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Association of single nucleotide polymorphism rs2065955 of the filaggrin gene with susceptibility to Epstein-Barr virus-associated gastric carcinoma and EBV-negative gastric carcinoma 被引量:1
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作者 Xiaojing Kuang Lingling Sun +4 位作者 Shuzhen Liu Zhenzhen Zhao Danrui Zhao Song Liu Bing Luo 《Virologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2016年第4期306-313,共8页
The relationship between the Filaggrin gene(FLG) rs2065955 polymorphism and susceptibility to Epstein-Barr virus(EBV)-associated gastric carcinoma(EBVa GC) and EBV-negative gastric carcinoma(EBVn GC) was investigated ... The relationship between the Filaggrin gene(FLG) rs2065955 polymorphism and susceptibility to Epstein-Barr virus(EBV)-associated gastric carcinoma(EBVa GC) and EBV-negative gastric carcinoma(EBVn GC) was investigated in Shandong Province,China.We detected the FLG rs2065955 genotype and allele distribution by using PCR and restriction fragment length polymorphism(RFLP) in 64 EBVa GC,82 EBVn GC,and 111 normal control samples.Immunohistochemistry was used to detect the level of FLG protein in 35 EBVa GC and 51 EBVn GC tumor tissues.Compared with normal controls,the genotype CC and allele C of FLG rs2065955 showed higher frequency in EBVa GC and EBVn GC.There was no significant difference between EBVa GC and EBVn GC in allele distribution of FLG rs2065955,but the genotype CC was found more frequently in EBVa GC than in EBVn GC.The risk of developing either EBVa GC or EBVn GC in genotype CC was higher than in other genotypes.Furthermore,genotype CC of FLG rs2065955 may contribute more to the risk of developing EBVa GC than EBVn GC.There was no significant difference in the expression level of FLG protein between EBVa GC and EBVn GC.In conclusion,the FLG rs2065955 polymorphism was significantly related to gastric carcinoma.Allele C of FLG rs2065955 could be a risk factor for EBVa GC or EBVn GC,while genotype CC of FLG rs2065955 was especially associated with EBVa GC. 展开更多
关键词 filaggrin gene(FLG) rs2065955 gastric carcinoma Epstein-Barr virus(EBV) gene polymorphism immunohistochemistry
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Filaggrin Gene Mutation c.3321delA is Associated with Dry Phenotypes of Atopic Dermatitis in the Chinese Han Population 被引量:1
2
