GSTT1、GSTM1基因多态性与急性淋巴细胞白血病易感性及大剂量甲氨蝶呤血药浓度、所致急性肝损伤的相关性

目的 观察GSTT1、GSTM1基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性及大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)血药浓度、所致急性肝损伤的相关性。方法 选取2016年6月—2021年2月福建医科大学附属协和医院血液科收治的ALL患者92例为病例组,体检中心的健康体检者185例为对照组。采用课题组改良的多重PCR法对病例组、对照组进行GSTT1、GSTM1基因分型,比较不同基因型与ALL易感性、HD-MTX所致急性肝损伤的相关性,基因型与MTX血药浓度的相关性。结果 GSTM1基因多态性与ALL易感性和HD-MTX所致急性肝损伤的发生存在相关性(P=0.001/0.004),GSTM1(-)增加二者发生风险,OR=2.451/3.596,95%CI(1.462~4.116)/(1.464~8.836),未发现GSTT1基因多态性与二者的相关性;不同基因型C_(44 h)/D组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GSTM1(-)显著增加ALL及HD-MTX治疗所致肝损伤的发生风险,提示GSTM1酶蛋白在血液疾病发生和机体抵抗药物与环境毒物损伤方面的重要作用。

足三里穴位注射对胃溃疡大鼠Gsh-Px、EGF、Gas及Nrf2、GSTm1基因的影响

目的探讨足三里防治非甾体抗炎药胃溃疡的作用机理。方法SD大鼠按随机数字法分为正常组、模型组、足三里组,每组8只。模型组、足三里组采用腹腔注射吲哚美辛制备胃溃疡模型:足三里组采用电针预处理结合穴位注射NS(生理盐水)干预,干预方式:造模前6 d,连续电针大鼠双侧足三里20 min,1次/d,并于第7 d造模后60 min,于双侧足三里注射NS 0.5 mL·kg^(-1);各组大鼠于造模后7 h麻醉,取血清、胃,计算胃黏膜损伤分数、HE染色观察胃黏膜病理形态。检测谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活力,表皮生长因子(EGF)、胃泌素(Gas)含量,以及胃Nrf2、GSTm1基因表达。结果与模型组比,足三里组胃黏膜大体外观及病理形态损伤明显改善,胃黏膜损伤分数显著降低(P<0.01);与正常组比,模型组大鼠胃组织GSH-Px活力,胃组织和血清中EGF含量下降(P均<0.01)、Gas升高(P<0.05、P<0.01);与模型组比,足三里组大鼠胃组织GSH-Px活力、胃组织和血清EGF含量均升高(P<0.05、P<0.01)、Gas均明显下降(P<0.01);与正常组比,模型组大鼠胃组织GSTm1 mRNA表达下降(P<0.05);与模型组比,足三里组大鼠胃组织GSTm1 mRNA表达上升(P<0.05)。结论足三里保护吲哚美辛实验性胃溃疡大鼠胃黏膜的作用,与提高胃组织GSH-Px活力、促进EGF分泌,降低胃泌素分泌,促进胃组织GSTm1 mRNA表达有关,针灸可能在抗氧化、促进胃黏膜修复、降低胃酸分泌方面发挥防治胃溃疡作用。

GSTM1和CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性关系的研究

背景与目的 肺癌是中国人群恶性肿瘤死因的首位,其发病可能与肺癌人群中某些肺癌相关基 因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ/PstⅠ多态性和谷胱甘肽转 移酶M1(GSTM1)基因多态性与肺癌易感性之间是否存在相关性。方法 应用PCR RFLP和PCR法检测 99例人非小细胞肺癌患者和66例同期住院的肺良性疾病患者CYP2E1基因的RsaⅠ/PstⅠ多态性和 GSTM1基因多态性,并分析其与肺癌遗传易感性的相关性。结果 (1)CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ多态性的 三种基因型在肺癌组和对照组的频率差异没有统计学意义(χ2=1.374,P=0.241)。(2)肺癌组GSTM1(-) 基因型频率显著高于对照组(分别为57.6%和40.9%)(χ2=4.401,P=0.036)。(3)携带GSTM1(-)基因型 的个体患肺癌的危险性显著高于GSTM1(+)基因型的个体(OR=1.96,95%CI=1.042～3.689,P= 0.037)。(4)与携带c1/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体比较,携带c1/c1基因型的吸烟者患肺癌的风险显著 增加(OR=3.525,95%CI=1.168～10.638,P=0.025)。(5)联合分析CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ多态性和 GSTM1基因多态性,携带有c1/c1和GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和 c1/c2或c2/c2基因型的个体(OR=3.

