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奶牛小肠上皮细胞系细胞染色体核型与G-带分析
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作者 王雪莹 孟素丹 +5 位作者 何雷 赵淑娟 王聪慧 李日顺 钱伟锋 张才 《河南科技大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第4期73-78,M0007,共7页
为了鉴定奶牛小肠上皮细胞系(BIECs-21)的生物学遗传稳定性,体外贴壁培养BIECs-21细胞,制备染色体标本和G-带标本,分析BIECs-21细胞的染色体核型和G-带。结果表明:BIECs-21细胞染色体数为2n=60,包括常染色体29对和性染色体(X和Y染色体)... 为了鉴定奶牛小肠上皮细胞系(BIECs-21)的生物学遗传稳定性,体外贴壁培养BIECs-21细胞,制备染色体标本和G-带标本,分析BIECs-21细胞的染色体核型和G-带。结果表明:BIECs-21细胞染色体数为2n=60,包括常染色体29对和性染色体(X和Y染色体)1对。其中,29对常染色体均为端部着丝点染色体;性染色体中,X染色体是较大的中着丝粒染色体,Y染色体是较小的中着丝粒染色体。除X、Y性染色体外,BIECs-21细胞常染色体的G-带带纹的数量和位置无显著差异。BIECs-21细胞与荷斯坦牛的正常染色体核型相比,染色体数目及形态结构均没有明显变化,证明该细胞系遗传特性稳定,可以用于牛肠道相关疾病分子机制的研究。 展开更多
关键词 BIECs-21细胞 贴壁培养 染色体核型分析 g-带分析
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三种马鸡的核型及染色体G-带带型 被引量:14
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作者 石兴娣 张正旺 刘凌云 《动物学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第3期280-284,T001,T002,共7页
采用外周血淋巴细胞培养和NaOH显带的方法制备了白马鸡、蓝马鸡和褐马鸡的核型与染色体G 带带型。结果表明 :3种马鸡的核型基本相同 ,2n =82 ,有 7对大染色体 ,其余为微小染色体 ;Z染色体为第 4对大染色体 ,W染色体的长度介于第 6、 7... 采用外周血淋巴细胞培养和NaOH显带的方法制备了白马鸡、蓝马鸡和褐马鸡的核型与染色体G 带带型。结果表明 :3种马鸡的核型基本相同 ,2n =82 ,有 7对大染色体 ,其余为微小染色体 ;Z染色体为第 4对大染色体 ,W染色体的长度介于第 6、 7对大染色体之间 ;除第 1对大染色体为m型、Z染色体为sm型外 ,其余的染色体均为t型。 3种马鸡染色体G 带带型表现出较明显的差异 ,7对大染色体中 ,有 6对大染色体的G 带带型有差异。利用数值分类学方法计算 3种马鸡G 带带型的相似性系数并进行聚类分析 ,结果表明 ,蓝马鸡与褐马鸡亲缘关系较近 ,二者与白马鸡的亲缘关系较远。 展开更多
关键词 马鸡属 核型 g-带带型 亲缘关系 聚类分析 染色体
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CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值 被引量:4
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作者 蒋丽 汪菁 江蓓蕾 《临床和实验医学杂志》 2023年第1期62-66,共5页
目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显... 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)<CNV-seq检测(51.6%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.1%)。(3)染色体G显带核型分析(50.0%)<CNV-seq检测(55.0%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.3%)。结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 CNV-seq 染色体g显带核型分析 应用价值
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乾华肉用美利奴羊的染色体核型研究及G-带分析
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作者 赵国春 李晓涵 +4 位作者 董小美 肖鑫银 李佳蓉 陈洋 姜怀志 《中国草食动物科学》 CAS 2022年第2期26-29,共4页
旨在研究新品种乾华肉用美利奴羊染色体的核型和G-带,揭示该品种的染色体数目和结构变异特征。采用外周血淋巴细胞培养法及常规染色体标本制备技术,分析染色体核型和G-带。结果表明,乾华肉用美利奴羊二倍体染色体数目为2n=54,26对常染... 旨在研究新品种乾华肉用美利奴羊染色体的核型和G-带,揭示该品种的染色体数目和结构变异特征。采用外周血淋巴细胞培养法及常规染色体标本制备技术,分析染色体核型和G-带。结果表明,乾华肉用美利奴羊二倍体染色体数目为2n=54,26对常染色体中有3对为中着丝粒染色体,23对端着丝粒染色体;在性染色体中,X染色体为最大的端着丝粒染色体,Y染色体为最小的中着丝粒染色体。综上,乾华肉用美利奴羊染色体数目为2n=54(占95.8%),G-带与其他绵羊品种的G-带基本一致。 展开更多
关键词 乾华肉用美利奴羊 染色体 核型分析 g-