作者 Wei-Long Zhong Xia Wu +7 位作者 BO YU Jie Zhang Wei Zhang Ning Xu Jing Zhou Jie-Cheng Zheng Xiao-Fan Chen Xia Dou 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2016年第12期1498-1500,共3页
INTRODUCTION Atopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and disturbed skin barrier functions. Mutations in the filaggrin (FLG) gene, the gene coding pro... INTRODUCTION Atopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and disturbed skin barrier functions. Mutations in the filaggrin (FLG) gene, the gene coding profilaggrin/filaggrin, have a great impact on the epidermal barrier function and are an important predisposing factor for AD. However, in both Europeans and Asians, 展开更多
关键词 Atopic Dermatitis c.3321 delA Mutation filaggrin gene Genotype-phenotype Correlation Unlabeled Probe HighResolution Melting Analysis
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寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析 被引量:1
3
作者 孙澍彬 李常兴 +4 位作者 李雪梅 张锡宝 韩春雷 马泽粦 林东子 《右江医学》 2011年第2期129-131,254,共3页
目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道... 目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序。结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变。家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 中间丝聚合蛋白 基因 突变
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寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测 被引量:5
4
作者 韩春雷 孙澍彬 +5 位作者 李常兴 沈宝贤 张锡宝 李雪梅 马泽粦 林东子 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第9期681-683,共3页
目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA,441delA,1249insG,E... 目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序。结果三代7位成员中4例IV患者同时检测到FLG(441delA)基因突变。结论患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 丝聚合蛋白 基因 突变
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FLG基因与特应性皮炎 被引量:6
5
作者 王焕丽 刘玉梅 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期521-523,共3页
特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,以皮肤干燥和剧烈瘙痒为特征。特应性皮炎的发病被认为与表皮通透屏障功能缺陷及免疫失调相关,目前争论的焦点在于哪一个作为其发病的始动因素。FLG基因对维持皮肤屏障功能的角质层的形成... 特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,以皮肤干燥和剧烈瘙痒为特征。特应性皮炎的发病被认为与表皮通透屏障功能缺陷及免疫失调相关,目前争论的焦点在于哪一个作为其发病的始动因素。FLG基因对维持皮肤屏障功能的角质层的形成和水合起关键作用,FLG基因的失功能性突变可能是影响特应性皮炎临床表现型和病情严重性的重要因素,但特应性皮炎患者中由于FLG基因突变引起的特征目前尚未确定,提示FLG基因的失功能性突变可能并非特应性皮炎的特异性突变。 展开更多
关键词 丝聚蛋白基因 丝聚蛋白 特应性 皮炎
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特应性皮炎与丝聚蛋白研究进展 被引量:4
6
作者 钟伟龙 窦侠 于波 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年第8期509-512,共4页
