期刊文献+
共找到1,770篇文章
< 1 2 89 >
每页显示 20 50 100
Interspecific Chromosome Substitution Lines as Genetic Resources for Improvement,Trait Analysis and Genomic Inference 被引量:1
1
作者 RASKA Dwaine A SAHA Sukumar JENKINS Johnie N MCCARTY Jack C STELLY David M 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期84-,共1页
The genetic base that cotton breeders commonly use to improve Upland cultivars is very narrow.The AD-genome species Gossypium barbadense,G.tomentosum,and G.mustelinum are part of
关键词 CS Interspecific chromosome Substitution Lines as Genetic Resources for Improvement Trait analysis and Genomic Inference
下载PDF
Sequence analysis of Erianthus arundinaceus chromosome 1 isolated by flow sorting after genomic in situ hybridization in suspension
2
作者 Shan Yang Petr Cápal +9 位作者 Jaroslav Dolezel Xueting Li Wang Qian Zhiqiang Wang Kai Zeng Peiting Li Hongkai Zhou Rui Xia Muqing Zhang Zuhu Deng 《The Crop Journal》 SCIE CSCD 2022年第6期1746-1754,共9页
Erianthus arundinaceus is a wild relative of sugarcane(Saccharum officinarum L.)with many desirable agronomic traits for sugarcane genetic improvement.However,limited knowledge of the complex genome of hexaploid E.aru... Erianthus arundinaceus is a wild relative of sugarcane(Saccharum officinarum L.)with many desirable agronomic traits for sugarcane genetic improvement.However,limited knowledge of the complex genome of hexaploid E.arundinaceus has impeded the development of required molecular tools.Dissecting complex genomes into single chromosomes can simplify analyses.The flow-cytometric sorting of a single chromosome of E.arundinaceus in a Saccharum-Erianthus introgression line is reported.A novel approach called genomic in situ hybridization in suspension was used to discriminate the alien chromosome from sugarcane chromosomes at the same size.A total of 218,000 E.arundinaceus chromosome 1(EaC1)were sorted to>97%purity and amplified DNA was sequenced using Illumina and Pac Bio technologies.The resulting assembly had a 70.93 Mb contig sequence with an N50 of 19.62 kb.A total of 56.69 Mb repeat sequences were predicted,accounting for 79.1%of the chromosome and 2646 genes having a total length of 1.84 Mb that represented 2.59%of the chromosome.Of these genes,1877(70.9%)genes were functionally annotated.The phylogenetic relationship of E.arundinaceus with other species using the chromosome1 sequence revealed that E.arundinaceus was distantly related to Oryza sativa and Zea mays,followed by Sorghum bicolor,and was closely related to S.spontaneum and Saccharum spp.hybrids.This study provides the first insights into the characteristics of EaC1,and the results will provide tools to support molecular improvement and alien introgression breeding of sugarcane. 展开更多
关键词 Flow cytometry GISHIS chromosome sorting Genome analysis SUGARCANE
下载PDF
Completely Distinguishing Individual A-genome Chromosomes and Their Karyotyping Analysis by Multiple BAC-FISH
3
作者 WANG Kai,GUO Wang-zhen,ZHANG Tian-zhen(National Key Laboratory of Crop Genetics and Germplasm Enhancement,Cotton Research Institute,Nanjing Agricultural University,Nanjing 210095,China) 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期33-,共1页
Multiple BAC-FISH is a powerful tool for modern cytogenetic researching in both animals and plants.But in cotton,this technique is unavailable due to the high percentage of repetitive sequences.
