广西壮族人群ADIPOQ基因rs2241766T/G多态性与T2DM易感性的相关性分析

目的探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766T/G位点单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群新发2型糖尿病(T2DM)易感性及不同代谢参数之间的相关性。方法采用SNPscan高通量技术检测广西地区212例新发T2DM患者和289例健康人对照者的rs2241766T/G基因分型,统计并分析二者的差异性。结果rs2241766T/G位点存在GG、TG和TT基因型及G和T等位基因;T2DM组与对照组基因型频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.294,P=0.043);TG(OR=2.443,95%CI:1.197~4.988,P=0.014)、TT(OR=2.057,95%CI:1.017~4.159,P=0.045)及TG+TT(OR=2.222,95%CI:1.122~4.402,P=0.022)基因型与T2DM风险增加显著相关;在调整性别和年龄共同混杂因素后,TG、TT和TG+TT基因型患T2DM风险分别是GG基因型的2.863倍(OR=2.863,95%CI:1.352~6.060,P=0.006)、2.291倍(OR=2.291,95%CI:1.094~4.800,P=0.028)和2.532倍(OR=2.532,95%CI:1.235~5.192,P=0.011);与健康人对照组比较,不同基因型T2DM患者的多种临床生化代谢指标间的差异有统计学意义(P均<0.05),且证实rs2241766T/G SNP可影响患者肌酐(Cr)水平(P=0.049)。结论ADIPOQ rs2241766T/G SNP与广西壮族人群T2DM易感性增加相关,或可作为预测T2DM风险的潜在遗传标志物。

有氧运动和饮食干预对胰岛素抵抗小鼠骨骼肌脂联素-腺苷酸活化蛋白激酶信号系统的影响研究

目的:探讨有氧运动和饮食干预对胰岛素抵抗(IR)小鼠骨骼肌球形脂联素(G-Adiponectin)及腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)的影响,为运动和饮食辅助防治IR的研究提供理论依据。方法:选用雄性C57BL/6小鼠30只,随机分为正常饮食和IR模型组,后者喂养8周高脂饲料后建立胰岛素抵抗(IR)模型,再将IR模型组分为高脂饮食安静组(HC)、高脂饮食运动组(HE)、正常饮食安静组(HNC)和正常饮食运动组(HNE)。运动组进行6周跑台训练,高脂饮食组继续6周的高脂饮食。实验8周后,采用ELISA法检测小鼠血清空腹胰岛素水平及以口服糖耐量试验(OGTT)检测葡萄糖耐量。14周后,采用NorthernBlot检测腓肠肌AMPKmRNA表达,WesternBlot和免疫荧光染色检测腓肠肌G-Adiponectin、AMPK和pAMPK-Thr172蛋白表达。采用酶法测定小鼠血清甘油三酯(TG)和胆固醇(TC)含量。结果:HE和HNE组骨骼肌细胞AMPKmRNA和蛋白以及pAMPK-Thr172蛋白分别较HC及HNC组表达显著增高;HNE组G-Adiponectin显著高于HNC组;HNC组AMPK蛋白和mRNA表达均显著高于HC组;各组免疫荧光检测结果与WesternBlot结果一致。结论:有氧运动和饮食干预均能有效增强Adiponectin-AMPK信号通路,改善机体的脂质代谢紊乱,从而产生防治IR的效果。

脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因(APM-1)45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例—对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组(NGT)和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果 NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义(P>0.05);NGT组TG+GG基因型者体质指数(BMI)、腰围(WAIST)、腰臀比(WHR)及血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)和低密度脂蛋白(LDL)水平显著高于TT基因型者(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于TT基因型者(P<0.01)。结论 APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。

脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的:系统评价脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、CBM、中国知网、万方和维普数据库,收集各数据库建库以来至2017年12月8日前国内外公开发表的有关脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与GDM相关性的病例-对照研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:最终纳入7篇文献,其中中文文献2篇、英文文献5篇。共纳入943例GDM孕产妇和999例正常孕妇。Meta分析结果显示:rs266729(-11377C/G)位点基因型频率在2组孕妇中分布差异无统计学意义。GG vs. GC的合并OR(95%CI)值为0.87(0.59～1.28),GG vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.03(0.71～1.48),GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.12(0.91～1.39)。显性及隐性基因模型在2组孕妇之间分布差异也无统计学意义,GG+GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.22(0.98～1.51),GG vs. GC+CC的合并OR(95%CI)值为0.95(0.66～1.36)。2组等位基因频率在其他种族亚组孕妇中分布差异有统计学意义(P<0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为0.65(0.52～0.83);2组等位基因频率在中国汉族孕妇中分布差异无统计学意义(P>0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为1.15(0.91～1.45)。结论:其他种族孕妇的脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点的多态性与GDM有关联,且该位点的次等位基因G是保护型基因,对GDM的预防和诊断具有一定价值。

脂联素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性研究

在有各异功能的众多脂肪细胞因子中,脂联素是目前为止唯一发现与高血压呈负相关的细胞因子。高血压作为基因遗传病认为与脂联素基因单核苷酸多态性有密切关系。本文为研究276G/T,45T/G等基因位点与高血压的发生关系并提高治疗靶向性进行综述。

脂联素基因45T/G多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的探讨脂联素基因(APM1)45T/G多态性与健康中国汉族青年血脂比值的关系及其对高糖低脂(high carbohydrate andlowfat,HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化的影响。方法 56名健康青年志愿者〔(22.89±1.80)岁〕,给予7 d平衡膳食和6 d HC/LF膳食。在第1 d、第8 d、第14 d清晨取空腹12 h静脉血,测定血脂,计算甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、log(TG/HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/HDL-C、总胆固醇(TC)/HDL-C比值,提取血基因组DNA,聚合酶链反应-限制性酶切法分析APM1 45T/G多态性。结果无论是整体还是按性别分组,TT基因型受试者与G等位基因携带者之间血脂比值基础值均无明显差异。男性G等位基因携带者HC/LF膳食后TC/HDL-C高于TT基因型受试者(P<0.05);与膳食前相比,TT基因型受试者HC/LF膳食后LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C均降低(P<0.05),G等位基因携带者仅TC/HDL-C降低(P<0.01)。在女性,无论HC/LF膳食前还是HC/LF膳食后,G等位基因携带者TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)均低于TT基因型个体(P<0.05);与膳食前相比,TT基因型受试者HC/LF膳食后TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)升高(P<0.05)、TC/HDL-C降低(P<0.001),G等位基因携带者LDL-C/HDL-C(P<0.05)和TC/HDL-C(P<0.01)降低,而TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)无显著变化。结论 APM1 45T/G G等位基因能抑制HC/LF膳食诱导的健康青年女性TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)升高并使LDL-C/HDL-C降低,但可能使男性的LDL-C/HDL-C降低消失、TC/HDL-C升高。

脂联素基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征伴胰岛素抵抗的关系研究

目的探讨脂联素浓度、脂联素基因第2外显子的+45T/G(rs2241766)和第2内含子的+276G/T(rs1501299)两个多态性位点、PCOS伴胰岛素抵抗(IR)三者的关系,并探讨其是否可以为临床诊疗及预后提供数据依据。方法收集2017年1月~2019年1月昆山市中医医院就诊年龄在20~35岁,符合鹿特丹标准的PCOS患者和正常人各100例。采用分子生物学的方法对脂联素基因进行分型。比较两组临床资料、脂联素浓度及脂联素基因分型。结果 PCOS组的雄激素、雌激素、促黄体生成素、胰岛素、胆固醇、甘油三酯、血糖高于对照组(P<0.05);对照组的促卵泡生成素、泌乳素低于PCOS组(P<0.05);PCOS组脂联素水平和IR存在线性关系(P<0.05);对照组脂联素基因多态位点+276G/T(rs1501299)不符合HWE遗传定律,组间无法比较;两组+45T/G(rs2241766)位点的基因型(TT、TG、GG)频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05),此位点基因型频率与脂联素浓度、HOMAIR进行关联分析,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PCOS组的脂联素水平和IR呈负相关,脂联素基因+45T/G(rs2241766)位点基因分型与PCOS伴IR患者无显著关系,可能不参与PCOS发生。