全外显子组测序发现FUT6基因在1例糖尿病肾病中的终止突变

目的:检测与糖尿病肾病相关的致病基因。方法:应用外显子捕获技术和高通量测序技术对1例临床病理确诊的糖尿病肾病患者的全基因组外显子进行测序,将测序数据筛选出的可能对基因功能有影响的非同义突变和剪切位点突变,与公共数据库YH、db SNP129、8Hap Mapexome和db SNP thousands genome进行对比过滤,然后对筛选出的候选基因进行免疫组化染色研究其表达量的变化。结果:通过数据的对比过滤,共发现509个突变位点,其中包括497个错义突变和12个无义突变。发生无义突变并且在肾脏高表达的基因有ANKRD35、ACSM2A、FUT6和HAAO。其中FUT6基因的315TAC>TAA,氨基酸残基由酪氨酸突变为终止密码子,免疫组化证实FUT6在该患者的肾活检组织中表达量减少。结论:糖尿病肾病患者中发现FUT6基因终止突变及其表达的显著降低,提示FUT6可能与糖尿病肾病的发病有关。

α-1,6岩藻糖基转移酶与甲胎蛋白异质体在原发性肝癌诊断中的应用

目的:分析α-1,6岩藻糖基转移酶(FUT8)与甲胎蛋白异质体(AFP-L3)在原发性肝癌(PLC)诊断中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法分别检测我院92例PLC患者和42例非原发肝癌(NPLC)患者血清中FUT8和AFP-L3。结果:经统计学分析,PLC组与NPLC组血清FUT8和AFP-L3比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:α-1,6岩藻糖基转移酶(FUT8)与甲胎蛋白异质体(AFP-L3)在原发性肝癌(PLC)诊断中有一定的应用价值。

核心岩藻糖修饰与疾病相关性研究进展

糖基化是生物体内功能最多样的一种翻译后修饰,核心岩藻糖(core fucose,CF)为N-聚糖的一种常见糖型,受α-1,6岩藻糖基转移酶催化调控。近年来研究表明,CF修饰在肿瘤等疾病的发生与进展中发挥重要作用。糖蛋白丰度较低、糖链的微观不均一性以及质谱等检测技术的限制,给CF修饰蛋白质的发现及应用研究带来了极大的挑战。本文主要介绍蛋白质CF修饰的生物合成、调控机制以及参与调控的生理病理过程,期望为CF修饰蛋白质的发现及临床应用提供新思路。