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CYP1A1、GSTM1及GSTT1基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的关联研究
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作者 罗小虎 朱硕 曹生亚 《江苏预防医学》 CAS 2023年第3期281-284,共4页
目的 探讨细胞色素P450酶1A1(CYP1A1)基因rs1048943位点、谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因和谷胱甘肽S转移酶T1(GSTT1)基因单核苷酸多态性与原发性肝癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)易感性的关系。方法 采用病例对照方法,选择徐州市肿... 目的 探讨细胞色素P450酶1A1(CYP1A1)基因rs1048943位点、谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因和谷胱甘肽S转移酶T1(GSTT1)基因单核苷酸多态性与原发性肝癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)易感性的关系。方法 采用病例对照方法,选择徐州市肿瘤医院确诊的100例原发性肝癌患者作为病例组,按(年龄±5)岁,同性别1∶1配对健康人群作为对照组。应用多重PCR技术对两组人群进行CYP1A1基因rs1048943位点多态性、GSTM1及GSTT1基因缺失检测,以交互作用相对超额危险度(RERI)、交互作用归因比(AP)和交互作用指数(SI)对相加交互作用进行定量描述。结果 相对于对照组,病例组CYP1A1携带AG、GG基因型患者患肝癌的风险为3.90、16.00倍;GSTM1和GSTT1基因纯合缺失患者患肝癌风险为3.27、2.92倍。叉生分析发现,以CYP1A1/AA+GSTM1(II)或GSTT1(II)作为阴性暴露,CYP1A1 AG+GG联合GSTM1纯合缺失患者风险为28.27倍,CYP1A1 AG+GG基因型联合GSTT1纯合缺失患者风险为11.08倍。与CYP1A1携带AA的不饮酒个体相比,携带AG+GG的饮酒个体肝癌风险增加:RERI为1.92(1.21~4.12),AP为0.21(0.01~0.72),SI为1.12(1.04~3.99),两者具有相加交互作用。结论 CYP1A1基因突变以及GSTM1、GSTT1纯合缺失是原发性肝癌的遗传易感因素,两者联合作用可增加患肝癌风险;饮酒与CYP1A1基因突变存在相加交互作用,两者结合亦可增加患肝癌风险。 展开更多
关键词 CYP1A1 gstm1 GSTT1 原发性肝癌 基因多态性
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Cigarette smoking, dietary habits and genetic polymorphisms in GSTT1, GSTM1 and CYP1A1 metabolic genes: A case-control study in oncohematological diseases 被引量:1
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作者 María Belén Cerliani Walter Pavicic +3 位作者 Juan Antonio Gili Graciela Klein Silvia Saba Silvina Richard 《World Journal of Clinical Oncology》 CAS 2016年第5期395-405,共11页
AIM To analyze the association between oncohematological diseases and GSTT1 /GSTM1 /CYP1A1 polymorphisms, dietary habits and smoking, in an argentine hospitalbased case-control study.METHODS This hospital-based case-c... AIM To analyze the association between oncohematological diseases and GSTT1 /GSTM1 /CYP1A1 polymorphisms, dietary habits and smoking, in an argentine hospitalbased case-control study.METHODS This hospital-based case-control study involved 125 patients with oncohematological diseases and 310 control subjects. A questionnaire was used to obtain sociodemographic data and information about habits. Blood samples were collected, and DNA was extracted using salting out methods. Deletions in GSTT1 and GSTM1 (null genotypes) were addressed by PCR. CYP1A1 MspI polymorphism was detected