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Aphid-resistant Transgenic Tobacco Plants Expressing Modified gna Gene 被引量:13
1
作者 袁正强 赵存友 +1 位作者 周岩 田颖川 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2001年第6期592-597,共6页
A gene sequence coding for the precursor of Galanthus nivalis agglutinin (GNA) was modified by site-directed mutagenesis to change very low usage bias codons to higher usage bias ones for improvement of the gene expre... A gene sequence coding for the precursor of Galanthus nivalis agglutinin (GNA) was modified by site-directed mutagenesis to change very low usage bias codons to higher usage bias ones for improvement of the gene expression in transgenic tobacco (Nicotiana tabacum L.) plants. Results from Western blot analysis of some of the transgenic tobacco plants showed that the expression level of GNA in plants transformed with the modified gene GNA34m reached 0.25% of total soluble proteins, while that of the GNA34 gene transgenic plants was 0.17%. Since the GNA expression level increased, the aphid resistance of GNA34m transgenic plants were also enhanced significantly as judged by a 71.0% aphid population inhibition in insect bioassay of GNA34m transformed plants and 63.7% for the plants transformed with the natural GNA34 gene. 展开更多
关键词 gna gene site-directed mutagenesis transgenic tobacco plants aphid-resistance
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多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例
2
作者 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期837-839,共3页
本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像... 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测,诊断为多骨性骨纤维异常增殖症。 展开更多
关键词 多骨性骨纤维异常增殖症 gnaS基因 基因突变
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农杆菌介导将雪莲凝集素(GNA)基因转入籼稻单倍体微芽的初步研究 被引量:35
3
作者 杨长登 唐克轩 +4 位作者 吴连斌 李瑶 赵成章 刘光杰 沈大棱 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期129-133,共5页
以含有双元载体(携带GNA基因,npt-Ⅱ基因)的根癌农杆菌菌系LBA4404转化籼稻单倍体无性系微芽Hu18,经共培养后在含G418的保存培养基中连续筛选G418抗性芽,抗性芽经生根培养基中壮苗获得单倍体转化植株。PCR分析证明GNA基因已进入到... 以含有双元载体(携带GNA基因,npt-Ⅱ基因)的根癌农杆菌菌系LBA4404转化籼稻单倍体无性系微芽Hu18,经共培养后在含G418的保存培养基中连续筛选G418抗性芽,抗性芽经生根培养基中壮苗获得单倍体转化植株。PCR分析证明GNA基因已进入到Hu18细胞中,抗虫鉴定表明转基因植株具有白背飞虱抗性。并探明了G418对单倍体微芽的致死浓度和时间,共培养时间对G418抗性芽产生的影响。 展开更多