GSTM1和GSTT1基因多态性与抗结核药物性肝损害的关系

目的探讨汉族人群谷胱甘肽S转移酶MI（GSTM1）和T1（GSTT1）基因多态性与抗结核药物性肝损害（ATDLI）易感性的关系。方法回顾性分析抗结核治疗后发生肝损害的结核病患者228例（病例组）及未发生肝损害的结核病患者300例（对照组，应用多重PCR技术检测其GSTM1和GSTT1基因多态性。结果病例组与对照组GSTM1基因缺失型频率分别为58．3％和50．7％，差异无统计学意义（OR=I．363，95％CI=0．963-1．929）；GSTT1基因缺失型频率分别为45．2％和49.3％，差异也无统计学意义。联合分析也未发现两种基因在抗结核药物性肝损害发生中具有协同作用。结论汉族人群GSTM1和GSTT1基因多态性与抗结核药物性肝损害的发生无关。

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌、食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。

母亲和新生儿GSTM1、GSTT1和细胞色素P_(450)1A1基因多态性与早产易感性关系

目的探讨母亲和新生儿GSTM1、GSTT1基因以及细胞色素P4501A1基因多态性对早产的影响。方法采用病例-对照调查方法,应用多重PCR和限制性内切酶PCR(RFLP-PCR)技术对早产母亲和对照母亲以及早产新生儿和对照新生儿GSTM1、GSTT1基因和CYP1A1基因MSPI位点多态性分别进行检测。结果GSTM1、GSTT1基因和CYP1A1基因MSPI位点多态性在早产母亲和对照母亲组中没有显著性差异(P>0.05);以上基因在早产新生儿和对照新生儿组中也没有显著性差异(P>0.05)。GSTM1与GSTT1联合基因型在母亲和新生儿的病例与对照组中也没有显著性差异(P>0.05);GSTT1缺失型和CYP1A1变异型联合基因在早产母亲组与对照母亲组中有显著性差异(χ2=4.683,P<0.05,OR=2.440)。结论携带GSTT1缺失型基因以及CYP1A1变异型基因的母亲,其发生早产的危险性增大。

CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的研究

目的:探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性之间的相关性。方法:利用RFLP-PCR(限制性片段长度多态性-聚合酶链反应)方法检测65例原发性肺癌和60例非肿瘤患者CYP1A1、GSTM1基因,再用NcoI及HinfI两种内切酶识别CYP1A1等位基因亚型。结果:1)肺癌组与对照组CYP1A1等位基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val的频率总体分布无显著性差异;但肺癌组CYP1A1(Val/Val)基因型频率(18.5%)明显高于对照组(8.3%),两组差异有显著性(P<0.05)。2)肺癌组GSTM1(-)基因型的频率(63.1%)明显高于对照组(45.0%),P<0.05。3)两种等位基因联合分析发现,与携带CYP1A1(Ile/Ile)/GSTM1(+)基因型的个体相比:CYP1A1(Ile/Ile)/GSTM1(-)以及CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)/GSTM1(+)基因型个体患肺癌的风险度较高,OR分别为3.82(95.0%CI,1.27～11.45)和3.5(95.0%CI,1.18～10.41);而CYP1A1(Val/Val)/GSTM1(-)基因型个体患肺癌的风险度最高,OR为10.5(95.0%CI,1.70～64.73)。4)进一步分层分析发现,CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)等位基因型主要增加鳞癌的危险性;而GSTM1基因型组织类型无明显的相关性。5)在分析吸烟对肺癌易感性的影响时发现,CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)及GSTM1(-)等位基因型与吸烟有协同作用,并与至发病时的累积吸烟量有关。