by PCR-RFLP. Odds ratio(OR) and 95%CI were calculated to estimate the association between each variable studied and oncohematological disease.RESULTS Women showed lower risk of disease compared to men(OR 0.52, 95%CI: 0.34-0.82, P = 0.003). Higher levels of education(> 12 years) were significantly associated with an increased risk, compared to complete primary school or less(OR 3.68, 95%CI: 1.82-7.40, P < 0.001 adjusted for age and sex). With respect to tobacco, none of the smoking categories showed association with oncohematological diseases. Regarding dietary habits, consumption of grilled/barbecued meat 3 or more times per month showed significant association with an increased risk of disease(OR 1.72, 95%CI: 1.08-2.75, P = 0.02). Daily consumption of coffee also was associated with an increased risk(OR 1.77, 95%CI: 1.03-3.03, P = 0.03). Results for GSTT1, GSTM1 and CYP1A1 polymorphisms showed no significant association with oncohematological diseases. When analyzing the interaction between polymorphisms and tobacco smoking or dietary habits, no statistically significant associations that modify disease risk were found. CONCLUSION We reported an increased risk of oncohematological diseases associated with meat and coffee intake. We did not find significant associations between genetic polymorphisms and blood cancer. 展开更多
关键词 Cancer Oncohematological disease Casecontrol study Lifestyle Diet Tobacco XENOBIOTIC metabolizing geneS GSTT1 gstm1 CYP1A1
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中国湖南人群GSTM1和GSTT1基因多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量:11
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作者 曹燕飞 陈汉春 +4 位作者 刘新发 刘清霞 张济 吴颜晖 李新梅 《生命科学研究》 CAS CSCD 2004年第2期126-132,共7页
应用病例-对照分析研究(对照组205例,肺癌病例组104例),抽提静脉血基因组DNA,采用PCR及多重PCR方法,检测谷胱甘肽转移酶GSTM1和GSTT1单独及联合缺失基因型的遗传多态性在中国湖南人群中肺癌患者和正常人群体中的分布,探讨这些多态性基... 应用病例-对照分析研究(对照组205例,肺癌病例组104例),抽提静脉血基因组DNA,采用PCR及多重PCR方法,检测谷胱甘肽转移酶GSTM1和GSTT1单独及联合缺失基因型的遗传多态性在中国湖南人群中肺癌患者和正常人群体中的分布,探讨这些多态性基因型与肺癌易感性的关系.结果显示GSTM1-/-基因型在湖南地区居民肺癌群体和正常对照人群中的频率分别为62.5%和46.3%(P<0.05);肺癌患者组GSTT1-/-基因型的频率(66.3%)显著高于正常对照组(42.4%)(P<0.05).GSTM1-/-和GSTT1-/-联合基因型在肺癌组和正常对照组中的频率分别为41.3%和22.4%(P<0.05).SPSS11.5软件统计学分析表明,这些基因型在肺癌患者组和正常对照组人群中的发生频率具有显著性差异.由此可知GSTM1基因缺失和GSTT1基因缺失分别与肺癌的易感性相关;GSTM1和GSTT1基因联合缺失与肺癌的发生和发展呈现显著正相关. 展开更多
关键词 多态性 gstm1基因 GSTF1基因 肺癌 易感性
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CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性 被引量:20