关键词 单倍体 无性系 根癌农杆菌 雪莲凝集素基因 籼稻
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转GNA基因小麦新株系的分子检测和抗蚜虫性鉴定 被引量:15
4
作者 徐琼芳 田芳 +8 位作者 陈孝 李连城 林志姗 莫英 徐惠君 刘燕 许为钢 杜丽璞 辛志勇 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期7-10,共4页
为了进行抗蚜虫转基因小麦的研究,将人工合成的雪花莲凝结素(Galanthusnivlisagglutinin,GNA)基因通过基因枪转入优质小麦品种郑州9405的幼胚愈伤组织,经过在选择培养基上多次筛选,从360块被轰击的愈伤组织中再生到1株Bialaphos(除草剂... 为了进行抗蚜虫转基因小麦的研究,将人工合成的雪花莲凝结素(Galanthusnivlisagglutinin,GNA)基因通过基因枪转入优质小麦品种郑州9405的幼胚愈伤组织,经过在选择培养基上多次筛选,从360块被轰击的愈伤组织中再生到1株Bialaphos(除草剂)抗性植株,命名为G郑州9405。通过连续2代对转化株系进行PCR、Southern检测和蚜虫抗性鉴定,证明GNA基因已经整合到了郑州9405基因组中。目前已经获得了纯合稳定的转基因株系,并在河南农业科学院小麦所进行了环境释放试验。 展开更多
关键词 小麦 gna基因 遗传转化 蚜虫抗性
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GNA基因遗传转化甘蔗研究 被引量:9
5
作者 陈平华 林美娟 +1 位作者 薛志平 陈如凯 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 2004年第5期740-743,748,共5页
虫害常常给甘蔗生产造成重大损失。GNA对蚜虫、飞虱、叶蝉等刺吸式害虫和某些咀嚼式害虫如蛴螬等有极高的毒性。对引进的GNA基因进行鉴定,并利用基因枪将GNA基因转化甘蔗愈伤组织,经筛选、分化,获得了一批抗性再生植株,抽样检测,获得了4... 虫害常常给甘蔗生产造成重大损失。GNA对蚜虫、飞虱、叶蝉等刺吸式害虫和某些咀嚼式害虫如蛴螬等有极高的毒性。对引进的GNA基因进行鉴定,并利用基因枪将GNA基因转化甘蔗愈伤组织,经筛选、分化,获得了一批抗性再生植株,抽样检测,获得了4株PCR阳性植株,为培育优良抗虫甘蔗新品种创造了条件。 展开更多
关键词 gna 基因枪 甘蔗 转基因 抗虫基因 愈伤组织
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鸡GNAS基因启动子突变及其与肤色性状的相关性 被引量:6
6
作者 王欢欢 陈美玲 +4 位作者 楼立峰 张雷 张成先 陈贤惠 章学东 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期2354-2361,共8页
为研究鸡GNAS基因突变情况及其对乌骨鸡肤色的影响,本试验选择东乡绿壳蛋鸡样本,采用PCRRFLP和DNA测序方法,筛查肤色相关的GNAS突变位点;采用荧光定量PCR方法,检测EDN3、MC1R、GNAS、ADCY3基因的表达量;本试验还对3个鸡种进行了突变检... 为研究鸡GNAS基因突变情况及其对乌骨鸡肤色的影响,本试验选择东乡绿壳蛋鸡样本,采用PCRRFLP和DNA测序方法,筛查肤色相关的GNAS突变位点;采用荧光定量PCR方法,检测EDN3、MC1R、GNAS、ADCY3基因的表达量;本试验还对3个鸡种进行了突变检测。结果显示,在家鸡20号染色体的11 167 660碱基位置存在T/C突变,该T2270C突变点是GNAS基因启动子的关键位点。PCR产物经DraI酶切电泳后,CC纯合基因型出现一条342bp的条带;TC杂合基因型出现171和342bp两条带;TT隐性纯合基因型出现一条171bp的条带。3种基因型的肤色L值差异极显著(P<0.01),CC基因型的L值最小,表现为肤色最深;TT基因型的L值最大,表现为肤色浅白。EDN3基因的表达量以CC基因型最高,TT基因型最低,3种基因型间差异极显著(P<0.01)。MC1R、GNAS和ADCY3基因的表达量以CC基因型最高,但基因型间的表达差异均不显著(P>0.05);GNAS与上游MC1R基因的表达量无显著相关性,而与下游ADCY3基因的表达量极显著相关(P<0.01)。江山乌骨鸡、伊莎蛋鸡、东乡×伊莎测交组合鸡的突变分型结果符合理论值(P>0.05)。本研究表明,鸡GNAS基因启动子T2270C突变与肤色性状强相关,突变检测可辅助用于乌骨鸡的肤色分型育种。 展开更多
