滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系

目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT-SSX融合基因,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本,提取组织RNA,应用RT-PCR检测标本中SYT-SSX融合基因,明确不同融合基因亚型所占的比例;再次确认各病例的病理诊断及病理表型,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。结果15例(79%)标本含有SYT-SSX融合基因,其中11例为SYT-SSX1,4例为SYT-SSX2,后者中1例为罕见的SYT-SSX2变异类型。未发现其他融合基因亚型。经再次病理组织学确认,15例被确诊为滑膜肉瘤,其中双向分化型4例,单向分化型10例,分化差型1例。确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT-SSX融合基因。SYT-SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例。结论应用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性。保留新鲜冰冻标本,应用恰当的引物检测融合基因,对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义。

DNA提取的应用与相关技术分析

为了分析影响提取DNA的有关因素,采用标准酚—氯仿抽提法和蛋白酶消化法提取DNA。结果表明,平均每mL全血可提取200～300μgDNA;新鲜组织及OCT包埋冰冻组织提取DNA,平均每0.2g组织可获得200～300μgDNA;直接将石蜡标本提取物制作模版,PCR扩增良好。从4种组织中均获得较为纯净的DNA;OCT对组织DNA无不良影响。

新型三维穿刺定位器的设计及其在经椎间孔入路经皮内窥镜技术中的尸体应用

目的初步探讨新型三维穿刺定位器对经椎间孔入路经皮内窥镜技术穿刺准确性和透视辐射量的影响。方法在10具新鲜解冻尸体标本上进行穿刺操作。由一名高年资医师使用新型三维穿刺定位器在尸体左边的L4/L5和L5/S1节段进行定位穿刺(A组);由同一名医师用传统方法在尸体右边L4/L5和L5/S1节段进行定位穿刺(B组)。记录每个节段操作的前后位和侧位透视次数、穿刺次数及辐射剂量,并进行组间比较。结果 10具标本L4/L5节段穿刺顺利完成;9具标本L5/S1节段穿刺顺利完成,1具因髂嵴太高等原因无法完成穿刺。在L4/L5和L5/S1节段,A组在透视次数、穿刺次数和辐射剂量上均优于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。新型三维穿刺定位器能提高50.00%~51.34%的穿刺准确率,降低38.78%~41.06%的辐射剂量。结论在经椎间孔入路经皮内窥镜技术中,新型三维穿刺定位器可有效提高定位穿刺时的准确性,减少透视次数和辐射剂量。