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作者 韩艳波 冯向先 +1 位作者 李佩珍 牛志高 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期3-6,共4页
目的探讨细胞色素氧化酶P450(CYP)1A1、谷胱苷肽硫转移酶(GSTM1)的基因多态性与食管癌遗传易感性关系,以及基因基因、基因环境之间的交互作用。方法收集新发食管癌患者89例(病例组)及同期非食管疾患患者98例(对照组),调查与食管癌相关... 目的探讨细胞色素氧化酶P450(CYP)1A1、谷胱苷肽硫转移酶(GSTM1)的基因多态性与食管癌遗传易感性关系,以及基因基因、基因环境之间的交互作用。方法收集新发食管癌患者89例(病例组)及同期非食管疾患患者98例(对照组),调查与食管癌相关的危险因素;基因多态性检测采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法;比较病例组和对照组CYP1A1的MspI多态、Ile/Val多态和GSTM1基因多态性的分布情况,并结合环境因素进行单因素、多因素Logistic回归分析以及联合作用分析。结果MspI多态的突变型杂合子m1/m2(基因型B)和突变型纯合子m1/m2(基因型C)在病例组与对照组的分布差异有统计学意义,ORB值为1.93(95%CI=1.01~3.84),ORC值为3.62(95%CI=1.61~8.14),Ile/Val多态的突变型和GSTM1缺失型在两组的分布差异无统计学意义;MspI多态的突变型和GSTM1缺失型对食管癌发生的交互作用差异有统计学意义,OR值为3.57(95%CI=1.36~9.41);MspI多态的突变型与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类呈拮抗作用,联合作用指数(S)分别为0.26和0.48,MspI多态的突变型与食管癌家族史呈协同作用,S为2.36。结论MspI多态的突变型与食管癌易感性有关,它与摄入较多新鲜蔬菜水果和蛋类及食管癌家族史对食管癌的发生存在交互作用; 展开更多
关键词 细胞色素氧化酶P450(A)(CYP1A1) 谷胱苷肽硫转移酶(gstm1) 基因多态性 食管癌
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抗结核药物性肝损害与CYP2E1和GSTM1基因多态性的相关性研究 被引量:7
5
作者 钟洪兰 李祥 +2 位作者 孟繁荣 李卫 黄华英 《中国药房》 CAS 北大核心 2017年第2期149-152,共4页
目的:分析抗结核药物性肝损害(ADIH)与细胞色素P450酶(CYP)2E1和谷胱甘肽-S-转移酶(GST)M1基因多态性的相关性,并探讨其易感因素。方法:选择我院2011年10月-2015年6月收治的我国南方汉族肺结核住院患者91例,根据治疗过程中是否出现ADIH... 目的:分析抗结核药物性肝损害(ADIH)与细胞色素P450酶(CYP)2E1和谷胱甘肽-S-转移酶(GST)M1基因多态性的相关性,并探讨其易感因素。方法:选择我院2011年10月-2015年6月收治的我国南方汉族肺结核住院患者91例,根据治疗过程中是否出现ADIH将其分为ADIH组(34例)和无ADIH组(57例);抽取患者外周静脉血,分别采用聚合酶链式反应(PCR)和多重PCR法检测其CYP2E1和GSTM1基因多态性,采用Logistic回归分析考察ADIH的易感因素。结果:所有患者CYP2E1基因型均为c2/c2型(100%);GSTM1基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。ADIH组GSTM1(+/-)基因型患者有9例(26.5%),GSTM1(-/-)基因型患者有25例(73.5%),差异有统计学意义(P<0.05);无ADIH组GSTM1(+/-)基因型患者有17例(29.8%),GSTM1(-/-)基因型患者有40例(70.2%),差异有统计学意义(P<0.05);但GSTM1(+/-)和(-/-)基因型在两组患者中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,患者性别、年龄、体质量指数和GSTM1基因型与ADIH均无相关性(P>0.05)。结论:患者性别、年龄、体质量指数和GSTM1基因型可能与ADIH无关。由于仅检出1种CYP2E1基因型,尚无法判断其多态性与ADIH的相关性。 展开更多
关键词 抗结核药物性肝损害 CYP2E1 gstm1 基因多态性 相关性
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上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性研究 被引量:24
6
作者 林国芳 马晴雯 +3 位作者 查永林 娄克俭 陈纪刚 沈建华 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2001年第1期10-12,共3页
目的与方法 :以聚合酶链式反应 (PCR)技术对上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性进行了研究。 结果 :上海“本地人”正常人群中GSTT1纯合缺损基因型和GSTM 1纯合缺损基因型的比率分别为 48 5 3 %和 5 4 40 % ,与上海市区正... 目的与方法 :以聚合酶链式反应 (PCR)技术对上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性进行了研究。 结果 :上海“本地人”正常人群中GSTT1纯合缺损基因型和GSTM 1纯合缺损基因型的比率分别为 48 5 3 %和 5 4 40 % ,与上海市区正常人群中两种基因型的分布比率 (分别为 49 32 %和 48 86 % )没有显著差别。GSTT1-GSTM 1综合基因型 4种状态在两个人群中的分布频率也没有显著差别。结论 :GSTT1和GSTM1基因型多态性在同为上海地区居民的上海“本地人”正常人群和上海市区正常人群中呈均一分布。 展开更多