GSTM1和CYP2E1基因多态对慢性苯中毒易感性的影响

[目的 ]苯对造血功能的损害主要是由其中间代谢产物酚类和醌类化合物产生的 ,CYP2E1和GSTM1是分别在苯代谢活化和解毒过程中发挥重要作用的代谢酶。本研究旨在探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性和慢性苯中毒易感性的关系。 [方法 ]以某钢铁公司 6 5名慢性苯中毒的工人作为病例组 ,以 6 3名没有发生中毒的苯作业工人作对照组进行病例对照研究。采用PCR和RFLP的方法检测GSTM1和CYP2E1的基因多态性。 [结果 ]病例组中GSTM1缺失型的比例高于对照组 ( 4 6 5 5 %和 2 4 5 6 % ,P <0 0 5 )。而在低累积接触评分组 ,GSTM1缺失型的个体发生慢性苯中毒的风险性是阳性型的 3 99倍 (P <0 0 1)。将CYP2E1和GSTM1进行联合作用分析 ,结果提示在CYP2E1基因 96bp插入阳性型的个体中 ,同时携带GSTM1缺失型的个体更易发生慢性苯中毒 (OR =3 75 ,95 %CI :0 86～ 17 2 7,P <0 0 5 )

中国湖南人群GSTM1和GSTT1基因多态性与肺癌易感性关系的研究

应用病例-对照分析研究(对照组205例,肺癌病例组104例),抽提静脉血基因组DNA,采用PCR及多重PCR方法,检测谷胱甘肽转移酶GSTM1和GSTT1单独及联合缺失基因型的遗传多态性在中国湖南人群中肺癌患者和正常人群体中的分布,探讨这些多态性基因型与肺癌易感性的关系.结果显示GSTM1-/-基因型在湖南地区居民肺癌群体和正常对照人群中的频率分别为62.5%和46.3%(P<0.05);肺癌患者组GSTT1-/-基因型的频率(66.3%)显著高于正常对照组(42.4%)(P<0.05).GSTM1-/-和GSTT1-/-联合基因型在肺癌组和正常对照组中的频率分别为41.3%和22.4%(P<0.05).SPSS11.5软件统计学分析表明,这些基因型在肺癌患者组和正常对照组人群中的发生频率具有显著性差异.由此可知GSTM1基因缺失和GSTT1基因缺失分别与肺癌的易感性相关;GSTM1和GSTT1基因联合缺失与肺癌的发生和发展呈现显著正相关.

应用SYBR greenI荧光PCR研究GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性之间的相关性

背景与目的谷胱甘肽S转移酶M1(glutathione S-transferase M1,GSTM1)基因是参与体内多种致癌物代谢的重要的II相代谢酶,其基因多态性被认为与人肺癌遗传易感性有关。本研究旨在探讨天津地区汉族人群GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性之间的关系。方法采用SYBR green I实时荧光PCR熔解曲线分析方法检测天津地区265例肺癌患者和307例对照者GSTM1基因多态性,应用病例对照研究分析其与肺癌易感性及不同病理类型之间的关系。结果①GSTM1(-)基因型在肺癌组和对照组的分布频率分别为56.6%和57.0%,两组之间无统计学差别(χ2=0.831,P=0.362)。经性别、年龄、吸烟状况调整后分析,携带GSTM1(-)基因型个体未增加患肺癌危险性(OR=0.840,95%CI:0.578-1.221,P=0.362)。②按病理分层分析GSTM1基因型与肺癌各病理类型之间的关系,其中鳞癌、腺癌、小细胞肺癌与其它病理类型肺癌患者GSTM1(-)基因型分布频率分别为65.8%、48.5%、47.8%和52.2%,与对照组相比,不同病理类型患者肺癌危险性均无明显统计学差异(P>0.05)。结论在天津地区人群中GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性之间无相关性。

