血病,呈骨髓增殖性疾病表现,结合患者染色体提示t(8;22)(p11;q11),FISH检测证实FGFR1基因重排阳性,并排除BCR-ABL重排,证实BCR-FGFR1融合基因阳性,确诊为伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征。因患者拒绝早期造血干细胞移植治疗,给予第3代TKI联合干扰素治疗后患者疾病短期维持在慢性期近1年,后患者因高血压控制不佳停药,疾病快速进展为急性B淋巴细胞白血病。结合国内外文献报道,伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征,临床罕见,预后均较慢性粒细胞白血病以及骨髓增殖性疾病差,多短期内出现快速进展。结论:伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,具有高度侵袭性,且疾病进展迅速,目前早期无统一有效治疗方法。且该病早期易漏诊,需尽早完善染色体及FISH检测证实FGFR1基因重排基础上进一步确诊,早期及时诊断及干预治疗尤其重要,第3代TKI有潜在短暂抑制疾病进展作用的可能。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 t(8 22)(p11 q11) 急性B淋巴细胞白血病 fgfr1重排 BCR-fgfr1融合基因
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伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例 被引量:4
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作者 晁红颖 陈苏宁 +5 位作者 周民 卢绪章 张修文 潘金兰 吴春晓 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期679-682,共4页
目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferativesyndrome,EMS)的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为... 目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferativesyndrome,EMS)的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等。实验发现其8号染色体短臂受累。荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。RT—PCR证实其为CEP110-FGFR1融合基因阳性。结论伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患者具有独特的临床及实验室特征。细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 fgfr1基因重排 t(8 9)(p12 q34)易位
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FGFR1基因rs13317多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究 被引量:1
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作者 杨顺露 崔毓桂 +2 位作者 周小平 刘嘉茵 万伟东 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2009年第3期183-187,共5页
目的探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性。方法选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs1331... 目的探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性。方法选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs13317多态性检测。进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析。结果对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现,分布差异无统计学意义(P〉0.05);病例组核心家庭TDT检验χ^2=0.2,P〉0.05;HHRR检验χ^2=0.209,P〉0.05;FBAT检验Z=0.447,P〉0.05。结论FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是该人群NSCL/P的主要易感因素。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 基因多态性 fgfr1基因
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Pfeiffer综合征的遗传异质性研究 被引量:3
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作者 麻宏伟 王阳 +5 位作者 宓真 郝明革 杨露 赵淑霞 吉士俊 荆泽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期81-84,共4页
目的为揭示Pfeifer综合征的分子病理缺欠。方法采用SSCP-DNA直接测序及PCR-限制性内切酶酶切技术,对4个Pfeifer综合征家系的外周血DNA进行了分析。结果2个家系是由FGFR2基因突变所致:1例发生在... 目的为揭示Pfeifer综合征的分子病理缺欠。方法采用SSCP-DNA直接测序及PCR-限制性内切酶酶切技术,对4个Pfeifer综合征家系的外周血DNA进行了分析。结果2个家系是由FGFR2基因突变所致:1例发生在FGFR2基因第8内含子3′剪切位点部位A→G突变;1例为FGFR2基因第9外显子Asp321Ala突变。另外1个家系是由FGFR1基因第5外显子Pro252Arg突变所致。结论该项研究结果表明了Pfeifer综合征的遗传异质性。 展开更多
关键词 Pfeiffer综合征 fgfr1基因 FGFR2基因
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伴ins(13;8)(q12;p11p23)8p11骨髓增殖综合征一例报告及其受累基因的研究 被引量:6
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作者 周峰 陈苏宁 +3 位作者 晁红颖 张日 周民 潘金兰 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期291-296,共6页
目的提高对伴有染色体插入易位ins(13;8)(q12;p11p23)形成ZNF198.FGFR1融合基因的罕见疾病8p11骨髓增殖综合征(EMS)的认识,并对该融合基因进行全长克隆及结构分析。方法报道1例伴ins(13;8)(q12;p11p23)形成ZNF198.FGFR... 目的提高对伴有染色体插入易位ins(13;8)(q12;p11p23)形成ZNF198.FGFR1融合基因的罕见疾病8p11骨髓增殖综合征(EMS)的认识,并对该融合基因进行全长克隆及结构分析。方法报道1例伴ins(13;8)(q12;p11p23)形成ZNF198.FGFR1融合基因的EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过,并通过重叠PCR及TA克隆对该融合基因进行全长扩增及克隆测序。结果常规染色体核型分析发现1例ins(13;8)(q12;p11p23)患者,其临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、淋巴结肿大、快速向白血病转化趋势等;荧光原位杂交显示FGFR1基因重排,RT-PCR及直接测序证实ZNF198-FGFR1融合基因阳性,对该融合基因全长克隆及克隆测序证实其保留了各自的主要功能结构域。结论染色体插入易位ins(13;8)(q12;p11p23)形成ZNF198-FGFR1融合基因,该融合基因保留了主要功能结构域,伴有该基因阳性患者具有独特的实验室及临床特征。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 融合基因 ZNF198-fgfr1 序列分析
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