蛋白酶体α6亚单位基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究中国人群蛋白酶体α6亚单位基因PSMA6单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测各组PSMA6基因rs1048990位点C/G的基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1048990 G等位基因型频率显著低于对照组(48.0%vs 57.8%,P=0.011,OR值=0.674)。将冠心病组进行疾病分层后发现,冠心病亚组与对照组之间的基因型频率分布差异也有统计学意义(42.4%vs 57.8%,P=0.001,OR值=0.669),而在心肌梗死亚组中未发现差异有统计学意义。结论PSMA6基因rs1048990位点C/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中G等位基因可能是中国人冠心病的保护因素之一。

颅内动脉瘤分子病理学研究:APOA基因多态性

目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5’调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果两组人群共检出8种APOAPNR基因型和6种等位基因,两组间APOAPNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著意义。动脉瘤组PNR-5等位基因的频率和PNR5/8的基因型频率显著高于健康对照组,PNR-9等位基因的频率和PNR8/9基因型的频率显著低于健康对照组。结论APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因推测与颅内动脉瘤的发生有正相关性。