地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G-6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12～20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G-6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3.07%;检出轻型β-地中海贫血215例,占6.29%,中间型α-地中海贫血16例占0.47%,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。

新生儿G-6PD缺陷合并高胆红素血症对光疗效果的影响

目的探讨新生儿G-6PD缺陷合并新生儿高胆红素血症对光疗效果的影响。方法184例患高胆红素血症的足月顺产新生儿,除外早产、低体重儿;胎盘、脐带、羊水异常;窒息、肺炎、内脏出血、头颅血肿、败血症;ABO溶血症、红细胞增多症、婴儿肝炎综合征等疾病。根据G-6PD活性分为3组:G-6PD轻度缺陷组45例,重度缺陷组33例,感染组(G-6PD正常组)106例。入选患儿给予蓝光治疗,按常规保护好眼睛和会阴部后,置双面蓝光治疗箱,每天照射12小时,连续5天。光疗前3天,每次给予苯巴比妥片和维生素B2片各5 mg,每日3次,口服。在光疗前、光疗后3天和5天各取静脉血3 m l,测定血常规、红细胞G-6PD活性、高铁血红蛋白还原率、血清总胆红素、直接胆红素、胆汁酸、转氨酶和γ-谷酰转肽酶。结果光疗前总胆红素水平在3组之间无显著性差异(P均>0.05);光疗5天后G-6PD重度缺陷组总胆红素水平显著高于G-6PD轻度缺陷和感染组(P<0.05);G-6PD重度缺陷组血红蛋白水平显著低于G-6PD轻度缺陷组和感染组(P<0.05);γ-谷酰转肽酶的水平在3组之间无显著性差异(P均>0.05)。结论光疗可能会加重G-6PD缺陷患儿溶血的风险,应从严掌握光疗指征。

新生儿G-6PD酶缺陷致急性溶血1例

目的:探讨G-6PD酶缺陷所致的急性溶血新生儿的临床特点、治疗进展。方法:对已诊断明确的1例G-6PD酶缺陷的急性溶血新生儿,回顾性分析临床特点、治疗经验,并对2005年以来国内外报道的病例进行文献复习。结果:病例为10 min新生儿,出生即皮肤黏膜青紫、呼吸困难、呻吟、对刺激反应差;体格检查,神清,囟门平软,皮肤浅黄染达四肢,进展快,无出血点、瘀斑及皮疹,呼吸略急,可闻及散在干湿啰音,双肺呼吸音粗,三凹征阳性,四肢原始反射引出欠完整,出现血红蛋白尿;出生后2 h辅助检查,总胆红素125.9μmol/L、直接胆红素8.9μmol/L、间接胆红素117.0μmol/L、白细胞220×109/L、血红蛋白84 g/L、红细胞压积20%、血小板205×109/L、血型RH(+);初步诊断为自身免疫性溶血性贫血,予以蓝光照射、丙种球蛋白、白蛋白、甲泼尼龙治疗,输注洗涤红细胞纠正贫血,患儿家长不同意换血治疗,经治疗2周后复查肝功能、血常规恢复正常。经患儿父母同意,抽取患儿及父母静脉血标本行特异性G-6PD基因PCR检测,父母、患儿均为G-6PD酶缺陷Ⅱ型阳性,追踪上一代,患儿、父亲、母亲、外祖母为G-6PD酶缺陷Ⅱ型阳性,外祖父G-6PD酶缺陷Ⅱ型阴性。结论:新生儿G-6PD酶缺陷导致急性溶血具有早发性进展性黄疸、血红蛋白尿、高胆红素血症、发热、肝肿大等临床特征,主要与遗传、感染等因素有关,多发生于早产儿,及时治疗、早期诊断可显著降低新生儿G-6PD酶缺陷导致急性溶血的病死率。

红细胞G-6PD酶缺乏症20例临床分析

目的探讨红细胞G-6PD酶缺乏症的临床特点、治疗及转归。方法对20例病人进行输血、补液治疗及随访。结果20例病人贫血均于1个月恢复正常。结论红细胞G-6PD酶缺乏症急性溶血期输血、硷化尿液及补液治疗可有效促进患儿早期恢复。