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The Interacting Boson Model for Anomalous Rotational Bands
5
作者 QIANCheng-De LIUDang-Bo 《Communications in Theoretical Physics》 SCIE CAS CSCD 2002年第5期591-596,共6页
The interacting boson model for anomalous rotational bands is proposed. In the rotational SU(3) limit,an asymptotic limit is discussed. Within the framework of the model several analytic relations for energies and ele... The interacting boson model for anomalous rotational bands is proposed. In the rotational SU(3) limit,an asymptotic limit is discussed. Within the framework of the model several analytic relations for energies and electro-magnetic transition rates are derived. 展开更多
关键词 g(-) boson-like excitation anomalous rotational bands M1 transtion Hf-176
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9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习 被引量:6
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作者 丁宇 余永国 +3 位作者 黄晓东 李娟 沈永年 杨培蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页
目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基... 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。 展开更多
关键词 全基因组芯片扫描技术 g显带染色体分析 9p部分三体综合征 儿童
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联合运用G显带核型分析技术和MLPA对100例流产胚胎进行检测 被引量:3
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作者 刘思平 刘妮 +3 位作者 熊丽 邓康 吴瑞枫 宋兰林 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第22期2984-2985,共2页
目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA... 目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA对100例流产胚胎样本都获得检测结果,异常核型检出率为51%。联合应用G显带核型分析技术与MLPA后,异常核型的检出率为56%,检测灵敏度从G显带核型分析的0.893、MLPA的0.911提升到0.990。结论联合运用G显带核型分析技术与MLPA能有效地提高异常核型的检出率与检测的灵敏度,表明该方法是适合临床对流产胚胎进行检测的一种综合性方法。 展开更多
关键词 g显带核型分析技术 多重连接扩增技术 流产胚胎
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人类染色体 G 显带质量与自身因素的相关分析 被引量:1
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作者 吴海 高文英 +3 位作者 李培宁 王晓云 王冬梅 杜荣骞 《天津医药》 CAS 1993年第5期280-283,共4页
通过对35个人类染色体 G 显带核型质量的主观印象分数(SS),染色体总长度(T_L)、总宽度(T_W)、长宽比(T_(L/W))和总带纹数(Tg)的回归分析,表明:1.Tg 与 T_L、T_(L/W)呈线性正相关,与 T_W 呈线性负相关(P<0.01)。2.在 T_L,T_W,T_(L/W)... 通过对35个人类染色体 G 显带核型质量的主观印象分数(SS),染色体总长度(T_L)、总宽度(T_W)、长宽比(T_(L/W))和总带纹数(Tg)的回归分析,表明:1.Tg 与 T_L、T_(L/W)呈线性正相关,与 T_W 呈线性负相关(P<0.01)。2.在 T_L,T_W,T_(L/W) 三因素中, Tg 与T_L 关系最密切(P<0.01)。3.在24种染色体长度中,Tg 与4号染色体长度(L_4)关系最密切,其回归方程为 (?)=54.402L_4-87.350(P<0.01)。4.当 T_L 在130~230nm 即 T_g 在300~800条带之间时,核型质量适于临床分析。据此,本文建立一种根据4号染色体长度分析人类染色体G 显带核型质量的方法。 展开更多
关键词 染色体 回归分析 染色体显带 g
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5.8G无线宽带技术在电力系统应用的可行性分析 被引量:6
9
作者 张健 华巧 《长沙电力学院学报(自然科学版)》 2005年第4期9-13,共5页
分析5.8 G无线宽带接入的新技术在电力系统内的应用范围和应用前景,阐述利用无线技术取代传统接入方式的可能性和优缺点.