丝聚蛋白(FLG)基因的失功能突变可使表皮FLG含量减少或缺失,进而引起表皮屏障功能发生改变,增加特应性皮炎(AD)的患病风险。本文对FLG在表皮屏障形成中的作用、FLG基因结构、FLG基因在AD患者中的突变情况及FLG基因突变与AD临床表型的相... 丝聚蛋白(FLG)基因的失功能突变可使表皮FLG含量减少或缺失,进而引起表皮屏障功能发生改变,增加特应性皮炎(AD)的患病风险。本文对FLG在表皮屏障形成中的作用、FLG基因结构、FLG基因在AD患者中的突变情况及FLG基因突变与AD临床表型的相关性进行综述。 展开更多
关键词 特应性皮炎 丝聚蛋白 基因突变 表皮屏障
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皮肤屏障相关基因突变与特应性疾病关系的研究进展 被引量:4
7
作者 程芳 郭勇 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第9期959-962,共4页
皮肤屏障结构主要是由表皮角质层与颗粒层紧密连接结构共同构成的,其主要功能是防止水分丢失和外界各种病原体及过敏原的入侵。研究发现,中间丝相关蛋白(filaggrin,FLG)、紧密连接蛋白1(claudin-1,CLDN1)、角质层糜蛋白酶(human tissue ... 皮肤屏障结构主要是由表皮角质层与颗粒层紧密连接结构共同构成的,其主要功能是防止水分丢失和外界各种病原体及过敏原的入侵。研究发现,中间丝相关蛋白(filaggrin,FLG)、紧密连接蛋白1(claudin-1,CLDN1)、角质层糜蛋白酶(human tissue kallikreins 7,KLK7)、肥大细胞糜蛋白酶(mast cell chymase,CMA1/MCC)、SPINK5和胱胺蛋白(cystatin A,CSTA)等皮肤屏障相关基因的突变,均可导致皮肤屏障功能缺陷,从而导致特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)、哮喘等特应性疾病的发生。上述遗传基因的发现,将为特应性疾病的发病机制提供重要的遗传学依据,对疾病预警、临床诊断及新药开发具有重大科学价值。 展开更多
关键词 基因 中间丝相关蛋白 角质层糜蛋白酶 SPINK5 特应性疾病
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特应性皮炎皮肤屏障破坏相关基因突变研究进展 被引量:1
8
作者 卞亚伟 李钦峰 《皮肤病与性病》 2022年第2期126-128,共3页
特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,发病率逐年增长。其发病机制是多因素的,涉及复杂的环境和遗传因素之间相互作用,最终导致表皮屏障破坏和免疫系统功能的紊乱,其中皮肤屏障结构和功能的异常在特应性皮炎的发病中占... 特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,发病率逐年增长。其发病机制是多因素的,涉及复杂的环境和遗传因素之间相互作用,最终导致表皮屏障破坏和免疫系统功能的紊乱,其中皮肤屏障结构和功能的异常在特应性皮炎的发病中占重要地位。本文主要就引起特应性皮炎皮肤屏障破坏与基因突变的相关性进行阐述。 展开更多
关键词 特应性皮炎 皮肤屏障 基因突变 中间丝聚合蛋白
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特应性皮炎与丝聚蛋白基因突变相关性研究进展 被引量:3
9
作者 木其日 贾秀娟 《内蒙古医学杂志》 2012年第11期1316-1319,共4页
特应性皮炎(AD)是一种常见的慢性反复性炎症性皮肤疾病。遗传因素是特应性皮炎发生、发展的重要因素。丝聚蛋白基因(FLG)被定位于人类染色体1q21的EDC区域内,该基因发生突变后导致丝聚蛋白功能缺失进而皮肤屏障发生破坏,与AD的发生密切... 特应性皮炎(AD)是一种常见的慢性反复性炎症性皮肤疾病。遗传因素是特应性皮炎发生、发展的重要因素。丝聚蛋白基因(FLG)被定位于人类染色体1q21的EDC区域内,该基因发生突变后导致丝聚蛋白功能缺失进而皮肤屏障发生破坏,与AD的发生密切相关。研究表明,不同种族和不同区域间AD患者FLG基因突变位点可能不同。FLG基因突变与AD发病关系的研究有利于进一步加深对AD发病机制的认识,并可能为AD的治疗提供新的方向。 展开更多
关键词 特应性皮炎 丝聚蛋白 基因突变 皮肤屏障
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Filaggrin基因及聚角蛋白微丝蛋白的研究现状 被引量:5
10
作者 刘晓峰 吴岩 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2015年第1期132-136,共5页
Filaggrin基因(FLG基因),位于人类染色体1q21.3,是一种与细胞分化密切相关的基因。Filaggrin基因翻译表达为聚角蛋白微丝蛋白前体(Profilaggrin),后者通过Kallikrein5(KLK5)的作用,生成聚角蛋白微丝蛋白(Filaggrin),维持表皮屏障的完整... Filaggrin基因(FLG基因),位于人类染色体1q21.3,是一种与细胞分化密切相关的基因。Filaggrin基因翻译表达为聚角蛋白微丝蛋白前体(Profilaggrin),后者通过Kallikrein5(KLK5)的作用,生成聚角蛋白微丝蛋白(Filaggrin),维持表皮屏障的完整性。而Filaggrin被Caspase-14分解成小分子物质,继续发挥着保水、防紫外线的作用。FLG基因是易于突变的基因,其突变或者缺失致使Filaggrin生成减少,这正是一些疾病发生的根本原因。该文就FLG基因的调控及Filaggrin与相关疾病的发生发展的关系作一综述。 展开更多