关键词 BAC Completely Distinguishing Individual A-genome chromosomes and Their Karyotyping analysis by Multiple BAC-FISH
下载PDF
Knowledge-embedded spatio-temporal analysis for euploidy embryos identification in couples with chromosomal rearrangements
4
作者 Fangying Chen Xiang Xie +8 位作者 Du Cai Pengxiang Yan Chenhui Ding Yangxing Wen Yanwen Xu Feng Gao Canquan Zhou Guanbin Li Qingyun Mai 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2024年第6期694-703,共10页
Background:The goal of the assisted reproductive treatment is to transfer one euploid blastocyst and to help infertile women giving birth one healthy neonate.Some algorithms have been used to assess the ploidy status ... Background:The goal of the assisted reproductive treatment is to transfer one euploid blastocyst and to help infertile women giving birth one healthy neonate.Some algorithms have been used to assess the ploidy status of embryos derived from couples with normal chromosome,who subjected to preimplantation genetic testing for aneuploidy(PGT-A)treatment.However,it is currently unknown whether artificial intelligence model can be used to assess the euploidy status of blastocyst derived from populations with chromosomal rearrangement.Methods:From February 2020 to May 2021,we collected the whole raw time-lapse videos at multiple focal planes from in vitro cultured embryos,the clinical information of couples,and the comprehensive chromosome screening results of those blastocysts that had received PGT treatment.Initially,we developed a novel deep learning model called the Attentive Multi-Focus Selection Network(AMSNet)to analyze time-lapse videos in real time and predict blastocyst formation.Building upon AMSNet,we integrated additional clinically predictive variables and created a second deep learning model,the Attentive Multi-Focus Video and Clinical Information Fusion Network(AMCFNet),to assess the euploidy status of embryos.The efficacy of the AMCFNet was further tested in embryos with parental chromosomal rearrangements.The receiver operating characteristic curve(ROC)was used to evaluate the superiority of the model.Results:A total of 4112 embryos with complete time-lapse videos were enrolled for the blastocyst formation prediction task,and 1422 qualified blastocysts received PGT-A(n=589)or PGT for chromosomal structural rearrangement(PGT-SR,n=833)were enrolled for the euploidy assessment task in this study.The AMSNet model using seven focal raw time-lapse videos has the best real-time accuracy.The real-time accuracy for AMSNet to predict blastocyst formation reached above 70%on the day 2 of embryo culture,and then increased to 80%on the day 4 of embryo culture.Combing with 4 clinical features of couples,the AUC of AMCFNet with 7 focal points increased to 0.729 in blastocysts derived from couples with chromosomal rearrangement.Conclusion:Integrating seven focal raw time-lapse images of embryos and parental clinical information,AMCFNet model have the capability of assessing euploidy status in blastocysts derived from couples with chromosomal rearrangement. 展开更多