关键词 gnaS基因 突变 肤色
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基因枪法转Bt/GNA基因超甜玉米植株的获得及抗虫性鉴定 被引量:7
7
作者 李余良 胡建广 +2 位作者 苏菁 刘建华 李敦松 《分子植物育种》 CAS CSCD 2007年第4期461-466,共6页
以超甜玉米自交系S1幼胚诱导的愈伤组织为受体材料,利用基因枪法共转化Bt和GNA基因,获得了128株再生植株,移栽成活31株,其中26株可育。经PCR检测外源基因整合进玉米基因组中,含Bt基因11株,其中有5株能扩增出GNA基因。Southern杂交证明,... 以超甜玉米自交系S1幼胚诱导的愈伤组织为受体材料,利用基因枪法共转化Bt和GNA基因,获得了128株再生植株,移栽成活31株,其中26株可育。经PCR检测外源基因整合进玉米基因组中,含Bt基因11株,其中有5株能扩增出GNA基因。Southern杂交证明,目的基因已经整合在玉米基因组中。对9株转基因T1代植株叶片室内接虫抗性鉴定,结果显示,5株转基因植株叶片饲喂6d后明显抑制玉米螟幼虫的发育,幼虫体重增加较少,幼虫死亡率高,表现较强的抗性。 展开更多
关键词 Bt/gna基因 基因枪 超甜玉米 抗虫性
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基因枪法介导GNA基因遗传转化甘蔗的研究 被引量:6
8
作者 长孙东亭 罗素兰 +2 位作者 陈如凯 林皎月 严建燕 《生物技术》 CAS CSCD 2006年第3期51-55,共5页
目的:将含有雪花莲外源凝集素(GNA)基因的植物表达载体用基因枪法分别导入一个果蔗和一个糖蔗品种中,以期获得转基因植株。方法:将GNA基因插入到植物表达载体上,构建出不同选择标记、不同启动子的表达载体,并用基因枪法将之导入甘蔗胚... 目的:将含有雪花莲外源凝集素(GNA)基因的植物表达载体用基因枪法分别导入一个果蔗和一个糖蔗品种中,以期获得转基因植株。方法:将GNA基因插入到植物表达载体上,构建出不同选择标记、不同启动子的表达载体,并用基因枪法将之导入甘蔗胚性愈伤组织,分别在G418、PPT和Hyg的选择压力下,筛选抗性植株,并进行分子杂交鉴定。结果:通过斑点杂交和PCR-Southern杂交证明GNA基因已整合到甘蔗基因组中。结论:用基因枪法成功获得了含有GNA基因的甘蔗转化株,为培育抗甘蔗绵蚜(Ceratovacuna lanigeraZehnther)的新品种提供了基础。 展开更多
关键词 甘蔗 基因枪转化 gna基因
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农杆菌介导GNA基因转化菜薹 被引量:8
9
作者 张扬勇 李汉霞 +2 位作者 叶志彪 卢永恩 陆芽春 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期473-475,共3页
以菜薹带柄子叶为外植体 ,采用农杆菌介导法将特异启动子PRSs-1与雪花莲凝集素 (GNA)基因构建的嵌合基因转化菜薹 ,获得 2 6株Km抗性植株 ,经过PCR检测和PCR
关键词 农杆菌介导 gna基因 基因转化 菜薹 带柄子叶 外植体 雪花莲凝集素 基因构建 嵌合基因
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转GNA+SBTi双价基因抗虫水稻的遗传分析及抗虫性研究 被引量:16
10
作者 李桂英 许新萍 +2 位作者 夏嫱 傅家谟 盛国英 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期125-126,共2页
研究了转GNA +SBTi双价基因籼稻的遗传规律及对褐飞虱和稻纵卷叶螟的抗虫实验。分子检测结果表明 :外源基因在R2代株系中发生了分离 ,部分株系分离符合 3∶1或 15∶1的孟德尔遗传规律 ,但也有分离比为 1∶1及其它不正常分离的株系存在... 研究了转GNA +SBTi双价基因籼稻的遗传规律及对褐飞虱和稻纵卷叶螟的抗虫实验。分子检测结果表明 :外源基因在R2代株系中发生了分离 ,部分株系分离符合 3∶1或 15∶1的孟德尔遗传规律 ,但也有分离比为 1∶1及其它不正常分离的株系存在。对这些株系的特别追踪发现这几种分离式样在R3代中出现交叉。对R2和R3代转基因植株进行抗虫实验 ,结果表明分别有 83 3%和 76 9%的株系对褐飞虱的抗性较原种对照均有了显著的提高。 78 6 %的R2代株系对稻纵卷叶螟的抗性比原种对照的抗性强 ,且大部分R3代株系继续保持良好的抗稻纵卷叶螟的性质。获得了 9个分子检测阳性率高且对褐飞虱和稻纵卷叶螟抗性增强的水稻株系。 展开更多