关键词 filaggrin基因 基因突变 聚角蛋白微丝蛋白 异位性湿疹 寻常型鱼鳞病
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一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析
11
作者 汪凤娟 吴玮 +3 位作者 罗志强 李梅赵 周书文 周海园 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期443-446,共4页
先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,... 先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,二者均为c.3321delA;p.Gly1109Glu杂合突变,推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因。 展开更多
关键词 银屑病 双胞胎 丝聚蛋白基因 杂合突变
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Filaggrin基因在鼻息肉中突变的研究
12
作者 周倩 白伟良 李进兴 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2018年第3期214-216,共3页
目的:探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因突变与鼻息肉的关系。方法:提取48例病例组的鼻息肉组织和30例对照组下鼻甲黏膜的DNA,先用聚合酶链反应扩增目的基因R501X3321delA,再用聚丙烯凝胶电泳进行检测,最后采用直接测序法进行测序。结果:鼻... 目的:探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因突变与鼻息肉的关系。方法:提取48例病例组的鼻息肉组织和30例对照组下鼻甲黏膜的DNA,先用聚合酶链反应扩增目的基因R501X3321delA,再用聚丙烯凝胶电泳进行检测,最后采用直接测序法进行测序。结果:鼻息肉组织中有2例(4.17%)出现FLG基因突变位点c.3321delA,均为杂合突变,对照组无此突变,同时发现FLG新的突变位点c.1711C>A碱基序列由CAC→AAC,病例组出现12例(25.00%),2例(4.17%)是纯合突变,对照组仅1例(3.33%)是纯合突变,鼻息肉与正常黏膜比较,c.1711C>A的基因突变率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FLG基因突变可能与鼻息肉发生、发展有关,有可能是鼻息肉发生原因之一。 展开更多
关键词 鼻息肉 中间丝聚合蛋白 基因突变
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上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究 被引量:2
13
作者 钱秋芳 程茹虹 +6 位作者 李明 郭一峰 余霞 张珍 余红 祁怀山 姚志荣 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期629-632,共4页
目的探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11—19岁青少年作为研究样本,进行鱼鳞病、特应性皮炎(AD)、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周... 目的探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11—19岁青少年作为研究样本,进行鱼鳞病、特应性皮炎(AD)、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后,进行样本人群随访,观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果5年前,334例青少年中AD19例(5.69%),寻常性鱼鳞病14例(4.19%),过敏性鼻炎36例(10.78%),哮喘4例(1.20%)。在完成FLG基因测序的285例样本中,携带FLG基因高频突变者24例(8.42%)。5年后完成随访265例,失访69例(20.66%),AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例(4.89%)、15例(5.64%)、27例(10.15%)、1例(0.38%),原19例AD中6例进入完全缓解期,13例SCORAD评分明显下降,原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10.0%、55.6%、40.0%,且患鱼鳞病与FLG基因突变有关(P〈0.001)。结论青少年中,FLG基因高频突变率为8.42%。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素,中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。 展开更多
关键词 皮炎 特应性 寻常鳞癣 青少年 突变 基因 FLG
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FLG基因多态性与广东汉族特应性皮炎的相关性 被引量:1
