基于Simulink的FMCA伺服系统建模与仿真

介绍了一种流速仪检定装置的结构组成和工作流程,并对其伺服系统的动力学特性进行了分析,建立了伺服系统的数学模型,给出了核心部件的选型依据。为满足检定装置的数据处理要求,运用Simulink仿真工具对伺服系统的加速特性进行了分析,建立了加速过程动态特性的仿真模型,得到了伺服系统在不同检定速度下的运动参数。仿真结果表明,在各检定速度下,被检仪器在匀速段内的数据更新次数均不少于4次,满足检定装置对采样数据量的要求,由此验证了系统结构设计和核心部件选型的合理性。

FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断

目的应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因,探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家系临床资料,基于荧光定量PCR熔解曲线平台,运用FMCA技术分析107例正常人,6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G(919-2A>G),2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。结果 107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变,突变率为1.87%;EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变,3例SLC26A4基因复合杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变,3例无SLC26A4基因突变,SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断,结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致,符合率为100%。结论 FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G,2168A>G与1229C>T突变,其操作简单,成本低。且经测序技术验证,结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。

不同熔解曲线分析技术在犬细小病毒基因分型中的比较

本试验旨在建立基于聚合酶链式反应(PCR)技术的犬细小病毒2型(CPV-2)2种不同熔解曲线技术基因分型方法,并通过比较其熔解温度差异(△Tm)评价不同方法对犬细小病毒单核苷酸多态性(SNP)位点的分型鉴别能力。结果显示,探针熔解曲线聚合酶链式反应(FMCA-PCR)方法中不同SNP位点之间熔解温度差异(△Tm)均大于3℃,而在高分辨率熔解曲线聚合酶链式反应(HRM-PCR)方法中熔解温度差异(△Tm)只有0.2~0.6℃。临床30份CPV-2核酸样本基因分型结果显示,FMCA-PCR方法的准确率为100%;而HRM-PCR方法准确率为96.6%(未形成杂合子前)。虽然HRM-PCR方法中不同SNP位点之间熔解温度差异较小,影响其基因分型结果,但通过杂合子HRM分析后可提高该方法的准确率。本试验结果表明,基于PCR方法的2种不同熔解曲线基因分型技术均具有较好的SNP位点分型鉴别能力,为熔解曲线基因分型技术在兽医临床中的应用提供实际参考依据。

淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究

目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。

连续流动微流控PCR快速检测转基因植物的实验研究

聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)是现代分子生物学研究中最重要的技术之一,在医药研究领域中日益成为各实验室必不可少的技术。