关键词 电力系统 5.8 g无线宽带 应用 可行性分析
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牦牛(Bos Grunniens)染色体高分辨G带带型的研究 被引量:9
10
作者 钟金城 张成忠 蔡立 《西南民族学院学报(畜牧兽医版)》 1992年第1期20-28,共9页
由麦洼牦牛(公26,母8)颈静脉采血,经Brdu处理,结合胰酶G显带法,制备牦牛染色体高分辨G带标本,绘制出牦牛染色体高分辨G带模式图,并进行染色体区带划分和命名。结果是牦牛常染色体均为近端点着丝粒染色体,X、Y染色体为亚中部着丝粒染色... 由麦洼牦牛(公26,母8)颈静脉采血,经Brdu处理,结合胰酶G显带法,制备牦牛染色体高分辨G带标本,绘制出牦牛染色体高分辨G带模式图,并进行染色体区带划分和命名。结果是牦牛常染色体均为近端点着丝粒染色体,X、Y染色体为亚中部着丝粒染色体。单套染色体的G带数(含X、Y染色体)为641条,划分为108个区,牦牛染色体高分辨G带带型同普通牛染色体G带带型以及高分辨R带带型相比较,其X染色体基本相似,而Y染色体和常染色体有较大差异,这对今后深入探讨牦牛的雄性不育是有意义的。 展开更多
关键词 牦牛 染色体 高分辨 g 聚类分析
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茶子属(Ribes)杂种植株的核型及其G带技术研究
11
作者 丁晓东 李光玉 《果树科学》 CSCD 北大核心 1997年第2期106-109,共4页
以茶子属(Ribes)的杂种植株为试材,对其核型和显带技术作了详细的研究。结果表明,染色体的风油精制备法比去壁低渗法和常规压片法能得分散良好、结构分明的核型图,并且未经G带处理也能够显示出G带,说明该方法可成为一种新... 以茶子属(Ribes)的杂种植株为试材,对其核型和显带技术作了详细的研究。结果表明,染色体的风油精制备法比去壁低渗法和常规压片法能得分散良好、结构分明的核型图,并且未经G带处理也能够显示出G带,说明该方法可成为一种新的预处理药物应用于植物,特别像果树这类染色体数目多、体积小的染色体标本制备或G带的诱导。 展开更多
关键词 RIBES 茶Baio子属 核型分析 g 染色体显带
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八探针荧光原位杂交技术联合G显带技术在儿童急性淋巴细胞白血病中的应用
12
作者 黄燕 刘勇 +4 位作者 沈妙娜 陈海雷 黄倩雯 阮嘉钰 林晓英 《国际医药卫生导报》 2020年第9期1224-1228,共5页
目的探讨八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia)中的应用价值。方法应用八探针荧光原位杂交技术(CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/... 目的探讨八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia)中的应用价值。方法应用八探针荧光原位杂交技术(CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针)和G显带染色体核型分析技术,对116例ALL患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术共检出75例患儿细胞遗传学改变,阳性率为64.65%,包括P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH 7种细胞遗传学异常,但CMYC未检出。而G显带核型分析仅检出31例细胞遗传学异常,阳性率为26.72%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论八探针FISH技术较G显带染色体核型分析具有高效、省时、灵敏等优点。但G显带染色体核型分析检出面更为广泛,两者侧重面不同,与荧光原位杂交分析有效互补,两种技术相互补充可以提高检测效率,为临床个体化治疗提供更多的依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 g显带 染色体核型分析 急性淋巴细胞白血病
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罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
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作者 叶燕绸 陈武斌 +5 位作者 黄秀静 黄容 郝颖 方群 陈争 郝秀兰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期830-834,共5页
【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易... 【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”(包括中、英文)为检索词,对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索,收集并分析检索到的病例资料。【结果】胎儿SNP array提示18-三体,经父母G-显带核型分析验证,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(9;18)(q31.2;q23),胎儿最终确认核型为47,XN,t(9;18)(q31.2;q23)mat,+18,为罕见的完全性易位型18-三体;与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿,均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。【结论】NIPT能有效提前预警或预诊18-三体;SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率,还可以对异常染色体进行溯源;胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。 展开更多
关键词 易位型18-三体 产前诊断 g-显带核型 平衡易位 溯源分析
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小麦染色体高分辨率G带的神经网络自动分析的研究
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作者 熊海涛 胡匡祜 +2 位作者 孙艳 李淑宇 蔡念 《生物物理学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期735-740,共6页
应用自组织特征映射神经网络原理与方法 ,建立了双层Kohonen神经网络 ,其第一层是从二维图象平面到二维特征平面的映射 ,用于染色体高分辨率带纹的提取和带纹参数的计算 ,第二层是高维特征参数阵列到二维聚类平面的映射 ,用于同源染色... 应用自组织特征映射神经网络原理与方法 ,建立了双层Kohonen神经网络 ,其第一层是从二维图象平面到二维特征平面的映射 ,用于染色体高分辨率带纹的提取和带纹参数的计算 ,第二层是高维特征参数阵列到二维聚类平面的映射 ,用于同源染色体的自动配对和分类。应用结果表明 ,该方法能快速、准确地实现对栽培小麦染色体高分辨率G带带纹图象的特征参数自动提取和自动配对。 展开更多
关键词 自组织特征映射 神经网络 染色体高分辨g带带纹 染色体自动分析
