The Interacting Boson Model for Anomalous Rotational Bands

The interacting boson model for anomalous rotational bands is proposed. In the rotational SU(3) limit,an asymptotic limit is discussed. Within the framework of the model several analytic relations for energies and electro-magnetic transition rates are derived.

利用染色体G显带技术鉴定人永生细胞实验条件初探

目的：探索利用染色体G显带技术鉴定人永生淋巴细胞的最佳实验条件。方法：在常规染色体制片技术的方法和手段的基础上，分别观察不同PHA浓度和培养时间对永生淋巴细胞分裂增殖的影响；然后，选择不同浓度秋水仙素处理细胞，观察染色体分散程度和中期分裂相的形态。结果：在永生淋巴细胞培养48h，PHA终浓度为0．1mg／mL，秋水仙素终浓度为0．04μg/mL，且其作用时间为1．5～2h的条件下，所获得的细胞染色体标本分裂相较多、染色体较长、分散较好、利于带型分析。结论：利用染色体G显带技术鉴定人永生淋巴细胞提供了技术保证，降低了实验成本，并且缩短了实验时间。

9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。

急性早幼粒细胞白血病变异易位derins(17；15)患者的联合G显带和间期荧光原位杂交分析

为探讨1例罕见的急性早幼粒细胞白血病插入型变异易位derins(17;15)的白血病细胞的生物学特征,联合应用G显带、间期荧光原位杂交、RT-PCR、基因扫描、基因测序和流式细胞术等对该例变异型易位患者进行了研究。结果表明:G显带所见的derins(17;15)是一种罕见的类型,联合应用间期荧光原位杂交技术、采用位点特异的双色pml/rarα融合探针证实了G显带的结果,间期FISH技术检测出几种信号类型,分子生物学方法证实该例虽具有插入型变异易位,但仍存在完整的pml/rarα基因。该病例经联合化疗达完全缓解,随访1年至今仍完全缓解。结论:t(15;17)变异型插入易位发生率低,其在间期荧光原位杂交中具有多种信号类型,本例应用联合化疗疗效明显。

喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

目的 :探讨喉鳞状细胞癌 Hep- 2细胞系染色体畸变及其核型特征 ,认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法 :应用常规和高分辨 G显带方法进行核型分析。结果 :Hep- 2细胞系的染色体数目变化于 5 4～ 84条之间 ,众数为 6 9～ 74条。可识别其结构的稳定的标记染色体为 13条 ,部分核型中存在双微体 ,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论 :喉癌 Hep- 2细胞系属超三倍体细胞 ,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定的标记染色体及基因扩增。结构畸变涉及易位、缺失和等臂染色体。染色体断裂重接导致染色体重排 ,3、5、6和

改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用

目的探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测。比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率。结果改良同步化G显带带纹的分辨达到500~550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320~400条带。常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47%、4.46%和9.90%。CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常。改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.495,P=0.034)。结论采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500~550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷。

辐射后淋巴细胞的G显带染色体畸变分析

目的:通过染色体G显带技术研究辐射后染色体的结构畸变情况。方法:4MV的X线辐射离体入血,淋巴细胞培养后,应用染色体G显带技术,分析辐射后染色体的结构畸变情况,包括双着丝粒、缺失、易位、环状染色体、染色体片段,等。结果:辐射后观察分散良好、形态清晰的细胞核型100个,染色体畸变总数为428,其中双着丝粒、缺失、易位、环状染色体、染色体片段的发生数分别为86、41、111、9、181。分析各号染色体辐射后畸变情况,未见明显差异。结论:染色体G带分析可以提供较丰富的染色体结构畸变信息。

应用染色体G显带技术评估辐射剂量和染色体畸变的量效关系

目的:应用染色体G显带技术观察4MV的X线辐射后的染色体畸变情况,分析不同类型的染色体畸变和辐射剂量的关系。方法:以4MV的X线0.5、1、2、4Gy对离体人外周血进行辐照,其淋巴细胞培养后,采用染色体G显带分析不同类型的染色体畸变率。结果:染色体双着丝粒、缺失、易位以及片段畸变和辐射剂量呈线性正相关,其线性趋势线和R^2值依次分别为:Y=24.1X-13.3(R^2=0.975);Y=10.5X-2.7(R^2=0.887);Y=30.2X-17.8(R^2=0.913);Y=53.3X-38.7(R^2=0.976)。结论:染色体G显带技术可以较非显带技术提供更多更准确的畸变信息,为进一步研究提供借鉴。