关键词 GSTT1M1基因型 多态性 正常人群
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母亲和新生儿GSTM1、GSTT1和细胞色素P_(450)1A1基因多态性与早产易感性关系 被引量:11
7
作者 张美云 程义斌 +2 位作者 董少霞 刘娅 金银龙 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期155-159,共5页
目的探讨母亲和新生儿GSTM1、GSTT1基因以及细胞色素P4501A1基因多态性对早产的影响。方法采用病例-对照调查方法,应用多重PCR和限制性内切酶PCR(RFLP-PCR)技术对早产母亲和对照母亲以及早产新生儿和对照新生儿GSTM1、GSTT1基因和CYP1A... 目的探讨母亲和新生儿GSTM1、GSTT1基因以及细胞色素P4501A1基因多态性对早产的影响。方法采用病例-对照调查方法,应用多重PCR和限制性内切酶PCR(RFLP-PCR)技术对早产母亲和对照母亲以及早产新生儿和对照新生儿GSTM1、GSTT1基因和CYP1A1基因MSPI位点多态性分别进行检测。结果GSTM1、GSTT1基因和CYP1A1基因MSPI位点多态性在早产母亲和对照母亲组中没有显著性差异(P>0.05);以上基因在早产新生儿和对照新生儿组中也没有显著性差异(P>0.05)。GSTM1与GSTT1联合基因型在母亲和新生儿的病例与对照组中也没有显著性差异(P>0.05);GSTT1缺失型和CYP1A1变异型联合基因在早产母亲组与对照母亲组中有显著性差异(χ2=4.683,P<0.05,OR=2.440)。结论携带GSTT1缺失型基因以及CYP1A1变异型基因的母亲,其发生早产的危险性增大。 展开更多
关键词 早产 gstm1 GSTT1 CYP1A1 基因多态性
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GSTM1、GSTT1基因多态性和吸烟与膀胱癌关系的病例对照研究 被引量:3
8
作者 邵常霞 项永兵 +4 位作者 张薇 方茹蓉 程家蓉 袁剑敏 高玉堂 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期346-351,共6页
目的:应用全人群为基础的病例对照研究探讨GSTM1、GSTT1基因多态性和吸烟与膀胱癌危险性的关系。方法:采用多重PCR方法对404例正常对照和414例膀胱癌病例的基因组DNA进行GSTM1和GSTT1基因分型,应用非条件logistic回归分析方法进行统计... 目的:应用全人群为基础的病例对照研究探讨GSTM1、GSTT1基因多态性和吸烟与膀胱癌危险性的关系。方法:采用多重PCR方法对404例正常对照和414例膀胱癌病例的基因组DNA进行GSTM1和GSTT1基因分型,应用非条件logistic回归分析方法进行统计分析。结果:与携带GSTM1(+)基因型者比,GSTM1(-)基因型的男、女性患膀胱癌危险性分别为1.66(95%CI:1.18~2.33)和1.08(95%CI:0.59~1.98)。同样携带GSTM1(-)基因型,吸烟者比不吸烟者患膀胱癌的危险性更加明显。与不吸烟且携带GSTM1(+)基因型男性比,GSTM1(-)基因型的目前吸烟者的OR值为2.99(95%CI:1.56~5.74),而携带GSTM1(-)基因型同时吸烟年限≥40年者OR为4.33(95%CI:2.14~8.73)。尽管女性吸烟例数较少,但携带GSTM1(-)基因型的吸烟女性患膀胱癌危险性显著高于不吸烟的GSTM1(+)基因型者,OR值为6.72(95%CI:1.69~26.80)。与不吸烟且携带GSTT1(+)基因型男性相比,携带GSTT1(-)基因型的吸烟者患男性膀胱癌危险的OR值为1.38(95%CI:0.79~2.42)。携带GSTT1(-)基因型的吸烟女性患膀胱癌危险性是不吸烟的GSTT1(+)基因型者的3.04倍(95%CI:0.77~12.01)。结论:GSTM1(-)基因型能显著增加男性患膀胱癌的风险,该基因型与吸烟可能有一定的联合作用。GSTT1基因型可能与上海市区男、女性膀胱癌无关。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 基因 gstm1 GSTT1 吸烟 病例对照研究
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GSTM1基因多态性与白血病关系的研究 被引量:3
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作者 李娟 朱俊芳 +2 位作者 张炜 刘蓓 马海珍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期318-321,共4页