GSTT1和GSTM1基因缺失多态与胃癌易感性

目的 探讨与致癌物解毒有关的谷胱甘肽转硫酶 (GST) T1和 M1基因遗传缺失多态与胃癌易感性的关系。方法 采用病例对照分子流行病学研究方法 ,以 PCR技术对福建省福州市 92例胃癌病例和 92例正常对照者的 GSTT1和 GSTM1基因型进行检测。结果 GSTT1基因在胃癌病例和对照组中的缺失率分别为 5 3.3%和41.3% ,差异无显著性 (x2 =2 .6 4,P=0 .10 4)。而 GSTM1基因在胃癌病例和对照组中的缺失率分别为 6 9.6 %和5 2 .2 % ,差异具有显著性 (x2 =5 .84,P=0 .0 15 7)。携带 GSTM1(- )基因型者发生胃癌的危险性是携带 GSTM1(+)基因型者的 2 .1倍 (OR=2 .10 ,95 % CI=1.10～ 4.0 1)。联合分析表明 ,GSTT1和 GSTM1基因之间可能存在联合作用 ,携带 GSTT1(- )和 GSTM1(- )基因型者发生胃癌的危险性高于携带 GSTT1(+)和 GSTM1(+)基因型者 (OR=4.6 7,95 % CI=1.5 5～ 14.41)。结论

应用等位基因特异性PCR和多重差别PCR检测肺癌患者CYP1A1和GSTM1的遗传多态性

本文对等位基因特异性ＰＣＲ（Ａｌｅｌｅｓｐｅｃｉｆｉｃ，ＡＳ）和多重差别（Ｍｕｌｔｉｐｌｅｘｄｉｆｅｒｅｎｔｉａｌ，ＭＤ）ＰＣＲ技术进行了优化，并用此法联合检测了１０５例江苏地区健康人群及６８例肺癌患者ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１的等位基因型。结果表明：ＡＳＰＣＲ及ＭＤＰＣＲ采用的设立双参照扩增体系，可一次同时检测ＣＹＰ１Ａ１和ＧＳＴＭ１的等位基因型。在肺癌患者组中，ＣＹＰ１Ａ１的突变型Ｖａｌ／Ｖａｌ的频率１２／６８（１７．６％）约为健康组９／１０５（８．５７％）的２０５倍，而ＧＳＴＭ１纯合缺失的频率，肺癌组为３９／６８（５７３％），与健康对照组４２／１０５（４０％）相比，亦有显著增加（Ｐ＜０．０５）。

GSTM1和GSTT1基因多态性与女性肺癌易感性的关系

目的 探讨谷胱苷肽硫转移酶M1(glutathioneS -transferaseM 1,GSTM 1)和T1(glutathioneS -transferaseT1,GSTT1)基因多态性与女性肺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究方法和多重PCR技术检测女性肺癌病例组 4 2人和健康对照组 5 5人的GSTM1和GSTT1基因缺陷型的频率 ,并评价GSTM1和GSTT1基因型以及他们之间的交互作用与肺癌遗传易感性的关系。结果 在本次研究的人群中 ,病例组GSTM1和GSTT1基因缺陷型的频率分别为 6 6 7%和 4 5 2 % ,对照组为 5 4 5 %和 38 2 %。GSTM1基因缺陷型和GSTT1基因缺陷型的频率在病例组和对照组之间均无显著性差异 (P >0 0 5 )。在不吸烟的女性人群中 ,GSTM 1基因缺陷型携带者患肺癌的危险性是GSTM1基因功能型携带者的 2 5 5 7倍 (P =0 0 4 6 ) ;GSTT1基因缺陷型则与女性肺癌的发生无显著关联 (P =0 5 5 7)。此外 ,GSTT1基因型与GSTM1基因型之间亦无明显的交互作用 (P >0 0 5 )。结论 GSTM 1基因缺陷型可能是非吸烟女性患肺癌的重要危险因素 ,GSTT1基因缺失则可能与肺癌的发生无关。在女性肺癌的发生过程中GSTM 1与GSTT1可能不存在交互作用。

CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与食管癌的易感性

目的探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与新疆汉族人食管癌易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应分析方法检测107例食管癌患者和204例非食管癌患者的CYP1A1(rs1048943、rs4646421和rs4646903)和GSTM1(缺失型和rs2071487)的基因型。结果 CYP1A1基因rs1048943位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间比较,总体分布差异有统计学意义(χ2=5.52,P=0.019)。与A/A基因型相比,GG+AG基因型可增加食管癌的发病风险(OR=1.79,OR95%CI:1.10～2.92);GSTM1基因缺失型和非缺失型在病例组和对照组中的分布频率分别为68.69%、31.31%和48.39%、51.61%,在两组间的分布差异有统计学意义(χ2=10.55,P=0.001;OR=2.34,OR95%CI:1.40～3.91)。结论 CYP1A1基因rs1048943位点多态性和GSTM1基因缺失型与新疆地区汉族人食管癌易感性有相关性。