核型BAC-on-Beads^(TM)技术检测早期自然流产胚胎染色体异常的价值

目的应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-Beads^(TM)(BoBs^(TM))技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBs^(TM)技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值。方法采用核型BoBs^(TM)技术对复旦大学附属中山医院闵行分院202例孕6～13周的自然流产胚胎的绒毛组织进行染色体快速检测,并采用经典的细胞染色体G显带核型分析进行常规细胞染色体核型分析。结果 202例绒毛标本,采用核型BoBs^(TM)技术均获得诊断结果,其中结果异常97例,正常105例。在97例异常样本中,发现15号、16号、19号、21号、22号染色体和性染色体(主要是45,XO)的异常类型明显高于其他染色体异常,未发现1号染色体异常。在202例样本中,采用细胞染色体G显带核型分析仅122例获得结果(其中结果异常56例),绒毛培养失败80例。核型BoBs^(TM)技术的检测成功率为100%(202/202),显著高于细胞染色体G显带核型分析的60%(122/202,P<0.01);核型BoBs^(TM)技术的结果异常率为48%(97/202),与细胞染色体G显带核型分析的46%(56/122)的差异无统计学意义(P>0.05)。在采用G显带核型分析获得染色体核型报告的122例中,仅1例核型为46,XX,der(5)t(5;10)(q31;q21)的标本未被核型BoBs^(TM)技术检出,余121例经两种技术的检测结果完全一致。结论早期流产的主要原因是染色体数目异常,核型BoBs^(TM)技术是检测绒毛细胞染色体数目异常的可选方法之一。

黑麦染色体AEG法G显带及其机理研究

本文利用简化的AEG法对黑麦不同时期的染色体进行了G显带,分析了不同时期黑麦染色体G带的变化趋势,对中期染色体带型进行了讨论,并对简化的AEG法G显带的机理进行了探讨。

大鼠胚胎卵巢原位移植后子代的健康安全性研究

目的:探讨大鼠胚胎卵巢原位移植术后自然生育的子代健康安全性问题。方法:选胚胎卵巢原位移植术后确定妊娠的19只雌性大鼠(研究组)和正常妊娠的10只雌性大鼠(对照组),观察其妊娠后有无流产征象、死产、幼鼠死亡(观察至出生后第3天),并比较观察结果;随机抽取2组大鼠的子代各40只;比较子代大鼠35日龄时的体质量;应用常规G显带技术对2组子代大鼠进行核型分析,观察大鼠的染色体数目和结构的变异情况。结果:研究组及对照组均无流产征象、无死产、无幼鼠生后3 d内死亡;研究组和对照组子代大鼠35日龄的体质量分别为(93.80±4.93)g和(94.13±4.53)g,差异无统计学意义(P>0.05)。2组子代大鼠的核型均为42,XX或42,XY,未发现染色体数目和结构异常。结论:大鼠胚胎卵巢原位移植后生育的子代在健康方面是安全的。

原发性肺癌患者淋巴细胞及肿瘤组织遗传物质分析

目的分析原发性肺癌患者外周血淋巴细胞及肿瘤细胞染色体异常变化,了解肺癌患者染色体畸变规律。方法应用染色体G显带技术分析50例原发性肺癌住院患者外周血淋巴细胞染色体及55例肺癌肿瘤组织染色体,55例组织标本中鳞状细胞癌24例、腺癌13例、腺鳞癌5例、细支气管肺泡癌8例、小细胞癌4例、非典型类癌1例。结果32%的肺癌患者有外周血淋巴细胞染色体畸变(16/50),显著高于良性病变组和正常对照。中晚期肺癌患者淋巴细胞染色体畸变率为59.1%(13/22),显著高于I、Ⅱ期肺癌患者(10.7%,3/28)。55例新鲜肺癌手术标本常规G显带染色中23例核型分析成功,成功率为41.8%。23例肺癌标本均有明显的染色体异常,除整条染色体丢失外,鳞状细胞癌表现为2q(3/6)缺失,3q(3/6)、3ql3(1/6)和12p(3/6)扩增;肺腺癌为lq(5/6)、5p(2/6)、8q(2/6)扩增,9q(4/6)、10p(2/6)缺失;腺鳞癌为lp(2/3)、6q(l/3)缺失,lq(2/3)、3q(2/3)扩增;细支气管肺泡癌为3p(l/4)、8p(3/4)、11q23缺失,lq(3/4)扩增;小细胞癌为3p(2/3)缺失,3q(2/3)、5p(l/3)、5p11(2/3)扩增。结论原发性肺癌不同病理分型存在广泛的遗传物质不平衡现象,染色体基因扩增和缺失可能是不同类型肺癌发生发展的基础。