14
作者 田歆 彭星 +2 位作者 周欣 杨艳 刘玉梅 《热带医学杂志》 CAS 2017年第7期904-907,共4页
目的通过对广东地区汉族特应性皮炎(AD)患者及正常人群丝裂蛋白(FLG)基因的分析,探讨FLG基因多态性与广东地区汉族AD发病风险的相关性,为本地区AD的发病机制、诊断和防治提供重要理论依据。方法选取广东地区汉族AD患者129例和广东地区... 目的通过对广东地区汉族特应性皮炎(AD)患者及正常人群丝裂蛋白(FLG)基因的分析,探讨FLG基因多态性与广东地区汉族AD发病风险的相关性,为本地区AD的发病机制、诊断和防治提供重要理论依据。方法选取广东地区汉族AD患者129例和广东地区汉族健康对照者119名做病例对照研究样本,采用PCR-LDR技术对FLG基因的5个SNPs位点R501X(rs61816761)、3321del A(rs192220970)、K4022X(rs1933064)、P478S(rs11584340)、T454A(rs2011331)进行基因分型检测。结果广东地区汉族人群FLG基因位点R501X(rs61816761)及3321del A(rs192220970)未检出基因多态性。广东地区汉族人群FLG基因位点K4022X(rs1933064)、P478S(rs11584340)、T454A(rs2011331)存在基因分型,而K4022X(rs1933064)位点的AG基因型相比野生型AA在伴发过敏性鼻炎和/或过敏性哮喘的AD患者和正常对照组之间差异有统计学意义(OR=2.587,95%CI:1.109~6.039,P=0.028),AG+GG基因型相比于AA基因型在伴发过敏性鼻炎和/或过敏性哮喘的AD患者和正常对照组之间差异有统计学意义(OR=2.492,95%CI:1.108~5.604,P=0.027)。rs1933064的最小等位基因G在伴发过敏性鼻炎和/或过敏性哮喘的AD患者和正常对照组之间差异有统计学意义(OR=2.143,95%CI:1.032~4.449,P=0.041)。结论广东地区汉族FLG基因SNPs位点rs1933064位点AG基因型、AG+GG基因型和最小等位基因G可能与广东汉族人群AD伴发鼻炎和/或哮喘的临床表型相关。 展开更多
关键词 特应性皮炎 丝聚蛋白基因 多态性
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丝聚蛋白的研究进展 被引量:1
15
作者 叶张章 赖维 《国际皮肤性病学杂志》 2009年第6期379-381,共3页
丝聚蛋门在表皮含量丰富,主要存在于表皮的最外层,对表皮的屏障功能起着重要的作用。近年的研究发现,寻常性鱼鳞病及特应性皮炎的发病与丝聚蛋白的编码基因Flg有明显的相关性。Flg失功能突变使表皮丝聚蛋白表达减少或缺如,导致表皮... 丝聚蛋门在表皮含量丰富,主要存在于表皮的最外层,对表皮的屏障功能起着重要的作用。近年的研究发现,寻常性鱼鳞病及特应性皮炎的发病与丝聚蛋白的编码基因Flg有明显的相关性。Flg失功能突变使表皮丝聚蛋白表达减少或缺如,导致表皮的屏障功能受损,使环境中的变应原、刺激物等易于进入表皮,继而引起各种病理生理变化。 展开更多
关键词 丝聚蛋白 基因 FIG 皮肤疾病 屏障
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聚丝蛋白基因多态性对EB病毒感染鼻咽癌易感性的影响
16
作者 徐萍 张海兵 +2 位作者 杨金丽 王笑颜 金培英 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第23期3618-3622,共5页
目的探讨聚丝蛋白基因(FLG)多态性对EB病毒(EBV)感染鼻咽癌(NPC)易感性的影响。方法选择湖州市中心医院介入放疗科2018年6月-2020年12月收治的鼻咽癌患者150例作为研究组,选择同期于医院进行体检健康人80名作为对照组。选择FLG基因rs312... 目的探讨聚丝蛋白基因(FLG)多态性对EB病毒(EBV)感染鼻咽癌(NPC)易感性的影响。方法选择湖州市中心医院介入放疗科2018年6月-2020年12月收治的鼻咽癌患者150例作为研究组,选择同期于医院进行体检健康人80名作为对照组。选择FLG基因rs3126085位点作为目标位点设计特异性引物,离心柱法提取全血基因组DNA,采用聚合酶链式扩增反应扩增目的片段,以测序确定分型结果。结果研究组与对照组FLG基因rs3126085位点研究组GG基因型、G等位基因频率为30.67%、49.00%,高于对照组(P<0.05),两组AA基因型、AT基因型频率比较无统计学差异;GG型鼻咽癌患者EBV-DNA阳性人数占比高于AA/AG型(P<0.05),两组临床分期、化疗疗效比较差异无统计学意义;多因素回归分析结果表明,携带FLG基因rs3126085位点GG基因型和G等位基因均是发生鼻咽癌的独立危险因素(P<0.05)。结论FLG基因rs3126085位点GG基因型、G等位基因频率可能增加了本地区居民对鼻咽癌的易感性,其筛查成本效益有待进一步探讨。 展开更多
关键词 聚丝蛋白 基因多态性 EB病毒 鼻咽癌 易感性
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特应性皮炎丝聚合蛋白基因突变的检测 被引量:5
17
作者 李常兴 李雪梅 +3 位作者 张锡宝 韩春雷 马泽粦 林东子 《中国热带医学》 CAS 2011年第7期791-793,共3页