光疗对G-6PD缺陷新生儿高胆红素血症的副效应观察

目的 :观察光疗对红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶 (G- 6PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响。方法 :对 88例 G-6PD缺陷高胆儿和 2 1 2例非 G- 6PD缺陷高胆儿行光疗的退黄时间、反跳及继续溶血情况作了观察。结果 :G- 6PD缺陷组退黄时间明显长于非 G- 6PD缺陷组 ,反跳现象及光疗后进行性溶血倾向均明显高于非 G- 6PD缺陷患儿 (P<0 .0 1 )。结论 :G- 6PD缺陷患儿对光疗的溶血效应可能更为敏感 。

G-6PD缺陷症溶血危象的抢救

目的 探讨G-6PD缺陷症溶血危象的抢救治疗方法。方法 采用综合抢救措施,包括快速成分输血、静脉滴注多巴胺3～5μg/(kg·min)、吸入高浓度氧、碱化尿液、抗感染等措施抢救G-6PD缺陷症溶血危象15例。结果 15例患者均抢救成功,痊愈出院。结论 G-6PD缺陷症溶血危象的抢救应采取综合措施。

新生儿红细胞G-6PD缺陷并高胆红素血症临床探讨

对６４ 例葡萄糖６ － 磷酸脱氢酶（ Ｇ－ ６ＰＤ） 缺陷并高胆红素血症（ 高胆） 新生儿进行总结，讨论Ｇ－ ６ＰＤ 缺陷在高胆中的地位、发病诱因、临床特点和预防问题。强调早诊断、早治疗对改善预后有重要意义。

广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨

目的：了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变型。探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法：用基因芯片技术，对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测，并对其临床表现进行分析。结果：44例患儿中检出G1388A 20例(基因频率43．1％)，G1376T 9例(基因频率21．6％)，A95G 6例(基因频率15.7％)，G392T 5例(基因频率11．8％)，C1024T 1例(基因频率1．9％)，未定型3例。G1388A基因型的黄疸持续时间与G392T基因型比较差异别有显著性(P<0．01=；G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差别有显著性(P均<0．05=；各基因型的黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差别均无显著性(P>0．05)。结论：G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G-6PD突变型。G1388A基因型的黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重；1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。

VitB_2、VitE联合应用防治G-6PD缺陷高胆新生儿光疗时溶血

目的探讨VitB2、VitE联合防治光疗致G-6PD缺陷新生儿溶血加重疗效。方法将G-6PD缺陷需光疗治疗的新生儿随机分为VitB2、VitE干预组和对照组,测定比较总胆红素(TB)、血红蛋白(Hb)及光疗指数。结果光疗后对照组Hb下降比干预组显著,光疗指数大(均p<0·01)。结论光疗致G-6PD缺陷患儿溶血加重,VitB2、VitE干预有效。

深圳宝安地区孕妇地中海贫血和G-6PD缺乏现状调查研究分析

目的调查研究深圳宝安地区孕妇地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏发生率现状,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法应用地中海贫血一管筛查法和G-6PD比值法检测孕14～20周孕妇5 976例,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。同时,对筛查地中海贫血阳性者进行血红蛋白电泳分型。结果在5 976例受检者孕妇中,地中海贫血者为372例,G-6PD缺乏者为286例,检出率分别为6.2%(372/5976)和4.8%(286/5976)。检出α地中海贫血163例,占43.8%(163/372),β-地中海贫血189例,占50.8%(189/372),其它类型异常血红蛋白5.4%(20/372)。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生及新生儿溶血黄疸的有效措施。

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。

还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6PD缺陷致病理性黄疸的效果

目的探讨还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6PD缺陷致病理性黄疸的效果。方法选取2016年11月～2018年1月我院收治的200例G-6PD缺陷致病理性黄疸新生儿为主要对象,采用随机数字表法分组,每组100例。两组患儿均接受蓝光照射治疗,观察组患儿在蓝光照射治疗基础上增加还原型谷胱甘肽治疗,对两组的临床治疗效果进行对比分析。结果观察组的治疗总有效率为96.0%,对照组为85.0%,两组对比,具有统计学差异(P <0.05);经治疗后,观察组患儿的MDA、NADPH水平、胆红素水平较治疗前明显改善,且明显优于对照组,两组对比差异有统计学意义(P <0.05);观察组的治疗时间明显短于对照组,且换血比例明显低于对照组,具有统计学差异(P <0.05);两组患儿的不良反应发生率对比,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论还原型谷胱甘肽治疗新生儿G-6PD缺陷致病理性黄疸的效果显著,可快速消退黄疸症状,减少血红蛋白和蛋白膜氧化破坏程度,且安全性高,故值得进一步推广和应用。