关键词 双价抗虫水稻 遗传分析 褐飞虱抗性 稻纵卷叶螟抗性
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GNA基因表达载体的构建及遗传转化甘蔗 被引量:4
11
作者 刘晓娜 冯翠莲 张树珍 《热带作物学报》 CSCD 2010年第6期887-893,共7页
利用经人工改造的gna基因分别与Ubi、Rbcs启动子组合,构建抗虫植物表达载体pUNG和pRNG,通过农杆菌介导法导入甘蔗愈伤组织,经PPT筛选和PCR检测,获得Ubi-gna转基因植株124株,Rbcs-gna转基因植株35株。对部分转基因植株进行RT-PCR检测,初... 利用经人工改造的gna基因分别与Ubi、Rbcs启动子组合,构建抗虫植物表达载体pUNG和pRNG,通过农杆菌介导法导入甘蔗愈伤组织,经PPT筛选和PCR检测,获得Ubi-gna转基因植株124株,Rbcs-gna转基因植株35株。对部分转基因植株进行RT-PCR检测,初步证明外源基因已经整合到甘蔗基因组中,并得到有效表达;对RT-PCR阳性植株进行GNA(植物外源凝集素)活性测验,结果表明,甘蔗叶片表达的凝集素可以使健康公鸡的红细胞凝集,初步证明表达的GNA具有正常的生物学活性。 展开更多
关键词 雪花莲凝集素 gna基因 PCR
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转Bt+GNA双价基因抗虫棉花中抗虫基因及其抗虫性的遗传稳定性 被引量:15
12
作者 刘志 郭旺珍 +2 位作者 朱协飞 朱祯 张天真 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期6-10,共5页
采用PCR和PCR Southern跟踪检测 ,Bt和GNA两个抗虫基因在转Bt+GNA双价基因抗虫棉花TL1的 3个连续世代均稳定存在 ,完全连锁遗传 ;室内棉铃虫生物测定表明 ,该转基因植株的 3个世代都高抗棉铃虫 ,各世代之间抗性水平一致 ,没有显著性差... 采用PCR和PCR Southern跟踪检测 ,Bt和GNA两个抗虫基因在转Bt+GNA双价基因抗虫棉花TL1的 3个连续世代均稳定存在 ,完全连锁遗传 ;室内棉铃虫生物测定表明 ,该转基因植株的 3个世代都高抗棉铃虫 ,各世代之间抗性水平一致 ,没有显著性差异 ;温室蚜虫抗性试验显示 3个世代均对蚜虫具有较好的抑制作用 ,且抑制效果相当。因而 ,两个抗虫基因在转Bt+GNA双价基因抗虫棉花TL1中能稳定地遗传和表达。 展开更多
关键词 转Bt+gna双价基因抗虫棉花 抗虫基因 抗虫性 遗传稳定性
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转Bt-CpTI-GNA基因棉花的研究(英文) 被引量:10
13
作者 吴霞 王娇娟 +5 位作者 朱祯 上官小霞 张林水 李波 杜春芳 李燕娥 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2005年第6期353-359,共7页
采用农杆菌介导法将外源三价抗虫基因(Bt-CpTI-GNA)导入常规棉花品种中,获得转基因再生株,分子检测表明外源基因已在棉花体内表达,并遗传给后代材料。PCR分子检测与转化的标记基因和外源目的基因抗性三者极有规律性。其所携带的基因在... 采用农杆菌介导法将外源三价抗虫基因(Bt-CpTI-GNA)导入常规棉花品种中,获得转基因再生株,分子检测表明外源基因已在棉花体内表达,并遗传给后代材料。PCR分子检测与转化的标记基因和外源目的基因抗性三者极有规律性。其所携带的基因在转基因棉花中有分离现象,这可能是外源基因整合到受体棉株体内“基因沉默”而引起所致。 展开更多
关键词 棉花 农杆菌介导转化 Bt-CpTI-gna 抗虫性 标记基因
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GNA基因遗传转化甘蔗研究 被引量:3
14
作者 陈平华 林美娟 +1 位作者 薛志平 陈如凯 《甘蔗(福建)》 2004年第3期1-6,共6页
虫害常常给甘蔗生产造成重大损失。GNA对蚜虫、飞虱、叶蝉等刺吸式害虫和某些咀嚼式害虫如蛴螬等具有极高的毒性。本研究对引进的GNA基因进行鉴定,并利用基因枪将其转化甘蔗愈伤组织,经筛选、分化,获得了一批抗性再生植株,抽样检测,获得... 虫害常常给甘蔗生产造成重大损失。GNA对蚜虫、飞虱、叶蝉等刺吸式害虫和某些咀嚼式害虫如蛴螬等具有极高的毒性。本研究对引进的GNA基因进行鉴定,并利用基因枪将其转化甘蔗愈伤组织,经筛选、分化,获得了一批抗性再生植株,抽样检测,获得了4株PCR阳性植株,为培育优良抗虫甘蔗新品种创造了条件。 展开更多
关键词 gna基因 遗传转化 甘蔗 植物表达载体
