FOXE1基因突变与甲状腺发育不全

甲状腺发育不全(thyroid dysgenesis,TD)是先天性甲状腺功能低下症(thyroid hypofunction,CH)的病因之一,约2%～3%的TD与甲状腺发育过程中的转录因子突变有关系,FOXE1突变是当前研究的热点,本文就FOXE1的结构、基因突变位点、突变的功能及与甲状腺发育的关系进行了综述,为其基因研究提供依据。

先天性甲状腺功能减退症患儿FOXE1基因突变研究

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取60例CH伴甲状腺发育不全患儿,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因全部编码序列进行突变筛查。结果在60例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中未发现基因突变位点,在6例患者中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs755282859,c.483G>A),变异频率为10%。结论 FOXE1基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺发育不全的主要原因。