目的:探讨白血病患者GSTM1基因多态性与白血病疗效及主要生物学特征的关系。方法:采用巢式PCR检测GSTM1基因型,比较不同基因型患者第1疗程的缓解率及发病时的主要生物学特征。结果:GSTM1非缺失基因型患者第1疗程的缓解率及部分缓解率与G... 目的:探讨白血病患者GSTM1基因多态性与白血病疗效及主要生物学特征的关系。方法:采用巢式PCR检测GSTM1基因型,比较不同基因型患者第1疗程的缓解率及发病时的主要生物学特征。结果:GSTM1非缺失基因型患者第1疗程的缓解率及部分缓解率与GSTM1缺失基因型无显著性差异(χ~2=0.290,P=0.590);GSTM1基因型与患者性别、年龄,初诊时白细胞数、血红蛋白水平、血小板数、脾脏肿大无相关性(P>0.05);用Log-rank法对GSTM1缺失基因型的AML与ALL组比较结果显示,AML与ALL组患者的生存率之间无统计学差异(χ~2=2.043,P=0.153);GSTM1未缺失基因型患者初诊时血清乳酸脱氢酶浓度与GSTM1缺失基因型比较有统计学差异(P=0.001)。结论:GSTM1基因型与白血病患者第1疗程的缓解及部分缓解率无相关性,GSTM1基因型与患者血清乳酸脱氢酶浓度有关。 展开更多
关键词 白血病 gstm1基因 LDH
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CYP1A1基因多态性和GSTM1缺失与肺癌易感性的关系 被引量:4
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作者 董彩婷 杨青 +1 位作者 王绵珍 董奇男 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2004年第6期440-442,共3页
[目的]探讨CYPlAl基因异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)位点多态性和GSTMl缺失与肺癌易感性的关系。[方法]以病例-对照方法,采用PCR技术检测82例原发性肺癌患者和91例对照者的CYPlAl基因Ile-Val位点多态性与GSTMl基因的缺失。[结果]Ile-Val3... [目的]探讨CYPlAl基因异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)位点多态性和GSTMl缺失与肺癌易感性的关系。[方法]以病例-对照方法,采用PCR技术检测82例原发性肺癌患者和91例对照者的CYPlAl基因Ile-Val位点多态性与GSTMl基因的缺失。[结果]Ile-Val3种多态基因型在肺癌组和对照组分布差异有显著性(P<0.05),Ile/Val、Val/Val基因型在肺癌组的分布频率明显高于对照组;logistic回归分析结果显示Ile/Val、Val/Val基因型患肺癌的危险性分别是Ile/Ile基因型的1.969(95%CI:1.012-3.828)倍和3.150倍(95%CI:1.278-7.761);GSTMl基因缺失在两组的分布频率差异有显著性(P<0.05,OR=2.157)。进一步联合CYPlAl多态性分析显示GSTMl缺失的个体同时携带Ile/Val或Val/Val基因型患肺癌的危险性较单独具有一种危险因子患肺癌的危险性显著增加(OR=5.538)。[结论]CYPlAl第7外显子的Ile/Val、Val/Val基因型和GSTMl缺失与肺癌的易感性有关,可望作为肺癌易感人群筛选的重要指标。 展开更多
关键词 肺癌 gstm1基因 易感性 CYP1A1基因 多态性 对照组 危险性 l基因 位点 分布频率
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汉族儿童Ⅱ相药物代谢酶基因GSTM1和GSTT1的多态性分布 被引量:9
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作者 刘芳 苗青 +7 位作者 肖婧 孙琳 申晨 焦伟伟 冯卫星 吴喜蓉 申丹 申阿东 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第3期205-210,共6页
目的了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础。方法选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA。应用PCR法检测GSTM1... 目的了解谷胱甘肽-S-转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国汉族儿童中的分布特点,为临床针对不同基因型个体化药物治疗提供理论基础。方法选择首都医科大学附属北京儿童医院健康查体汉族儿童的血样,提取DNA。应用PCR法检测GSTM1和GSTT1基因型,并判断代谢表型。检索PubM ed等数据库,获得亚洲人群、黑种人和高加索人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布的数据,与本研究分析人群数据进行比较,分析基因多态性的种族差异。结果 786份研究样本纳入分析。①中国汉族分析人群GSTM1和GSTT1完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)的频率分别为59.3%(466/786例)和58.4%(459/786例);单拷贝缺失基因型/中间代谢型(*1/*0)的频率分别为34.0%(267/786例)和35.1%(276/786例);未缺失基因型/快代谢型(*1/*1)的频率分别为6.7%(53/786例)和6.5%(51/786例)。②GSTM1和GSTT1基因多态性分布互相独立,无明显关联。③GSTM1和GSTT1基因多态性无显著性别差异。④本研究汉族分析人群GSTM1和GSTT1基因多态性分布与亚洲人群较为接近,与黑种人和高加索人群有显著差异。结论 GSTM1和GSTT1基因在中国汉族儿童中以完全缺失基因型/慢代谢型(*0/*0)为主,具有种族特异性,为不同基因型个体制定合适的用药方案提供了参考依据。 展开更多