关键词 Euploidy status EMBRYO Time-lapse imaging Deep learning Spatio-temporal analysis Preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangement
原文传递
Mathematical Modeling of Carcinogenesis Based on Chromosome Aberration Data 被引量:1
5
作者 Xiao-bo Li 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2009年第3期240-246,共7页
Objective: The progression of human cancer is characterized by the accumulation of genetic instability. An increasing number of experimental genetic molecular techniques have been used to detect chromosome aberration... Objective: The progression of human cancer is characterized by the accumulation of genetic instability. An increasing number of experimental genetic molecular techniques have been used to detect chromosome aberrations. Previous studies on chromosome abnormalities often focused on identifying the frequent loci of chromosome alterations, but rarely addressed the issue of interrelationship of chromosomal abnormalities. In the last few years, several mathematical models have been employed to construct models of carcinogenesis, in an attempt to identify the time order and cause-and-effect relationship of chromosome aberrations. The principles and applications of these models are reviewed and compared in this paper. Mathematical modeling of carcinogenesis can contribute to our understanding of the molecular genetics of tumor development, and identification of cancer related genes, thus leading to improved clinical practice of cancer. 展开更多
关键词 CARCINOGENESIS chromosome aberration Mathematical model Tree model Bayesian network Multivariate analysis
下载PDF
Literature Analysis on Fluorescence in situ Hybridization in China during 2002-2016 被引量:1
6
作者 Mecao ZHUO Guanghuan YANG +2 位作者 Menghan LI Yan HE Ba DAN 《Asian Agricultural Research》 2017年第12期64-67,共4页
In order to explore researches about the chromosome karyotype analysis and fluorescence in situ hybridization(FISH) technology in China,using the bibliometric method,taking " fluorescence in situ hybridization(FI... In order to explore researches about the chromosome karyotype analysis and fluorescence in situ hybridization(FISH) technology in China,using the bibliometric method,taking " fluorescence in situ hybridization(FISH) " and " chromosome" as key words,this paper made a statistical analysis on the literature published in China National Knowledge Infrastructure(CNKI) during 2002-2016.The results indicated that the number of papers published in 2002 was the smallest(37),while the number of papers published in 2012 was the largest(125).In terms of the distribution of organizations of authors,in 1201 papers,11 organizations published papers ≥15,accounting for 21.65%.In terms of distribution of papers published by different periodicals,11 periodicals published papers ≥10,accounting for 17.65%.In terms of the papers supported by foundation projects,in all papers searched,377 papers were supported by foundation projects,accounting for 31.39%.In terms of the distribution of doctoral and master's dissertations,259 papers were master's dissertations,accounting for 21.57%;92 papers were doctoral dissertations,accounting for 7.66%. 展开更多
关键词 Fluorescence in situ hybridization(FISH) technology chromosome BIBLIOMETRIC Literature analysis
下载PDF
884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析
7
作者 杨微微 姚立英 +4 位作者 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 《检验医学》 CAS 2024年第2期149-154,共6页
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提... 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。 展开更多
关键词 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断
下载PDF
人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究
8
作者 郭彩琴 王峻峰 +4 位作者 杨岚 石锦平 唐叶 赵頔 吴晓 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第23期2883-2887,2896,共6页
背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 人工智能 产前诊断 卷积神经网络 图像分割 染色体分类
下载PDF
颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
9
作者 刘建珍 林铿 +5 位作者 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 鞠爱萍 覃燕龄 陈鸿桢 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第3期553-556,共4页
目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,... 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 核型分析 染色体微阵列 产前诊断
下载PDF
南酸枣染色体核型分析
10
作者 宋晓琛 张博文 +2 位作者 杜健 杜强 杨春霞 《南方林业科学》 2024年第1期1-4,共4页
为了给南酸枣育种提供细胞学依据,本文采用染色体常规压片法,结合显微摄影技术,对南酸枣的染色体进行检测分析。结果表明:南酸枣的染色体数目为2n=24,其核型公式为K(2n)=2x=24=22m+2sm,染色体相对长度组成为2L+10M2+8M1+4S,核不对称系数... 为了给南酸枣育种提供细胞学依据,本文采用染色体常规压片法,结合显微摄影技术,对南酸枣的染色体进行检测分析。结果表明:南酸枣的染色体数目为2n=24,其核型公式为K(2n)=2x=24=22m+2sm,染色体相对长度组成为2L+10M2+8M1+4S,核不对称系数为55.77%,为二倍体,染色体主要由中部和近中部着丝点染色体组成,属于Stebbins核型分类中的“1B”型。 展开更多
关键词 南酸枣 染色体 核型分析
下载PDF
核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
11
作者 马丽爽 霍平 +3 位作者 楚伟 杜润璇 王向静 高健 《河北医药》 CAS 2024年第10期1483-1486,1491,共5页
目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊... 目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。 展开更多
关键词 高龄孕妇 核型分析 SNP array技术 BoBs技术 FISH技术
下载PDF
荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用效果
12
作者 梁罕超 朱素优 +2 位作者 曾丽锦 许冠杰 赖其飞 《中国当代医药》 2024年第1期59-63,共5页
目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR... 目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR技术检查。以染色体核型分析为标准,分析QF-PCR技术在产前诊断中的应用价值。结果388例受检羊水中,QF-PCR检测出其中1例母血污染。388例受检者中QF-PCR共检出17例染色体非整倍体异常,包括21三体异常10例,18三体异常2例,13三体异常1例,性染色体异常4例。与染色体核型分析结果相符,染色体核型分析结构异常13例,QF-PCR技术均未检出。结论QF-PCR技术能鉴别母血污染以及检查快速,可弥补染色体核型分析时间长的不足;而染色体核型分析可补充QF-PCR技术对其他染色体异常检测的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。 展开更多
关键词 非整倍体 荧光定量PCR 染色体核型分析 产前诊断 母血污染
下载PDF
无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用