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鸡GNAS基因c.36-2277T>C突变对萤光素酶表达的影响
15
作者 王欢欢 张雷 +3 位作者 葛莹 宋丹丹 楼立峰 章学东 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期237-242,共6页
为分析探讨鸡GNAS基因ENSGALT00000062075.1:c.36-2277T>C突变对转录调控的影响,本试验选择乌骨鸡和芦花鸡血液样本,构建了c.36-2277T>C突变点的不同基因型质粒,并转染鸡胚成纤维细胞后,检测双萤光素酶报告基因分析系统的表达。... 为分析探讨鸡GNAS基因ENSGALT00000062075.1:c.36-2277T>C突变对转录调控的影响,本试验选择乌骨鸡和芦花鸡血液样本,构建了c.36-2277T>C突变点的不同基因型质粒,并转染鸡胚成纤维细胞后,检测双萤光素酶报告基因分析系统的表达。结果表明:样本芦花鸡均为TT基因型,乌骨鸡均为CC基因型;c.36-2277T>C突变点的上下游-175~+818 bp片段具有显著增强转录活性作用(P<0.01),且CC基因型活性极显著高于TT基因型(P<0.000 1)。转录因子预测结果表明:此993 bp片段中TGGCA结合蛋白位点数量最多;紧邻突变点分别为AP-1和ER-alpha/T3R-alpha结合位点。研究认为,GNAS基因c.36-2277T>C突变点的碱基类型会对基因转录调控进程产生重要影响,且该突变可能是通过与上下游转录因子结合位点共同作用来发挥效用。 展开更多
关键词 gnaS 基因 突变 萤光素酶
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阉割对金华猪甲状腺组织GNAS基因表达的影响
16
作者 王颖 党文庆 +2 位作者 吕尊周 翟继鹏 徐宁迎 《扬州大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期62-65,72,共5页
为研究阉割对甲状腺刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因表达的影响,采用SYBR Green荧光定量PCR分析方法,分析60、90和120日龄阉割组与非阉割组金华猪甲状腺组织中GNAS基因的表达水平。结果表明:在3个时期,无论是阉割组还是非阉割组,金华猪GNA... 为研究阉割对甲状腺刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因表达的影响,采用SYBR Green荧光定量PCR分析方法,分析60、90和120日龄阉割组与非阉割组金华猪甲状腺组织中GNAS基因的表达水平。结果表明:在3个时期,无论是阉割组还是非阉割组,金华猪GNAS基因的表达水平均是90日龄低于60日龄,而120日龄又高于90日龄;非阉割组60日龄GNAS基因的表达量最高,而阉割组120日龄GNAS基因的表达量最高。阉割组GNAS基因的表达水平在不同的生长阶段均低于非阉割组。结果提示建立的SYBR-Green荧光定量PCR方法可有效地用于GNAS基因的表达分析;阉割会造成猪GNAS基因的表达量下降。 展开更多
关键词 阉割 实时荧光定量PCR gnaS基因
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婴儿进行性异位骨化症一例报告
17
作者 李政 别谊桥 王春雷 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期145-149,共5页
患儿男,6月龄,因“全身多处结节进行性增大4月”入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症。
关键词 进行性骨发育异常 异位骨化 gnaS基因
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朝鲜鹌鹑GNAS基因表达、克隆及其多态性与羽色的相关性 被引量:6
18
作者 刘坤举 张小辉 +3 位作者 庞有志 赵淑娟 祁艳霞 王乾昆 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2020年第8期1369-1377,共9页