关键词 谷胱甘肽-S-转移酶M1 谷胱甘肽-S-转移酶T1 基因多态性 药物代谢 中国汉族儿童 个体化用药
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CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性的Meta分析 被引量:4
12
作者 苏艳华 王小利 徐顺清 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期324-327,共4页
目的探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献,应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选,累计肺癌病例1067人,对照1416人,分别对CYP1A1*A和GSTM1-、CYP1A1*B/C和GSTM... 目的探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献,应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选,累计肺癌病例1067人,对照1416人,分别对CYP1A1*A和GSTM1-、CYP1A1*B/C和GSTM1+、CYP1A1*B/C和GSTM1-联合基因型进行统计分析。异质性检验,值分别为6.43、8.83与9.63,P〉0.05,文献有同质性,各合并OR及95%CI分别为1.36(1.09~2.77)、1.65(1.26~2.15)和2.01(1.57~2.59)。结论CYP1A1和GSTM1突变基因型为罹患肺癌的易感基因型,且两者存在协同作用,在肿瘤防治方案中应加以重视从而采取相应措施达到有效预防肿瘤的目的。 展开更多
关键词 肺癌CYP1A1基因 gstm1基因 多态性 META分析
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云南籍几个正常人群间GSTM1基因多态性的比较研究 被引量:2
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作者 梁子卿 宋忠魁 +3 位作者 夏晓玲 黄云超 镡颖 汪旭 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2002年第1期22-24,共3页
目的 :针对云南曲靖地区宣威县、富源县及非曲靖地区 3组正常人群进行GSTM1基因型多态性的比较研究。方法 :采用聚合酶链反应 (Polymerasechainreaction ,PCR)技术对相关人群进行基因型鉴定。结果 :GSTM1纯合缺失基因型 (0 /0 )的频率... 目的 :针对云南曲靖地区宣威县、富源县及非曲靖地区 3组正常人群进行GSTM1基因型多态性的比较研究。方法 :采用聚合酶链反应 (Polymerasechainreaction ,PCR)技术对相关人群进行基因型鉴定。结果 :GSTM1纯合缺失基因型 (0 /0 )的频率在宣威人群为 6 3.6 %(n =33) ,富源人群为 6 4.5 %(n =31) ,非曲靖人群为 6 8.5 %(n =35 )。结论 :GSTM1基因型多态性在 3个正常人群中的分布情况均一。该研究为了解特定地区肺癌与外源物代谢解毒基因之间的可能联系提供了一些基础数据。 展开更多
关键词 云南 谷胱甘肽硫转移酶M1 遗传多态性 正常人群 肺癌 聚合酶链反应
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肺癌患者GSTM1基因型与p53基因突变的相关关系研究 被引量:2
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作者 罗晨玲 陈清 +1 位作者 曹文峰 陈思东 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2004年第21期1218-1220,1224,共4页
目的:探索肺癌患者Ⅱ相代谢酶主要亚型GSTM1的基因型与p53基因突变的关系。方法:应用双重PCR和PCR-SSCP(单链构像多态性分析)技术,检测了63例肺癌患者和47例健康对照中GSTM1基因缺失及肺癌组织p53基因突变的情况,并分析其相关关系。结果... 目的:探索肺癌患者Ⅱ相代谢酶主要亚型GSTM1的基因型与p53基因突变的关系。方法:应用双重PCR和PCR-SSCP(单链构像多态性分析)技术,检测了63例肺癌患者和47例健康对照中GSTM1基因缺失及肺癌组织p53基因突变的情况,并分析其相关关系。结果:肺癌组GSTM1基因缺失率为71.4%(45/63),对照组为51.1%(24/47),差异有显著统计学意义,OR为2.40(95%CI为1.09-5.29)。p53基因突变率在63例肺癌组织中为49.2%(31/63),在15例对照组织中仅为6.6%(1/18)。58.1%肺癌病例同时存在p53基因突变和缺失GSTM1基因(P<0.05)。结论:GSTM1基因缺失与p53基因突变相关,GSTM1基因缺失可能增加p53基因突变的几率,从而导致肺癌患病危险性的增加。 展开更多
关键词 肺癌 gstm1基因 P53基因
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肺癌患者及一级亲属GSTM1基因型分析 被引量:2
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作者 罗晨玲 陈清 曹文峰 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期786-787,共2页