染色体畸变断裂点分布的初步研究

应用染色体分带技术检查用常规分析方法不能发现的染色体畸变，尤其对复杂的染色体畸变进行定位。取两名男性血液进行照射后，用Ｇ染色体显带技术对血淋巴细胞做了核型分析。结果表明，染色体分带技术比一般分析方法更为敏感，并且能提高阳性检出率。

20例原发性肝癌实体瘤的细胞遗传学研究

本研究采用直接法制备和分析了２０例原发性肝癌实体瘤Ｇ带染色体，每例实体瘤都有明显的染色体数目和结构异常。常见出现结构异常的染色体有１、２、３、７、和１１，９０％（１８例）的实体瘤有１号染色体长短臂不同程度的缺失和重排，２号染色体异常在８０％的实体瘤出现，尤以２ｐ－为突出。本研究所见提示各种染色体的缺失和重排特别是１号染色体的改变、２号和７号染色体短臂的缺失，可能是引起多个原癌基因的激活和抑癌基因失活的基础。

慢性粒细胞白血病的骨髓染色体核型分析及其临床意义

目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓染色体核型分析的临床意义。方法选取2013年—2016年在本院血液科诊治的CML住院患者109例,包括男性69例、女性40例,其中慢性期89例、加速期18例、急变期2例;采取患者骨髓标本行细胞短期培养,染色体标本制备包括骨髓标本的预处理、接种、培养、中期染色体的收获和制片以及采用G-显带技术显带,最后做核型分析。结果本组CML患者携带异常染色体核型的比例为100%(109/109);其中含特征性染色体重排t(9;22)(q34;q11)占比90.82%(99/109),复杂变异型t(9;15;22)(q34;q15;q11)占7.34%(8/109);同时合并染色体数量异常者占16.51%(18/109)、合并染色体部分缺失型2.75%(3/109)、单纯性数目异常1.83%(2/109)。加速期和急变期患者的染色体异常主要表现为特征性染色体重排合并数目异常。结论 CML患者无论治疗前后,定期做细胞遗传学染色体核型分析有益于为其疾病的诊断、病情发展和预后提供重要信息。CML患者在t(9;22)(q34;q11)基础上发生附加的染色体数目异常,与CML患者病程发展和预后密切相关。

Wnt信号通路中NKD1与LGR5在结直肠畸变隐窝灶中的表达及意义

目的探讨Wnt信号通路中裸角质膜同源蛋白1(NKD1)、富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体5(LGR5)蛋白在结直肠异型增生性畸变隐窝灶(ACF)、管状腺瘤及腺瘤癌变中的表达及其相关性。方法收集2015年1月至2016年6月结直肠镜检查中应用放大内镜窄带成像(NBI)技术发现的、经病理HE染色证实为异型增生性ACF的40例标本,并以管状腺瘤伴异型增生40例、腺瘤癌变35例及结直肠正常黏膜38例作为对照。采用免疫组化En Vision法测定四种病理类型结直肠样本的NKD1、LGR5蛋白表达情况,并分析NKD1、LGR5蛋白在结直肠腺瘤癌变过程中的关系。结果 NKD1蛋白随结直肠组织恶性程度的递升[正常黏膜组(97.4%)→异型增生性ACF组(80.0%)→管状腺瘤伴异型增生组(55.0%)→腺瘤癌变组(14.3%)]表达率递降(P<0.01)。LGR5蛋白随结直肠组织恶性程度的递升[正常黏膜组(5.3%)→异型增生性ACF组(60.0%)→管状腺瘤伴异型增生组(70.0%)→腺瘤癌变组(94.3%)]表达率递升(P<0.01)。在异型增生性ACF、管状腺瘤、腺瘤癌变的发展过程中NKD1和LGR5间呈负相关(rs=-0.678,P<0.05)。结论 Wnt信号通路中NKD1表达降低与LGR5表达升高在结直肠癌前病变的发生发展中可能起重要作用,或可为结肠癌的早期发现、有效筛查和治疗提供重要的作用靶点。