13
作者 黄萍华 唐萍 +4 位作者 周赤燕 高丹苑 黄轶敏 王建国 祝建军 《浙江医学》 CAS 2024年第11期1147-1150,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析N... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体异常 染色体核型分析 染色体微阵列分析
下载PDF
特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析
14
作者 陈元元 杨斌 洪礼义 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期519-522,共4页
目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患... 目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。 展开更多
关键词 特纳综合征 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 染色体核型分析 额外小标记染色体
下载PDF
青钱柳染色体的制片技术及核型分析
15
作者 黄岩萌 易炎 +2 位作者 卞国良 胡凤荣 尚旭岚 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期46-51,65,共7页
采集母树生长于湖北省宜昌市五峰土家族自治县的青钱柳(Cyclocarya paliurus)二倍体和四倍体种子,在室外自然层积至萌发,待根长(L)分别达到0.5 cm<L≤1.0 cm、1.0 cm<L≤2.0 cm、L>2.0 cm时,选取根部嫩白且完整的根尖,按照试... 采集母树生长于湖北省宜昌市五峰土家族自治县的青钱柳(Cyclocarya paliurus)二倍体和四倍体种子,在室外自然层积至萌发,待根长(L)分别达到0.5 cm<L≤1.0 cm、1.0 cm<L≤2.0 cm、L>2.0 cm时,选取根部嫩白且完整的根尖,按照试验设定的处理条件进行预处理、固定、解离、染色。取长度达到0.5 cm<L≤1.0 cm的二倍体青钱柳胚根的根尖,采用常规压片法,比较预处理条件、解离方法、染色时间对染色体制片效果的影响,获取优化的二倍体青钱柳根尖染色体制片技术;按照优化后的二倍体青钱柳根尖染色体制片技术,对四倍体青钱柳根尖进行染色体制片。对不同倍性青钱柳各选取30个以上染色体分散良好的细胞分裂相进行染色体数目统计,选取5张染色体分散良好、形态清晰的中期细胞照片,采用测量和分析工具(MATO)软件对染色体的长臂、短臂进行测量,计算相对长度和臂比,再进行染色体类型划分、核型分类、核型不对称系数计算。结果表明:①选取根长为0.5 cm<L≤1.0 cm的根尖,4℃避光条件时,用质量浓度为2 g/L的秋水仙素与浓度为2 mmol/L的8-羟基喹啉等体积比例混合溶液处理1~2 h(或对二氯苯饱和水溶液处理6 h)、常温时浓盐酸和乙醇混合溶液解离10 min、卡宝品红溶液染色30 min,制片效果最佳。②二倍体青钱柳核型公式为2n=2x=32=32m,核型不对称系数为57.61%,属于1B型,染色体全由中部着丝粒染色体组成;四倍体青钱柳核型公式为2 n=4x=64=60m+4sm,核型不对称系数为58.83%,属于1B型,染色体由中部和近中部着丝粒染色体组成。③试验建立了青钱柳染色体制片的适宜方案;核型分析表明,青钱柳二倍体和四倍体在进化中均处于较原始地位。 展开更多
关键词 青钱柳 根尖 染色体制片 核型分析
下载PDF
香葱染色体核型分析
16
作者 李胜辉 杨也 +3 位作者 廖国会 张素勤 赵兴艺 耿广东 《种子》 北大核心 2024年第1期102-106,共5页
为探索香葱染色体核型特点,采用滴片技术获得3个香葱品种的根尖细胞染色体片子,并进行染色体核型分析。结果表明,3个香葱品种均为二倍体,染色体数目为2n=2x=16,平坝白葱的染色体较赫章黑葱和赫章红葱粗短,呈近椭圆形。赫章黑葱的核型公... 为探索香葱染色体核型特点,采用滴片技术获得3个香葱品种的根尖细胞染色体片子,并进行染色体核型分析。结果表明,3个香葱品种均为二倍体,染色体数目为2n=2x=16,平坝白葱的染色体较赫章黑葱和赫章红葱粗短,呈近椭圆形。赫章黑葱的核型公式为2n=2x=14 m+2 sm, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为59.06%,核型类型为2A;赫章红葱的核型公式为2n=2x=12 m+4 sm, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为59.16%,核型类型为2A;平坝香葱的核型公式为2n=2x=14 m+2 st, 16条染色体中臂比大于2的染色体占总染色体数的12.5%,核型不对称系数为57.10%,核型类型为2A。3个品种中进化程度最高的是赫章红葱,最低的是平坝白葱。 展开更多
关键词 香葱 染色体 核型 分析
下载PDF
双着丝粒染色体半自动化分析估算辐射生物剂量专家共识
17
作者 中国核学会核应急医学分会 中华医学会放射医学与防护学分会 +4 位作者 中华预防医学会放射卫生专业委员会 中国辐射防护学会核与辐射应急分会 吕玉民 刘青杰 刘玉龙 《辐射防护》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期199-209,共11页
双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)半自动化分析估算生物剂量已在国际上推广应用10余年,技术成熟度高,且国际原子能机构(IAEA)出版的技术报告和国际标准化组织发布的技术标准已推荐该方法估算剂量。但国内尚未有相关技术规范和... 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)半自动化分析估算生物剂量已在国际上推广应用10余年,技术成熟度高,且国际原子能机构(IAEA)出版的技术报告和国际标准化组织发布的技术标准已推荐该方法估算剂量。但国内尚未有相关技术规范和标准。专家组结合国内30余年基于dic人工和半自动化分析估算生物剂量的实践经验,从dic半自动化分析原理、主要技术内容、影响因素分析和实用举例等方面给出dic半自动化分析估算生物剂量的技术共识,其主要技术内容与现有GB/T 28236国家标准相比,具有明显提升生物剂量估算效率,降低对专业人员技术熟练程度要求,更有利于推广应用等优势。而且dic半自动化分析与人工分析一样,可用于急性均匀、局部、迁延性照射和延迟采样等不同辐射暴露场景下的受照剂量估算与重建。dic半自动化分析估算生物剂量的推广应用,可解决目前国内生物剂量估算很难满足发生大规模核与辐射事故受照人员众多时的医学应急响应临床分类诊断需要的“瓶颈”,为进一步制定相关国家及行业标准提供技术支撑。 展开更多