目的通过检测肺癌患者及其一级亲属谷胱甘肽转硫酶M1(GSTM1)基因型,探讨GSTM1基因作为肺癌遗传易感性标志物的意义。方法采用基于家庭和医院病例的病例对照研究方法,应用双重PCR方法检测其GSTM1基因型。结果肺癌组GSTM1基因缺失率为71.4... 目的通过检测肺癌患者及其一级亲属谷胱甘肽转硫酶M1(GSTM1)基因型,探讨GSTM1基因作为肺癌遗传易感性标志物的意义。方法采用基于家庭和医院病例的病例对照研究方法,应用双重PCR方法检测其GSTM1基因型。结果肺癌组GSTM1基因缺失率为71.43%(45/63),肺癌亲属组为74.19%(46/62),住院对照组为53.33%(16/30),健康体检组为51.06%(24/47)。肺癌组、肺癌亲属组GSTM1基因缺失率均显著高于健康对照组(P=0.03和0.01);与健康体检组相比肺癌组的OR为2.4(95%CI=1.09~5.29):肺癌亲属组的OR为2.76(95%CI=1.23~6.180)。肺癌亲属组的GSTM1基因缺失率也显著高于住院对照组(P<0.05),OR为2.51(95%CI=1.01~6.24)。对肺癌病人及非病人吸烟、GSTM1基因缺失因素进行叉生分析,吸烟与GSTM1基因缺失对肺癌发生的危险有协同作用。结论GSTM1基因可作为肺癌遗传易感性标志物。 展开更多
关键词 肺癌 一级亲属 谷胱甘肽转硫酶M1(gstm1) 基因 吸烟
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谷胱甘肽S-转移酶GSTT1、GSTM1基因多态性与老年性耳聋遗传易感性的关联性分析 被引量:2
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作者 朱玉华 戴朴 +1 位作者 袁慧军 翟所强 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第1期12-16,共5页
目的探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关。方法在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Pol... 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关。方法在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Polymerase chain reaction,PCR)的方法同时扩增所有研究对象GSTT/GSTM基因编码区并进行GSTM1和GSTT1基因多态性的分型;通过病例-对照关联性分析方法进行统计学分析,明确GSTT1和GSTM1的多态性和老年性耳聋遗传易感性是否相关。结果本研究共选取了224名研究对象,包括110例老年性耳聋病例(平均阈值PTA=51±11dB)及114例相同年龄构成的对照组(PTA=18±4dB);所有研究对象的年龄均在60至80岁之间,病例组(男77人,女33人)的平均年龄为72.93±5.080岁,对照组(男76人,女38人)的平均年龄73.10±5.787岁。通过GSTM1和GSTT1基因多态性分型及统计学分析结果显示:GSTM1、GSTT1基因型阳性率及GSTT1+/GSTM1+、GSTT1+/GSTM1-、GSTT1-/GSTT1+和GSTT1-/GSTM1-不同基因多态性频率在病例-对照组间差异均无显著的统计学意义(P>0.05)。结论中国人群中GSTT1和GSTM1基因的多态性与老年性耳聋之间并不存在较强的关联性。 展开更多
关键词 老年性聋 GSTT1/GSTMA基因 突变 易感性
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吸烟者CYP1A1和GSTM1基因多态性与DNA损伤关系 被引量:1
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作者 潘喜华 仲伟鉴 +3 位作者 肖萍 杨隽 郑勇英 郑卫东 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2006年第3期211-213,242,共4页
[目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。... [目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1Val/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,GSTM1缺失型(GSTM1null)占GSTM1等位基因型的56.1%。具有CYP1A1Val/Val和GSTM1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%。同时具CYP1A1突变型和GSTM1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(P<0.05),且尾部DNA的荧光强度明显升高,而突变杂合型个体DNA损伤无明显加重。[结论]CYP1A1突变型与GSTM1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用。 展开更多
关键词 基因多态性 CYP1A1基因 gstm1基因 彗星试验
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GSTT1、GSTM1基因多态性与重度慢性牙周炎易感性关系的研究 被引量:1