为了研究朝鲜鹌鹑GNAS基因表达和多态性与羽色的相关性,取栗羽和白羽朝鲜鹌鹑不同发育时期胚胎翅尖组织,采用Trizol法提取总RNA,实时荧光定量PCR检测GNAS基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育不同阶段和不同羽色鹌鹑胚胎翅组织中mRNA的表达水平;克隆G... 为了研究朝鲜鹌鹑GNAS基因表达和多态性与羽色的相关性,取栗羽和白羽朝鲜鹌鹑不同发育时期胚胎翅尖组织,采用Trizol法提取总RNA,实时荧光定量PCR检测GNAS基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育不同阶段和不同羽色鹌鹑胚胎翅组织中mRNA的表达水平;克隆GNAS基因的CDS全序列并进行生物信息学分析;采集孵化至10 d胚胎翅尖组织提取基因组DNA,PCR扩增GNAS基因的特定序列,通过不对称PCR-SSCP方法结合测序确定基因型,分析不同基因型对朝鲜鹌鹑羽色形成的影响。结果表明,胚胎发育8~14 d时,GNAS基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平极显著(P<0.01)高于白羽鹌鹑胚胎。GNAS基因CDS区开放阅读框长1140 bp,含有14个外显子,编码含379个氨基酸的稳定性亲水蛋白。在朝鲜鹌鹑GNAS基因中检测到2个SNP位点,分别为外显子12区域的g.119221T>A和3′UTR区域的g.121181A>G。栗羽朝鲜鹌鹑的3种基因型(AA、AB和BB)的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑存在极显著差异(P<0.01)。结论表明,朝鲜鹌鹑组织中GNAS基因的表达量高低与其羽色的形成有一定的关系,GNAS基因3′UTR上的g.121181A>G位点突变与朝鲜鹌鹑羽色性状之间具有显著关联性,可作为研究朝鲜鹌鹑羽色的一个候选基因。 展开更多
关键词 朝鲜鹌鹑 gnaS基因 羽色 基因表达 基因突变
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GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例 被引量:3
19
作者 沈珉 柳林 +3 位作者 刘阳 卢洪文 逄力男 褚迅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期601-604,共4页
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变... 目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 gnaS基因 新生突变
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鹌鹑GNAS基因的多态性与产蛋性能和蛋品质的关联分析 被引量:1
20
作者 陈宇 白俊艳 +16 位作者 王亮 陈梦柯 范征宇 李淦 雷莹 王新乐 李静云 董智豪 王龙威 冀祥 贾小平 庞有志 樊红灯 王纪远 任旭鸽 张溢满 赵郑歌 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第9期139-142,148,167,共6页
为了分析GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性,试验采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对不同羽色鹌鹑的GNAS基因进行多态性检测,并分析了GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性。结果表明:在GNAS基因中分别检测... 为了分析GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性,试验采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对不同羽色鹌鹑的GNAS基因进行多态性检测,并分析了GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性。结果表明:在GNAS基因中分别检测到TT、CT、CC这3种基因型。GNAS基因在中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑中的TT基因型频率分别为0.7778,0.7755,0.8571;CT基因型频率分别为0.2222,0.1633,0.1429;GNAS基因在北京白羽鹌鹑中的CC基因型频率为0.0612,在另外两个鹌鹑品种中未检测到CC基因型个体。GNAS基因TT基因型和CT基因型的产蛋总重、产蛋率和开产体重显著高于CC基因型(P<0.05)。GNAS基因CC基因型的蛋黄指数显著高于CT基因型(P<0.05),TT和CT基因型的蛋壳厚度显著高于CC基因型(P<0.05)。说明GNAS基因与鹌鹑的产蛋总重、产蛋率、开产体重、蛋黄指数和蛋壳厚度有显著关联性。 展开更多
关键词 鹌鹑 gnaS基因 多态性检测 多态信息含量 产蛋性能
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