关键词 电离辐射 双着丝粒染色体 半自动化分析 生物剂量估算 专家共识
下载PDF
低磷胁迫大豆CHX基因家族生物信息学分析
18
作者 梁坤 张雅琼 +5 位作者 希丛芳 尹红升 李秋萍 梁洪睿 董文汉 梁泉 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第3期457-469,共13页
【目的】探究大豆耐低磷的分子机制,并分析大豆CHX基因编码的相应蛋白质功能及性质。【方法】比较近等基因系(NIL6)高磷和低磷水平下氢离子分泌量,然后进行全基因组重测序,通过基因注释筛选阳离子质子转运体(CHX)家族基因,分析CHX家族... 【目的】探究大豆耐低磷的分子机制,并分析大豆CHX基因编码的相应蛋白质功能及性质。【方法】比较近等基因系(NIL6)高磷和低磷水平下氢离子分泌量,然后进行全基因组重测序,通过基因注释筛选阳离子质子转运体(CHX)家族基因,分析CHX家族基因及其调控蛋白基本理化性质、染色体定位等信息。【结果】低磷条件下,NIL6根系泌氢能力显著高于高磷水平,泌氢增加3.76倍。通过对NIL6重测序进行基因注释,筛选得到21个有关CHX基因,对其结构域分析,确定基因属于CHX基因家族,对CHX家族基因生物信息学分析发现编码蛋白的氨基酸数目为505~914,分子量介于55.38~100.61 kD,等电点介于5.53~9.26,发现其调控的蛋白质阿尔法螺旋占比都在50%以上;通过亚细胞定位预测显示大豆CHX家族基因编码的蛋白质在细胞膜定位数量为21个,内质网中的定位数量为16个,基因编码蛋白亲水性均大于0;通过系统发育进化树分析,发现每个亚组的成员之间亲缘关系较近;通过保守序列基序分析,发现聚类关系较近的基因所包含的Motif数量相似;通过染色体定位可知,CHX家族基因绝大多数远离中心粒,定位于各个染色体两端。CHX家族蛋白均主要由α-螺旋组成,为不亲水性蛋白编码,主要在细胞膜和内质网中发挥作用。【结论】大豆CHX基因家族在维持细胞pH稳定和细胞生长中起重要作用,可能参与植物逆境胁迫等生长过程,染色体定位结果表明CHX基因家族在大豆自然生长发育过程中存在遗传变异。 展开更多
关键词 泌氢能力 重测序 基序分析 染色体定位
下载PDF
颈项透明层增厚伴或不伴结构畸形胎儿CMA产前诊断及随访结果
19
作者 栗倩 田亚楠 +3 位作者 李强 于鹏 徐姗姗 王立 《临床误诊误治》 CAS 2024年第7期72-78,共7页
目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸... 目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸形现状,并根据是否伴有结构畸形分为伴结构畸形和不伴结构畸形,统计CMA产前诊断结果,随访其妊娠结局及新生儿情况。结果106例NT增厚胎儿中检出染色体异常21例(19.81%),检出结构畸形23例(21.70%)。不同NT厚度胎儿CMA异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);不同NT厚度胎儿结构畸形检出率比较差异有统计学意义(P<0.01);NT增厚伴结构畸形胎儿CMA异常检出率(65.22%,15/23)高于不伴结构畸形胎儿(7.23%,6/83)(P<0.01)。共有98例(92.45%)孕妇完成妊娠结局随访。NT增厚伴结构畸形胎儿引产率(52.17%,12/23)、儿科住院率(100.00%,8/8)、死胎率(13.04%,3/23)、早产率(75.00%,6/8)高于不伴结构畸形胎儿[4.00%(3/75)、30.56%(22/72)、0、2.78%(2/72)],活产率(34.78%,8/23)低于不伴结构畸形胎儿(96.00%,72/75)(P<0.01)。结论NT增厚伴结构畸形胎儿染色体异常检出率及不良妊娠结局风险增加,建议同时行CMA检查,有利于发现染色体数目异常、微小缺失、微小重复等异常现象,为临床遗传咨询及处理提供相关依据。 展开更多
关键词 颈项透明层 先天畸形 染色体微阵列分析 产前诊断 染色体畸变 胎儿疾病 妊娠结局
下载PDF
76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析
20
作者 牛宏艳 刘维强 +4 位作者 陈晓杭 周飞 姚瑶 罗小金 郭岩芸 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第5期605-611,共7页
目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研... 目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究对象,分析性染色体异常与临床表型的相关程度。结果5652例患者中有76例(1.3%)性染色体异常核型,其中性染色体数目异常25例(32.9%,25/76),主要包括47,XXY、47,XXX、45,X、48,XXYY,其临床主要表现为相应的综合征表型,47,XXY和45,X患者生殖器与第二性征发育异常明显。性染色体结构异常13例(17.1%,13/76),主要包括X或Y长臂或短臂缺失、等臂X染色体、衍生X染色体等,X长臂末端缺失表现为卵巢早衰、月经异常,X短臂末端缺失表现为身材矮小,Y长臂缺失表现为无精子症。性染色体异常核型嵌合34例(44.7%,34/76),其中性染色体数目异常嵌合的有23例,性染色体结构异常嵌合的有11例;异常核型嵌合的类型及比例不同,临床表型差异比较大。性反转4例(5.3%,4/76),2例46,XY的社会性别为女性,2例46,XX的社会性别为男性,临床表现为不孕不育、无精子症。雄激素受体(AR)基因的突变导致核型为46,XY的患者表现为女性社会性别。结论性染色体核型异常与临床表型,如不孕不育、原发性闭经、卵巢早衰、身材矮小、无精子症、少精子症等密切相关。对外周血性染色体异常患者进行早期诊断和临床分析,可为患者的治疗干预和进一步的孕育计划提供理论建议。 展开更多
关键词 性染色体 核型分析 性反转 临床表型
下载PDF
上一页 1 2 89 下一页 到第
使用帮助 返回顶部