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作者 张巨峰 周立社 +2 位作者 彭志平 秦文斌 雎天林 《现代生物医学进展》 CAS 2006年第8期28-30,共3页
目的:研究GSTT1+/0和GSTM1+/0基因型及其联合基因型与重度慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应检测50例重度慢性牙周炎患者和51例正常对照者的GSTT1+/0、GSTM1+/0的基因型。结果:GSTM1(0/0)和GSTT1(... 目的:研究GSTT1+/0和GSTM1+/0基因型及其联合基因型与重度慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应检测50例重度慢性牙周炎患者和51例正常对照者的GSTT1+/0、GSTM1+/0的基因型。结果:GSTM1(0/0)和GSTT1(0/0)基因型及GSTM1(0/0)与GSTT1(0/0)联合基因型对重度慢性牙周炎相对危险度(OR)分别为9.56(95%CI,3.88-23.59),8.68(95%CI,3.50-21.51),36.83(95%CI,10.42-130.13)。结论:在内蒙古汉族人群中,基因型GSTT1(0/0)和GSTM1(0/0)增加了个体对重度慢性牙周炎易感性,且上述两种基因型间存在协同作用。 展开更多
关键词 慢性牙周炎 基因多态性 GSTT1基因 gstm1基因 易感性
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实时荧光定量PCR技术在年龄相关性白内障患者GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异检测中的应用 被引量:5
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作者 周婧 管怀进 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第9期838-841,共4页
目的应用实时荧光定量PCR技术检测年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)患者谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S transferase,GST)M1、T1基因拷贝数变异。方法采用实时荧光定量PCR技术检测279例(558眼)ARC组患者和145例(290眼)对... 目的应用实时荧光定量PCR技术检测年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)患者谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S transferase,GST)M1、T1基因拷贝数变异。方法采用实时荧光定量PCR技术检测279例(558眼)ARC组患者和145例(290眼)对照组的GSTM1、GSTT1基因重复或缺失等拷贝数变异情况,验证此方法在拷贝数检测中的准确性。结果相同条件下GSTM1、GSTT1基因和RNase P基因3次PCR扩增曲线基本重合、扩增效率基本一致、Ct值基本相同。GSTT1基因完全缺失(0个拷贝)的ARC个体(尤其是后囊下性ARC)和对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);至少有1个拷贝缺失的GSTT1基因型的个体发生ARC和皮质性ARC的风险升高(OR值分别为2.16、4.81,均为P<0.01),而>2个拷贝缺失的GSTT1基因型的个体发生这种风险降低(OR=0.19,P<0.05)。GSTM1基因拷贝数变异的ARC个体与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GSTT1基因拷贝数的缺失可能是ARC特别是皮质性和后囊下性白内障发生的危险因素。实时荧光定量PCR检测准确、效率高,适用于GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异的检测,适用于包括ARC在内的眼病流行病学调查研究。 展开更多
关键词 实时荧光定量聚合酶链反应 年龄相关性白内障 gstm1 GSTT1 基因
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代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系 被引量:4
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作者 黄雪 唐国都 +5 位作者 姜海行 黄杰安 谭至柔 梁志海 周洁 陆云飞 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期27-30,共4页
目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易... 目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079~1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110~4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。 展开更多
关键词 胃癌 遗传易感性 代谢酶基因 CYP1A1 gstm1
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