GSTM1和T1基因多态性与AFT暴露和肝癌危险关系的研究

应用PCR法检测肝癌病例及对照GSTT1和M1空白基因并结合测定其黄曲霉毒素血清白蛋白加合物水平，结果表明：GSTT1和GSTM1空白基因在肝癌病例和对照中分布不均衡，同两种基因均为非空白型者比较，仅GSTT1为空白基因型者患肝癌危险增加2．43倍（OR＝2．34，95％CI1．01～5．46），而两种基因均为空白基因者则患肝癌危险增加了2．43倍（OR＝3．43，95％CI．50～7．91），且血清中AFT－HSA加合物水平明显增高（P＜0．05）；AFT－HSA与肝癌危险度间生物学梯度关系具有统计学显著性意义。提示GSTT1和M1基因与黄曲霉毒素白蛋白加合物可能是筛检肝癌高危个体具有应用价值的一类生物标志物。

肺癌患者CYP1A1和GSTM1基因多态性检测

目的探讨CYP1A1与GSTM1基因多态与支气管肺癌癌变的关系。方法采用回顾性“病例-对照”方法和PCR-RFLP技术,对98例肺癌患者和136名体检健康者(对照组)进行CYP1A1与GSTM1基因多态性检测。结果对照组和肺癌组CYP1A1m1、GSTM1缺陷型等位基因频率分别为28%和43%、44%和61%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1(w1/m1)、CYP1A1(m1/m1)、GSTM1(缺陷型)基因型患肺癌的危险度分别升高3.18倍、2.72倍和2.16倍(P均<0.05)。GSTM1(缺陷型)和CYP1A1(w1/m1)或CYP1A1(m1/m1)基因型携带者患肺癌的危险度为5.62倍(P<0.01)。吸烟使GSTM1缺陷型携带者和CYP1A1m1携带者肺癌的患病危险度较单一基因作用危险度显著增加(P<0.05)。结论CYP1A1m1和GSTM1缺陷型基因均是肺癌的危险因素,2者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用。

GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系

目的 检测谷胱甘肽巯基转移酶GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系。方法 收集重庆地区前列腺癌血标本81例,5 0岁以上对照组血标本90例,从外周血提取DNA ,采用聚合酶链反应(PCR)分析GSTM1及GSTT1无效基因型分布频率。结果 GSTM1无效基因型在前列腺癌和对照组分布频率分别为5 4 3 %、44 4% ,两组间无显著统计学差异(P =0 197,OR =1 486,95 %CI为0 813～2 718) ;GSTT1无效基因型在前列腺癌和对照组中分布频率分别为5 3 1%和5 3 3 % ,两组间无显著统计学差异(P =0 974,OR =0 99,95 %CI为0 5 43～1 80 7) ;GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型在两组中的分布频率为3 0 %。13 3 % ,两组间有显著差异(P =0 0 3 4,OR =2 3 14 ,95 %CI为1 0 5 4～5 0 76)。结论 GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型与重庆地区前列腺癌发病明显关联。GSTM1、GSTT1无效基因型与前列腺癌发病风险间无明显相关。GSTM1、GSTT1基因多态性与前列腺癌分期、分级无关。

