良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫（BAFME）家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析。31例患者年龄为16～83岁，平均45．9岁。家系一发病年龄为14—46岁，家系二为15—39岁，家系三为31-50岁。男女发病率无明显差异。所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。28例存活者行脑电图检查，21例显示异常，主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现。25例存活者行体感诱发电位检查，21例可见巨大电位。丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直一阵挛发作。

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系8q23.3-24.1连锁分析

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)家系进行8q23.3-24.1连锁分析。方法采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5 ml,采用聚合酶链式反应(PCR)及STR多态性标记物后连锁分析对8q23.3-24.1进行初步筛查。结果我们分析了已报道的5个STR位点与致病基因的两点LOD值均<-2(θ=0.0)。结论该家系致病基因在的8q23.3-q24.1可能性很小,排除该FCTME家系致病基因位于该区段的可能。

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系的运动皮质兴奋性观察

目的应用经颅磁刺激(TMS)技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)患者的运动皮质兴奋性。方法对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值(RMT)、短间隔皮质内抑制(SICI)、皮质内易化(ICF)和长间隔皮质内抑制(LICI)。结果该FCMTE家系中患者的RMT较亲属的RMT略降低,SICI及LICI显示患者的皮质内抑制功能较亲属增强。结论 FCMTE患者皮质神经元膜电位兴奋性增高,而跨突触神经环路的抑制效应代偿性增强。

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫CTNND2基因的检测

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的7例患病者的CTNND2(Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查。方法利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测。结果通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变。结论该FCMTE家系CTNND2基因未发现突变,认为该基因不是本家系的致病基因。

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点的连锁分析

目的对确诊的家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点进行连锁分析。方法征得受试者同意后,采集临床确诊的FCMTE家系7例患者及13例家系对照者的外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物进行连锁分析,初步筛查2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28这2个基因位点。结果根据已报道2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR。连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比(LOD)值均<-2(θ=0.0),不支持连锁。提示该FCMTE家系的致病基因不在上述2个染色体区段。结论该家系致病基因位于2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28的可能性很小,排除该FCMTE家系致病基因位于这2个染色体区段的可能。

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫(Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病。该病多于成年期发病,以震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。

家族性皮质肌阵挛性癫痫七家系的临床特征分析

目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料,并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例,其中男性30例,女性31例,均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例,发病年龄为13~50岁;均以震颤为首发症状,均伴有癫痫发作,诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主,均呈全面性强直-阵挛发作,其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电;行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射;行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗,病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病,多于成人期起病,震颤出现常早于癫痫,癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关,神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫研究进展

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫是一种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫综合征。主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫发作。依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断。抗癫药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫。近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述。