1
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在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys |
宋书娟
闫明
王小竹
章远志
邹俊华
钟南
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《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
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2007 |
2
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2
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X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析 |
成建
林颖
季修庆
周静
张菁菁
刘安
李璃
马定远
许争峰
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《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2013 |
0 |
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3
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肾脏过表达GJB1基因动物模型的构建 |
陈柳冰
陈潮金
黑子清
罗晨芳
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《新医学》
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2020 |
0 |
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4
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GJB1基因F141fs和R142Q 2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习 |
陈彬
牛松涛
王新高
陈娜
张在强
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《北京医学》
CAS
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2018 |
0 |
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5
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伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变 |
李清华
刘开祥
俸军林
曾爱源
李浩
吴岚
唐永刚
陈梅玲
林小慧
蒋静子
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2010 |
2
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6
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腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析 |
李琳
张如旭
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《神经损伤与功能重建》
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2019 |
3
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7
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以反复发作性双侧面瘫及构音障碍为主要表现的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例并文献复习 |
张忠胜
成家欣
孔学健
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《中国脑血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
0 |
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8
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合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习 |
李志毅
曹艳丽
金瑞峰
刘勇
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2019 |
0 |
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9
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伴有中枢神经系统受累的CMTX1的研究进展 |
王萌
贺慧芬
郭爱红
张瑶
丁江博
李杰
刘越
王丙聚
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《临床医学研究与实践》
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2021 |
0 |
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10
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腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析 |
李爽
朱梅佳
唐吉友
张小雨
张霄
刘小民
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《山东医药》
CAS
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2021 |
1
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11
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3例腓骨肌萎缩症患者临床特征和基因突变分析 |
李晓溪
金佳丽
刘卓
王翀
徐运
张梅娟
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《中华实用诊断与治疗杂志》
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2023 |
0 |
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12
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一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析 |
冯亚佩
李琳
李骁
王桂龙
李江夏
刘奇迹
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2013 |
2
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13
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合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习 |
吴慧
奚剑英
赵重波
宋捷
孙翀
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《中国临床神经科学》
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2016 |
1
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14
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伴一过性中枢神经障碍的3个X连锁显性夏科-马里-图斯病家系的临床和遗传学研究及文献复习 |
张海华
高利国
王静敏
高志杰
姜玉武
王爽
熊晖
常杏芝
吴晔
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2013 |
4
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