96例新生儿G-6PD缺陷所致高间接胆红素血症临床诱因分析及治疗探讨

我国南方地区红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷病(简称G-6PD缺陷)是常见病,也是引起新生儿高间接胆红素血症(简称高胆)主要病因。本文对我院近三年收治的96例新生儿G-6PD缺陷所致高胆进行临床分析及治疗探讨。

广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨

目的 了解广西柳州地区葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G 6PD)缺陷症的基因突变类型。探讨G 6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法 采用基因芯片技术 ,对 4 4例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G 6PD缺陷儿进行检测 ,并对其临床表现进行分析。结果 4 4例 (5 1条X染色体 )患儿中检出G1388A 2 0例 (2 2 / 5 1,基因发生频率 4 3 1% ) ,G1376T 9例 (11/ 5 1,2 1 6 % ) ,A95G 6例 (8/ 5 1,15 7% ) ,G392T 5例 (6 / 5 1,11 8% ) ,C10 2 4T 1例 (1/ 5 1,2 0 % ) ,未定型 3例。G1388A基因型患儿黄疸持续时间与G392T基因型比较差异有显著性(P <0 0 1) ;G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差异有显著性 (均P <0 0 5 ) ;各基因型患儿黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性 (P >0 0 5 )。结论 G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G 6PD突变型。G1388A基因型患儿黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重 ;1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。

上腹部手术病人围术期红细胞内HK、PFK和G-6PD酶活性的变化

目的 探讨磷酸戊糖途径在上腹部术后糖酵解酶活性下降中的作用及其机制。方法 2 6例择期上腹部手术病人随机分成三组 :硬膜外阻滞 (EB)组 (10例 ) ,异丙酚静脉麻醉 (PRO)组 (10例 )和静脉普鲁卡因复合麻醉 (IPBA)组 (6例 )。于麻醉前、手术 6 0min、术后 6 0min、术后第 1d和第 2d5个时点取静脉血 ,同步测定血糖和红细胞内己糖激酶 (HK)、磷酸果糖激酶 (PFK)及 6 磷酸葡萄糖脱氢酶(G 6PD)活性。结果 术后第 1d各组HK、PFK活性均明显下降 (P <0 0 5或P <0 0 1)。术后第 1d各组G 6PD活性均明显上升 (P均 <0 0 5 )。上述酶活性于术后第 2d基本恢复正常 ,但术后第 2dIPBA组的G 6PD活性仍高于PRO组 (P <0 0 5 )。术后 6 0min和第 1d、第 2d血糖值明显高于麻醉前值 (P <0 0 5或P <0 0 1)。结论 术后高血糖状态下 ,红细胞HK、PFK活性明显下降 ,而G 6PD活性升高 ,提示糖酵解通路受抑制的同时磷酸戊糖通路活跃 ,有利于抗氧化应激损伤和代偿性地增加葡萄糖的分解去路。

广西壮族妇女G-6PD缺乏与宫颈癌易感性关系的研究

目的:研究广西壮族妇女6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)缺乏与宫颈癌易感性之间的关系。方法:抽查患宫颈炎但G-6PD正常的200例壮族妇女为对照组,患宫颈炎且G-6PD缺乏的200例壮族妇女为实验组。400例宫颈炎患者均接受阴道镜检查、阴道镜下宫颈醋白试验(VIA)、碘试验、宫颈多点活检并送病理检查。分析壮族妇女宫颈炎患者G-6PD缺乏与宫颈癌易感性的关系。结果:实验组罹患宫颈上皮内瘤变(CIN)45例,宫颈癌12例,人类乳头瘤状病毒(HPV)感染58例。对照组罹患CIN4例,宫颈癌1例,HPV感染19例。实验组罹患宫颈癌的频率显著高于对照组(P=0.003)。结论:G-6PD缺乏可能是壮族妇女易患宫颈癌的一个危险因素。

基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测

目的 明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型。方法 聚合酶链反应扩增柳州地区籍44倒G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断。结果 44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A 20例(基因频率43.1％)、1376G→T 9例(基因频率21.6％)、95A→G 6例(基因频率15.7％)、392G→T 5例(基因频率11.8％)、1024C→T 1例(基因频率1.9％)、未知突变3例(基因频率5.8％)。结论 基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法,可在临床推广应用。