发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构...发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构的畸形,最终造成DDH。因此,早期预防与诊断是DDH治疗的关键。研究表明,DDH具有遗传基础,其易感基因包括GDF5、HOXD9、COL2AL、PAPPA2等,其中遗传因子转化生长因子5(growth differentiation factor 5,GDF5)对软骨细胞的增殖、分化具有重要作用,是当前研究治疗DDH的热点之一。因而,了解GDF5基因对软骨发育及分化的影响,对于DDH的发病机制和治疗具有重要意义。基于此,综述了国内外近期探讨的GDF5在基因层面上对DDH的影响,以及通过关节内注射重组人GDF5等基于GDF5的DDH治疗方案,以期为DDH的临床治疗提供新的策略。展开更多
目的探究生长分化因子5(GDF5)rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生的相关性。方法检索建库至2022年1月1日已经发表的关于GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎之间相关性的文献,检索数据库包括PubMed、Embase、Web of Scie...目的探究生长分化因子5(GDF5)rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生的相关性。方法检索建库至2022年1月1日已经发表的关于GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎之间相关性的文献,检索数据库包括PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库等。依据检索策略检索,16篇文献(17项数据)符合纳入排除标准,从所需研究中提取数据后,确定优势比(OR)及其95%置信区间(CI)以评估。通过漏斗图评估发表偏差。结果GDF5(rs143383)基因多态性与膝关节骨性关节炎发生之间具有明显相关性。在总体的等位基因模型(T vs C:OR=1.20,95%CI:1.14,1.26,P<0.01)、共显基因模型(TT vs CC:OR=1.45,95%CI:1.30,1.62,P<0.01)和显性基因模型(TT+TC vs CC:OR=1.29,95%CI:1.17,1.43,P<0.01),均提示GDF5基因多态性与膝关节骨性关节炎的发生有明显相关性。此外,我们还根据种族进行亚组分型,通过亚组分析在亚洲人群以及高加索人群的等位基因模型(亚洲人群:T vs C:OR=1.22,95%CI:1.13,1.30,P<0.01;高加索人群:T vs C:OR=1.18,95%CI:1.10,1.26,P<0.01)、共显基因模型(亚洲人群:TT vs CC:OR=1.58,95%CI:1.33,1.88,P<0.01;高加索人群:TT vs CC:OR=1.37,95%CI:1.19,1.59,P<0.01)和显性基因模型(亚洲人群:TT+TC vs CC:OR=1.40,95%CI:1.18,1.65,P<0.01;高加索人群:TT+TC vs CC:OR=1.24,95%CI:1.08,1.42,P<0.01)中均观察到了GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生显著的关联,然而在非洲人群中无明显关联。结论GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生具有显著联系,尤其在亚洲人群和高加索人群中具有相关性。展开更多
文摘发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构的畸形,最终造成DDH。因此,早期预防与诊断是DDH治疗的关键。研究表明,DDH具有遗传基础,其易感基因包括GDF5、HOXD9、COL2AL、PAPPA2等,其中遗传因子转化生长因子5(growth differentiation factor 5,GDF5)对软骨细胞的增殖、分化具有重要作用,是当前研究治疗DDH的热点之一。因而,了解GDF5基因对软骨发育及分化的影响,对于DDH的发病机制和治疗具有重要意义。基于此,综述了国内外近期探讨的GDF5在基因层面上对DDH的影响,以及通过关节内注射重组人GDF5等基于GDF5的DDH治疗方案,以期为DDH的临床治疗提供新的策略。
文摘目的探究生长分化因子5(GDF5)rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生的相关性。方法检索建库至2022年1月1日已经发表的关于GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎之间相关性的文献,检索数据库包括PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库等。依据检索策略检索,16篇文献(17项数据)符合纳入排除标准,从所需研究中提取数据后,确定优势比(OR)及其95%置信区间(CI)以评估。通过漏斗图评估发表偏差。结果GDF5(rs143383)基因多态性与膝关节骨性关节炎发生之间具有明显相关性。在总体的等位基因模型(T vs C:OR=1.20,95%CI:1.14,1.26,P<0.01)、共显基因模型(TT vs CC:OR=1.45,95%CI:1.30,1.62,P<0.01)和显性基因模型(TT+TC vs CC:OR=1.29,95%CI:1.17,1.43,P<0.01),均提示GDF5基因多态性与膝关节骨性关节炎的发生有明显相关性。此外,我们还根据种族进行亚组分型,通过亚组分析在亚洲人群以及高加索人群的等位基因模型(亚洲人群:T vs C:OR=1.22,95%CI:1.13,1.30,P<0.01;高加索人群:T vs C:OR=1.18,95%CI:1.10,1.26,P<0.01)、共显基因模型(亚洲人群:TT vs CC:OR=1.58,95%CI:1.33,1.88,P<0.01;高加索人群:TT vs CC:OR=1.37,95%CI:1.19,1.59,P<0.01)和显性基因模型(亚洲人群:TT+TC vs CC:OR=1.40,95%CI:1.18,1.65,P<0.01;高加索人群:TT+TC vs CC:OR=1.24,95%CI:1.08,1.42,P<0.01)中均观察到了GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生显著的关联,然而在非洲人群中无明显关联。结论GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生具有显著联系,尤其在亚洲人群和高加索人群中具有相关性。