抗结核药物性肝损害与CYP2E1和GSTM1基因多态性的相关性研究

目的:分析抗结核药物性肝损害(ADIH)与细胞色素P450酶(CYP)2E1和谷胱甘肽-S-转移酶(GST)M1基因多态性的相关性,并探讨其易感因素。方法:选择我院2011年10月-2015年6月收治的我国南方汉族肺结核住院患者91例,根据治疗过程中是否出现ADIH将其分为ADIH组(34例)和无ADIH组(57例);抽取患者外周静脉血,分别采用聚合酶链式反应(PCR)和多重PCR法检测其CYP2E1和GSTM1基因多态性,采用Logistic回归分析考察ADIH的易感因素。结果:所有患者CYP2E1基因型均为c2/c2型(100%);GSTM1基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。ADIH组GSTM1(+/-)基因型患者有9例(26.5%),GSTM1(-/-)基因型患者有25例(73.5%),差异有统计学意义(P<0.05);无ADIH组GSTM1(+/-)基因型患者有17例(29.8%),GSTM1(-/-)基因型患者有40例(70.2%),差异有统计学意义(P<0.05);但GSTM1(+/-)和(-/-)基因型在两组患者中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,患者性别、年龄、体质量指数和GSTM1基因型与ADIH均无相关性(P>0.05)。结论:患者性别、年龄、体质量指数和GSTM1基因型可能与ADIH无关。由于仅检出1种CYP2E1基因型,尚无法判断其多态性与ADIH的相关性。

CYP1A1和GSTM1基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系

背景与目的 肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤之一，其发病与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性和谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系。方法 用PCR-RFLP技术分析了原发性肺癌组和住院对照组（各163例）的CYP1A1、GSTM1基因的多态性、基因型分布频率和交互作用。结果 CYP1A1突变型和GSTM1基因缺陷型EGSTM1（-）]频率分布分别为36．8％、65．0％（病例组）和19．0％、48．9％（对照组），二者经χ^2检验差异有显著性（χ^2=12．82，P=0．000；χ^2=9．78，P=0．002）。CYP1A1突变型患肺癌的风险显著增加（OR=2．48，95％CI为1．51～4．08）。GSTM1（-）者患肺癌的风险也显著增加（OR=2．03，95％CI为1．30～3．17）。基因突变的协同分析发现CYP1A1突变型／GSTM1（-）在肺癌组和对照组中的分布频率分别为28．8％和8．0％，二者经χ^2检验有显著性差异（χ^2=23．883，P=0．000）。CYP1A1突变型／GSTM1（-）患肺癌的风险显著增加（OR=4．90，95％CI为2．50～9．83）。无论是在肺癌组还是在对照组，CYP1A1突变型／GSTM1（-）和CYP1A1非突变型／GSTM1（-）在性别间分布频率的差异均无显著性（肺癌组χ^2=0．797，P=0．372；对照组χ^2=0．670，P=0．761）。吸烟与肺癌易感性的统计学分析，结果显示吸烟与肺癌易感性有关（χ^2=14．197，P=0．000），吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=2．33，95％CI为1.50～3．62）。CYP1A1突变型与吸烟关系的协同分析发现，携带CYP1A1突变型基因的吸烟者较携带CYP1A1突变型基因不吸烟者易患肺癌（OR=4．44，95％CI为2．40～8．32，χ^2=23．843，P=0．000）。GSTM1（-）与吸烟关系的协同分析中也发现，携带GSTM1（-）的吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=7．32，95％CI为3．39～15．50，χ^2=36．708，P=0．000）。结论 CYP1A1突变型和GSTM1（-）是内蒙古地区肺癌的易患因素，二者对肺癌的发生有协同作用，吸烟与肺癌的易感性也有关，CYP1A1突变型、GSTM1（-）与吸烟在肺癌的发生上也有相互促进作用。

中国南方粤语方言地区汉族人群GSTM1、GSTT1基因多态性

背景与目的:了解谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1(GSTM1、GSTT1)基因多态性在中国南方粤语方言地区健康人群中的分布规律,初步探讨其与人群某些疾病家族史之间的关系。材料与方法:根据研究目的在广东省新兴县和广东省广州市两个地区选择符合条件的健康人群606人作为研究对象。应用聚合酶链式反应-2%琼脂糖凝胶电泳的方法检测调查对象GSTM1、GSTT1基因型。结果:在调查人群中,GSTM1基因纯合缺失基因型GSTM1(-/-)的出现频率为56.8%(n=597);GSTT1基因纯合缺失基因型GSTT1(-/-)的出现频率为42.1%(n=579);两基因联合缺失的频率为22.8%(n=570)。结论:GSTM1与GSTT1基因之间在人群中分布相互独立,无连锁现象,GSTM1基因在两个不同地区来源人群中的分布有显著差异。GSTT1在人群中不同基因型的分布与研究人群中冠心病疾病家族史的发生之间显著关联,有冠心病家族史人群GSTT1缺失基因型的表达显著增加。