目的探讨丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因的突变与特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)的相关性。方法提取50例汉族AD患者及100例健康对照者的基因组DNA,利用Sequenom MassArray质谱阵列技术分析FLG基因(3321delA,441delA,1249insG,E1795X... 目的探讨丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因的突变与特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)的相关性。方法提取50例汉族AD患者及100例健康对照者的基因组DNA,利用Sequenom MassArray质谱阵列技术分析FLG基因(3321delA,441delA,1249insG,E1795X和S3296X)五个突变位点。结果 14例(28%)AD患者发现FLG基因3321delA突变,对照组有4例(4%)发生该基因突变。6例(12%)AD患者发现FLG基因441delA突变,对照组有0例(0%)发生该基因突变。患者组及对照组均未见FLG基因1249insG,E1795X和S3296X突变。结论 FLG基因突变可能与AD易感性相关。 展开更多
关键词 特应性皮炎 汉族人 filaggrin 基因 突变
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中间丝聚合蛋白基因多态性与特应性皮炎发病及临床表型的相关性 被引量:3
18
作者 张卉 程茹虹 +1 位作者 李明 姚志荣 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期806-809,共4页
目的 探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因多态性与特应性皮炎(AD)发病及临床表型的相关性。方法 采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料,对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸入性过敏原筛... 目的 探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因多态性与特应性皮炎(AD)发病及临床表型的相关性。方法 采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料,对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸入性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测。采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点(R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D)进行基因分型。结果 二项逻辑回归分析和卡方检验未发现17种FLG多态位点与AD发病相关(均P 〉 0.05)。H519N与AD伴发哮喘相关(χ2 = 8.680,P = 0.011),AA基因型可增加AD患者发生哮喘的风险(P = 0.004,OR = 1.061, 95% CI 1.016-1.109)。S2366T和K2444E与AD患者食物敏感相关(χ2值分别为6.520和6.121,P值分别为0.038和0.047),S2366T的GG + GC基因型(P = 0.012,OR = 1.396, 95% CI 1.054-1.849)和G等位基因(P = 0.037,OR = 1.350, 95% CI 1.008-1.807)可提高AD患者食物敏感的风险。K2444E的AA + AG基因型(P = 0.013,OR = 1.393, 95% CI 1.049-1.850)和G等位基因(P = 0.028,OR = 1.380, 95% CI 1.025-1.857)可提高AD患者食物敏感的风险。结论 中国汉族人群 FLG基因多态性可能是一些 AD相关临床表型的危险因素,H519N可能与AD伴发哮喘相关,S2366T和K2444E则可能与AD伴食物敏感相关。 展开更多
关键词 皮炎 特应性 中间丝蛋白质类 多态性 单核苷酸 食物过敏 表型 中间丝聚合蛋白基因
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特应性皮炎的研究进展 被引量:1
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作者 李素萍 祁鸣 《国际皮肤性病学杂志》 2008年第2期104-106,共3页
特应性皮炎,通常发生于婴幼儿期,其主要特征是皮肤瘙痒。伴随症状为哮喘,过敏性鼻炎等。在世界范围内,儿童发病率在10%~20%之间,并且具有明显的家族聚集性。近年来此病的发病率有所增加。中间丝相关蛋白是一个在表皮屏障功能中... 特应性皮炎,通常发生于婴幼儿期,其主要特征是皮肤瘙痒。伴随症状为哮喘,过敏性鼻炎等。在世界范围内,儿童发病率在10%~20%之间,并且具有明显的家族聚集性。近年来此病的发病率有所增加。中间丝相关蛋白是一个在表皮屏障功能中起关键作用的蛋白,研究表明,中间丝相关蛋白基因所发生的突变存在于患有寻常性鱼鳞病的欧洲家庭中,而且也是特应性皮炎一个重要的易感因素。 展开更多
关键词 皮炎 特应性 中间丝蛋白质类 基因 中间丝相关蛋白 突变
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