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Evaluation of Quantum Chemical Methods and Basis Sets Applied in the Molecular Modeling of Artemisinin
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作者 Cleydson B. R. dos Santos Cleison C. Lobato +5 位作者 Josinete B. Vieira Davi S. B. Brasil Alaan U. Brito Williams J. C. Macêdo José Carlos T. Carvalho José C. Pinheiro 《Computational Molecular Bioscience》 2013年第3期66-79,共14页
In this paper, we evaluate semiempirical methods (AM1, PM3, and ZINDO), HF and DFT (B3LYP) in different basis sets to determine which method best describes the sign and magnitude of the geometrical parameters of artem... In this paper, we evaluate semiempirical methods (AM1, PM3, and ZINDO), HF and DFT (B3LYP) in different basis sets to determine which method best describes the sign and magnitude of the geometrical parameters of artemisinin in the region of the endoperoxide ring compared to crystallographic data. We also classify these methods using statistical analysis. The results of PCA were based on three main components, explaining 98.0539% of the total variance, for the geometrical parameters C3O13, O1O2C3, O13C12C12a, and O2C3O13C12. The DFT method (B3LYP) corresponded well with the experimental data in the hierarchical cluster analysis (HCA). The experimental and theoretical angles were analyzed by simple linear regression, and statistical parameters (correlation coefficients, significance, and predictability) were evaluated to determine the accuracy of the calculations. The statistical analysis exhibited a good correlation and high predictive power for the DFT (B3LYP) method in the 6-31G** basis set. 展开更多
关键词 ARTEMISININ MOLECULAR Modeling QUANTUM CHEMICAL Methods STATISTICAL analysis B3LYP/6-31g**
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染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值
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作者 林堃 黄洁香 +3 位作者 胡聪颖 黄敏君 林荔 陈明桥 《福建医科大学学报》 2024年第3期206-212,共7页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局。结果580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5%,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9%)提高了9.6%(χ^(2)=28.3,P<0.001)。580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0%),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3%、29.4%、16.7%、16.7%和14.3%;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7%),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9%、20.0%和18.6%。随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例。结论在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 超声异常 g显带染色体核型分析
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The characteristic periodicity analysis of the radio flux variability of quasar PKS 1510-089 被引量:4
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作者 ZHANG HaoJing ZHAO Gang +5 位作者 ZHANG Xiong DONG FuTong XIE ZhaoHua YI TingFeng ZHENG YongGang BAO YuYing 《Science China(Physics,Mechanics & Astronomy)》 SCIE EI CAS 2009年第9期1442-1448,共7页
A wavelet analysis method is introduced to study the possible periods of PKS 1510-089 in radio bands. By compiling the radio light curve of PKS 1510-089 at frequencies of 22 and 37 GHz from 1990 to 2005, and using the... A wavelet analysis method is introduced to study the possible periods of PKS 1510-089 in radio bands. By compiling the radio light curve of PKS 1510-089 at frequencies of 22 and 37 GHz from 1990 to 2005, and using the wavelet analysis method, the evidence of quasi-periodic activity in PKS 1510-089 was obtained. The results indicate that: (1) There are two stable outburst periods of T1=(1.80±0.06) yr and T2= (0.90±0.07) yr presenting in the isoplethal map of PKS 1510-089 at the radio band 37 GHz; (2) there is an outburst period of T1=(1.80±0.06) yr presenting at the radio band 22 GHz; (3) by the continuum of the isograms map, we find the primary period of PKS 1510-089 is T1=(1.80±0.06) yr, and the period of T2= (0.90±0.07) yr may be the half period. The above results are consistent with the reports of Xie et al. (2004, 2005, 2008), Wu et al. (2005) and Liu & Fan (2007), using the other methods. We can expect that the next burst will be in January 2011. 展开更多
关键词 QUASAR object individual (PKS 1510-089) RADIO band’s PERIODICITY analysis wavelet analysis RADIO FLUX black hole mass
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分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用
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作者 黎昱 宋婷婷 +3 位作者 郑娇 徐盈 李佳 杨红 《空军军医大学学报》 CAS 2024年第6期661-665,共5页
目的探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西... 目的探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本,联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测,对超声结果、遗传学检测结果进行分析,对妊娠结局进行随访。结果519例样本中8例检出染色体异常,均为数目异常(3例为常染色体数目异常,5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例,检出致病性CNVs 8例,总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征,共检出4例。结论CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形,采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率,为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。 展开更多
关键词 先天性泌尿系统发育异常 产前诊断 g显带核型分析 染色体微阵列分析 17q12微缺失综合征
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400例性发育异常患者遗传学病因检测与特征分析
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作者 孙夏瑜 武坚锐 +4 位作者 卢洪涌 叶婷 郭荣 孙畅 薛慧琴 《检验医学与临床》 CAS 2024年第23期3537-3540,共4页
目的应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征。方法选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、多重链接探... 目的应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征。方法选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、多重链接探针扩增技术(MLPA)、高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)、全外显子组测序技术(WES)、全基因组测序(WGS)等技术进行检测和定位,查找患者遗传学病因。结果经G-显带染色体核型分析,以及FISH、MLPA对核型分析结果进行验证,明确诊断45,X特纳综合征及其变异型136例(34.00%),47,XXY克氏综合征及其变异型187例(46.75%);经G-显带染色体核型分析、CNV-seq、WES、WGS、一代测序技术诊断46,XX DSD 17例(4.25%)、46,XY DSD 35例(8.75%);经G-显带染色体核型分析和FISH、MLPA验证诊断性染色体核型异常DSD 25例(6.25%)。结论联合应用G-显带染色体核型、FISH、CNV-seq、WES等多种遗传学方法,能准确发现DSD的遗传学病因,建立基因型与表现型之间的良好关系。 展开更多
关键词 性发育异常 遗传学病因 g-显带染色体核型分析 低深度全基因组测序 全外显子组测序技术
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上海“6.25”辐射事故受照者14年染色体畸变随访研究 被引量:4
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作者 陈英 周平坤 +4 位作者 刘秀林 张学清 杜杰 闫学昆 吴德昌 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2008年第2期143-147,共5页
背景与目的:1990年上海"6.25"60Co源辐射事故中2例重度、3例中度骨髓型急性放射病患者被救治成功。为了阐明放射病的远后效应,对该5名受照者连续进行照后14年的染色体畸变随访观察,为辐射远后效应评价积累资料。材料与方法:... 背景与目的:1990年上海"6.25"60Co源辐射事故中2例重度、3例中度骨髓型急性放射病患者被救治成功。为了阐明放射病的远后效应,对该5名受照者连续进行照后14年的染色体畸变随访观察,为辐射远后效应评价积累资料。材料与方法:常规染色体畸变分析、G_显带自动核型分析以及用全染色体涂染探针进行FISH分析,检测非稳定性畸变(Cu)和稳定性畸变(Cs),并将历年检测结果进行比较。结果:照后3.5年染色体Cu畸变降至初始水平的20%左右,照后14年已基本丢失贻尽。残留的畸变以易位等Cs畸变为主。Cs与复杂畸变的出现频率均与受照剂量相关,照后6~14年基本保持不变。G_显带自动核型分析与FISH方法检出的总畸变率大体一致。各条染色体的断裂几率呈随机分布。染色体畸变的恢复速度及远后效应的严重程度不仅与受照剂量有关,而且与机体的健康状况密切相关。结论:Cs畸变是评价辐射远后效应的理想指标。对事故受照者进行长期随访观察具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 染色体畸变 g-显带核型分析 荧光原位杂交 辐射远后效应
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